Síndrome de Down

Síndrome de Down

El actor estadounidense Chris Burke
con síndrome de Down
CIE-11 LD40.0
CIE-10 P90 _
MKB-10-KM Q90.9 y Q90
CIE-9 758.0
MKB-9-KM 758.0 [1]
OMIM 190685
EnfermedadesDB 3898
Medline Plus 000997
Medicina electrónica ped/615 
Malla D004314
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El síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) es una de las formas de patología genómica, en la que el cariotipo suele estar representado por 47 cromosomas en lugar de los 46 normales, ya que se representan los cromosomas del par 21, en lugar de los dos normales. por tres copias (ver también ploidía ).

Las manifestaciones cognitivas y físicas varían de leves a graves [2] .

El síndrome recibió su nombre del médico inglés John Down , quien lo describió por primera vez en 1866 . La conexión entre el origen del síndrome congénito y el cambio en el número de cromosomas fue identificada recién en 1959 por el genetista francés Jérôme Lejeune . En la jerga juvenil rusa , los "abajos" se llaman despectivamente gente simplemente estúpida [3] [4] .

La palabra "síndrome" significa un conjunto de signos o características. Cuando se usa este término, es preferible la forma "síndrome de Down" en lugar de "enfermedad de Down" [5] .

Los padres de un niño con síndrome de Down suelen ser genéticamente normales [6] . La probabilidad del síndrome aumenta con la edad de la madre, desde menos del 0,1 % a los 20 años hasta el 3 % a los 45 años.

El primer Día Internacional del Síndrome de Down se celebró el 21 de marzo de 2006 por iniciativa del genetista griego Stylianos Antonarakis de la Universidad de Ginebra . El día y el mes se eligieron según el número de pares y el número de cromosomas.

Historia

El médico inglés John Langdon Down fue el primero en describir y caracterizar el síndrome, que más tarde recibió su nombre, en 1862 como una forma de trastorno mental . El concepto se hizo ampliamente conocido después de que publicó un informe sobre este tema en 1866. Debido al epicanto , Down usó el término mongoloides (el síndrome también fue llamado " mongolismo "). La noción de síndrome de Down estuvo muy ligada al racismo hasta la década de 1970.

Mate Rivolla de la Universidad de Burdeos descubrió en una necrópolis cerca de una iglesia en Châlons-sur-Saone los restos de un niño con anomalías características del síndrome de Down, que vivió hace unos 1500 años, que es el caso más antiguo conocido de síndrome de Down. Señaló que la naturaleza del entierro no fue diferente al resto, lo que significa que las personas con el síndrome, muy probablemente, no fueron objeto de estigmatización social . John Starbuck de la Universidad de Indiana, al estudiar la figurilla tolteca , sugirió que representa a una persona con síndrome de Down [7] .

En el siglo XX, el síndrome de Down se convirtió en un diagnóstico bastante común. Se han observado personas con síndrome de Down, pero solo se pudo detener una pequeña parte de los síntomas. La mayoría de las personas con síndrome de Down murieron cuando eran bebés o niños. Desde el surgimiento del movimiento eugenésico , 33 de los 48 estados de EE. UU. y varios otros países han iniciado programas para esterilizar involuntariamente a personas con síndrome de Down y grados comparables de discapacidad. También fue parte del programa de matanza T-4 en la Alemania nazi. Los desafíos de los litigios, los avances científicos y la protesta pública llevaron a la cancelación de dichos programas en la década posterior al final de la Segunda Guerra Mundial.

Hasta mediados del siglo XX se desconocían las causas del síndrome de Down, pero se conocía la relación entre la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down y la edad de la madre, y también se sabía que todas las razas se veían afectadas por la síndrome. Había una teoría de que el síndrome era causado por una combinación de factores genéticos y hereditarios. Otras teorías eran que fue causado por un trauma durante el parto.

Con el descubrimiento en la década de 1950 de la tecnología para estudiar el cariotipo , se hizo posible determinar las anomalías cromosómicas, su número y forma. En 1959, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down se debe a la trisomía 21.

