Autismo

Autismo

El deseo de ordenar los objetos una y otra vez es un posible signo de autismo [1] .
CIE-11 6A02
CIE-10 F 84.0
MKB-10-KM F84.0
CIE-9 299.00
MKB-9-KM 299.0 [2]
OMIM 209850
EnfermedadesDB 1142
Medline Plus 001526
Medicina electrónica med/3202  ped/180
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Autismo ( también conocido como autismo infantil , autismo infantil  [ 3 ] , autismo infantil / infantil temprano [ 3] , síndrome de Kanner o autismo de Kanner ) [3] , en DSM-IV  - trastorno autista ( trastorno autista ) [3 ]  - un trastorno que surge de un trastorno del desarrollo del cerebro y se caracteriza por un déficit pronunciado y completo en la interacción social y la comunicación , así como intereses limitados y acciones repetitivas.Todos estos signos comienzan a aparecer antes de los tres años [4] Condiciones similares, en las que se observan signos y síntomas más leves , se denominan trastornos del espectro autista [5] .

Las causas del autismo están estrechamente relacionadas con genes que afectan la maduración de las conexiones sinápticas en el cerebro, sin embargo, la genética de la enfermedad es compleja, y por el momento no está claro qué influye más en la aparición de los trastornos del espectro autista: la interacción de muchos genes o mutaciones raras [6] . En casos raros, se encuentra una asociación estable de la enfermedad con la exposición a sustancias que causan defectos de nacimiento [7] . Otras causas propuestas son controvertidas; en particular, no hay evidencia científica para la hipótesis que vincula el autismo con las vacunas infantiles [8] . Según datos de Estados Unidos [9] , en 2011-2012, el autismo y los trastornos del espectro autista se diagnosticaron oficialmente en el 2% de los escolares, mucho más que el 1,2% en 2007. La cantidad de personas diagnosticadas con autismo ha aumentado considerablemente desde la década de 1980 , debido en parte a los cambios en los enfoques del diagnóstico; aún no está claro si la prevalencia real del trastorno ha aumentado [10] .

En el autismo, se han observado cambios en muchas áreas del cerebro , pero no está claro exactamente cómo se desarrollan. Los padres suelen notar signos del trastorno durante los dos primeros años de vida de un niño. Aunque la intervención conductual y cognitiva temprana puede ayudar a un niño a desarrollar habilidades de autoayuda, interacciones sociales y comunicación, actualmente no existen métodos que puedan curar completamente el autismo [5] . Pocos niños logran hacer la transición a una vida independiente cuando llegan a la edad adulta, pero algunos lo logran [11] . Además, ha surgido una cultura peculiar de personas autistas, algunos de cuyos representantes están buscando una cura, mientras que otros creen que el autismo es más una condición alternativa “especial” que una enfermedad [12] .

Clasificado como una enfermedad del sistema nervioso, el autismo se manifiesta principalmente en un retraso en el desarrollo y falta de voluntad para establecer contacto con los demás. Esta condición se forma con mayor frecuencia en niños menores de tres años. Los síntomas de esta enfermedad no siempre se manifiestan fisiológicamente , pero la observación del comportamiento y las reacciones del niño permite reconocer este trastorno, que se desarrolla en aproximadamente 1-6 niños de cada mil. Las causas del autismo no han sido completamente identificadas.

Característica

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo [13] caracterizado por múltiples manifestaciones, vistas por primera vez en la infancia o la niñez, y un curso persistente del trastorno, generalmente sin remisiones [14] . En la infancia, llaman la atención síntomas como distorsión de la reacción al malestar, reacciones excesivamente violentas de susto y llanto en respuesta a estímulos sonoros débiles y cambios menores en el ambiente, pero reacciones débiles a estímulos fuertes; también hay un debilitamiento de la reacción a la postura de alimentación, la expresión de placer después de la alimentación es insignificante. En los niños se distorsionan las reacciones del “ complejo de revitalización ” , que se caracterizan por una disposición afectiva a comunicarse con los adultos. Al mismo tiempo, los componentes de la reacción de animación aparecen en ausencia de un adulto y se refieren a objetos inanimados, por ejemplo, a un juguete colgado sobre la cama [15] . Los síntomas suelen persistir en los adultos, aunque a menudo de forma más leve [16] . Un síntoma no es suficiente para definir el autismo, se requiere una tríada característica :

Otros aspectos, como la selectividad en la comida, también son comunes en el autismo, pero no son significativos en el diagnóstico [17] .

