Cariotipo

Cariotipo  : un conjunto de características (número, tamaño, forma, etc.) de un conjunto completo de cromosomas inherentes a las células de una especie biológica dada ( cariotipo de especie ), un organismo determinado ( cariotipo individual ) o línea (clon) de células . Una representación gráfica de un cariotipo, es decir, un conjunto de cromosomas cuando se organizan en grupos según la forma y el tamaño, se denomina idiograma (cariograma) [1] . No debe confundirse con Ideograma .

Historia del término

L. N. Delaunay propuso el término “cariotipo” en su obra “Estudio cariológico comparativo de las especies de Muscari Mill. y Bellevalia Lapeyr ”, el artículo fue publicado en 1922 en el Boletín del Jardín Botánico de Tiflis [2] [3] . LN Delaunay definió un cariotipo como un conjunto de cromosomas en un conjunto, determinado por su número, tamaño y forma [4] . L. N. Delaunay sugirió que todas las especies del género tienen el mismo conjunto de cromosomas ("cariotipo"), diferentes géneros, según Delaunay, necesariamente difieren cariotípicamente [5] . G. A. Levitsky , sobre la base de su propia investigación, demostró que esto no es cierto, y en su libro "Fundamentos materiales de la herencia" desarrolló y perfeccionó el término "cariotipo" [6] [7] . Cyril Dean Darlington y Michael J. D. White también contribuyeron al desarrollo del término .

Determinación del cariotipo

La apariencia de los cromosomas cambia significativamente durante el ciclo celular : durante la interfase , los cromosomas se localizan en el núcleo , por lo general, desspiralizados y difíciles de observar, por lo que se utilizan células en una de las etapas de su división, la metafase de la mitosis . para determinar el cariotipo .

Procedimiento para determinar el cariotipo

Para el procedimiento de determinación del cariotipo, se puede utilizar cualquier población de células en división. Para determinar el cariotipo humano , por regla general, se utilizan linfocitos de sangre periférica , cuya transición de la etapa de reposo G0 a la proliferación se provoca mediante la adición del mitógeno de fitohemaglutinina . Las células de la médula ósea o un cultivo primario de fibroblastos de la piel también pueden usarse para determinar el cariotipo . Para aumentar el número de células en la etapa de metafase , poco antes de la fijación, se agregan al cultivo celular colchicina o nocadazol que bloquean la formación de microtúbulos , evitando así que las cromátidas se extiendan a los polos de división celular y la finalización de la mitosis.

Después de la fijación, las preparaciones de cromosomas en metafase se tiñen y se fotografían; el llamado cariotipo sistematizado  se forma a partir de microfotografías: un conjunto numerado de pares de cromosomas homólogos, mientras que las imágenes de los cromosomas se orientan verticalmente con los brazos cortos hacia arriba, su numeración se realiza en orden descendente de tamaño, se coloca un par de cromosomas sexuales en el final del conjunto (ver Fig. 1).

Históricamente, los primeros cariotipos no detallados, que hicieron posible la clasificación según la morfología cromosómica, se tiñeron según Romanovsky-Giemsa , sin embargo, se hizo posible obtener más detalles de la estructura de los cromosomas en los cariotipos con el advenimiento de la tinción diferencial de los cromosomas. La técnica más utilizada en genética médica es la tinción G-diferencial de los cromosomas.