En 1961, dieciocho genetistas escribieron al editor de The Lancet que la idiotez mongola era " engañosa " y que era "un término incómodo" y debería cambiarse. The Lancet apoya el nombre "Síndrome de Down". La Organización Mundial de la Salud (OMS) eliminó oficialmente el nombre de "mongolismo" en 1965 después de un llamamiento de los delegados mongoles. Sin embargo, incluso 40 años después, el nombre "mongolismo" aparece en los principales libros de texto médicos, por ejemplo, en "Public and Systematic Pathologies" 4th Edition (2004), editado por el profesor Sir James Underwood. Los defensores del síndrome de Down y los padres han acogido con beneplácito la eliminación de la etiqueta mongoloide colocada en sus hijos. El primer grupo en los EE. UU., el Mongoloid Development Council, cambió su nombre a National Down Syndrome Association en 1972.

En 1975, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. celebraron una conferencia de estandarización de la nomenclatura. Recomendaron la eliminación de la forma posesiva:

Se requiere dejar de usar la forma posesiva en relación con el epónimo, ya que el descubridor no padecía este trastorno.

A pesar de esto, el nombre de "síndrome de Down" todavía se usa en todos los países.

Epidemiología

El síndrome de Down no es una patología rara: en promedio, hay un caso en 700 nacimientos; de momento, gracias al diagnóstico prenatal, la tasa de natalidad de niños con síndrome de Down ha disminuido a uno de cada 1100 nacimientos (ya que quienes se enteran de la enfermedad del feto recurren al aborto ). En ambos sexos, la anomalía se presenta con la misma frecuencia.

La tasa de nacimientos de niños con síndrome de Down es de 1 en 800 o 1000. En 2006, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades la estimaron en uno de cada 733 nacidos vivos en los Estados Unidos (5429 casos nuevos por año). Alrededor del 95% de ellos tienen trisomía del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en todos los grupos étnicos y entre todas las clases económicas.

La edad de la madre afecta las posibilidades de concebir un hijo con síndrome de Down. Si la madre tiene entre 20 y 24 años, la probabilidad de que esto sea 1 en 1562, menor de 30 años - 1 en 1000, de 35 a 39 años - 1 en 214, y mayor de 45 años, la probabilidad es 1 de cada 19. Aunque la probabilidad aumenta con la edad de la madre, el 80% de los niños con este síndrome nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a la mayor tasa de natalidad en este grupo de edad. Según datos recientes, la edad paterna, especialmente si es mayor de 42 años, también aumenta el riesgo del síndrome [8] [9] [10] .

Los estudios modernos (a partir de 2008) han demostrado que el síndrome de Down también es causado por eventos aleatorios en el proceso de formación de células germinales y/o embarazo. El comportamiento de los padres y los factores ambientales no afectan esto de ninguna manera.

En enero de 1987, se notificó un número inusualmente grande de casos de síndrome de Down, pero no se observó una tendencia ascendente posterior [11] . La esperanza de vida en los países desarrollados es de 50 a 60 años con la atención médica adecuada [12] .

Fisiopatología

El síndrome de Down es una patología cromosómica caracterizada por la presencia de copias adicionales del material genético del cromosoma 21, ya sea del cromosoma completo ( trisomía ), o de sus secciones (por ejemplo, por translocación ). Las consecuencias de tener una copia adicional varían mucho según la cantidad de material genético adicional, el entorno genético y la pura casualidad. El síndrome de Down ocurre tanto en humanos como en otras especies (por ejemplo, se ha encontrado en monos y ratones). En 2005, investigadores británicos obtuvieron ratones transgénicos aneuploides con la presencia del cromosoma humano 21 además del conjunto estándar de ratones [13] . El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas y se denomina 46,XY para los hombres y 46,XX para las mujeres, mientras que los portadores del síndrome de Down con trisomía 21 tienen un cariotipo que contiene 47 cromosomas.

trisomía

La trisomía es la presencia de tres cromosomas homólogos en lugar de un par normal.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas numéricas aumenta con la edad de la madre. Se desconoce el motivo exacto de esto, pero parece estar relacionado con la edad de los óvulos de la madre .

La trisomía ocurre debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis , lo que da como resultado un gameto con 24 cromosomas. Cuando se fusiona con un gameto normal del sexo opuesto, se forma un cigoto con 47 cromosomas, y no el 46, como sin trisomía.

