| Tumor glómico | |
|---|---|
| CIE-11 | XH47J2 |
| CIE-10 | D18 ( ILDS D18.011) |
| CIE-O | 8711/0 |
| OMIM | 138000 |
| EnfermedadesDB | 30732 |
| Medicina electrónica | derm/167 |
| Malla | D005918 |
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El tumor glómico del oído (glomangioma) es una neoplasia predominantemente benigna que se desarrolla a partir de células paraganglionares asociadas con los ganglios simpáticos y parasimpáticos , unidas a formaciones anatómicas tales como la rama auricular del nervio vago (nervio de Arnold), el nervio timpánico ( nervio glosofaríngeo , Nervio de Jacobson), vena yugular del bulbo .
El término mismo fue propuesto en 1941 ( ing. Stacy Guild ) en una conferencia de la Asociación Americana de Anatomistas en Chicago . Cuatro años más tarde, ( Eng. Harry Rosenwasser , 1945) publicó un informe sobre un caso de tumor glómico en un hombre de 36 años con paresia periférica de los músculos faciales , formación volumétrica en el conducto auditivo externo e hipoacusia en el conducto auditivo externo. mismo lado. [una]
El término paraganglioma se considera el más adecuado, ya que corresponde al concepto de la estructura histológica de este tumor e implica una patogenia común con neoplasias homólogas de otra localización, que también se desarrollan a partir de tejido paraganglionar: paragangliomas de pulmón, piel, glándulas suprarrenales ( feocromocitoma ). Los paragangliomas de la base lateral del cráneo se asocian a ganglios parasimpáticos en abundancia presentados en esta zona anatómica.
Los tumores glómicos representan el 0,6% de todas las neoplasias de la cabeza y, por regla general, son esporádicos, sin embargo, la probabilidad de predisposición genética a los paragangliomas alcanza el 30% en los familiares del paciente. La incidencia del tumor glómico del oído es de 1:300.000. En algunos casos, tiene actividad secretora y produce una serie de sustancias altamente activas, como la dopamina y la norepinefrina . En casos raros (hasta el 5%), un tumor glómico adquiere un curso maligno. La distribución por sexos muestra claramente que las mujeres se enferman con más frecuencia que los hombres - 3:1, y el inicio de la enfermedad suele caer en la quinta y sexta década de la vida. El tumor glómico es el tumor más común del oído medio y es el segundo tumor más común del hueso temporal después del schwannoma del nervio vestibulococlear.
Con el desarrollo de métodos de diagnóstico molecular, fue posible localizar genes específicos que están directamente relacionados con la aparición de un tumor glómico. El trabajo de identificación de los genes responsables del desarrollo de los paragangliomas se basa en el mapeo del genoma humano y el examen de familias con formas hereditarias del tumor. Las mutaciones de los genes que codifican las subunidades B, C, D del complejo enzimático mitocondrial succinato deshidrogenasa (succinato deshidrogenasa, SDH B 1p35-p36.1, SDH C 1q21, SDH D 11q23) causan síndromes de paraganglioma hereditario (PGL) 4, 3 and 1 , respectivamente . La función del gen PGL2 ubicado en 11q13.1 aún no está clara.
La disfunción mitocondrial asociada con las mutaciones SDHx está asociada con la génesis del tumor a través de la interrupción del metabolismo del oxígeno intracelular y la angiogénesis, el desarrollo de resistencia a los mecanismos desencadenantes de la apoptosis y la eliminación selectiva de células comprometidas.
El cuadro clínico es causado por el daño tumoral a las estructuras circundantes: el aparato del oído medio, lo que lleva a una pérdida auditiva de diversos grados, la aparición de una sensación de ruido pulsátil; nervios craneales (principalmente faciales, en casos complicados - glosofaríngeo, vago, accesorio, en casos avanzados - trigémino, abducens), causando su paresia; sistema nervioso central.