Cariotipos clásicos y espectrales

Para obtener un cariotipo clásico, los cromosomas se tiñen con varios tintes o sus mezclas: debido a las diferencias en la unión del tinte a diferentes partes de los cromosomas, la tinción se produce de manera desigual y una estructura de bandas característica (un complejo de marcas transversales, bandas inglesas  ) se forma, lo que refleja la heterogeneidad lineal del cromosoma y es específico para los pares de cromosomas homólogos y sus secciones (con la excepción de las regiones polimórficas, se localizan varias variantes alélicas de genes ). El primer método de tinción cromosómica para obtener imágenes tan detalladas fue desarrollado por el citólogo sueco Kaspersson (tinción Q) [8] También se utilizan otras tinciones, estas técnicas se denominan colectivamente tinción cromosómica diferencial: [9]

Recientemente, se ha utilizado la técnica del llamado cariotipo espectral ( fluorescent in situ hybridization , inglés  Fluorescence in situ hybridization , FISH), que consiste en teñir los cromosomas con un conjunto de colorantes fluorescentes que se unen a regiones específicas de los cromosomas [10]. . Como resultado de dicha tinción, los pares de cromosomas homólogos adquieren características espectrales idénticas , lo que no solo facilita en gran medida la identificación de dichos pares, sino que también facilita la detección de translocaciones intercromosómicas , es decir, movimientos de secciones entre cromosomas: las secciones translocadas tienen un espectro que difiere del espectro del resto del cromosoma.

Análisis de cariotipo

La comparación de complejos de marcas cruzadas en el cariotipo clásico o regiones con características espectrales específicas permite identificar tanto los cromosomas homólogos como sus regiones individuales, lo que permite determinar en detalle las aberraciones cromosómicas  : reordenamientos intracromosómicos e intercromosómicos, acompañados de una violación. del orden de los fragmentos cromosómicos ( deleciones , duplicaciones , inversiones , translocaciones ). Tal análisis es de gran importancia en la práctica médica, ya que permite diagnosticar una serie de enfermedades cromosómicas causadas tanto por violaciones graves de los cariotipos (violación del número de cromosomas) como por una violación de la estructura cromosómica o la multiplicidad de cariotipos celulares en el cuerpo ( mosaicismo ).

Nomenclatura

Para sistematizar las descripciones citogenéticas, se desarrolló el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética (ISCN), basado en la tinción diferencial de los cromosomas y que permite una descripción detallada de los cromosomas individuales y sus regiones. La entrada tiene el siguiente formato:

[número de cromosoma] [brazo] [número de sitio]. [número de banda]

el brazo largo del cromosoma se indica con la letra q , el brazo corto se indica con la letra p , las aberraciones cromosómicas se indican con símbolos adicionales.

Por lo tanto, la segunda banda de la sección 15 del brazo corto del quinto cromosoma se escribe como 5p15.2 .

Para el cariotipo se utiliza una entrada en el sistema ISCN 1995 [11] , que tiene el siguiente formato:

[número de cromosomas], [cromosomas sexuales], [características] [12] .

Para designar los cromosomas sexuales en diferentes especies, se utilizan diferentes símbolos (letras), según las especificaciones para determinar el sexo del taxón (diferentes sistemas de cromosomas sexuales). Entonces, en la mayoría de los mamíferos, el cariotipo femenino es homogamético y el masculino es heterogamético, respectivamente, el registro de los cromosomas sexuales de la hembra XX , macho - XY . En las aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos, es decir, el registro de los cromosomas sexuales de la hembra es ZW , el del macho es ZZ .

Los siguientes cariotipos son ejemplos:

Dado que los cariotipos normales son específicos de la especie, se están desarrollando y manteniendo descripciones estándar de cariotipos de diversas especies animales y vegetales, principalmente animales y plantas domésticos y de laboratorio [13] .

Cariotipos anormales y enfermedades cromosómicas humanas

Los cariotipos humanos normales son 46,XX (femenino) y 46,XY (masculino). Las violaciones del cariotipo normal en humanos ocurren en las primeras etapas del desarrollo del organismo: si tal violación ocurre durante la gametogénesis , en la que se producen las células germinales de los padres, el cariotipo del cigoto formado durante su fusión también se ve afectado . . Con una división adicional de dicho cigoto, todas las células del embrión y el organismo que se desarrolló a partir de él tienen el mismo cariotipo anormal.

