Síndrome de Tourette | |
---|---|
Georges Gilles de la Tourette (1857-1904) | |
CIE-11 | 8A05.00 |
CIE-10 | F 95.2 |
MKB-10-KM | F95.2 |
CIE-9 | 307.23 |
MKB-9-KM | 307.23 [1] [2] |
OMIM | 137580 |
EnfermedadesDB | 5220 |
Medline Plus | 000733 |
Medicina electrónica | médico/3107 neurológico/664 |
Malla | D005879 |
Archivos multimedia en Wikimedia Commons |
El síndrome de Tourette ( enfermedad de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette , en DSM-5 - trastorno de Tourette , inglés Tourette's Disorder ) es un trastorno genéticamente determinado del sistema nervioso central que se manifiesta a cualquier edad y se caracteriza por múltiples trastornos motores ("motores"). ) tics y cómo al menos una voz ("vocal", "sonido"), que aparece muchas veces durante el día. En la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico Estadounidense de los Trastornos Mentales (DSM-5), junto con otros trastornos de tics , se refiere a los trastornos motores del neurodesarrollo [3] . Muy a menudo existe una condición comórbida : el síndrome de Tourette con trastorno por déficit de atención con hiperactividad [4] .
Anteriormente, el síndrome de Tourette se consideraba un síndrome raro y extraño asociado con gritar palabras obscenas o lenguaje socialmente inapropiado y ofensivo ( coprolalia ). Sin embargo, este síntoma solo está presente en un número menor de personas con síndrome de Tourette [5] . Las personas con síndrome de Tourette tienen un nivel normal de inteligencia y esperanza de vida . La gravedad de los tics disminuye en la mayoría de los niños cuando llegan a la adolescencia, y el síndrome de Tourette grave en la edad adulta es raro. Las personas famosas con síndrome de Tourette también se encuentran en todos los ámbitos de la vida [6] .
Los factores genéticos y ambientales juegan un papel en la etiología del síndrome de Tourette, pero se desconocen las causas exactas de la enfermedad. En la mayoría de los casos, no se requiere tratamiento. No existen fármacos efectivos para todos los casos de tics, pero está justificado el uso de fármacos y tratamientos que alivien el estado del paciente. La educación, la explicación de esta enfermedad y el apoyo psicológico a los pacientes es una parte importante del plan de tratamiento [7] .
El nombre de esta enfermedad fue propuesto por Jean Martin Charcot en honor a su alumno, Gilles de la Tourette , médico y neurólogo francés , quien publicó un informe sobre 9 pacientes con este síndrome en 1885 .
Por primera vez, una condición similar al síndrome de Tourette fue descrita en 1486 en " Martillo de las brujas " ( del lat. "Malleus Maleficarum" ) por G. Institoris y J. Sprenger . El libro describe a un sacerdote que tenía tics motores y vocales y era considerado " poseído " [8] .
En 1825, J. M. G. Itard, entonces director del Real Instituto de Sordomudez (ahora Instituto Nacional de París para Jóvenes con Sordera)) publicó un artículo fr. "Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix" ("Estudio científico de algunas funciones involuntarias del sistema de órganos relacionadas con el movimiento, el agarre y la voz"), en el que describió 10 casos de síndrome de Tourette síndrome (7 de pacientes - hombres) [8] . Entre los enfermos, describe a una tal Marquesa Dampierre , una aristócrata parisina y una persona bastante influyente en su tiempo [10] . Sufría de una condición entonces poco descrita, identificada por los científicos modernos como coprolalia . La dama hacía tics vocales en forma de insultos obscenos, que contrastaban fuertemente con su origen, intelecto y nobles modales [8] .
En 1861, A. Trousseau hizo una contribución importante al estudio del síndrome de Tourette , quien describió varios casos en su libro de texto sobre medicina clínica y terapia [8] .
El síndrome de Tourette actualmente no se considera una enfermedad rara, pero no siempre se puede diagnosticar correctamente porque la mayoría de los casos son leves. Entre 1 y 10 niños en 1000 tienen síndrome de Tourette [11] ; más de 10 de cada 1000 personas tienen trastornos de tics [12] [13] . Según otros datos, la prevalencia del síndrome de Tourette en la población general es de 3-5 casos por cada 10.000 personas [14] . Predominan los machos (3:1) [14] .
Se desconocen la etiología y la causa exacta del síndrome de Tourette, pero se han establecido vínculos con factores genéticos y ambientales [15] . Los estudios genéticos han demostrado que la gran mayoría de los casos de síndrome de Tourette son hereditarios, aunque aún no se ha determinado el mecanismo exacto de la herencia [16] y no se ha identificado un gen específico [17] . En algunos casos, el síndrome de Tourette es esporádico , es decir, no se hereda de los padres [18] . Otros trastornos en forma de tics, no asociados con el síndrome de Tourette, se denominan tourettes [19] .