El autismo es uno de los tres trastornos del espectro autista (ASD, ing.  ASD ; ver clasificación). Los síntomas individuales de la "tríada" se encuentran en la población general, y el grado de asociación entre ellos es bajo y las manifestaciones patológicas se ubican en un solo continuo con características comunes a la mayoría de las personas [18] .

El autismo es una condición caracterizada por el predominio de una vida interior cerrada, un retiro activo del mundo exterior y una pobre expresión de las emociones.

Violaciones sociales

Las alteraciones en las interacciones sociales distinguen los trastornos del espectro autista de otros trastornos del desarrollo [16] . Una persona con autismo es incapaz de una comunicación social completa y, a menudo, no puede, como la gente común, sentir intuitivamente el estado de otra persona. Temple Grandin , una conocida mujer autista, describió la incapacidad para comprender las interacciones sociales de los neurotípicos , o personas con desarrollo neurológico normal, como sentirse como un " antropólogo en Marte" [19] .

Las deficiencias sociales se hacen evidentes en la primera infancia. Los bebés con autismo prestan menos atención a los estímulos sociales, es menos probable que sonrían y miren a otras personas y que respondan menos a su propio nombre. Durante el período de aprender a caminar, el niño se desvía aún más notablemente de las normas sociales : rara vez mira a los ojos, no anticipa un intento de levantarlo cambiando su postura y, con mayor frecuencia, expresa sus deseos manipulando la mano de otra persona [20] . A la edad de tres a cinco años, es menos probable que estos niños demuestren la capacidad de comprender la situación social, no están dispuestos a acercarse espontáneamente a otras personas, responder a sus emociones o imitar el comportamiento de otra persona, participar en la comunicación no verbal , actuar por turnos con otras personas. Al mismo tiempo, se apegan a quienes los cuidan directamente [21] . La confianza en el apego se reduce moderadamente, aunque con un mayor desarrollo intelectual o un trastorno autista menos pronunciado, este indicador se normaliza [22] . Los niños mayores con trastorno del espectro autista se desempeñan peor en las tareas de reconocimiento de rostros y emociones [23] .

Contrariamente a la creencia popular, los niños autistas no prefieren estar solos, les resulta difícil hacer y mantener amistades . Según estudios, su sentimiento de soledad se asocia más a la mala calidad de las relaciones existentes que a un número reducido de amigos [24] .

A pesar de los muchos informes dispersos de actos de violencia y agresión por parte de personas con trastornos del espectro autista, hay poca investigación sistemática sobre este tema. De acuerdo con los datos limitados disponibles, el autismo en los niños está asociado con la agresión, la destrucción de la propiedad y las rabietas. Según una encuesta para padres realizada en 2007, dos tercios de 67 niños con trastorno del espectro autista experimentaron ataques de ira severos y uno de cada tres mostró agresión. Según el mismo estudio, las rabietas eran más probables en niños que tenían problemas con la adquisición del lenguaje [25] . Un estudio sueco de 2008 mostró que en una cohorte de personas mayores de 15 años que abandonaron la clínica con un diagnóstico de trastorno del espectro autista, los delitos violentos se asociaron con condiciones psicopatológicas comórbidas como la psicosis [26] [27] .

Ya en el primer año de vida, se pueden observar desviaciones como el inicio tardío de balbuceos , gestos inusuales , una reacción débil a los intentos de comunicarse e inconsistencia en el intercambio de sonidos con un adulto. En el segundo y tercer año de vida, los niños autistas balbucean cada vez menos , su habla tiene menos sonidos consonánticos , un vocabulario más bajo , combinan palabras con menos frecuencia, sus gestos van menos acompañados de palabras. Es menos probable que hagan solicitudes y compartan sus experiencias, son propensos a la ecolalia (repetición de las palabras de otras personas) [28] [29] y a la inversión de pronombres (por ejemplo, en respuesta a la pregunta: "¿Cómo te llamas?" el niño responde: “Tu nombre es Dima”, sin reemplazar la palabra “tú” por “yo”) [30] . Para dominar el habla funcional, aparentemente, es necesaria la " atención conjunta ". Se cree que el subdesarrollo de esta capacidad es un sello distintivo de los bebés con trastornos del espectro autista: [1] por lo tanto, cuando intentan señalar un objeto con la mano, miran la mano [20] [29] y rara vez señalan los objetos . ellos mismos para compartir la experiencia con otras personas [1] . Puede ser difícil para los niños autistas jugar juegos imaginativos y pasar de palabras aisladas a un lenguaje coherente [28] [29] .

