3er cromosoma humano
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El tercer cromosoma humano es uno de los 23 pares de cromosomas humanos , uno de los 22 autosomas humanos . El cromosoma contiene casi 200 millones de pares de bases [1] , lo que representa aproximadamente el 6,5 % del material de ADN total de la célula humana . Actualmente se cree que hay 1960 genes en el tercer cromosoma [1] .
Genes
A continuación se enumeran algunos de los genes ubicados en el tercer cromosoma .
Hombro p
- ALAS1 , δ-aminolevulinato sintetasa 1;
- BTD , biotinidasa;
- CCK , colecistoquinina ;
- CCR1 , receptor CC de quimiocina 1 ;
- CCR2 , receptor de quimiocina 2 CC ;
- CCR3 , receptor de quimiocina 3 CC ;
- CCR4 , receptor de quimiocina 4 CC ;
- CCR5 , receptor de quimiocina 5 CC ;
- CCR8 , receptor de quimiocina 8 CC ;
- CCR9 , receptor de quimiocina 9 CC ;
- CNTN4 , contactina 4;
- COL7A1 - colágeno , tipo VII, alfa 1;
- GHRL - grelina ;
- ITGA9 es una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas (alfa-9);
- MITF , factor de transcripción asociado a microftalmía ;
- MLH1 , homólogo de mutL1 ( E. coli );
- PTHR1 , receptor de hormona paratiroidea 1;
- SCN5A , subunidad α del canal de sodio dependiente de voltaje tipo V;
- SYN2 , sinapsina 2;
- SLC25A20 es miembro de la familia 20 de transportadores de solutos 25 (carnitina-acilcarnitina translocasa);
- TMIE es una proteína transmembrana expresada en el oído interno ;
- VHL es un supresor del crecimiento tumoral asociado con la enfermedad de Hippel-Lindau.
Hombro q
- AGTR1 , receptor de angiotensina 1;
- ALCAM , proteína de membrana, molécula de adhesión celular de leucocitos activados (CD166);
- BTLA , receptor inhibidor linfocítico (CD272);
- CALRN , kalirina;
- CLRN1 , clarina 1;
- CP , ceruloplasmina (ferroxidasa);
- CPOX , coproporfirinógeno III oxidasa;
- HGD , homogentisato-1,2-dioxigenasa (homogentisato oxidasa);
- ITGB5 , una glicoproteína de la superfamilia de las integrinas (β5);
- LAMP3 , proteína de membrana asociada a lisosomas;
- MCCC1 , subunidad α de metilcrotonil-CoA carboxilasa 1;
- PCCB , subunidad β de propionil-CoA carboxilasa;
- PDCD10 , muerte celular programada 10;
- PLD1 ;
- PIK3CA - subunidad α catalítica de fosfoinositida-3-quinasa ;
- PFN2 , profilina 2;
- RAB7A es un miembro de la familia de proteínas oncogénicas Ras ;
- SOX2 , factor de transcripción de la familia SOX ;
- TNFSF10 , citocina de la familia del factor de necrosis tumoral (TRAIL);
- TRH , tiroliberina;
- ZNF9 - proteína con dedos de zinc 9.