Además de las quejas características, la base para el diagnóstico es la otomicroscopia y el examen de rayos X. Objetivamente, se determina una mancha roja detrás de la membrana timpánica o una masa pulsante de color rojo burdeos que sobresale en la luz del conducto auditivo externo. En cuanto al diagnóstico diferencial, se consideran anomalías vasculares, meningiomas, schwannomas del nervio facial y tumores adenomatosos. Las lesiones raras como el hemangiopericitoma, el plasmocitoma extramedular y el tumor de células gigantes pueden ser clínica y radiológicamente indistinguibles de un tumor glómico. Además, con la excepción del tumor del saco endolinfático, muchas otras neoplasias del hueso temporal pueden mostrar el mismo grado de irrigación que los paragangliomas. En la otomicroscopia, las anomalías vasculares, como los aneurismas de las arterias carótida interna o estapedial, pueden confundirse fácilmente con paragangliomas debido a su coloración roja y al murmullo pulsátil característico. Es más fácil hacer un diagnóstico diferencial con un bulbo alto de la vena yugular, que tiene un tinte azul y no es pulsátil, o un pólipo asociado con una otitis media supurativa crónica .
De todas las patologías que pueden percibirse como un potencial tumor glómico, una anomalía de la arteria carótida interna tiene el mayor potencial de error fatal. Por esta razón, es importante que a todos los pacientes, incluidos aquellos con sospecha de un tumor glómico pequeño, se les realice una tomografía computarizada de alta resolución para asegurarse de que la arteria carótida esté en una posición normal. La tomografía computarizada y la resonancia magnética nuclear (incluidas las realzadas con gadolinio ) se complementan entre sí como métodos para diagnosticar un tumor glómico.
La pared inferior de la cavidad timpánica y el bulbo de la vena yugular son inaccesibles para la inspección visual, aunque su condición es clave para determinar el estadio de la enfermedad. En primer lugar, la tomografía computarizada de alta resolución brinda excelente información sobre la estructura anatómica del hueso temporal, lo que demuestra la proximidad del tumor a la cóclea, el nervio facial y la arteria carótida, y mucho más. Al mismo tiempo, incluso en tumores pequeños, la resonancia magnética es útil para confirmar el origen vascular del tumor.
Con tomografía computarizada 1) es posible localizar una formación de tejido blando que llena la cavidad timpánica en diversos grados y, en las etapas posteriores, se extiende hacia el proceso mastoideo, el espacio infralaberíntico, hacia el tubo auditivo hasta la pared de la arteria carótida y más allá, 2) se evalúa la seguridad de las paredes de la cavidad timpánica, en las características de la parte inferior (un fenómeno característico de "apolillado", en contraste con la expansión uniformemente suave del foramen yugular en schwannoma), la parte posterior pared de la pirámide, la pared del canal óseo de la arteria carótida .
Una resonancia magnética puede evaluar el grado de daño a las grandes estructuras vasculares de esta zona: el seno sigmoideo y la arteria carótida interna , casi siempre con un tumor glómico, se registrará una hiperseñal de las células mastoideas, a menudo descrita por los radiólogos como mastoiditis . La estructura del tumor glómico también tiene un patrón característico de "sal y pimienta" en este estudio. Los estudios de radiación sirven como base para clasificar la etapa de desarrollo del tumor, lo que determina las tácticas de tratamiento.
El grado de invasión del tumor en las estructuras adyacentes, detectado sobre la base del examen de rayos X, determina el alcance de la intervención quirúrgica, que subyace a la clasificación de los tumores glómicos de U. Fisch y D. Mattox (1988) en la modificación de M. Sanna (2005), mostrado en el Cuadro No. 1. Cuadro No. 1. Clasificación de los paragangliomas de la base lateral del cráneo U. Fisch y D. Mattox (1988)
Las direcciones quirúrgicas, de radiación, quimioterapia y terapia génica siguen siendo prometedoras en el tratamiento de los paragangliomas de la base lateral del cráneo, pero su extirpación quirúrgica total sigue siendo el método de elección. Las tácticas en relación con el tratamiento de los paragangliomas de la base lateral del cráneo (especialmente en las etapas iniciales) deben ser inequívocamente activas.
Ya que es en estas etapas de desarrollo del tumor cuando es posible la preservación del órgano y al mismo tiempo la eliminación total de todo el tejido patológico, lo que sin duda será el más favorable en cuanto a la perspectiva de mejorar la calidad de vida del paciente. Si es imposible extirpar el tumor por completo, su resección se realiza con radioterapia adicional (en particular, con un bisturí de rayos gamma). En pacientes mayores con contraindicaciones severas para la cirugía, la radioterapia (cuchillo gamma) se realiza como monoterapia, lo que no excluye posibles complicaciones graves. La quimioterapia aún se encuentra en la etapa de ensayos clínicos. El tema de la timpanoplastia en la extirpación de paragangliomas ha recibido relativamente poca atención en la literatura. Este hecho puede explicarse por la rareza de la patología , las visitas tardías de los pacientes al médico y, en consecuencia, el predominio del número de casos desatendidos, el deseo de los hospitales otoneuroquirúrgicos de desarrollar técnicas quirúrgicas para la extirpación de tumores complejos y complejos. La mayoría de los principales centros de otocirugía tienen algo de experiencia en el tratamiento quirúrgico de los paragangliomas.