Por regla general, los trastornos del cariotipo en humanos se acompañan de múltiples malformaciones; la mayoría de estas anomalías son incompatibles con la vida y conducen a abortos espontáneos en las primeras etapas del embarazo. La proporción de abortos espontáneos debido a trastornos del cariotipo durante el primer trimestre del embarazo es del 50-60%. El 50-60 % de estos trastornos son varias trisomías, el 20-25 % son poliploidías y el 15-25 % son monosomías en el cromosoma X, sin embargo, una cantidad bastante grande de fetos (~ 0,5 %) con cariotipos anormales sobreviven hasta el final. del embarazo [14] .

Los trastornos del cariotipo también pueden ocurrir en las primeras etapas de la fragmentación del cigoto, el organismo que se ha desarrollado a partir de dicho cigoto contiene varias líneas celulares (clones celulares) con diferentes cariotipos, tal pluralidad de cariotipos de todo el organismo o de sus órganos individuales se denomina mosaicismo. .

Algunas enfermedades humanas causadas por anomalías del cariotipo [15] , [16]
Cariotipos Enfermedad Comentario
47,XXY; 48,XXXY; síndrome de Klinefelter Polisomía del cromosoma X en hombres
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.Xiso (Xq) Síndrome de Shereshevsky-Turner Monosomía en el cromosoma X, incluido el mosaicismo
47, XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX Polisomía en el cromosoma X Trisomía X más frecuente
47,XX, 21+; 47,XY, 21+ Síndrome de Down Trisomía en el cromosoma 21
47,XX, 18+; 47,XY, 18+ síndrome de Edwards Trisomía en el cromosoma 18
47,XX, 13+; 47, XY, 13+ Síndrome de Patau Trisomía en el cromosoma 13
46,XX, 5p- síndrome del gato llorón Deleción del brazo corto del quinto cromosoma
46 XX o XY, del 15q11-q13 Síndrome de Prader-Willi Deleción en el brazo largo del cromosoma 15

Cariotipo de algunas especies

La mayoría de las especies de organismos tienen un conjunto característico y constante de cromosomas. El número de cromosomas diploides varía de un organismo a otro:

El número de cromosomas en el cariotipo de algunos primates [17]
organismo
nombre latino		 Número
de cromosomas		 notas
gris lémur Hapalemur griseus 54-58 Madagascar. lémures
lémures comunes Lémur 44-60 Madagascar. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Gran rata lémur Queirogaleo mayor 66 Madagascar. Lémures enanos
lémures ratón microcebo 66 Madagascar
lori delgada loris 62 Sur de la India, Ceilán. loriáceas
lori gruesa Nycticebus cincuenta Y Asia. loriáceas
tarsero occidental tarsio bancanus 80 Sumatra, Kalimantán. Tarseros
Capuchino común
Capuchino-fauno		 Cebus capucinus
Cebus apella 		54 Sudamerica. capuchinos
Tití común
Tití de patas amarillas		 Callithrix jacchus
Callithrix flaviceps 		46 Brasil. titíes comunes
macacos macaca 42 Asia, Sudáfrica
Babuino negro Cynopithecus niger 42 isla de Sulawesi. macacos
monos Cercopithecus 54-72 África. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
orangutanes pongo 48 Sumatra, Kalimantán
Chimpancé Sartén 48 África
gorilas Gorila 48 África
Siamangs sinfalangus cincuenta Sur de Asia
Gibón Hylobatos 44 Sur de Asia
Humano Homo sapiens 46 Omnipresente en toda la tierra
El número de cromosomas en el cariotipo de algunos animales domésticos y plantas comerciales.
organismo
nombre latino		 Número
de cromosomas		 notas
Perro Canis lupus familiaris 78 [Dieciocho] 76 autosomas, 2 cromosomas sexuales [19] [20]
Gato felis catus 38
Vaca Bos primigenio 60
Cabra domestica Capra aegagrus hircus 60
Oveja Ovis aries 54
Un burro Equus asinus 62
Caballo Equus ferus caballus 64
Mula Mulus 63 Híbrido de burro y yegua. Estéril.
cerdos suidos 38
conejos lepóridos 44
Pollo Gallus gallus domesticus 78
Pavos Meleagris 82
Maíz zea mays veinte [21]
avena Avena sativa 42 [21] Este es un hexaploide con 2n=6x=42. También se cultivan diploides y tetraploides [21] .
trigo blando Triticum aestivum 42 [21] Esta especie es hexaploide con 2n=6x=42. Trigo duro Triticum turgidum var. durum es un tetraploide 2n=4x=28 [21] .
Centeno Secale cereales catorce [21]
sembrando arroz Oriza sativa 24 [21]
cebada común Ordeum vulgare catorce [21]
Una piña Ananas comosus cincuenta [21]
Alfalfa Medicago sativa 32 [21] La alfalfa cultivada es tetraploide con 2n=4x=32, las formas silvestres tienen 2n=16 [21] .
legumbres Phaseolus sp. 22 [21] Todas las especies de este género tienen el mismo número de cromosomas, incluidas P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis y P. lunatus [21] .
Guisantes Pisum sativum catorce [21]
Papa Solanum tuberosum 48 [21] Es un tetraploide; las formas salvajes tienen más a menudo 2n=24 [21] .
Tabaco Nicotiana tabacum 48 [21] La especie cultivada es tetraploide [21] .
Rábano Raphanus sativus Dieciocho [21]
col de jardín Brassica oleracea Dieciocho [21] El brócoli , el repollo, el colinabo , las coles de Bruselas y la coliflor son todos de la misma especie y tienen el mismo número de cromosomas [21] .
Algodón Gossypium hirsutum 52 [21] 2n=4x; El algodón cultivado se originó como resultado de la alotetraploidización.
El número de cromosomas en el cariotipo de algunos organismos modelo.
organismo
nombre latino		 Número
de cromosomas		 notas
ratón doméstico musculo muscular 40
Ratas ratto 42
Levadura Saccharomyces cerevisiae 32
Mosca drosófila Drosophila melanogaster ocho [22] 6 autosomas, 2 sexos
nematodo Caenorhabditis elegans 11, 12 [23] 5 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales X en hermaforoditas, 5 pares de autosomas y un cromosoma X en machos
Rezuhovidka Talya Arabidopsis thaliana diez

Cariotipo de la musaraña común

El cariotipo de la musaraña común varía de 20 a 33 cromosomas, dependiendo de la población específica [24] .

