| Síndrome 49 XYYYY | |
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| MKB-10-KM | Q98.8 |
El síndrome 49,XYYYY es una anomalía cromosómica sexual aneuploide extremadamente rara . Ocurre menos de 1 en 1,000,000 de casos [1] .
En la literatura médica se han informado siete casos no mosaicos de este cariotipo, así como cinco casos mosaicos, dos de los cuales tenían más células 48,XYYY que 49,XYYYY [2] . Debido a la rara aparición de esta variante del cariotipo, ha sido poco estudiada [3] [4] .
Es una anomalía numérica del cromosoma Y poco frecuente con un fenotipo variable, que se caracteriza principalmente por una discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso en el habla, hipotonía y características dismórficas leves que incluyen asimetría facial, hipertelorismo , orejas de implantación baja bilateral y micrognatia . También pueden ocurrir anomalías esqueléticas (como deformidades del cráneo, clinodactilia , braquidactilia ) y características del comportamiento . Al nacer, estos individuos tienen genitales normales , aunque los adultos presentan hipogonadismo y azoospermia .
Aunque otras variaciones de la polisomía del cromosoma Y están asociadas con la estatura alta [5] , este patrón no se observa en el cariotipo 49,XYYYY [4] . Se cree que el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad están asociados con este cariotipo [2] .
El cariotipo no mosaico 49,XYYYY se informó por primera vez en 1981 en un niño de 14 meses. El caso del mosaico 49,XYYYY/45,X0 se informó en 1968 [6] [4] . Solo se han descrito dos casos del cariotipo 49,XYYYY en adultos [2] .
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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