Resumiendo los datos obtenidos como resultado de muchos años de trabajo de escuelas de otocirugía completamente diferentes, se pueden sacar varias conclusiones:
El paraganglioma está extremadamente vascularizado, la razón de esto es la producción activa de factores de crecimiento vascular por parte del tumor. Y la cirugía destinada a extirpar el tumor se acompaña invariablemente de una pérdida masiva de sangre, a menudo incluso con un volumen moderado del sustrato extirpado, lo que obliga a la transfusión de sangre. Una de las etapas de preparación preoperatoria del paciente es la angiografía.
La angiografía preoperatoria tiene los siguientes objetivos:
Moret J, Lasjaunias P, Theron J. establecieron las principales fuentes de suministro de sangre tumoral:
Si el tumor recibe sangre de varias fuentes, cada una de ellas debe ser embolizada para lograr una desvascularización efectiva. Contrariamente al axioma de la hipervascularización de los paragangliomas, se describen casos de tumores avascularizados que no fueron detectados por angiografía, pero verificados por examen histológico. Por tanto, la ausencia de un cuadro angiográfico clásico no siempre excluye la presencia de paragangliomas en las regiones anatómicas asociadas a estos tumores.
La angiografía es valiosa por la capacidad de provocar la obstrucción de arterias con un diámetro de 100-1000 nm con microémbolos sintéticos. En la práctica clínica extranjera, la embolización de paragangliomas de cualquier tipo está incluida en el protocolo estándar de preparación preoperatoria.
La embolización superselectiva garantiza el cese del suministro de sangre al tumor por un período de tiempo de 2 días a 2 semanas (AM.C. Rodriguez et al., MJ LaRouere et al. M. Tasar et al. recomiendan no más de dos días antes de la cirugía, con Por otro lado, O. Al-Mefty considera posible aumentar el período hasta 2 semanas) necesario para el desarrollo de un flujo sanguíneo colateral efectivo en el estroma tumoral, es razonable realizar la cirugía durante este tiempo.
Si se cumple esta condición, el volumen de pérdida de sangre intraoperatoria será mínimo, lo que permitirá al cirujano trabajar en un campo quirúrgico seco, inspeccionar más a fondo la cavidad timpánica y no permitirá que falten fragmentos o focos tumorales adicionales. ¿Qué, si piensas más, será más prometedor en términos de preservar las estructuras del oído medio y permitir la restauración del aparato conductor del sonido?
Con la exposición a la radiación de los paragangliomas, es posible lograr el control de su crecimiento. Además, se utiliza como terapia adicional al tratamiento quirúrgico en caso de resección subtotal.
Las desventajas de la radioterapia son la necesidad de múltiples sesiones y el alto riesgo de complicaciones (osteoradionecrosis de los huesos del cráneo y neuropatía). Por el contrario, el llamado bisturí Gamma (radiación estereotáctica, GKRT - Radiación estereotáctica con bisturí Gamma) puede lograr el control del crecimiento tumoral como resultado de una sesión de radiación focalizada.
Como monoterapia, estos tratamientos están indicados para ancianos y otros grupos de pacientes con contraindicaciones para cirugía mayor.
El tema de la quimioterapia para los paragangliomas sin duda merece una mención especial . En la etapa actual, aún no se usa para el tratamiento de paragangliomas de cabeza y cuello. La combinación de estreptozotocina y fluorouracilo se está introduciendo en el estándar de atención para los tumores neuroendocrinos metastásicos y avanzados, pero la respuesta tumoral baja y los efectos secundarios significativos impiden que la quimioterapia se convierta en el tratamiento de elección.
El radioisótopo metilyodobencilguanidina (I-123-MBIG) se utiliza en la gammagrafía de paragangliomas multifocales o metastásicos. Su utilidad en esta etapa, además de las técnicas de imagen convencionales, radica en su importante efecto oncostático. Como resultado, al reducir la dosis del medicamento, es posible lograr un compromiso entre un efecto paliativo satisfactorio y un mínimo de efectos secundarios de los órganos internos.