Según dos estudios, las medidas básicas de dominio del lenguaje, incluido el vocabulario y la ortografía , fueron tan buenas en niños autistas de alto funcionamiento de 8 a 15 años como en los controles, e incluso mejores en adultos autistas. Al mismo tiempo, ambos grupos de edad de autistas mostraron resultados reducidos en tareas complejas que requerían el uso de lenguaje figurado, evaluando la capacidad de comprender el habla y sacar conclusiones. Dado que la primera impresión de una persona a menudo se basa en su capacidad lingüística básica, la investigación sugiere que las personas tienden a sobrestimar su nivel de comprensión cuando interactúan con personas autistas [31] .

Actividades e intereses limitados y repetitivos.

Las personas con autismo exhiben muchas formas de comportamiento repetitivo o restringido, que se clasifican de acuerdo con la Escala de comportamiento repetitivo revisada (RBS-R) de la siguiente manera: [32]

Ninguno de los tipos de comportamiento repetitivo es específico del autismo; sin embargo, solo en el autismo se observa con frecuencia y se pronuncia un comportamiento repetitivo [32] .

Otros síntomas

Problemas de aprendizaje generalizados . La mayoría tiene. Para estos niños con las formas más graves de autismo, existe un patrón: el 50 % tiene un coeficiente intelectual < 50, el 70 % < 70 y casi el 100 % tiene un coeficiente intelectual < 100. Los niños con inteligencia normal (incluso por encima del promedio), estos los trastornos autistas más leves también suelen ir acompañados de problemas de aprendizaje generalizados.

Convulsiones . Ocurre en alrededor de una cuarta parte de las personas autistas con discapacidades de aprendizaje generalizadas y alrededor del 5% de las personas autistas con un coeficiente intelectual normal. Las convulsiones a menudo se manifiestan durante la adolescencia.

Hiperactividad y déficit de atención. No es raro que ocurra una hiperactividad manifiesta en las tareas impuestas por los adultos (p. ej., el trabajo escolar), mientras que el niño puede concentrarse bien en las tareas elegidas por él mismo (p. ej., alinear cubos, ver la misma caricatura una y otra vez). Sin embargo, en otros casos de autismo, se nota poca concentración en todas las actividades.

Son comunes los estallidos de ira severos y frecuentes , que pueden ser causados ​​por la incapacidad del niño para comunicar sus necesidades, o por alguien que interfiere con sus rituales y rutina normal.

Los individuos autistas pueden presentar síntomas que no están relacionados con el diagnóstico pero que tienen un impacto significativo en el paciente o la familia [17] . Entre el 0,5% y el 10% de las personas con trastorno del espectro autista exhiben habilidades inusuales , que van desde habilidades aisladas limitadas, como recordar hechos menores , hasta talentos extremadamente raros que se encuentran en el síndrome de savant [34] . Las personas autistas son una de las categorías de personas con una alta prevalencia de oído absoluto , y entre los que tienen este tipo de audición y, en general, los músicos neurotípicos, muchos tienen algún tipo de rasgos autistas [35] .

Los trastornos del espectro autista suelen ir acompañados de una mayor percepción sensorial y atención [36] . Los niños con autismo tienen más probabilidades de tener respuestas inusuales a los estímulos sensoriales , pero no hay pruebas firmes de que los síntomas sensoriales puedan ser una característica que distinga el autismo de otros trastornos del desarrollo [37] . Las diferencias más pronunciadas están en la reactividad insuficiente (por ejemplo, el niño choca con objetos), en segundo lugar está la reactividad excesiva (por ejemplo, llorar con sonidos fuertes), seguido por el deseo de estimulación sensorial (por ejemplo, movimientos rítmicos) [38 ] . Varios estudios han notado una asociación del autismo con problemas motores , que incluyen alteración del tono muscular , alteración de la planificación motora y caminar de puntillas; no existe una asociación entre los trastornos del espectro autista y los trastornos del movimiento graves [39] .

Entre los niños con trastornos del espectro autista, alrededor de dos tercios de los casos se observan anomalías en el comportamiento alimentario , tan notorias que esta característica se consideraba anteriormente diagnóstica. El problema más común es la selectividad en la elección de los platos, sin embargo, además, se pueden notar rituales y negativas a comer; [25] no muestra desnutrición. Aunque algunos niños autistas también pueden tener síntomas gastrointestinales , no hay pruebas firmes en la literatura científica de una teoría que sugiera una mayor frecuencia o una naturaleza específica de estos problemas en los individuos autistas [40] . Los resultados de la investigación varían, y la asociación de los problemas digestivos con los trastornos del espectro autista sigue sin estar clara [5] .