La trisomía del cromosoma 21 en aproximadamente el 88 % de los casos ocurre debido a la no disyunción de los cromosomas en el gameto materno, en el 8 % en el gameto paterno, en el 3 % de los casos se desarrolla después de la fusión de los gametos [14] .

mosaicismo

La trisomía generalmente es causada por la no disyunción de los cromosomas durante la formación de las células germinales de los padres (gametos), en cuyo caso todas las células del cuerpo del niño portarán la anomalía. En el mosaicismo, la no disyunción ocurre en la célula del embrión en las primeras etapas de su desarrollo, como resultado de lo cual el trastorno del cariotipo afecta solo a algunos tejidos y órganos. Esta variante del desarrollo del síndrome de Down se denomina "síndrome de Down en mosaico" (46, XX/47, XX, 21). Esta forma del síndrome es, por regla general, más leve (dependiendo de la extensión de los tejidos alterados y su ubicación en el cuerpo), pero más difícil para el diagnóstico prenatal.

Según este tipo, el síndrome aparece en el 1-2% de los casos.

translocaciones robertsonianas

El material adicional en el cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede deberse a la presencia de una translocación robertsoniana en el cariotipo de uno de los padres. En este caso, el brazo largo del cromosoma 21 está unido al brazo de otro cromosoma (más a menudo el 14 [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). El fenotipo en una persona con translocaciones robertsonianas es normal. Durante la reproducción, la meiosis normal aumenta la posibilidad de trisomía 21 y el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Las translocaciones con síndrome de Down a menudo se denominan síndrome de Down familiar . Esta forma no depende de la edad de la madre. Este tipo de aparición del síndrome ocupa el 2-3% de todos los casos.

Duplicación de parte del cromosoma 21

En muy raras ocasiones, se pueden duplicar secciones del cromosoma 21 como resultado de un reordenamiento cromosómico . En este caso, aparecen copias adicionales de algunos genes del cromosoma 21, pero no de todos. Si se duplican los fragmentos que causan las manifestaciones físicas y psicológicas del síndrome de Down, entonces el niño nacerá con este síndrome. Tales reordenamientos cromosómicos son extremadamente raros y no existe una estimación de la frecuencia de este fenómeno.

Formas del síndrome de Down

En aproximadamente el 91% de los casos, se produce una variante no hereditaria del síndrome: una trisomía completa simple del cromosoma 21, debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis . Aproximadamente el 5% de las personas con síndrome de Down tienen mosaicismo (no todas las células contienen un cromosoma extra). En otros casos, el síndrome es causado por una translocación esporádica o hereditaria del cromosoma 21. Por regla general, tales translocaciones resultan de la fusión del centrómero del cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico. El fenotipo de los pacientes está determinado por la trisomía 21q22. El riesgo repetido de tener un hijo con síndrome de Down en padres con un cariotipo normal es de alrededor del 1% con una trisomía normal en un hijo [15] .

La información sobre estas formas raras es importante para los padres, ya que el riesgo de tener otros niños con síndrome de Down es diferente en diferentes formas. Sin embargo, estas diferencias no son tan importantes para comprender el desarrollo de los niños. Aunque los profesionales tienden a creer que los niños con síndrome de Down en mosaico se retrasan menos en su desarrollo que los niños con otras formas de este síndrome, todavía no hay estudios comparativos suficientemente convincentes sobre este tema [16] .

diagnóstico prenatal

Diagnóstico prenatal en Rusia

En Rusia, a las mujeres embarazadas, entre otros estudios, se les hace un cribado de la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, con otras aneuploidías ( síndromes de Edwards , Patau , Turner , etc.) y con un defecto del tubo neural ( espina bífida , denominada espina bífida ). ).

Prueba triple combinada del primer trimestre del embarazo

A una edad gestacional de 11 a 14 semanas, una mujer embarazada es enviada a una organización médica que brinda un nivel experto de diagnóstico prenatal para un diagnóstico prenatal integral (prenatal) de trastornos del desarrollo infantil, incluido el ultrasonido, por parte de médicos especialistas que se han sometido a formación y autorización para realizar el cribado ecográfico en el primer trimestre, y la determinación de marcadores séricos maternos, seguido de un cálculo complejo del riesgo individual de tener un hijo con una patología cromosómica [17] .