Los rápidos avances en biología y genética molecular están proporcionando a los otorrinolaringólogos una comprensión de la etiología de este raro pero bien descrito tumor de cabeza y cuello.
En pacientes con paraganglioma, se requiere una historia familiar completa. Si se sospecha una forma hereditaria de paraganglioma, se debe establecer un árbol genealógico familiar detallado y se debe ofrecer un examen genético a los familiares del paciente.
El ADN extraído de la sangre de un paciente se puede analizar directamente en busca de mutaciones en los genes SDHD (B, C) mediante la reacción en cadena de la polimerasa y la secuenciación directa del ADN.
Se espera que la detección genética conduzca a una detección más temprana de tumores y, por lo tanto, ayude a reducir la morbilidad y la mortalidad. En última instancia, la identificación de reordenamientos genéticos que causan formas hereditarias y esporádicas de paragangliomas debería conducir a la posibilidad de manipulación genética del crecimiento tumoral.
La identificación de genes SDHD (B, C) que están directamente relacionados con el desarrollo de paragangliomas ofrece la esperanza de que las terapias moleculares estén disponibles para controlar estos tumores. La corrección de la mutación en el gen afectado posiblemente podría retrasar el crecimiento del tumor lo suficiente como para eliminar la necesidad de cirugía.
En individuos jóvenes, somáticamente sanos, el tratamiento quirúrgico es el tratamiento de elección. El cirujano debe hacer todo lo posible para lograr la extirpación completa del tumor y minimizar el daño a las estructuras nerviosas y vasculares.
La extirpación de paragangliomas de la base lateral del cráneo debe realizarse en un complejo de medidas perioperatorias a gran escala, tanto de rutina para otocirugía, radiación y examen otomicroscópico, como especiales: angiografía, embolización superselectiva, farmacoterapia adecuada, cuidados intensivos postoperatorios individuales. y rehabilitación, por lo que el centro de otocirugía debe estar en condiciones de implementarlos.
En personas con lesiones bilaterales, mala condición física y edad avanzada con marcada diseminación tumoral intracraneal o cervical, el Gamma Knife puede ser una buena alternativa a la cirugía como tratamiento primario o secundario. Las pruebas genéticas en pacientes de alto riesgo (miembros de familias afectadas) pueden detectar el tumor en una etapa temprana. Esto reduce notablemente el riesgo de las consecuencias de desarrollar neuropatías de los nervios craneales en pacientes con lesiones bilaterales. Además, los avances en el estudio genético de los paragangliomas abren perspectivas de posibilidad de terapia genética para esta patología.
La angiografía de ramas de la arteria carótida externa seguida de embolización selectiva (o, preferiblemente, superselectiva) debe incluirse en los protocolos estándar para la preparación preoperatoria de un paciente con paraganglioma de la base lateral del cráneo en la atención médica rusa moderna .
Una de las principales tareas en términos de mejorar el tratamiento quirúrgico de los tumores glómicos es realizar la timpanoplastia al mismo tiempo que la operación de extirpación del tumor o diferida por la segunda etapa. Esto conduce al restablecimiento de la función auditiva, la mejora de la calidad de vida y la adaptación social del paciente, que en esta etapa del desarrollo asistencial y social deberían estar, si no en primer lugar en el orden de las tareas del médico, al menos en menos a la par con los principios de la extirpación radical del tumor glómico.
La implantación activa del bisturí de rayos gamma en la asistencia sanitaria brinda a los pacientes con formas avanzadas de tumores o pacientes de edad avanzada la posibilidad de un tratamiento alternativo a la cirugía, que proporcionará un efecto paliativo adecuado y aceptable.
La gammagrafía y la inmunografía también ofrecerán una poderosa herramienta en el diagnóstico y localización de tumores glómicos multifocales en el futuro.
La integración de las especialidades médicas, dado que un tumor glómico no afecta únicamente al oído, cobra especial relevancia en cuanto a la adopción de nuevos métodos de tratamiento y diagnóstico, entre ellos el citado bisturí de rayos gamma, la quimioterapia, la búsqueda de oncofactores, y mucho más .
El tratamiento quirúrgico de los tumores glómicos en la Federación Rusa se lleva a cabo principalmente en dos centros: en el St. académico N. N. Burdenko ( Moscú ), Primera Universidad Médica Estatal. Sechenov (departamento de otorrinolaringología), Moscú.