Se sabe que los niños con trastornos del desarrollo son más propensos a tener problemas para dormir , y en el caso del autismo, según algunos informes, estos problemas son aún más comunes; Los niños con autismo pueden tener más dificultades para conciliar el sueño, a menudo se despiertan en medio de la noche y temprano en la mañana. Según un estudio realizado en 2007, alrededor de dos tercios de los niños autistas experimentaron problemas de sueño en sus vidas [25] .

Los padres de niños autistas sufren niveles elevados de estrés [41] . Los hermanos y hermanas de autistas tienen menos probabilidades de entrar en conflicto con ellos y son más a menudo un objeto de admiración para ellos, pero en la edad adulta a menudo experimentan problemas de salud y empeoran las relaciones con un hermano autista [42] .

Síndrome de autismo de la primera infancia

El Síndrome de Autismo de la Primera Infancia (abreviado RDA) es un síndrome característico del autismo, descrito por primera vez por Leo Kanner en 1943 [30] .

Manifestaciones externas de RDA

autismo _ El niño tiene dificultad para establecer contacto emocional con el mundo exterior. Se vuelve problemático expresar los propios estados emocionales y comprender a otras personas. Surgen dificultades a la hora de establecer contacto visual, interactuar con las personas mediante gestos, expresiones faciales, entonaciones. Incluso con personas cercanas, el niño experimenta dificultades para establecer vínculos afectivos, pero en mayor medida, el autismo se manifiesta en la comunicación con extraños.

comportamiento estereotipado . El niño está preocupado por acciones monótonas: mecerse, sacudirse y agitar los brazos, saltar. Un mismo objeto se convierte en objeto de constante manipulación, se sacude, golpea, gira, gira, etc. Los movimientos estereotípicos con un libro son muy característicos: el paso rápido y rítmico de las páginas. El mismo tema domina en la conversación, mientras se dibuja, en las tramas de los juegos. El niño trata de evitar cualquier innovación en su orden de vida y por eso la resiste activamente.

Un retraso característico y violación del desarrollo del habla, a saber, sus funciones comunicativas . A menudo se manifiesta en forma de mutismo . Un niño puede tener un vocabulario bien desarrollado y la capacidad de formular sus propios pensamientos, pero al mismo tiempo su discurso tiene el carácter de "estampado". Evita hablar, no hace preguntas y es posible que no responda a las preguntas que se le hacen. Al mismo tiempo, solo consigo mismo, puede comentar sus acciones, recitar poesía con entusiasmo. Los niños con síndrome de autismo de la primera infancia se caracterizan por ecolalia , uso incorrecto de pronombres personales: el niño se llama a sí mismo "tú", "ella", "él".

Manifestación temprana de los trastornos anteriores (hasta 2,5 años).

Causas y mecanismos de RDA

En diferentes momentos, en la solución de este problema, se prestó atención a varias causas y mecanismos para la ocurrencia de esta violación. Pero todavía no hay una comprensión clara de los mecanismos patogénicos del síndrome del autismo en la primera infancia.

Con base en la posición de L. S. Vygotsky sobre los trastornos primarios y secundarios, V. V. Lebedinsky y O. N. Nikolskaya (1981, 1985) ofrecen la siguiente solución al problema de la patogenia del síndrome del autismo infantil temprano:

Clasificación RDA por gravedad

Hay 4 grupos de desarrollo del síndrome de autismo de la primera infancia, cada uno de los cuales se caracteriza por su propia forma de alejarse del mundo exterior:

  1. Desapego total de lo que sucede a su alrededor , cuando se trata de interactuar con el niño, es característica una manifestación de extrema incomodidad. La falta de actividad social, incluso de los familiares, hace difícil obtener alguna respuesta del niño: una sonrisa, una mirada. Los niños de este grupo intentan no tener ningún punto de contacto con el mundo exterior, pueden ignorar los pañales mojados e incluso las necesidades vitales y vitales: el hambre. Es muy difícil tolerar el contacto visual y evitar varios contactos corporales.
  2. Rechazo activo del entorno . Se caracteriza no como desapego, sino como cuidadosa selectividad en los contactos con el mundo exterior. El niño se comunica con un círculo limitado de personas, a menudo estos son padres, personas cercanas. Muestra una mayor selectividad en alimentos, ropa. Cualquier violación del ritmo habitual de vida conduce a una fuerte reacción afectiva . Los niños de este grupo más que otros tienden a experimentar una sensación de miedo, ante lo cual reaccionan de manera agresiva, sucede que la agresión toma la forma de autoagresión . Existe una gran cantidad de estereotipos del habla y motrices. A pesar de la gravedad de las diversas manifestaciones, estos niños están mucho más adaptados a la vida que los niños pertenecientes al primer grupo.
  3. Preocupación por intereses autistas . Los niños de este grupo tratan de esconderse del mundo exterior en interés propio, mientras que sus actividades se manifiestan de forma estereotipada y no son de naturaleza cognitiva. Los pasatiempos son cíclicos, un niño puede hablar durante años sobre el mismo tema, dibujar o reproducir la misma historia en juegos. Los intereses suelen ser sombríos, intimidantes, agresivos.
  4. Dificultad extrema para interactuar con el entorno . La forma más leve de autismo. La característica principal es la mayor vulnerabilidad, la vulnerabilidad de estos niños. Evitar la relación si el niño siente alguna barrera. Sensibilidad a la evaluación de otra persona.

Con un trabajo correctivo debidamente organizado, es posible que un niño avance a través de estas etapas de interacción social y se adapte al entorno.

Clasificación

El autismo es uno de los cinco trastornos generalizados del desarrollo  (TGD ), que se caracterizan por amplias desviaciones en las interacciones sociales y la comunicación, así como una estrechez de intereses y un comportamiento claramente repetitivo [14] . Estos síntomas no implican morbilidad, fragilidad o trastornos emocionales [16] .

De los cinco trastornos generalizados , el síndrome de Asperger es el más cercano al autismo en términos de características y posibles causas ; El síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo infantil comparten algunas características con el autismo, pero sus causas son diferentes; si los síntomas no coinciden con los criterios de una enfermedad en particular, se realiza un diagnóstico de trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS) [43] . En las personas con síndrome de Asperger, a diferencia de las personas autistas, el desarrollo de las habilidades del habla ocurre sin retrasos significativos [4] .

El autismo atípico se caracteriza por una edad de aparición más tardía (a partir de los 3 años), así como por no cumplir con al menos uno de los tres criterios de la CIE-10 para el autismo infantil.

La terminología relacionada con el autismo puede ser confusa, ya que el autismo, el síndrome de Asperger y el PDD-NOS a menudo se denominan " trastornos del espectro autista ", [5] a veces como "trastornos autistas", [44] y el autismo en sí mismo a menudo se denomina autismo . trastorno o autismo infantil. Desde 2013, en el clasificador DSM-5 , el autismo (trastorno autista), el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el PDD-NOS se han combinado oficialmente en un solo trastorno: el trastorno del espectro autista [45] [46] .

En este artículo, "autismo" corresponde al trastorno autista clásico, pero en la práctica clínica, los términos "autismo", " trastorno del espectro autista " y PDD a menudo se usan indistintamente [47] . A su vez, los trastornos del espectro autista se incluyen en el fenotipo autista más amplio ( BAP  ) , que también describe a las personas con rasgos conductuales autistas, por ejemplo, evitar el contacto visual [48] .

Las manifestaciones individuales del autismo abarcan un amplio espectro : desde personas con deficiencias graves (mudas y con discapacidad mental, que pasan el tiempo meciéndose, agitando las manos sin cesar) hasta autistas socialmente activos y de alto funcionamiento, cuyo trastorno se manifiesta en rarezas en la comunicación , estrechez de intereses y discurso verboso y pedante [ 49] . A veces, el síndrome se subdivide en autismo de funcionamiento bajo, medio y alto utilizando una escala de coeficiente intelectual [50] o evaluando el nivel de apoyo que una persona necesita en la vida cotidiana; no existe un estándar para esta tipificación y existe controversia al respecto. El autismo también se puede dividir en sindrómico y no sindrómico; en el primer caso, el trastorno se asocia con un retraso mental grave o profundo o un síndrome congénito con síntomas físicos, como la esclerosis tuberosa [51] . Aunque las personas con síndrome de Asperger obtienen una puntuación más alta en las pruebas cognitivas que las personas con autismo, el grado real de superposición entre estos dos diagnósticos y los diagnósticos estrechamente relacionados (autismo de alto funcionamiento, autismo no sindrómico) no está claro [52] .

Algunos estudios informan que un diagnóstico de autismo no se debe a una detención del desarrollo, sino a la pérdida del lenguaje o de las habilidades sociales del niño, generalmente entre los 15 y los 30 meses de edad. Hasta el momento, no hay consenso sobre esta función; quizás el autismo regresivo sea un subtipo específico del trastorno [20] [28] [53] [54] .