El riesgo se calcula según tres indicadores, teniendo en cuenta la edad de la mujer:

  • la cantidad de proteína A plasmática asociada al embarazo (proteína A plasmática asociada al embarazo, PAPP-A );
  • la cantidad de subunidad β libre de gonadotropina coriónica humana (β-hCG);
  • signos ultrasónicos (un aumento en el volumen de líquido en el espacio del cuello, acortamiento de los huesos de la nariz, acortamiento de los huesos de la parte inferior de la pierna, cambios en las estructuras cerebrales y otros).

Los métodos enumerados no permiten hacer un diagnóstico preciso y, como resultado de la detección, un grupo de riesgo de mujeres embarazadas con una mayor probabilidad (riesgo individual de 1/100 y más) de dar a luz a un paciente con síndrome de Down es formado. En la segunda etapa, se realiza un procedimiento invasivo en el grupo de riesgo para obtener el material fetal necesario para un análisis preciso del síndrome de Down. Según la edad gestacional, esto puede ser una biopsia de vellosidades coriónicas (semanas 8 a 12), amniocentesis (semanas 14 a 18) o cordocentesis (posterior). En las muestras de tejido obtenidas del feto, se determina el juego de cromosomas [18] .

En caso de diagnóstico de alteraciones cromosómicas y anomalías congénitas (malformaciones) en un feto con pronóstico desfavorable para la vida y la salud del niño después del nacimiento, se practica el aborto por razones médicas independientemente de la edad gestacional por decisión del consejo perinatal de médicos después de obtener el consentimiento voluntario informado de la gestante [17] .

Test triple segundo trimestre de embarazo

Con una edad gestacional de 16 a 18 semanas se realiza un estudio bioquímico de la sangre de la mujer, en el cual se evalúan los siguientes indicadores [17] :

  • la cantidad de α-fetoproteína (alfa-FP);
  • la cantidad de subunidad β libre de la hormona coriónica humana (beta-hCG);
  • la cantidad de estriol libre.

Con una edad gestacional de 18 a 21 semanas, una mujer embarazada se envía a una organización médica que realiza diagnósticos prenatales para realizar una ecografía para excluir anomalías congénitas de manifestación tardía en el desarrollo del feto.

En el tercer trimestre, con una edad gestacional de 30 a 34 semanas, se realiza ecografía en el lugar de observación de la gestante [17] .

Información general sobre el diagnóstico prenatal

La amniocentesis y la biopsia coriónica se consideran exámenes invasivos, ya que durante ellos se insertan varios instrumentos en el útero de la mujer, lo que conlleva cierto riesgo de daño a la pared uterina, al feto o incluso a un aborto espontáneo. Hay varias pruebas no invasivas que se dividen en dos categorías: programa de detección prenatal y diagnóstico prenatal de trisomías mayores. La principal diferencia es el resultado, en el primer caso el resultado se expresa por el riesgo, en el segundo por el diagnóstico. En cuanto a las pruebas de detección, el diagnóstico de las trisomías mayores es un nuevo método de examen no invasivo basado en la secuenciación del genoma completo del ADN fetal que circula libremente en la sangre materna. El diagnóstico no invasivo de las trisomías mayores es más fiable frente a los métodos de diagnóstico invasivos, ya que la técnica invasiva va acompañada del trabajo mecánico de un genetista, en el que se puede cometer un error, por lo que la fiabilidad de los métodos invasivos es del 90%. Nueva tecnología - El estudio no invasivo de las trisomías mayores se realiza mediante secuenciadores de última generación y posterior análisis matemático, lo que conduce a una alta fiabilidad del 99,9%. Sin embargo, el método moderno de examen permite detectar anomalías cromosómicas solo de las enfermedades principales, es decir, comunes de los recién nacidos (en términos porcentuales, los cromosomas examinados se encuentran en el 95% de todas las patologías), mientras que los métodos invasivos pueden detectar 99 % de la patología.

