| Síndrome de Hurler-Scheie | |
|---|---|
| CIE-10 | 76.0 _ |
| CIE-9 | 277.5 |
| OMIM | 607014 |
| EnfermedadesDB | 6067 |
| Medline Plus | 001204 |
| Medicina electrónica | ped/1031 |
| Malla | D008059 |
El síndrome de Hurler-Scheie ( mucopolisacaridosis-IH/S , en inglés MPS-I H/S ) es una enfermedad hereditaria del grupo de las mucopolisacaridosis [1] relacionada con las enfermedades de depósito lisosomal . Se caracteriza por una deficiencia de alfa-L-iduronidasa, una enzima de los lisosomas implicada en el catabolismo de los mucopolisacáridos ácidos [2] , que forman la base de la sustancia intercelular del tejido conjuntivo . La enfermedad es rara, se manifiesta en la infancia.
El síndrome de Hurler-Scheie es uno de los representantes del grupo de las mucopolisacaridosis, unidas por el término gargoilismo [3] .
Por primera vez, la enfermedad, originalmente llamada enfermedad de Pfaundler - Hurler , fue descrita por dos pediatras : austriaco - ( German Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) y alemán - ( German Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [4] .
La enfermedad descrita por los autores se manifiesta en los primeros meses de vida con rasgos faciales toscos ( gargoilismo ), hepatoesplenomegalia, rigidez articular y deformidad de la columna vertebral. Luego, el oftalmólogo estadounidense Scheie ( Eng. N. G. Scheie , 1909-1990) describió la segunda forma de la enfermedad, de aparición más tardía y curso más benigno, denominada síndrome de Scheie [4] . Posteriormente, se describió una forma intermedia de la enfermedad, denominada síndrome de Hurler-Scheie [5] .
La enfermedad lleva el nombre de los descubridores: la pediatra austriaca [6] Gertrud Gurler ( Gertrud Hurler , 1889-1965) [7] y el oftalmólogo estadounidense Harold Scheie , ( Ing. Harold Glendon Scheie , 1909-1990).
El síndrome de Hurler-Scheie es extremadamente raro, con una frecuencia de no más de 1 en 115.000 nacidos vivos.
Este grupo de enfermedades se hereda, como la gran mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal , según un modo de herencia autosómico recesivo [3] . Así, se presenta con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres .
La herencia autosómica recesiva significa en la práctica que el gen defectuoso se encuentra en uno de los dos autosomas alélicos . La enfermedad se manifiesta clínicamente sólo cuando ambos autosomas, recibidos uno a uno del padre y de la madre, son defectuosos para este gen. Como en todos los casos de herencia autosómica recesiva , si ambos padres portan el gen defectuoso, entonces la probabilidad de heredar la enfermedad en la descendencia es de 1 en 4. Por lo tanto, en promedio, hay tres niños en una familia de este tipo sin signos clínicos de manifestaciones. de la enfermedad del gen por niño afectado. En el diagrama, el azul indica sano, el púrpura: portadores del gen defectuoso, el rojo: síndrome de Hurler-Scheie (dos genes defectuosos del mismo alelo). Un círculo azul indica un gen normal, un círculo rojo indica uno defectuoso.
Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Décima Revisión ( ICD-10 ), existen:
El síndrome de Hurler-Scheye ( mucopolisacaridosis-IH/S ) es una variante intermedia menos grave entre los síndromes de Hurler y Scheye . El fenotipo de los pacientes también es intermedio entre el síndrome de Hurler y el de Scheye. Existe la suposición de que los pacientes con síndrome de Hurler-Scheye son quimeras genéticas con un alelo para el síndrome de Hurler y el segundo alelo para el síndrome de Scheye [3] .
Los síntomas clínicos se caracterizan principalmente por manifestaciones cutáneas, combinadas con retraso mental moderado y opacidad de la córnea [8] .
En el proceso de diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de Hurler-Scheie, no solo se determina el tipo de mucopolisacárido excretado en la orina ( dermatán sulfato , heparán sulfato ), sino también la actividad de una enzima específica (alfa-L-iduronidasa) en varios tejidos del cuerpo, incluido el cultivo de fibroblastos de la piel , se determina [3] .
La ciencia moderna ha podido llevar a cabo una terapia de reemplazo enzimático para pacientes con mucopolisacaridosis tipo I, causada por un defecto en la alfa - L del tejido conectivo. ing(iduronidasa- . El grupo de mucopolisacaridosis tipo I incluye pacientes con síndrome de Hurler ( mucopolisacaridosis IH ), síndrome de Schie ( mucopolisacaridosis-IS ) y síndrome de Hurler-Scheie ( mucopolisacaridosis-IH/S ). El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de la compresión de la médula espinal desarrollada pueden prevenir daños irreversibles en los nervios . El tratamiento también está indicado para pacientes con problemas hemodinámicos intracardíacos causados por insuficiencia de la válvula aórtica [9] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
|---|---|
| Mucopolisacaridosis (MPS) |
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| Mucolipidosis (ML) | |
| esfingolipidosis | |
| Oligosacaridosis |
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| Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
| Otro | |