La incapacidad para aislar subpoblaciones de base biológica dificulta la investigación de las causas del trastorno [55] . Se han hecho propuestas para clasificar el autismo utilizando tanto el comportamiento como la genética , con el término "autismo tipo 1" propuesto para los raros casos en los que las pruebas confirman una mutación del gen CNTNAP2 [56] .

Las razones

A partir de 2018 se conocen en el genoma humano alelos asociados a las manifestaciones del autismo, y también se conocen alelos que impiden su desarrollo [57] [58] .

Durante mucho tiempo se creyó que la tríada de síntomas característicos del autismo está provocada por alguna causa común, actuando a nivel genético , cognitivo y neuronal . [59] A partir de 2008, existe una creciente evidencia de que el autismo, por el contrario, es un trastorno complejo, con aspectos clave que surgen de causas separadas, a menudo actuando simultáneamente. [59] [60]

En gran medida, el desarrollo del autismo está asociado con los genes , sin embargo, la genética del autismo es compleja, y no está claro si la influencia que prevalece en la aparición de los trastornos del espectro autista  es la interacción de muchos genes o mutaciones raras que tienen un fuerte efecto [6] La complejidad se debe a las interacciones multilaterales de una gran cantidad de genes, el medio ambiente y los factores epigenéticos que no modifican por sí mismos el código del ADN , pero pueden heredarse y modificar la expresión génica . [dieciséis]

En los primeros estudios de gemelos, la heredabilidad del autismo se estimó en más del 90%, siempre que los niños vivieran en el mismo entorno y no hubiera otros síndromes genéticos o médicos. [44] Sin embargo, la mayoría de las mutaciones que aumentan el riesgo de autismo siguen siendo desconocidas. Por regla general, en el caso del autismo, no es posible rastrear la relación del trastorno con una mutación mendeliana (que afecta a un único gen) o con una única aberración cromosómica , como en el síndrome de Angelman o Martin-Bell . Varios síndromes genéticos están asociados con los trastornos del espectro autista, sin embargo, en ninguno de ellos, los síntomas encajan exactamente en el cuadro típico de tales trastornos. [6] Se han encontrado muchos genes candidatos , pero el efecto de cada uno es muy pequeño. [6]

La razón de la aparición de un gran número de autistas en familias sanas puede ser la variación del número de copias: deleciones y duplicaciones  espontáneas de regiones genómicas durante la meiosis . [62] Por lo tanto, un número significativo de casos puede atribuirse a cambios genéticos que son altamente hereditarios, pero que no fueron heredados en sí mismos: estas son mutaciones nuevas que causaron autismo en un niño, pero están ausentes en los padres. [61]

Los experimentos con el reemplazo de genes en ratones sugieren que los síntomas del autismo están estrechamente relacionados con las últimas etapas del desarrollo, en las que la actividad sináptica y los cambios relacionados juegan un papel importante, y que el reemplazo de genes o la modulación de su actividad después del nacimiento pueden mitigar los síntomas o revertirlos. violaciones [63] Se informa que todos los teratógenos conocidos (sustancias que causan defectos de nacimiento) asociados con el riesgo de autismo tienen un efecto dentro de las primeras ocho semanas después de la concepción. Si bien estos hallazgos no descartan la posibilidad de que más adelante desencadenen o influyan en los mecanismos del autismo, brindan una fuerte evidencia de que la base del trastorno se encuentra en las etapas más tempranas del desarrollo. [7]

Solo hay datos fragmentarios sobre otros factores externos que pueden causar autismo, y no están confirmados por fuentes confiables, [8] pero se está realizando una búsqueda activa en esta dirección. [64] Se han hecho afirmaciones sobre una posible contribución al desarrollo del autismo o la exacerbación del trastorno en relación con muchos factores ambientales, y algunas de las interacciones propuestas pueden ser útiles como objeto de estudio. Estos factores incluyen ciertos alimentos, enfermedades infecciosas , metales pesados , solventes , escape de diesel , PCB , ftalatos y fenoles utilizados en plásticos , pesticidas , retardantes de llama bromados, alcohol , tabaquismo , drogas y estrés prenatal . [sesenta y cinco]

El momento de la vacunación estándar de un niño puede coincidir con el momento en que los padres notan por primera vez sus síntomas autistas. Las preocupaciones sobre el papel de las vacunas han llevado a algunos países a reducir los niveles de inmunización de la población , aumentando el riesgo de brotes de sarampión . Al mismo tiempo, la gran mayoría de los estudios científicos no han encontrado un vínculo entre la vacuna MMR y el autismo, así como evidencia científica convincente del efecto del tiomersal agregado a las vacunas sobre el riesgo de desarrollar autismo. [66]

Algunos investigadores atribuyen la aparición del autismo a un mal funcionamiento (hiperactividad) del sistema inmunitario del paciente [67] .