El primer diagnóstico no invasivo de trisomías mayores fue desarrollado por Sequenom en octubre de 2011 y denominado MaterniT21 PLUS, [19] es capaz de detectar síndromes de Down, Patau, Edwards basados ​​en ADN fetal en sangre materna en 209 de 212 casos (98,6%) [20 ] . En EE. UU. siguieron las pruebas de Verinata, adquirida por Illumina en enero de 2013, Ariosa Diagnostics y Natera [19] . Junto con laboratorios en los EE. UU., en 2012, científicos rusos desarrollaron y probaron clínicamente la prueba DOT con una sensibilidad del método del 99,7 %. La compañía de genética BGI también lanzó una prueba en China. La Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal cree que esta prueba de última generación se puede utilizar, junto con el asesoramiento genético, en los casos en que las estrategias de detección existentes indiquen que el feto tiene un alto riesgo de desarrollar el síndrome.

Diagnóstico posparto

Rasgos característicos comúnmente asociados con el síndrome de Down

Normalmente, el síndrome de Down se acompaña de los siguientes signos externos (según datos del folleto Downside Up Center):

  • "cara plana" - 90%
  • braquicefalia (acortamiento anormal del cráneo) - 81%
  • pliegue de piel en el cuello en recién nacidos - 81%
  • epicanto (pliegue cutáneo vertical que cubre el canto medial) - 80%
  • hiperlaxitud articular - 80%
  • hipotensión muscular  - 80%
  • nuca plana - 78%
  • extremidades cortas - 70%
  • braquimesofalangia (acortamiento de todos los dedos debido al subdesarrollo de las falanges medias) - 70%
  • catarata mayor de 8 años - 66%
  • boca abierta (debido al bajo tono muscular y la estructura especial del paladar) - 65%
  • anomalías dentales - 65%
  • clinodactilia del quinto dedo (meñique curvo) - 60%
  • paladar arqueado  - 58%
  • puente nasal plano - 52%
  • lengua surcada  - 50%
  • pliegue palmar transversal (también llamado "mono") - 45%
  • cuello ancho corto - 45%
  • CHD ( cardiopatía congénita ) - 40%
  • nariz corta - 40%
  • estrabismo ( estrabismo ) - 29%
  • deformidad torácica, en quilla o en forma de embudo - 27%
  • manchas de la edad en el borde del iris = manchas Brushfield  - 19%
  • episíndrome  - 8%
  • estenosis o atresia del duodeno - 8%
  • leucemia congénita  - 8%.

El diagnóstico preciso es posible sobre la base de un análisis de sangre para un cariotipo . El diagnóstico no se puede hacer basándose únicamente en signos externos.

Lado ético

En 2002, se descubrió que el 91-93% de los embarazos en el Reino Unido y Europa con un niño diagnosticado con síndrome de Down se interrumpieron. También se ha demostrado que desde 1989 hasta 2006 la proporción de mujeres que deciden interrumpir un embarazo tras el diagnóstico prenatal de síndrome de Down se ha mantenido constante en torno al 92%. Algunos médicos y especialistas en ética están preocupados por las implicaciones éticas de esto.

El especialista en ética médica Ronald Green argumenta que los padres deben evitar el "daño genético" de sus hijos [21] . Claire Reiner, directora de la Asociación de Síndrome de Down, aboga por el diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo por parte de las madres cuando están seguras de tener un hijo con este síndrome:

Desafortunadamente, cuidar a personas con tales discapacidades es demasiado costoso en términos de esfuerzo humano, compasión, energía y otros recursos, incluido el dinero... Las personas que aún no tienen hijos deben preguntarse si tienen derecho a imponer tal carga sobre otros, incluso si ellos mismos tienen la intención de llevar su parte de esta carga [22] .

Otros profesionales médicos y especialistas en ética están preocupados por la alta tasa de aborto asociada con el síndrome de Down. Por ejemplo, el periodista conservador George Will llamó a esta disposición " eugenesia a través del aborto" [23] . Peter Singer afirma:

Ni la hemofilia ni el síndrome de Down son tan terribles para los pacientes como para hacerles la vida sombría. Interrumpir un embarazo cuando se detecta dicho síndrome -con la intención de dar a luz más tarde a otro niño sano- es considerar al feto como algo reemplazable. Si una madre ha decidido de antemano dar a luz a un cierto número de hijos, digamos dos, entonces, en esencia, rechaza un posible hijo en favor de otro. En su defensa, puede decir que la pérdida de la vida del feto abortado es compensada por la vida de un niño sano, que será concebido sólo si no nace un niño defectuoso [24] .

