| Síndrome 48 XXYY | |
|---|---|
| MKB-10-KM | Q98.8 |
| MKB-9-KM | 758.81 [1] |
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El síndrome 48,XXYY es una anomalía cromosómica en la que una persona tiene un cromosoma X e Y adicional. Las células humanas suelen contener dos cromosomas sexuales, uno de la madre y otro del padre. Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La aparición de al menos un cromosoma Y con un gen SRY que funcione correctamente hace que una persona sea fisiológicamente masculina. Por lo tanto, las personas con XXYY son genotípicamente hombres. Los hombres con el síndrome XXYY tienen 48 cromosomas en lugar de los 46 típicos. Se estima que ocurre en 1 de cada 18 000 a 40 000 recién nacidos [2] .
Los síntomas de este síndrome incluyen:
Por lo general, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula. Dos de los 46 cromosomas, conocidos como X e Y, se denominan cromosomas sexuales porque ayudan a determinar si una persona desarrollará características sexuales masculinas o femeninas. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (46, XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). El síndrome 48,XXYY se produce por la presencia de una copia extra de ambos cromosomas sexuales en cada una de las células. Las copias adicionales de genes en el cromosoma X interfieren con el desarrollo sexual de un hombre al interferir con la función testicular normal y reducir los niveles de testosterona. Muchos genes se encuentran solo en el cromosoma X o Y, pero los genes en regiones conocidas como regiones pseudoautosómicas están presentes en ambos cromosomas sexuales. Copias adicionales de genes de regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y adicionales contribuyen a los síntomas del síndrome; sin embargo, no se han identificado genes específicos [3] [4] .
El síndrome no se hereda; Suele ocurrir por casualidad durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides). Un error en la división celular, llamado no disyunción, da como resultado una célula reproductora con un número anormal de cromosomas. En el síndrome 48,XXYY, los cromosomas sexuales adicionales casi siempre provienen de los espermatozoides. La falta de coincidencia puede hacer que el esperma adquiera dos cromosomas sexuales adicionales, lo que da como resultado que el esperma tenga tres cromosomas sexuales (un cromosoma X y dos cromosomas Y). Si ese esperma fertiliza un óvulo normal con un cromosoma X, el bebé resultante tendrá dos cromosomas X y dos cromosomas Y en cada una de las células de su cuerpo.
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome 48,XXYY resulta de la falta de intercambio de cromosomas sexuales en un embrión 46,XY muy poco tiempo después de la fertilización. Esto significa que un espermatozoide normal con un cromosoma Y fertilizó un óvulo normal con un cromosoma X, pero inmediatamente después de la fertilización, la falta de coincidencia de los cromosomas sexuales hizo que el embrión recibiera dos cromosomas sexuales adicionales, lo que dio como resultado que el feto tuviera un cariotipo 48, XXYY . 3] .
Para el diagnóstico, se comprueba el cariotipo [5] .
Por lo general, los pacientes deben ser vistos por un endocrinólogo. En presencia de hipogonadismo, el tratamiento con testosterona se debe considerar en todas las personas, independientemente de la capacidad cognitiva, debido a los efectos positivos sobre la salud ósea, el tono muscular, la fatiga y la resistencia, así como los posibles beneficios para la salud mental y el comportamiento [2] .
La mayoría de los niños con XXYY tienen algunos retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Por lo tanto, se deben observar estos aspectos: psicología (desarrollo cognitivo y socioemocional), logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia. Se deben programar consultas con pediatras del desarrollo, psiquiatras o neurólogos para desarrollar un plan de tratamiento que incluya terapia, intervenciones conductuales, apoyo educativo y medicamentos psicotrópicos para síntomas conductuales y psiquiátricos. Se deben considerar, evaluar y tratar los diagnósticos comunes, como problemas de aprendizaje, TDAH, trastornos del espectro autista, cambios de humor, trastornos de tics y otros problemas de salud mental. Este grupo responde bien a los tratamientos médicos estándar para la falta de atención, la impulsividad, la ansiedad y la inestabilidad del estado de ánimo, y dichos tratamientos pueden tener un impacto positivo en el rendimiento académico y el bienestar emocional a largo plazo. La mala coordinación motora fina puede hacer que la escritura sea una actividad lenta y laboriosa, y la terapia ocupacional y la mecanografía deben introducirse a una edad temprana para facilitar el trabajo escolar y las habilidades de autoayuda. Las dificultades educativas deben evaluarse a través de una evaluación psicológica completa para identificar las discrepancias entre las habilidades orales y de oficina y para identificar las necesidades académicas individuales. Las habilidades del lenguaje a menudo se ven afectadas a lo largo de la vida, y es posible que se necesiten intervenciones de terapia del habla en la edad adulta para desarrollar habilidades del lenguaje expresivo, dispraxia, etc. Las habilidades de adaptación son desafíos que requieren el apoyo de la comunidad para casi todas las personas en la edad adulta [2] . Es posible que se requieran recomendaciones de tratamiento adicionales según las fortalezas y debilidades individuales del síndrome XXYY [6] .
Los pacientes tienen una expectativa de vida casi normal, pero requieren supervisión médica regular [3] [7] .
El primer informe publicado de un niño con un cariotipo 48,XXYY fue publicado por Silfest Muldahl y Charles Oakey en Manchester en 1960 [8] . Se describió en un niño psiquiátrico de 15 años que presentaba signos del síndrome de Klinefelter ; sin embargo, la prueba de cariotipo mostró 48,XXYY. Debido a esto, el síndrome 48,XXYY se consideró originalmente como un subconjunto del síndrome de Klinefelter. Las características físicas y médicas comunes asociadas con tener un cromosoma X adicional incluyen estatura alta, desarrollo de deficiencia de testosterona durante la adolescencia y/o la edad adulta (hipogonadismo hipergonadotrópico) e infertilidad. Sin embargo, estudios recientes han identificado algunas diferencias importantes en personas con un cariotipo 48,XXYY en comparación con 47,XXY [5] . Las diferencias más importantes se deben a la influencia de los cromosomas X e Y adicionales en el desarrollo neurológico, lo que resulta en una mayor incidencia de retrasos en el desarrollo en la primera infancia, problemas de aprendizaje o retraso mental, dificultades con el funcionamiento adaptativo, trastornos del desarrollo neurológico como el TDAH o el trastorno del espectro autista. Problemas de espectro y psicológicos/conductuales, que incluyen ansiedad, depresión y desregulación del estado de ánimo. Además, un mayor porcentaje de hombres con XXYY tienen problemas médicos adicionales, como convulsiones, anomalías congénitas del codo (radio sinostosis) y temblores en comparación con los hombres con XXY. XXYY todavía se considera una variante del síndrome de Klinefelter según algunas definiciones, principalmente porque la fisiopatología de la disfunción testicular no difiere de la 47, XXY, y los estudios más recientes no sugieren que deba haber ninguna diferencia en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de testosterona. en 48. XXYY versus 47, XXY [8] . Sin embargo, los síntomas psicológicos y conductuales del síndrome XXYY generalmente requieren evaluaciones, intervenciones y apoyo más extensos en comparación con el 47,XXY debido a una participación más compleja del desarrollo neurológico. Existe una considerable variabilidad interindividual en el número y la gravedad de los problemas médicos y del neurodesarrollo asociados con XXYY, y algunas personas experimentan síntomas leves mientras que otras se ven afectadas de forma más grave [2] .
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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