Síndrome de Gurler

La versión actual de la página aún no ha sido revisada por colaboradores experimentados y puede diferir significativamente de la versión revisada el 3 de julio de 2019; las comprobaciones requieren 6 ediciones .
síndrome de Gurler
CIE-10 76.0 _
CIE-9 277.5
OMIM 607014
EnfermedadesDB 6067
Medline Plus 001204
Medicina electrónica ped/1031 
Malla D008059

El síndrome de Hurler ( enfermedad de Pfaundler-Gurler , mucopolisacaridosis-IH , inglés  MPS -IH) es una enfermedad hereditaria grave del grupo de las mucopolisacaridosis [1] relacionada con las enfermedades de depósito lisosomal . Se caracteriza por una deficiencia de alfa-L-iduronidasa, una enzima de los lisosomas implicada en el catabolismo de los mucopolisacáridos ácidos [2] , que forman la base de la sustancia intercelular del tejido conjuntivo .

El síndrome de Hurler es uno de los representantes del grupo de las mucopolisacaridosis, unidas por el término gargoilismo [3] . Se asocia clínicamente con el síndrome de Hunter (MPS II) [4] .

Antecedentes históricos

La enfermedad, originalmente llamada enfermedad de Pfaundler - Hurler , fue descrita por primera vez por dos pediatras: austriaco - alemán.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) y alemán - alemán.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .

La enfermedad descrita por los autores se manifiesta en los primeros meses de vida con rasgos faciales toscos ( gargoilismo ), hepatoesplenomegalia, rigidez articular y deformidad de la columna vertebral. Luego, el oftalmólogo estadounidense Sheye, Ing.  N. G. Scheie (1909-1990) describió la segunda forma de la enfermedad con un inicio más tardío y un curso más benigno, denominada síndrome de Scheie [5] . Posteriormente, se describió una forma intermedia de la enfermedad, denominada síndrome de Hurler-Scheie [6] .

Epónimo

La enfermedad lleva el nombre de una de las descubridoras, la pediatra austriaca [7] Gertrud Hurler ( en alemán: Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] .  

Epidemiología

El síndrome de Hurler ocurre con una frecuencia de 1 en 100 000 [10] .

Herencia

Este grupo de enfermedades se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , según un modo de herencia autosómico recesivo . Así, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .

La herencia autosómica recesiva significa en la práctica que el gen defectuoso se encuentra en uno de los dos autosomas alélicos . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva , si ambos padres portan el gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. Por lo tanto, en promedio, hay tres niños en una familia de este tipo sin signos clínicos de manifestaciones. de la enfermedad del gen por niño afectado. En el diagrama, el azul indica sano, el púrpura: portadores del gen defectuoso, el rojo: síndrome de Hurler (dos genes defectuosos del mismo alelo). Un círculo azul indica un gen normal, un círculo rojo indica uno defectuoso.

Clasificación

Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Décima Revisión ( ICD-10 ), existen:

Cuadro clínico

Los niños con síndrome de Hurler se caracterizan por su baja estatura ( se observa un retraso en el desarrollo físico desde el final del primer año de vida). Los signos de gargoilismo son característicos : un cráneo grande, una frente pronunciada , un puente de la nariz hundido , labios gruesos , una lengua grande , una expresión facial característica (" cara que escupe agua "). Además, hay un cuello corto , movilidad limitada de las articulaciones (la rigidez afecta principalmente al codo y las articulaciones interfalángicas de los dedos de manos y pies ), cifosis fija en la unión de las vértebras torácicas con las vértebras lumbares , acortamiento de las extremidades, principalmente ocurre debido a las secciones proximales ( caderas y hombros ) , en menor medida - espinillas y antebrazos . La estructura de la mano del paciente es muy peculiar : los dedos son cortos, de igual longitud ( isodactilia ) y divergen en forma de abanico , asemejándose a un tridente . La lordosis lumbar inferior contribuye a la protrusión del abdomen hacia adelante y las nalgas hacia atrás. Hay hepatoesplenomegalia , una tendencia a formar una hernia umbilical . Es característica la opacificación difusa de la córnea debido a la acumulación de dermatán sulfato en ella . Quizás el desarrollo de demencia, caries dental , una forma característica de placas ungueales en forma de vidrios de reloj, pérdida de audición o sordera , voz baja y ronca , hipertricosis , cabello seco y áspero . En la mayoría de los casos, el corazón está involucrado en el proceso patológico  : aumenta de tamaño, se producen cambios en las válvulas , el miocardio , el endocardio , las arterias grandes y coronarias . El examen de rayos X determina la osificación prematura de la sutura lambdoidea , la expansión de la silla de montar turca , la forma patológica de las vértebras (" vértebras de pez "), la curvatura del radio , las deformaciones de las secciones metafisarias y epifisarias de los huesos tubulares largos , los huesos metacarpianos cortos y falanges de los dedos . También hay retraso mental progresivo [11] . Estos niños no suelen vivir más de 10 años [12] .

Véase también

Notas

  1. ↑ NIH:  (inglés)  (enlace no disponible) . Mucopolisacaridosis . ninds.nih.gov. Consultado el 30 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 18 de agosto de 2016.
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Enfermedades de la piel de Andrews:  Dermatología clínica . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Inglés)
  3. ↑ TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Consultado el 30 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015.
  4. ↑ Hoja informativa sobre mucopolisacaridosis | Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares . www.ninds.nih.gov. Consultado el 23 de septiembre de 2019. Archivado desde el original el 25 de abril de 2021.
  5. ↑ 1 2 Síndrome de Gurler // Diccionario Enciclopédico de Psicología y Pedagogía . — 2013.
  6. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatología: juego de 2 volúmenes. -S t. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Inglés)
  7. ↑ Diccionario médico  (inglés)  (enlace inaccesible) . es-de-fr.com.ua. Consultado el 30 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 5 de diciembre de 2014.
  8. ↑ Síndrome de Hurler en ¿Quién lo nombró?  (Inglés)
  9. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (alemán)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : tienda. - Berlín, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Alemán)
  10. ↑ Tipo I 1599374 , sección Mucopolisacaridosis tipo I  en el sitio web de EMedicine
  11. ↑ Correo electrónico de David Moore, Martin J. Connock, Ed Wraith, Christine Lavery. Prevalencia y supervivencia en mucopolisacaridosis I: síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie en el Reino Unido  //  Orphanet Journal of Rare Diseases : diario. - 2008. - Vol. 3 . — Pág. 24 . — ISSN 1750-1172 . -doi : 10.1186/ 1750-1172-3-24 . —PMID 18796143 .
  12. ↑ Práctica médica . Síndrome de Gurler ( gargoilismo ) . medpractik.ru. Fecha de acceso: 13 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 13 de diciembre de 2014.

Literatura

  Ir al elemento de Wikidata  diccionarios y enciclopedias