| Síndrome de Patau | |
|---|---|
| CIE-11 | LD40.1 |
| CIE-10 | Q 91.4 - Q 91.7 |
| MKB-10-KM | Q91.7 , Q91.5 , Q91.6 y Q91.4 |
| CIE-9 | 758.1 |
| MKB-9-KM | 758.1 [1] |
| EnfermedadesDB | 13373 |
| Medline Plus | 001660 |
| Medicina electrónica | artículo/947706 |
| Malla | D000073839 |
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El síndrome de Patau ( trisomía 13 ) es una enfermedad genética humana caracterizada por la aparición de una mutación genómica, a saber, la trisomía en el cromosoma 13 .
La trisomía 13 fue descrita por primera vez por Erasmus Bartholin en 1657. La naturaleza cromosómica de la enfermedad fue identificada por el Dr. Klaus Patau en 1960. La enfermedad lleva su nombre. El síndrome de Patau también se ha descrito en tribus de las islas del Pacífico. Se cree que estos casos fueron causados por la contaminación por radiación de las pruebas de armas nucleares en la región.
Ocurre con una frecuencia de 1:7000-1:14000. Existen dos variantes citogenéticas del síndrome de Patau: la trisomía simple y la translocación robertsoniana . También se han encontrado otras variantes citogenéticas ( mosaicismo , isocromosoma , translocaciones no robertsonianas ), pero son extremadamente raras. Los cuadros clínicos y anatomopatológicos de las formas trisómicas y de translocación simples no difieren. El 75% de los casos de trisomía del cromosoma 13 se deben a la aparición de un cromosoma 13 adicional. Existe una relación entre la incidencia del síndrome de Patau y la edad de la madre, aunque menos estricta que en el caso del síndrome de Down . El 25% de los casos de SP son el resultado de una translocación que involucra a los cromosomas 13, incluidos tres de cada cuatro casos, se produce una mutación de novo . En una cuarta parte de los casos, la translocación que afecta a los cromosomas 13 es hereditaria con un riesgo de recurrencia del 14%.
La proporción de sexos en el síndrome de Patau es cercana a 1:1. Los niños con síndrome de Patau nacen con hipoplasia prenatal verdadera (25 - 30 % por debajo del promedio), que no puede explicarse por una prematuridad leve (edad gestacional promedio de 38,5 semanas). El riesgo de este síndrome en la descendencia aumenta con la edad de la madre, alcanzando un pico a una media de 31 años [2] .
Una complicación característica del embarazo cuando se lleva un feto con síndrome de Patau es el polihidramnios: ocurre en casi el 50% de los casos de síndrome de Patau.
Con el síndrome de Patau, se observan malformaciones congénitas graves. Los niños con síndrome de Patau nacen con un peso corporal inferior al normal (2500 g). Presentan microcefalia moderada , alteración del desarrollo de varias partes del sistema nervioso central , frente baja e inclinada, fisuras palpebrales estrechas, cuya distancia entre ellas se reduce, microftalmía y coloboma , opacidad de la córnea , puente nasal hundido, base de la nariz ancha, aurículas deformadas, labio y paladar hendido, polidactilia , posición flexora de las manos, cuello corto. En el 80% de los recién nacidos se producen malformaciones del corazón: defectos en los tabiques interventricular e interauricular, transposición de vasos, etc. Se observan cambios fibroquísticos en el páncreas, bazos adicionales, hernia umbilical embrionaria . Los riñones están agrandados, tienen una lobulación aumentada y quistes en la capa cortical, se revelan malformaciones de los órganos genitales. SP se caracteriza por retraso mental.
Debido a malformaciones congénitas graves, la mayoría de los niños con síndrome de Patau mueren en las primeras semanas o meses (95% antes de 1 año).
Sin embargo, algunos pacientes viven varios años. Además, en los países desarrollados existe una tendencia a aumentar la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Patau hasta los 5 años (alrededor del 15 % de los niños) e incluso hasta los 10 años (2-3 % de los niños).
Los sobrevivientes sufren de una profunda idiotez .
Otros síndromes de malformaciones congénitas (síndromes de Meckel y Mohr , trigonocefalia de Opitz ) coinciden con el síndrome de Patau en algunos aspectos. Un factor decisivo en el diagnóstico es el estudio de los cromosomas. El estudio citogenético está indicado en todos los casos, incluso en los niños fallecidos. El diagnóstico citogenético preciso es esencial para predecir la salud de los futuros niños.
En esta etapa del desarrollo de la medicina, no hay forma de corregir las anomalías cromosómicas. El trabajo complejo de un grupo de varios especialistas es monitorear constantemente la salud del paciente y apoyar a la familia.
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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