Séptimo cromosoma humano

El séptimo cromosoma humano es uno de los 23 pares de cromosomas humanos . El cromosoma contiene más de 158 millones de pares de bases [1] , que es del 5 al 5,5% del material de ADN total de una célula humana . Actualmente se cree que entre 1000 y 1400 genes están ubicados en el 7º cromosoma .

El cromosoma 7 contiene el grupo A de genes homeobox .

Genes

Algunos de los genes ubicados en el cromosoma 7 se enumeran a continuación :

Hombro p

• ABCA13  es el miembro número 13 de la subfamilia A de proteínas de casete de unión a ATP;
• AHR - receptor de hidrocarburos aromáticos
• AQP1  - Acuaporina 1;
• C1GALT1 - glucosiltransferasa ;
• CBX3  , cromobox homólogo 3;
• CCM2  , malformación cavernosa cerebral 2;
• DFNA5  , sordera, autosómica dominante tipo 5;
• GARS  , glicil-tRNA sintetasa;
• IL6  - interleucina 6 ;
• ITGB8  , una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas (β8);
• NOD1  , receptor tipo Nod de la subfamilia NOD ;
• PMS2  - PMS2 Inglés  la segregación posmeiótica aumentó 2 (S. cerevisiae).

Hombro q

• ABCB1 , glicoproteína P;
• ASL  , argininosuccinato liasa;
• CAV1 , caveolina 1;
• CCL24 - ligando 24 de quimiocina (motivo CC) ( scya24 );
• CCL26 - ligando 26 de quimiocina (motivo CC) ( scya26 );
• CD36 ;
• CDK5 , quinasa 5 dependiente de ciclina ;
• CGRP-RCP , componente proteico del receptor peptídico asociado al gen de la calcitonina;
• CFTR , regulador transmembrana de fibrosis quística, casete de unión a ATP (subfamilia C, miembro 7);
• CLCN1 - canal de cloruro 1 ;
• CNTNAP2 , gen asociado al autismo;
• COL1A2 - colágeno, tipo I, alfa 2;
• CYLN2 , enlazador citoplasmático 2;
• DLD , dihidrolipoamida deshidrogenasa (componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa, complejo 2-oxo-glutarato, complejo cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada);
• ELN , elastina (estenosis aórtica supravalvular, síndrome de Williams-Beuren);
• FOXP2 - Proteína de caja de cabeza de horquilla 2;
• GTF2I , factor de transcripción general II, i;
• GTF2IRD1 - Dominio de repetición GTF2I que contiene 1;
• GUSB , beta-glucuronidasa;
• HSPB1 - proteína 1 de choque térmico de 27 kDa;
• KCNH2 , canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia H (relacionado con eag), miembro 2;
• KRIT1 - KRIT1 que contiene una repetición de anquirina;
• LIMK1 , dominio LIM quinasa 1;
• NAMPT , nicotinamida fosforribosil transferasa;
• NOS3 - óxido nítrico sintasa endotelial
• p47 phox o NCF1 - factor de oxidasa de neutrófilos de 47 kDa/factor citosólico de neutrófilos 1;
• PIK3CG , subunidad catalítica de γ fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato 3-quinasa (PI3K gamma, p110γ) [2] ;
• RELN - carrete;
• SBDS , síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond;
• SH2B2 , proteína adaptadora;
• SLC25A13 - familia de portadores de soluto 25, miembro 13 (citrina);
• SLC26A4 Familia de transportadores de soluto 26, miembro 4;
• SRI - sorcina;
• TAS2R16 - receptor del gusto, tipo 2, miembro 16;
• TFR2 , receptor de transferrina 2;
• TPST1 , proteína tirosil sulfotransferasa 1;
• VGF significa factor de crecimiento nervioso inducible .

