| deficiencia de fosfatasa ácida | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E83.3 |
| MKB-9-KM | 277.6 [1] |
| OMIM | 200950 |
| Malla | C562645 |
La deficiencia de fosfatasa ácida es una enfermedad hereditaria rara del grupo de enfermedades de depósito lisosomal . Los síntomas clínicos de la deficiencia de fosfatasa ácida se desarrollan a una edad temprana (hasta los tres años de edad). Se caracteriza por hepatomegalia y retraso mental [2] .
Los primeros pacientes fueron informados por Henry L. Nadler [3] [4] [5] [6] [7] y otros en 1970: se encontró deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal en linfocitos estimulados con PHA y fibroblastos de piel cultivados [3] . El nivel de actividad enzimática fue del 20 % de la norma en el homogeneizado de fibroblastos completo y de aproximadamente el 1 % de la norma en la fracción lisosomal [8] .
El diagnóstico prenatal se realizó mediante el estudio del nivel de actividad de la fosfatasa ácida en cultivos de células del líquido amniótico . Se ha informado de un segundo síndrome, que ocurre en asociación con niveles bajos de fosfatasa ácida y se manifiesta clínicamente por opistótonos y tendencia al sangrado [5] .
La deficiencia de fosfatasa ácida se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo [2] [8] . Por tanto, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres . La enfermedad se manifiesta clínicamente solo cuando ambos autosomas , recibidos uno por uno del padre y la madre, son defectuosos en el gen ACP2 [9] (daño en ambas copias del gen ubicado en los autosomas homólogos 11p11.2 [10] ).
El desarrollo de síntomas clínicos se debe a un defecto genético: una mutación del gen ACP2 , ubicado en el brazo corto del cromosoma 11 ( locus 11p11.2), que codifica la fosfatasa ácida .
El cuadro clínico descrito en varios pacientes se caracterizó por vómitos intermitentes , hipotensión , letargia , opistótonos , hemorragia terminal y muerte en el primer año de vida [3] . En el contexto de hepatomegalia detectable , como resultado de una biopsia de hígado , se determinan focos generalizados de necrosis de las células hepáticas: los hepatocitos aumentan de tamaño, el citoplasma está vacuolado [8] .
Adverso. La muerte se produce en el primer año de vida [8] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
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