Síndrome de Maroto-Lami

Síndrome de Maroto-Lami
CIE-11 5C56.33
CIE-10 ES 76.2
MKB-10-KM E76.2
CIE-9 277.5
OMIM 253200
EnfermedadesDB ddb29179
Medicina electrónica ped/1373 
Malla D009087
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El síndrome de Maroto-Lami ( mucopolisacaridosis tipo VI [1] , ing.  MPS VI ) es una enfermedad hereditaria rara , una de las formas de mucopolisacaridosis del grupo de enfermedades de depósito lisosomal , asociada bioquímicamente con una deficiencia de la enzima lisosomal N-acetilhexosamina- 4-sulfatasa B (arilsulfatasa B, ing. arilsulfatasa B  [2])ARSB,

Antecedentes históricos

Epónimo

Este tipo de mucopolisacaridosis recibió su nombre en honor a los médicos franceses: el pediatra Pierre Maroteau ( fr.  P. Maroteaux , nacido en 1926) y su mentor, el genetista Maurice Emile Joseph Lamy ( fr.  MEJ Lamy , 1895-1975) [3] [4 ] .

Patogenia

Como resultado de la mutación del gen 5q 11-13 (ARSB) , se desarrolla una deficiencia o deficiencia de la enzima N-acetilhexosamina-4-sulfato sulfatasa, lo que lleva a la acumulación de un tipo de glicosaminoglicanos  , dermatán sulfato, en los lisosomas [5 ] [6] .

Herencia

Esta enfermedad genética se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , con un patrón de herencia autosómico recesivo . Así, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .

La herencia autosómica recesiva significa en la práctica que el gen defectuoso se encuentra en uno de los dos autosomas alélicos . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva , si ambos padres portan el gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. Por lo tanto, en promedio, hay tres niños en una familia de este tipo sin signos clínicos de manifestaciones. de la enfermedad del gen por niño afectado. En el diagrama, el azul indica sano, el violeta, portadores del gen defectuoso, el rojo, el síndrome de Maroto-Lami (dos genes defectuosos del mismo alelo). Un círculo azul indica un gen normal, un círculo rojo indica uno defectuoso.

Clasificación

Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Décima Revisión ( ICD-10 ), existen:

Cuadro clínico

El desarrollo intelectual de los niños con síndrome de Maroteau-Lami no suele verse afectado (normal) [5] , sin embargo, existen muchas similitudes con el síndrome de Hurler . Causado por una deficiencia de la enzima N-acetilhexosamina-4-sulfato sulfatasa, el síndrome de Maroteau-Lami tiene una amplia gama de síntomas clínicos graves . Las complicaciones neurológicas incluyen opacidad de la córnea , desarrollo de sordera , engrosamiento de la duramadre (una de las tres membranas que rodean y protegen el cerebro y la médula espinal ), dolor causado por compresión o lesión de las raíces nerviosas y las fibras nerviosas periféricas . Los primeros signos de la enfermedad aparecen en el primer año de vida de un niño; uno de los primeros síntomas suele ser un retraso en el desarrollo motor (los niños empiezan a caminar más tarde) [7] . A la edad de 10 años, los niños presentan un acortamiento del torso , una especie de postura “en cuclillas” provocada por una movilidad articular limitada. En los casos más graves, los niños desarrollan un vientre protuberante característico , como resultado de una excesiva curvatura hacia delante de la columna lumbar ( hiperlordosis ). Progresan las deformidades esqueléticas (especialmente en la región pélvica ), lo que contribuye a una mayor limitación del rango de movimiento en las articulaciones . Muchos niños desarrollan una hernia umbilical o inguinal . Casi todos los niños tienen diversas formas de enfermedades del corazón , generalmente manifestadas por disfunción valvular .

Diagnósticos

Tratamiento

La ciencia moderna ha tenido la oportunidad de llevar a cabo una terapia de reemplazo enzimático para pacientes con mucopolisacaridosis con los lisosomas enzimáticos involucrados en el catabolismo de los mucopolisacáridos, que forman la base de la sustancia intercelular del tejido conectivo. En pacientes con síndrome de Maroteau-Lami, la terapia de reemplazo enzimático ha tenido un éxito relativo en mejorar el desarrollo y la movilidad de las articulaciones. Posteriormente, se intentó inyectar la enzima faltante en las caderas para aumentar el rango de movimiento y aliviar el dolor. Sin embargo, a $  365.000 al año, el tratamiento es uno de los más caros [8] .

Véase también

Notas

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set  (indefinido) . -S t. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Inglés)
  2. ↑ Garrido E., Cormand B., Hopwood JJ, Chabás A., Grinberg D., Vilageliu L. Síndrome de Maroteaux-Lamy: caracterización funcional de mutaciones patogénicas y polimorfismos en el gen de la arilsulfatasa B   // Mol . Gineta. metab. : diario. - 2008. - julio ( vol. 94 , no. 3 ). - P. 305-312 . -doi : 10.1016/ j.ymgme.2008.02.012 . —PMID 18406185 .  (Inglés)
  3. ↑ synd/1619 sobre ¿Quién lo nombró?  (Inglés)
  4. ↑ Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M. Una nueva disostosis con eliminación urinaria de condroitín sulfato B  (francés)  // Presse Med. - 1963. - Septiembre ( vol. 71 ). - S. 1849-1852 . — PMID 14091597 .
  5. ↑ 1 2 TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Fecha de acceso: 14 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015.
  6. ↑ Manual de medicina interna de T. R. Harrison, 1992-1997: . Capítulo 316 rusmedserver.ru. Fecha de acceso: 14 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 3 de diciembre de 2014.
  7. ↑ Galerías de temas , Chicago Tribune .  (enlace no disponible  )
  8. ↑ Cuidado de la salud: Los medicamentos más caros del mundo , Matthew Herper, Forbes, febrero de 2010. 22 , 2010  

Enlaces

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