Perspectivas para el desarrollo de un niño/adulto con síndrome de Down

El grado de manifestación del retraso mental y el desarrollo del habla depende tanto de factores congénitos como de las actividades con el niño. El retraso mental en personas con síndrome de Down suele ser grave: en el 5% de los casos hay debilidad , en el 75%, imbecilidad , en el 20%, idiotez [25] . Los niños con síndrome de Down son educables (con la excepción de las personas con idiotez). Las clases con ellos de acuerdo con métodos especiales [26] , teniendo en cuenta las peculiaridades de su desarrollo y percepción, generalmente conducen a buenos resultados.

La presencia de un cromosoma adicional provoca la aparición de una serie de características fisiológicas, como resultado de lo cual el niño se desarrollará más lentamente y, un poco más tarde que sus compañeros, pasará por las etapas de desarrollo comunes a todos los niños. Será más difícil para el bebé aprender y, sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down pueden aprender a caminar, hablar, leer, escribir y, en general, hacer la mayoría de las cosas que otros niños pueden hacer.

— Materiales de la Fundación Downside Up

A la fecha, la esperanza de vida de los adultos con síndrome de Down ha aumentado y supera los 50 años. Muchas personas con este síndrome se casan. Los hombres tienen un número limitado de espermatozoides y la mayoría de los hombres con síndrome de Down son infértiles. Las mujeres tienen períodos regulares. Al menos el 50% de las mujeres con síndrome de Down pueden tener hijos. 35-50% de los niños nacidos de madres con síndrome de Down nacen con síndrome de Down u otras anomalías [27] .

Existe evidencia de que las personas con síndrome de Down tienen menos probabilidades de desarrollar tumores cancerosos [28] . Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen muchas más probabilidades de lo normal de sufrir enfermedades cardíacas (generalmente defectos cardíacos congénitos ), enfermedad de Alzheimer , leucemia mieloide aguda . Las personas con síndrome de Down tienen un sistema inmunitario debilitado, por lo que los niños (especialmente a una edad temprana) a menudo contraen neumonía y apenas pueden tolerar las infecciones infantiles. Suelen tener trastornos digestivos [29] .

desarrollo cognitivo

El desarrollo cognitivo de los niños con síndrome de Down varía mucho de un caso a otro. Por el momento, es imposible determinar antes del nacimiento qué tan bien aprenderá y se desarrollará físicamente el niño. La determinación de los métodos óptimos se lleva a cabo después del nacimiento con la ayuda de una intervención temprana. Dado que los niños tienen una amplia gama de oportunidades, su éxito en la educación estándar puede variar mucho. Los problemas de aprendizaje que están presentes en los niños con síndrome de Down también pueden ocurrir en niños sanos, por lo que los padres pueden intentar usar el plan de estudios general que se enseña en las escuelas.

En la mayoría de los casos, los niños tienen problemas del habla. Hay cierto retraso entre la comprensión de la palabra y su reproducción. Por lo tanto, se anima a los padres a llevar a su hijo a estudiar con un logopeda. Las habilidades motoras finas se retrasan en el desarrollo y se retrasan significativamente con respecto a otras habilidades motoras. Algunos niños pueden comenzar a caminar a los dos años de edad y otros solo al cuarto año después del nacimiento. La fisioterapia suele prescribirse para acelerar este proceso.

A menudo, la velocidad del desarrollo de las habilidades del habla y la comunicación se retrasa y ayuda a identificar los problemas de audición. Si están presentes, entonces con la ayuda de la intervención temprana se tratan o prescriben audífonos.

Los niños con Síndrome de Down que están en la escuela suelen ser asignados a clases de una manera especial. Esto se debe a la capacidad de aprendizaje reducida de los niños que padecen síndrome de Down, y es muy probable que estén rezagados con respecto a sus compañeros. Los requisitos en ciencias, arte, historia y otras materias pueden ser inalcanzables para estos niños o lograrse mucho más tarde de lo normal, por esta razón la distribución tiene un efecto positivo en el aprendizaje, dando a los niños una oportunidad. En algunos países europeos, como Alemania y Dinamarca, existe un sistema de "dos maestros" en el que el segundo maestro se hace cargo de los niños con problemas de comunicación y retraso mental, sin embargo esto sucede dentro de la misma clase, lo que evita que aumente la brecha mental entre niños y ayuda al niño a desarrollar habilidades de comunicación por sí mismo.