Una persona con el síndrome de Tourette tiene alrededor de un 50 % de posibilidades de transmitir el gen o los genes a uno de sus hijos, pero el síndrome de Tourette es una afección con expresión genética variable y penetrancia incompleta [20] . Por lo tanto, no todas las personas que heredan un determinado defecto genético desarrollarán síntomas; incluso los parientes cercanos pueden mostrar síntomas de gravedad variable o ninguno en absoluto. Los genes pueden expresarse en el síndrome de Tourette como un tic leve (tics transitorios o crónicos) o como síntomas obsesivo-compulsivos sin tics. Solo una minoría de los niños que heredan los genes tienen síntomas que requieren atención médica [21] . El género parece influir en la expresión del gen defectuoso, y los tics aparecen con mayor frecuencia en hombres que en mujeres [22] .
Los factores infecciosos o psicosociales que no causan el síndrome de Tourette pueden influir en su gravedad [17] . Los procesos autoinmunes pueden provocar la aparición de tics y su exacerbación en algunos casos. En 1998, un grupo de científicos estadounidenses del Instituto Nacional de Salud Mental planteó la hipótesis de que los trastornos obsesivo-compulsivos y los tics pueden ocurrir en un grupo de niños como resultado de un proceso autoinmune postestreptocócico [23] . Los niños que cumplen 5 criterios diagnósticos se clasifican según esta hipótesis como niños con trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes asociados con infección estreptocócica ( abreviatura en inglés PANDAS) [ 24] . Esta controvertida hipótesis es el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero sigue sin probarse [25] [26] .
Se cree que los tics son el resultado de una disfunción del tálamo , los ganglios basales y los lóbulos frontales [15] . Los modelos neuroanatómicos explican la implicación en este síndrome de fallos en las conexiones neuronales de las estructuras corticales y subcorticales del cerebro [17] , y las tecnologías de neuroimagen explican la implicación de los ganglios basales y las circunvoluciones frontales [27] .
Algunas formas de trastorno obsesivo-compulsivo pueden estar genéticamente relacionadas con el síndrome de Tourette [28] [29] .
También se ha propuesto una teoría que afirma que la falta de magnesio en el cuerpo y los trastornos metabólicos resultantes pueden ser una de las causas del síndrome de Tourette y algunas condiciones comórbidas asociadas [30] , mientras que la ingesta de compuestos de magnesio y vitamina B6 puede mejorar el condición de muchos pacientes [31] .
Los tics aparecen repentinamente en forma de movimientos repetitivos, monótonos y no rítmicos (tics motores) y declaraciones (tics de voz) que involucran grupos de músculos individuales [32] .
El síndrome de Tourette es uno de los tipos de trastornos de tics que se clasifican según el " DSM-IV " según el tipo (tics motores o vocales) y la duración (transitoria o crónica). Un trastorno de tic transitorio consiste en múltiples tics motores, tics vocales o ambos, con una duración de 4 semanas a 12 meses. Los trastornos de tics crónicos pueden ser tics motores o vocales únicos o múltiples (pero no ambos) que han estado presentes durante más de un año [32] . El síndrome de Tourette se diagnostica cuando los tics motores múltiples y al menos un tic vocal han estado presentes durante más de un año [33] .
Los trastornos de tics se definen de manera similar a la Organización Mundial de la Salud ( ICD-10 ). El síndrome de Tourette en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la 10ª revisión tiene el código F 95.2 y se denomina "tics vocales y motores múltiples combinados" (otras traducciones: "combinación de vocalismos y tics motores múltiples", "trastorno de tics motores múltiples y vocales combinados" o "trastorno de tic motor múltiple y vocal combinado"; trastorno de tic motor múltiple y vocal combinado en inglés ). Para ser diagnosticado con síndrome de Tourette según ICD-10, la condición debe cumplir con los siguientes criterios [34] :
En la Clasificación Internacional de Enfermedades de la undécima revisión (ICD-11), el diagnóstico comenzó a denominarse "síndrome de Tourette" ( ing. síndrome de Tourette ) [35] .
Los tics son movimientos y sonidos "que ocurren de manera intermitente e impredecible en el contexto de la actividad motora normal" [36] , similar al "comportamiento anormal" [22] . Los tics asociados con el síndrome de Tourette varían en número, frecuencia, gravedad y ubicación anatómica. Las experiencias emocionales aumentan o disminuyen la severidad y frecuencia de los tics en cada paciente individualmente. Además, los tics en algunos pacientes proceden "ataque tras ataque" [32] .