Notas

  1. ↑ El concepto de cariotipo e idiograma. Clasificación de los cromosomas de Denver y París . Consultado el 29 de febrero de 2020. Archivado desde el original el 29 de febrero de 2020.
  2. ↑ Delone L. V. Estudio cariológico comparativo de especies de Muscari Mill. y Bellevalia Lapeyr // Boletín del Jardín Botánico de Tiflis. - 1922. - V. 2 , N º 1 . - S. 1-32 .
  3. ↑ Battaglia E. Nucleosoma y nucleotipo: una crítica terminológica   // Caryologia . - 1994. - vol. 47 , núm. 3-4 . - pág. 193-197 .
  4. ↑ Delaunay N. L. Capítulo IV. Pionero de la radioselección Profesor Lev Nikolayevich Delaunay // Capturado por el tiempo: Notas de un genetista. - M. : Ros. humanista. ovo, 2010. - 224 p. - ISBN 5-87387-003-9 .
  5. ↑ Rodionov A. V. Grigory Andreevich Levitsky y la formación de la citogenética evolutiva en la Rusia soviética // Actas del Simposio "Cromosomas y evolución". Simposio en memoria de G. A. Levitsky (1878-1942). San Petersburgo. - 2008. - S. 5-11 .
  6. ↑ Levitsky G. A. Fundamentos materiales de la herencia. - Kyiv: GIZ de Ucrania, 1924.
  7. ↑ Cariotipo // Gran Enciclopedia Soviética  : [en 30 volúmenes]  / cap. edición A. M. Projorov . - 3ra ed. - M.  : Enciclopedia soviética, 1969-1978.
  8. ↑ Caspersson T. et al. Diferenciación química a lo largo de los cromosomas en metafase. Exp. Resolución celular 49, 219-222 (1968).
  9. ↑ R. Fok . Genética de las enfermedades endocrinas//Endocrinología (bajo la dirección editorial de Norman Lavin) M., "Practice", 1999
  10. ↑ E. Schröck, S. du Manoir et al. . Cariotipado espectral multicolor de cromosomas humanos. Ciencia, 26 de julio de 1996; 273 (5274):494 (en Informes)
  11. ↑ ISCN (1995): Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana, Mitelman, F (ed); S. Karger, Basilea, 1995
  12. ↑ Símbolos ISCN y términos abreviados//Coriell Institute for Medical Research Archivado el 15 de julio de 2006 en Wayback Machine .
  13. ↑ Recursos para la nomenclatura genética y citogenética//Council of Science Editors Archivado el 13 de junio de 2007 .
  14. ↑ Jorgensen, Sally Helme; Michael Klein. Aborto espontáneo (neopr.)  // Médico de familia canadiense  . - 1988. - Septiembre ( vol. 34 ). - S. 2053-2059 . — ISSN 0008-350X .
  15. ↑ Clasificación Internacional de Enfermedades . Anomalías congénitas [malformaciones], deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99), anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte (Q90-Q99)
  16. ↑ Enfermedades cromosómicas//NEWRONET . Consultado el 12 de julio de 2006. Archivado desde el original el 12 de noviembre de 2005.
  17. ↑ Sokolov V. E. Sistemática de los mamíferos. - M. : Superior. escuela, 1973. - S. 432.
  18. ↑ Lindblad-Toh K., Wade CM, Mikkelsen TS, et al. Secuencia del genoma, análisis comparativo y estructura haplotípica del perro doméstico  (inglés)  // Nature: journal. - 2005. - diciembre ( vol. 438 , no. 7069 ). - Pág. 803-819 . -doi : 10.1038/ naturaleza04338 . —PMID 16341006 .
  19. ^ Recursos del genoma del perro de NCBI . Consultado el 2 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 15 de noviembre de 2019.
  20. ↑ GP Redei. Manual de genética : teoría actual, conceptos, términos  . - World Scientific , 1998. - Pág. 1142. - ISBN 9810227809 , 9789810227807.
  21. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Simmonds, NW (ed.). Evolución de las plantas de cultivo  (neopr.) . — Nueva York: Longman , 1976. — ISBN 0-582-44496-9 .
  22. ↑ Proyecto del genoma de Drosophila . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 14 de abril de 2009. Archivado desde el original el 9 de abril de 2010.
  23. ↑ Hodgkin, J., Karyotype, ploidy and gene dose (25 de junio de 2005), WormBook, ed. La comunidad de investigación de C. elegans, WormBook, doi/10.1895/wormbook.1.3.1 . Consultado el 25 de julio de 2016. Archivado desde el original el 18 de julio de 2016.
  24. ↑ Musaraña común: Retrato cromosómico contra el telón de fondo de los glaciares . Consultado el 11 de agosto de 2013. Archivado desde el original el 29 de agosto de 2013.

Enlaces

  Ir al elemento de Wikidata  diccionarios y enciclopedias
 cromosomas
Principal
Clasificación
Estructura
cromatidas
Telómerostelomerasa
CentrómeroCinetocoro
cromatina
nucleosoma
Reestructuraciones y
violaciones

Determinación del sexo cromosómico
Métodos
 cromosomas humanos
autosomas
gonosomas