Cromosoma x
Cromosoma X - cromosoma sexual . En todos los mamíferos y otros organismos masculinos heterogaméticos , las hembras tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). También hay organismos (por ejemplo, los ornitorrincos ) que tienen varios cromosomas X no homólogos.
Cromosoma X humano
El cromosoma X humano contiene alrededor de 150 millones de pares de bases, lo que representa aproximadamente el 5 % del ADN en las células femeninas y el 2,5 % en las células masculinas [1] . Lleva más de 1400 genes, de los cuales unos 800 codifican proteínas [2] (compárelo con el cromosoma Y, que lleva solo 78 genes [3] ). Las mujeres tienen dos cromosomas X; Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Un cromosoma X se hereda de la madre y el segundo (solo en mujeres) del padre.
Aunque las hembras tienen dos cromosomas X, en las células somáticas uno de ellos se inactiva y forma un cuerpo de Barr .
Enfermedades cromosómicas en el cromosoma X
- Síndrome de Klinefelter : polisomía en el cromosoma X en un hombre
- Trisomía X
- Síndrome de Shereshevsky-Turner : ausencia o daño de uno de los cromosomas X en una mujer
- Enfermedad de Fabry : daño a un solo cromosoma X en los hombres y a uno de los cromosomas X en las mujeres
Enfermedades ligadas al cromosoma X
- Distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X
- megalocórnea
- enfermedad de menkes
- Ictiosis ligada al cromosoma X
- Hemofilia
- daltonismo
Genes
Hombro p
- BMX , tirosina quinasa no receptora de la familia Tec ;
- NOX2 , NADPH oxidasa;
- STS , esteroide sulfatasa ;
- SYN1 , sinapsina I;
- TIMP1 , inhibidor tisular de metaloproteinasas ;
- WASp es la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich .
Hombro q
- AGTR2 , receptor de angiotensina 2;
- ATP7A ;
- DCX - doblecortina;
- HEPH , hefestina;
- LAMP2 , proteína de membrana asociada a lisosomas;
- OGT -O- GlcNAc - transferasa.
Historia
El cromosoma X ha sido durante mucho tiempo famoso por sus propiedades especiales entre los genetistas, quienes lo llamaron la letra X, no por su forma, como se podría suponer [4] (los autosomas también se parecen a la letra X), sino porque los primeros investigadores estaban confundidos por cómo El cromosoma X es diferente de otros pares de cromosomas. El cromosoma Y fue nombrado la siguiente letra del alfabeto porque fue el siguiente en ser descubierto. El hecho de que el cromosoma Y durante la mitosis tenga dos brazos muy cortos que parecen en forma de Y bajo el microscopio es una coincidencia [5] .
El cromosoma X fue identificado por primera vez en 1890 por Hermann Henking en Leipzig . Hanking se involucró en la investigación de los testículos de las chinches y notó que un cromosoma no participa en la meiosis. Hanking no estaba seguro de si se trataba de un cromosoma o de un objeto de otra clase, por lo que lo llamó el elemento X [6] , más tarde se descubrió que en realidad era un cromosoma, al que se le denominó cromosoma X [7] .
En 1901, Clarence Erwin McClung sugirió por primera vez que el cromosoma X estaba involucrado en la determinación del sexo basándose en una comparación de su investigación sobre las langostas con el trabajo de Henking y otros . McClung notó que solo la mitad de los espermatozoides reciben un cromosoma X. Lo consideró un cromosoma adicional que determina el sexo masculino. Posteriormente se comprobó que McClung estaba equivocado, y que el cromosoma que determina el sexo masculino es más bien el cromosoma Y [6] .
En 2020, se determinó por completo la secuencia de nucleótidos del cromosoma X. [ocho]
Véase también
Notas
- ↑ Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. La secuencia de ADN del cromosoma X humano (inglés) // Nature. - 2005. - marzo ( vol. 434 , no. 7031 ). - P. 325-337 . -doi : 10.1038/ naturaleza03440 . — PMID 15772651 .
- ↑ Cromosoma X : resumen cromosómico . El proyecto Conjunto. Consultado el 28 de mayo de 2013. Archivado desde el original el 29 de mayo de 2013.
- ↑ Ricardo Harris. Los científicos descifran el cromosoma Y. Consultado el 16 de agosto de 2009. Archivado desde el original el 13 de marzo de 2012.
- ↑ Angier, Natalie para el cromosoma X materno, el género es solo el comienzo . New York Times (1 de mayo de 2007). Consultado el 1 de mayo de 2007. Archivado desde el original el 22 de mayo de 2012.
- ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives , páginas 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
- ↑ 1 2 James Schwartz, En busca del gen: de Darwin al ADN , páginas 155–158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
- ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives , páginas 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211 .
- ↑ Kirill Stasevich. Diez eventos significativos de 2020 en biología y medicina. Se leyó el cromosoma X completo // Ciencia y Vida . - 2021. - Nº 1 . - S. 2-3 .
Enlaces
- Cromosoma X en el Centro Nacional de Información Biotecnológica
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