Mecanismo

Los síntomas del autismo resultan de cambios en varios sistemas cerebrales que ocurren durante el desarrollo. [68] A pesar de la extensa investigación, este proceso aún está lejos de ser completamente entendido. Al describir el mecanismo del trastorno, se pueden distinguir dos áreas: la fisiopatología de las estructuras y procesos cerebrales asociados con el autismo y las relaciones neurofisiológicas de las estructuras con las respuestas conductuales. [68] El comportamiento alterado puede deberse a muchos factores fisiopatológicos. [Dieciocho]

Fisiopatología

A diferencia de muchos otros trastornos del cerebro, como la enfermedad de Parkinson , el autismo no tiene un mecanismo único claro, tanto a nivel molecular como celular y de sistema; no se sabe qué se une bajo el nombre de autismo: varios trastornos en los que la influencia de mutaciones converge en un pequeño número de cadenas moleculares comunes o (como discapacidades intelectuales) un gran grupo de trastornos con mecanismos muy diferentes. [13] El autismo parece ser el resultado de múltiples factores de desarrollo que afectan muchos o todos los sistemas funcionales del cerebro, [69] interrumpiendo el proceso temporal del desarrollo del cerebro en lugar del resultado final de ese proceso. [70]

Los estudios neuroanatómicos y la asociación con teratógenos sugieren que parte del mecanismo es el deterioro del desarrollo cerebral poco después de la concepción. [7] La ​​anomalía localizada parece conducir a una cascada de interacciones patológicas que están fuertemente influenciadas por factores ambientales. [71]

Se han acumulado informes de anomalías en muchas estructuras cerebrales importantes, sin embargo, casi todos los estudios post-mortem se han realizado en personas con retraso mental , lo que no permite sacar conclusiones firmes. [70] Los cerebros de los niños autistas son, en promedio, más grandes de lo normal y ocupan un mayor volumen, así como una mayor circunferencia de la cabeza. [72] Se desconocen las causas celulares y moleculares de este sobrecrecimiento patológico temprano, y tampoco está claro si este sobrecrecimiento de los sistemas nerviosos causa los rasgos característicos del autismo. Las hipótesis existentes, en particular, suponen:

Las interacciones entre los sistemas nervioso e inmunitario comienzan temprano en la etapa embrionaria , y el desarrollo exitoso del sistema nervioso depende de una respuesta inmunitaria equilibrada. Los niños autistas a veces muestran algunos síntomas que pueden explicarse por una mala regulación de la respuesta inmune. Es posible que la actividad inmunológica anormal durante los períodos críticos del desarrollo neurológico sea parte del mecanismo en algunas formas de trastorno del espectro autista. [79] Pero dado que la presencia de autoanticuerpos no está asociada con la patología, además, los autoanticuerpos se encuentran no solo en los trastornos del espectro autista y no siempre están presentes en dichos trastornos, [80] la relación de los trastornos inmunitarios con el autismo sigue siendo poco clara y controvertida. [74]

En el autismo se observan una serie de anomalías de los neurotransmisores , entre las que destaca un aumento del nivel de serotonina . No está claro si estas desviaciones conducen a cambios estructurales o de comportamiento. [68] Parte de la evidencia sugiere niveles elevados de varias hormonas de crecimiento ; en otros trabajos, se nota una disminución en su nivel. [81] Algunos de los errores innatos del metabolismo que se encuentran en el autismo probablemente representan menos del 5% de todos los casos del trastorno. [82]

Según una teoría, un sistema de neuronas espejo interrumpido distorsiona los procesos de imitación y causa disfunción social y problemas de comunicación característicos del autismo. El sistema de neuronas espejo se activa cuando un animal realiza una acción, así como cuando otro animal realiza esta acción. Probablemente se deba en parte a los SNS que una persona puede comprender a otras personas al modelar su comportamiento en una simulación encarnada  de sus acciones, intenciones y emociones. [83] Varios estudios que prueban esta hipótesis han demostrado anomalías estructurales en las regiones del MNS en personas con trastornos del espectro autista, activación retardada de la red neuronal mímica básica en personas con síndrome de Asperger y una correlación entre la actividad reducida del MNS y la gravedad del síndrome en niños con síndrome de Asperger . desórdenes del espectro autista. [84] Sin embargo, en las personas con autismo, la activación de muchas otras redes además de la SZN [85] se ve afectada, y la "teoría SZN" no explica por qué los niños autistas realizan adecuadamente tareas imitativas dirigidas a objetivos o dirigidas a objetivos. [86]

