Síndrome de Di George
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|---|---|
| La tomografía computarizada del cerebro de un paciente con síndrome de DiGeorg demuestra calcificación de los ganglios basales y calcificación periventricular . (Adaptado de Tonelli et al., 2007). | |
| CIE-11 | LD44.N0 |
| CIE-10 | D 82.1 |
| MKB-10-KM | D82.1 |
| CIE-9 | 279.11 , 758.32 |
| MKB-9-KM | 279.11 [1] |
| OMIM | 188400 |
| EnfermedadesDB | 3631 |
| Medicina electrónica | med/567 ped/589 derm/716 |
| Malla | D004062 |
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El síndrome de DiGeorge (síndrome de DiGeorge , síndrome de DiGeorge , síndrome de desembriogénesis del arco branquial 3-4 , aplasia congénita del timo y las glándulas paratiroides , síndrome 22q11.2 , fenotipo CATCH 22 [2] ) es un tipo de hipoparatiroidismo idiopático aislado ; Enfermedad congénita rara. La causa genética del síndrome de DiGeorg es una deleción de la región central del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2) con un tamaño de 1,5-3 millones de pb. Sin embargo, hay casos en que, con las mismas manifestaciones clínicas, hay una deleción de otros cromosomas: 10p13 , 17p13 , 18q21 y otros. En la mayoría de los casos, la eliminación ocurre durante la meiosis, ya sea en la espermatogénesis o en la ovogénesis . Solo en el 5-10% de los casos, el cromosoma defectuoso se hereda de forma autosómica dominante [3] . Se caracteriza por agenesia o disgenesia de las glándulas paratiroides (paratiroides), aplasia del timo (glándula del timo), que conduce a una fuerte disminución de la población de linfocitos T y deficiencia inmunológica, anomalías congénitas de los grandes vasos ( defectos aórticos , tetralogía de Fallot ) [4] .
Etiología y patogenia
La causa más probable del desarrollo de síntomas clínicos en este síndrome es una translocación desequilibrada, deleción o microdeleción del cromosoma 22 (22q11.2). La mayoría de los casos son esporádicos debido a deleciones 22q11 [5] .
La enfermedad se desarrolla como resultado del daño al esbozo de 3-4 bolsas branquiales, como resultado de lo cual se altera el esbozo de las glándulas paratiroides y el timo . El tipo de herencia no se ha establecido por completo; algunos autores sugieren un tipo autosómico dominante con expresividad variable [6] .
Cuadro clínico
Clínicamente, las manifestaciones más constantes de la enfermedad son el hipoparatiroidismo y la candidiasis , existen anomalías en el desarrollo de la nariz, boca, oídos [4] .
La enfermedad se caracteriza por aplasia del timo y se asocia con alteraciones en el desarrollo del timo en el período embrionario. El epitelio del timo no puede proporcionar el desarrollo normal de las células T. Como resultado, las respuestas inmunes tanto celular como humoral sufren en pacientes con esta forma de inmunodeficiencia. Los niños con una enfermedad de inmunodeficiencia similar muestran una mayor sensibilidad a las infecciones virales, fúngicas y bacterianas.
El curso del síndrome es posible en forma de una insuficiencia aislada de las glándulas paratiroides o una ausencia congénita de las glándulas paratiroides (paratiroides) - convulsiones hipocalcémicas , a partir del período neonatal ( tetania ) y la glándula timo (varias enfermedades infecciosas como como resultado de una deficiencia inmunológica) [6] .
Diagnósticos
Se basa en la identificación de anomalías del desarrollo típicas del síndrome [6] :
- agenesia o disgenesia de las glándulas paratiroides ;
- aplasia del timo ;
- deficiencia inmunológica;
- dismorfias craneofaciales (micrognatia, hipertelorismo, incisión antimongoloide de los ojos, labio y paladar hendido, aurículas deformadas y/o bajas).
Las manifestaciones más llamativas son el hipoparatiroidismo y la candidomicosis . Posible combinación con defectos aórticos y tetralogía de Fallot . A veces, cataratas y hernia inguinal . En sangre se determina linfocitopenia, hipocalcemia , hipogamma globulinemia [6] .
Tecnología de reconocimiento facialEl Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Washington (EE. UU.) utiliza tecnología de reconocimiento facial para diagnosticar el síndrome de DiGeorge [7] .
Pronóstico
Por lo general, los pacientes mueren a una edad temprana a causa de enfermedades infecciosas e insuficiencia cardíaca [4] .
Véase también
- DGCR2 - gen asociado
- Crisis hipocalcémica
- tetania
Notas
- ↑ Base de datos de ontología de enfermedades (inglés) - 2016.
- ↑ Burn J. Hora de cierre de CATCH22 // J. Med. Gineta. : diario. - 1999. - Octubre ( vol. 36 , no. 10 ). - Pág. 737-738 . -doi : 10.1136/ jmg.36.10.737 . —PMID 10528851 . Archivado desde el original el 22 de abril de 2021.
- ↑ Síndrome de DiGeorge . Centro de Genética Molecular del Centro de Investigaciones en Genética Médica . Consultado el 18 de marzo de 2016. Archivado desde el original el 6 de noviembre de 2018.
- ↑ 1 2 3 Pequeña enciclopedia de un endocrinólogo / Ed. A. S. Efimova. - 1ª ed. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 312. - 360 p. — (“Biblioteca del practicante”). - 5000 copias. — ISBN 966-7013-23-5 .
- ↑ Endocrinología / Ed. N. Lavina. - 2ª ed. Por. De inglés. - M. : Práctica, 1999. - S. 485, 483, 441-442, 66, 64.. - 1128 p. — 10.000 copias. — ISBN 5-89816-018-3 .
- ↑ 1 2 3 4 Síntomas y síndromes en endocrinología / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1ª ed. - H. : LLC "S.A.M.", Jarkov, 2006. - S. 67-68. — 227 págs. - (Guia de referencia). - 1000 copias. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
- ↑ Smith, Brown, 2021 , Capítulo 12, pág. 219.
Literatura
- Brad Smith , Carol Brown. TI como arma. ¿Cuáles son los peligros del desarrollo de alta tecnología? Brad Smith, Carroll Ann Browne. Herramientas y armas: la promesa y el peligro de la era digital. - M. : Editorial Alpina, 2021. - 352 p. - ISBN 978-5-9614-4017-1 . .
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