La coprolalia (pronunciación espontánea de palabras o frases socialmente indeseables o prohibidas) es el síntoma más conocido de la enfermedad de Tourette. Según diversos datos, se manifiesta en el 10 % de los pacientes [37] , en el 4-60 % de los pacientes [38] , en el 30 al 50 % de todos los casos [39] . La coprolalia generalmente comienza en la adolescencia, luego es reemplazada por copropraxia (gestos inaceptables) [39] . La ecolalia (repetición de las palabras de otras personas) y la palilalia (repetición de la propia palabra) ocurren con menos frecuencia [32] y, con mayor frecuencia, los tics motores y vocales ocurren al principio, respectivamente, en forma de parpadeo y tos [40] . También está la ecopraxia (imitación de los movimientos de los demás).
A diferencia de los movimientos patológicos de otros trastornos del movimiento (p. ej., corea , distonía , mioclono y discinesia ), los tics de Tourette son monótonos, suprimidos temporalmente, no rítmicos y, a menudo, precedidos por una urgencia irresistible [41] . Justo antes de la aparición de un tic, la mayoría de las personas con síndrome de Tourette experimentan una fuerte urgencia [42] [43] de estornudar o rascarse la piel con picazón según sea necesario. Los pacientes describen la urgencia de contraerse como una acumulación de tensión, presión o energía [43] [44] , que liberan conscientemente porque "necesitan" [45] aliviar la sensación [43] o "volver a sentirse bien" [28] [45 ] ] . Ejemplos de tal condición son la sensación de un cuerpo extraño en la garganta o una molestia limitada en los hombros, lo que lleva a la necesidad de carraspear o encogerse de hombros. De hecho, un tic se puede sentir como una liberación de esa tensión o sensación, al igual que el rascado de la piel con picazón. Otro ejemplo es parpadear para aliviar las molestias en los ojos. Estos impulsos y sensaciones que preceden al movimiento o vocalismo como tics se denominan " fenómenos sensoriales prodrómicos " o impulsos prodrómicos. Dado que los impulsos preceden, los tics se caracterizan como semivoluntarios [36] ; pueden percibirse como una respuesta suprimida "voluntaria" a un impulso prodrómico irresistible [37] . Se han publicado descripciones de tics en el síndrome de Tourette, identificando los fenómenos sensoriales como síntoma principal de la enfermedad, aunque no estén incluidos en los criterios diagnósticos [44] [46] [47] .
El tratamiento del síndrome de Tourette tiene como objetivo ayudar a los pacientes a manejar sus síntomas más problemáticos [17] . En la mayoría de los casos, el síndrome de Tourette es leve y no requiere tratamiento farmacológico . El tratamiento (si se requiere) está dirigido a eliminar los tics y las condiciones relacionadas; estos últimos a menudo se vuelven más problemáticos que los tics cuando ocurren. No todas las personas con tics tienen condiciones comórbidas, pero si las tienen, el tratamiento se enfoca en ellas. No existe una cura para el síndrome de Tourette, y no existen medicamentos que funcionen universalmente para todas las personas sin efectos secundarios significativos. La comprensión por parte de los pacientes de su enfermedad permite un tratamiento más eficaz de los trastornos de tics [17] . El manejo de los síntomas del síndrome de Tourette incluye terapia farmacológica, así como psicoterapia , conducta correcta . Si bien el tratamiento farmacológico se reserva para los síntomas graves, otros tratamientos (como la psicoterapia de apoyo y la terapia cognitiva conductual ) pueden ayudar a evitar o aliviar la depresión y el aislamiento social. La educación del paciente, la familia y las personas que lo rodean (p. ej., amigos, escuelas) es una de las estrategias de tratamiento clave y puede ser todo lo que se requiere en los casos leves [17] [48] .
Los medicamentos se utilizan cuando los síntomas interfieren con el funcionamiento normal del paciente [21] . Las clases de fármacos con la eficacia más comprobada en el tratamiento de los tics antipsicóticos típicos y atípicos , incluidos risperidona , ziprasidona , haloperidol , pimozida y flufenazina ) pueden causar efectos secundarios a corto y largo plazo. Además, en ocasiones ellos mismos pueden provocar tics [49] . Los medicamentos antihipertensivos clonidina y guanfacina también se usan para tratar los tics; los estudios han demostrado una eficacia variable, pero el efecto es menor que el de los antipsicóticos [5] . Los estudios sobre el uso de metoclopramida (cerucal) [50] en el síndrome de Tourette ( tics generalizados y vocalización en niños) han mostrado resultados positivos; sin embargo, los médicos señalan que se necesitan ensayos más grandes para su uso en la práctica pediátrica [51] .
Para las obsesiones , los problemas de concentración y la depresión asociados con el síndrome de Tourette, se usan antidepresivos tricíclicos , ISRS (p. ej., fluoxetina ) y preparaciones de litio [14] .
![]() | |
---|---|
En catálogos bibliográficos |
|
el Síndrome de Tourette | Temas relacionados con|
---|---|
hogar |
|
Términos |
|
Investigadores | |
Organizaciones |
|
Medios de comunicación |
|