Enfermedades y trastornos
A continuación se enumeran algunas enfermedades asociadas con genes en el cromosoma 3, así como genes cuyos defectos causan estas enfermedades:
- leucemia de células T ( en inglés , T-cell leukemia ) asociada con la translocación de genes ;
- alcaptonuria - HGD ;
- aceruloplasminemia - CP ;
- displasia arritmogénica del ventrículo derecho ;
- atransferrinemia ( inglés atransferrinemia ) -TF ;
- autismo ;
- sordera no sindrómica , tipoDFNB6 - TMIE ;
- bloqueo cardiaco , progresivo y no progresivo;
- enfermedad de Hippel - Lindau - VHL ;
- enfermedad de moyamoya ;
- enfermedad de Haley - Hailey ( enfermedad de Eng. Hailey-Hailey ) - ATP2C1 ;
- enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , tipo 2B- RAB7A ;
- susceptibilidad a la infección por VIH - CCR5 ;
- glucogenosis - SLC2A2 ;
- deficiencia de 3 -metilcrotonil-CoA carboxilasa ( ing. deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa ) - MCCC1 ;
- deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal ;
- deficiencia de biotinidasa ( deficiencia de biotinidasa en inglés ) -BTD ;
- deficiencia de carnitina - acilcarnitina translocasa - SLC25A20 ;
- deficiencia de proteína S ( ing. deficiencia de proteína S ) -PROS1 ;
- diabetes - PPARG ;
- epidermólisis ampollosa distrófica ( epidermólisis ampollosa distrófica en inglés ) - COL7A1 ; [2]
- angioma cavernoso ( malformación cavernosa cerebral inglesa ) - PDCD10 ;
- catarata ;
- leucoencefalopatía con sustancia blanca que se desvanece ( leucoencefalopatía inglesa con sustancia blanca que se desvanece ) - EIF2B5 ;
- linfoma ;
- condrodisplasia metafisaria de Jansen - PTHR1 ;
- distrofia miotónica , tipo2 - ZNF9 ;
- mucopolisacaridosis , tipo IX- HYAL1 ;
- coproporfiria hereditaria ( ing. coproporfiria hereditaria ) -CPOX ;
- neuropatía motora y sensitiva hereditaria , tipo Okinawa;
- cáncer colorrectal hereditario sin poliposis , cáncer decolon - MLH1 ;
- intolerancia a la sacarosa ( ing. intolerancia a la sacarosa );
- baja estatura ( ing. corta estatura );
- nictalopía ;
- glaucoma primario de ángulo abierto ;
- xerodermia pigmentaria , tipo C (III);
- predisposición a la hipertermia maligna ( ing. hipertermia maligna );
- acidemia propiónica - PCCB ;
- síndrome de pseudo -Zellweger ( síndrome de pseudo-Zellweger en inglés );
- cáncer de mama ;
- cáncer de pulmón ;
- cáncer de páncreas ;
- cáncer de colon ;
- cáncer de ovario ;
- hipobetalipoproteinemia familiar ( ing. hipobetalipoproteinemia familiar );
- displasia septoóptica ( displasia septoóptica inglesa ) - HESX1 ;
- síndrome de blefarofimosis , ptosis y epicanto inverso ;
- síndrome de Brugada , tipos 1 y 2- SCN5A y GPD1L ;
- síndrome de Waardenburg - MITF ;
- síndrome de QT largo , tipos 3 y 9- SCN5A y CAV3 ;
- síndrome de duplicación del cromosoma 3q ;
- síndrome de Möbius ;
- síndrome de Muir -Torre ( ing. Síndrome de Muir-Torre );
- síndrome de Romano -Ward- SCN5A ;
- síndrome de Usher , tipo III- CLRN1 ;
- ataxia espinocerebelosa - ATXN7 ;
- harderoporfiria - CPOX ;
- temblor esencial .
Notas
- ↑ 1 2 Vista de mapa del cromosoma 3 humano (inglés) (enlace descendente) . Base de datos de anotación del genoma de vertebrados (VEGA) . Instituto Wellcome Trust Sanger . - Un mapa del cromosoma y sus principales parámetros: tamaño, número de genes, etc. Fecha de acceso: 7 de agosto de 2009. Archivado el 5 de abril de 2012.
- ↑ Dang N., Murrell DF Análisis de mutaciones y caracterización de mutaciones COL7A1 en epidermólisis ampollosa distrófica // Dermatología experimental . - 2008. - Vol. 17(7). - Pág. 553-568. -doi : 10.1111 / j.1600-0625.2008.00723.x . . PMID 18558993 .