El cuadro clínico del síndrome de trisomía 8 fue descrito por primera vez por diferentes autores en 1962 y 1963. en niños con retraso mental, ausencia de rótula y otras malformaciones congénitas. El mosaicismo en un cromosoma del grupo C o D se estableció citogenéticamente , ya que no había una identificación individual de los cromosomas en ese momento. La trisomía 8 completa suele ser fatal. A menudo se encuentran en embriones y fetos muertos prenatalmente. Entre los recién nacidos, la trisomía 8 ocurre con una frecuencia de no más de 1:50000 (5000) [1], predominan los niños enfermos (proporción de niños y niñas 5:2). La mayoría de los casos descritos (alrededor del 90%) están relacionados con formas de mosaico. La conclusión de trisomía completa en el 10% de los pacientes se basó en el estudio de un tejido, lo que en sentido estricto no es suficiente para descartar mosaicismo.
La trisomía 8 es el resultado de una mutación nueva (no disyunción de los cromosomas) en las primeras etapas de la blástula , excepto en casos raros de una nueva mutación en la gametogénesis .
No hubo diferencias en el cuadro clínico de formas completas y en mosaico. La gravedad del cuadro clínico varía ampliamente. Se desconocen las razones de estas variaciones. No se encontraron correlaciones entre la gravedad de la enfermedad y la proporción de células trisómicas.
Los bebés con trisomía 8 nacen a término. La edad de los padres no se distingue de la muestra general.
Para la enfermedad, las desviaciones en la estructura de la cara, los defectos en el sistema musculoesquelético y el sistema urinario son los más característicos. El examen clínico revela frente protuberante, estrabismo, epicanto , ojos hundidos, hipertelorismo de ojos y pezones, paladar alto (a veces hendido), labios gruesos, labio inferior invertido y aurículas grandes.
| vicio (signo) | Frecuencia relativa % |
|---|---|
| Retraso mental | 97.5 |
| frente abultada | 72.1 |
| rostro caracteristico | 83.6 |
| estrabismo | 55.3 |
| epikant | 50.7 |
| Paladar alto (o hendido) | 70,9 |
| Labio inferior invertido | 80.4 |
| micrognatia | 79.2 |
| Orejas con anomalías de los lóbulos | 77.6 |
| Cuello corto y/o arrugado | 57,9 |
| anomalías esqueléticas | 90.7 |
| Anomalías de las costillas | 82.5 |
| contracturas | 74.0 |
| camptodactilia | 74.2 |
| Dedos largos | 71.4 |
| clinodactilia | 61.4 |
| Escoliosis | 74.0 |
| hombros estrechos | 64.1 |
| pelvis estrecha | 76.3 |
| Aplasia ( hipoplasia ) de la rótula | 60.7 |
| Anomalías de la articulación de la cadera. | 62.5 |
| Anomalías en la ubicación de los dedos de los pies. | 84.1 |
| Surcos profundos entre las almohadillas interdigitales | 85.5 |
| Pie deforme | 32.2 |
| hernia inguinal | 51.0 |
| criptorquidia | 73.2 |
| Malformaciones del sistema urinario, incluyendo hidronefrosis | 66,0 |
| Defectos del corazón | 44.4 |
| anomalías del ano | 15.5 |
La ecografía revela anomalías de la columna (vértebras adicionales, cierre incompleto del canal espinal), anomalías en la forma y posición de las costillas o costillas adicionales.
En los recién nacidos, hay de 5 a 15 síntomas o más.
Con la trisomía 8, el pronóstico del desarrollo físico, mental y de vida es desfavorable, aunque se han descrito pacientes de 17 años. Con el tiempo, los pacientes desarrollan retraso mental, hidrocefalia , hernia inguinal , nuevas contracturas , aplasia del cuerpo calloso , nuevos cambios esqueléticos ( cifosis , escoliosis , anomalías de la articulación de la cadera, pelvis estrecha, hombros estrechos).
No hay tratamientos específicos. Las intervenciones quirúrgicas se realizan de acuerdo con las indicaciones vitales.
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosómico |
| ||||||||
| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
| ||||||||
| Otro |
| ||||||||