Enfermedades y trastornos

A continuación se enumeran algunas de las enfermedades asociadas con los genes del séptimo cromosoma, así como los genes cuyos defectos causan estas enfermedades:

• aciduria argininosuccínico ( ing.  aciduria argininosuccínico ) - ASL ;
• sordera no sindrómica ( sordera no sindrómica en inglés  ) autosómica dominante tipo 5 y autosómica recesiva tipo 4 - DFNA5 y SLC26A4 ;
• enfermedad de la orina de jarabe de arce  - DLD ;
• enfermedad de Charcot-Marie-Tut tipos 2B y 2F - GARS y HSPB1 ;
• ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes ( ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes en inglés  ) - CFTR ;
• hemocromatosis tipo 3 ( hemocromatosis en inglés  , tipo 3 ) - TFR2 ;
• atrofia muscular espinal distal ( ing.  atrofia muscular espinal distal ) tipo 5- GARS ;
• angioma cavernoso ( malformación cavernosa cerebral inglesa  ) - CCM2 ;
• síndrome mielodisplásico ;
• fibrosis quística  - CFTR ;
• mucopolisacaridosis tipo VII, o síndrome de Sly  - GUSB ;
• cáncer colorrectal hereditario sin poliposis- PMS2  ;
• osteogénesis imperfecta tipos I, II, III y IV - COL1A2 ;
• diabetes mellitus tipo adulto en joven tipo 2- GCK ;
• Síndrome de Williams  - ASL , BAZ1B , BCL7B , CLDN3 , CLDN4 , CLIP2 , EIF4H , ELN , FZD9 , FKBP6 , GTF2I , GTF2IRD1 , HIP1 , KCTD7 , LAT2 , LIMK1 , MDH2 , NCF1 , NSUN5 , POR , RFC2 , TBLTX05 , _ _ TRIM73 , TRIM74 , WBSCR14 , WBSCR18 , WBSCR21 , WBSCR22 , WBSCR23 , WBSCR24 , WBSCR27 y WBSCR28 ;
• síndrome de Norman-Roberts  - RELN ;
• síndrome de Pendred  - SLC26A4 ;
• síndrome de Romano -Ward ( ing.  síndrome de Romano-Ward ) - KCNH2 ;
• Síndrome de Shwachman-Diamond ( ing.  Síndrome de Shwachman-Diamond ) - SBDS ;
• síndrome de Ehlers-Danlos con artrocalasia tipo 7B - COL1A2 ;
• enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia del factor 1 citosólico de neutrófilos  - NCF1
• citrulinemia ( citrulinemia inglesa  ) tipo II- SLC25A13 ;
• esquizofrenia  - KCNH2 , ABCA13

Enfermedades cromosómicas

Algunos trastornos son causados ​​por cambios en la estructura o el número de copias del séptimo cromosoma:

• El síndrome de Williams  es una deleción de una sección del brazo largo del cromosoma en la posición 7q11.23, que contiene más de 20 genes; la pérdida de algunos de estos genes está asociada con los rasgos característicos del trastorno, sin embargo, para la mayoría de los genes del sitio remoto, aún no se ha establecido la relación con los síntomas;
• retraso en el crecimiento y desarrollo, retraso mental , cambios característicos en los rasgos faciales, anomalías esqueléticas, lentitud del habla y otros problemas médicos: una copia adicional de una parte del cromosoma ( trisomía parcial ) o la ausencia de una parte del cromosoma ( monosomía parcial ), a veces una deleción o duplicación de parte del cromosoma, y ​​la aparición de un cromosoma en anillo ( ing.  cromosoma en anillo ).

Notas

1. ↑ Vista de mapa del cromosoma 7 humano (inglés) (enlace descendente) . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . — Mapa cromosómico y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Fecha de acceso: 8 de septiembre de 2009. Archivado el 1 de abril de 2012.   
2. ↑ Kratz CP, Emerling BM, Bonifas J., Wang W., Green ED, Le Beau MM, Shannon KM Estructura genómica del gen PIK3CG en la banda cromosómica 7q22 y evaluación como candidato a supresor de tumores mieloides  // Blood. - 2002. - T. 99 , núm. 1 . - S. 372-374 . —PMID 11756194 .  (enlace no disponible)