Como alternativa al método de "dos maestros", existe un programa de cooperación entre escuelas especiales y secundarias. La esencia de este programa es que las clases principales para niños rezagados se llevan a cabo en clases separadas para no distraer al resto de los estudiantes, y varias actividades, tales como: caminatas, arte, deportes, descansos y comidas se realizan juntos.

Se conocen casos de personas con síndrome de Down que reciben educación universitaria ( Pablo Pineda , Aya Ivamoto [30] , Bogdan Kravchuk [31] )

Pronóstico

Los altos riesgos de morbilidad hacen que la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down sea un poco más corta que la esperanza de vida de las personas con un conjunto estándar de cromosomas. Un estudio realizado en los Estados Unidos en 2002 mostró que la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down es de 49 años. Sin embargo, la esperanza de vida actual ha aumentado significativamente desde los 25 años de la década de 1980. Las causas de muerte también han cambiado con el tiempo, y las enfermedades neurodegenerativas crónicas se vuelven más comunes a medida que la población envejece. La mayoría de las personas con síndrome de Down que viven hasta los 40 o 50 años comienzan a sufrir la enfermedad de Alzheimer  o demencia.

Vacunación

El síndrome de Down, la "encefalopatía perinatal", la parálisis cerebral y otras condiciones neurológicas estables no son una contraindicación para la vacunación [32] .

El papel del gen Xist en la prevención experimental del síndrome de Down

En julio de 2013, hubo informes [33] [34] [35] con referencia a la publicación original en la revista Nature [36] sobre un experimento in vitro realizado por investigadores estadounidenses de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts dirigidos por Jean Laurens [37] . Durante el experimento, el gen Xist , responsable de la inactivación del cromosoma X , se transfirió al cromosoma 21 de células madre pluripotentes con trisomía en el cromosoma 21. Por lo tanto, fue posible bloquear la tercera copia adicional del cromosoma 21. Se argumenta que su bloqueo podrá prevenir el desarrollo del síndrome de Down en el futuro.

ver también

notas

  1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
  2. ↑ Síndrome de Down | Definición, tipos, síntomas, diagnóstico y  esperanza de vida . Enciclopedia Británica (18 de marzo de 2021). Consultado el 21 de marzo de 2021. Archivado desde el original el 30 de marzo de 2021.
  3. ↑ Diccionario de jerga juvenil . TeenSlang.su Consultado el 20 de enero de 2018. Archivado desde el original el 7 de abril de 2019.
  4. ↑ Anglicismos y americanismos en el idioma ruso y actitud hacia ellos . - Editorial de la Universidad de San Petersburgo, 2000. - S. 104. - 151 p. Archivado el 7 de abril de 2019 en Wayback Machine .
  5. ↑ D. A. Divineny. Personas con síndrome de Down Archivado el 17 de mayo de 2008 en Wayback Machine .
  6. ↑ Hammer, editado por Stephen J. McPhee, Gary D. Fisiopatología de enfermedades genéticas seleccionadas // Fisiopatología de la enfermedad: una introducción a la medicina clínica. — 6to. - Nueva York: McGraw-Hill Medical, 2010. - P. Capítulo 2. - ISBN 978-0-07-162167-0 .
  7. ↑ Los arqueólogos han descubierto que las personas sufrían de síndrome de Down hace 1500 años - Rosbalt.ru . Consultado el 7 de julio de 2014. Archivado desde el original el 9 de julio de 2014.
  8. ↑ Síndrome de Down . Fecha de acceso: 7 de enero de 2013. Archivado desde el original el 2 de julio de 2012.
  9. ↑ Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Efecto de la edad paterna en el síndrome de Down. Anales de Genética Humana 40:299-306
  10. ↑ Stene J., Stene J. (1977) Métodos estadísticos para detectar un efecto moderado de la edad paterna sobre la incidencia del trastorno cuando está presente uno materno. Anales de genética humana Lond 40: 343-353
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