| síndrome del ojo de gato | |
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| Un ejemplo de un coloboma del iris . | |
| CIE-10 | Q92.8 |
| MKB-10-KM | Q92.8 |
| CIE-9 | 758.5 |
| OMIM | 115470 |
| EnfermedadesDB | 29864 |
| Malla | C535918 |
El síndrome del ojo de gato , también síndrome del ojo de gato, síndrome de Schmid-Fraccaro ( ing. Síndrome del ojo de gato, CES ) es una patología genómica congénita rara causada por la presencia en el cariotipo del paciente de un pequeño cromosoma extra, que consiste en el material del cromosoma 22 . [1] . El nombre del síndrome "ojo de gato" se debe a que una de las manifestaciones clínicas de este síndrome es un coloboma vertical del ojo. Cabe señalar que aproximadamente la mitad de los pacientes no tienen esta característica, ya que este síndrome se caracteriza por una variabilidad extremadamente alta de manifestaciones clínicas, que se observa incluso en el caso de la forma familiar de este síndrome [2]. Entre los pacientes que no tienen anomalías que amenazan la vida, no hay una reducción significativa en la esperanza de vida.
En la mayoría de los casos, los pacientes con síndrome del ojo de gato tienen un pequeño cromosoma marcador extra en su cariotipo. Es un cromosoma dicéntrico con satélites en ambos lados, que es una duplicación invertida de la región 22pter→q11 , denotada como inv dup(22)(q11) . La presencia de dicho cromosoma marcador en el cariotipo significa la presencia de dos copias adicionales de la región 22pter→q11 , es decir, tetrasomía parcial del cromosoma 22. Esta enfermedad se caracteriza por un mosaicismo debido a la pérdida del cromosoma marcador durante las divisiones poscigóticas. en el desarrollo embrionario [1] .
Un cromosoma marcador adicional suele aparecer espontáneamente como resultado de un error en la etapa meiótica de la gametogénesis en uno de los progenitores [3] . La enfermedad puede ser hereditaria si uno de los padres tiene mosaicismo cromosómico, es decir, el cromosoma marcador está presente solo en una parte de las células, incluidas las células de la línea germinal, y el síndrome en este padre no se manifiesta o se manifiesta de forma leve. [1] .
Las anomalías que se encuentran a menudo en el síndrome del ojo de gato se catalogaron en 1898. La asociación del síndrome con la presencia de un pequeño marcador cromosómico en el cariotipo se estableció por primera vez en 1965. Los primeros informes del síndrome del ojo de gato mencionan la posibilidad de una contribución del cromosoma 13 , pero ahora se cree que el síndrome está relacionado con el cromosoma 22.
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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