Al analizar la función cerebral de individuos con trastornos del espectro autista, los patrones de activación reducida y aberrante difieren según si el sujeto está realizando una tarea social o no social. [87] Existe evidencia de que en el autismo se interrumpe la conectividad funcional de la red predeterminada , un vasto sistema de regiones cerebrales que interactúan y que está activo cuando una persona no está involucrada en ninguna tarea relacionada con el mundo exterior  Al mismo tiempo, se conserva la conectividad de la red de resolución de problemas operativos ( eng. task-positive network ), que desempeña un papel en el mantenimiento de la atención y el pensamiento con propósito. La ausencia de una correlación negativa en la activación de las dos redes en individuos autistas sugiere un desequilibrio en el cambio entre ellas, lo que puede indicar trastornos en el pensamiento autorreferencial. [88] En un estudio de neuroimágenes de 2008 de la corteza cingulada , las personas con trastornos del espectro autista encontraron un patrón específico de activación en esta parte del cerebro. [89] 

Según la teoría de la falta de conectividad, en el autismo la funcionalidad de las conexiones neuronales de alto nivel y la sincronización pueden verse reducidas con un exceso de procesos de bajo nivel. [92] La teoría está respaldada por datos de fMRI [31] y los resultados de un estudio de la actividad de las ondas, lo que sugiere un exceso de conexiones locales en la corteza y una conexión funcional debilitada del lóbulo frontal con otras áreas de la corteza. [93] Otros estudios sugieren que la falta de conectividad es predominante dentro de los hemisferios y que el autismo es un trastorno de la corteza de asociación. [94]

El registro de potenciales evocados asociados a eventos (SSEP, en inglés  event-related Potential, EVP ), permite estudiar la reacción del cerebro ante un determinado estímulo, expresada en un cambio fugaz en la actividad eléctrica. Una cantidad significativa de evidencia obtenida con esta técnica en el análisis de autistas habla de cambios en la actividad asociados con la atención, orientación a estímulos auditivos y visuales, detección de nuevos objetos, procesamiento de datos de lenguaje y procesamiento visual de rostros y retención de información. Algunos estudios han encontrado una preferencia por los estímulos no sociales. [95] Según la magnetoencefalografía , los niños autistas tienen respuestas cerebrales más lentas cuando procesan señales de sonido. [96]

Neuropsicología

Las teorías cognitivas que intentan vincular los cerebros autistas con el comportamiento se pueden dividir en dos categorías.

En la primera categoría, el énfasis está en el déficit de cognición social. En particular, los partidarios de la teoría de la sistematización de la empatía ven en el autismo una tendencia a la sistematización excesiva, en la que una persona es capaz de crear sus propias reglas para manejar mentalmente los eventos que dependen de él, pero pierde empatía, lo que requiere la capacidad de manejar aquellos eventos que son causados ​​por otros actores. [50] Un desarrollo de este enfoque es la "teoría del cerebro sobremasculino", cuyos autores sugieren que psicométricamente, el cerebro masculino es más capaz de sistematizar, y el cerebro femenino es más capaz de empatía , y el autismo es un extremo. versión del desarrollo cerebral “masculino”; [97] Esta es una conclusión controvertida, ya que mucha evidencia contradice la idea de que los bebés varones difieren de las niñas en sus respuestas a las personas y los objetos. [98] Estas teorías, a su vez, están relacionadas con un enfoque anterior que utiliza el concepto de " teoría de la mente " (ToM) y sugiere que el comportamiento autista indica una incapacidad para atribuirse estados mentales a uno mismo y a los demás. La hipótesis de ToM está respaldada por desviaciones en los resultados de la prueba de Sally-Ann , que mide la capacidad de evaluar la motivación de otra persona [99] , y también encaja bien con la teoría de la “neurona espejo”. [84]

Las teorías en una categoría diferente destacan el procesamiento cerebral de información general no social. La visión del autismo como una disfunción del sistema ejecutivo sugiere que parte del comportamiento del autista es causado por deficiencias en la memoria de trabajo , la planificación, la inhibición y otras funciones ejecutivas . [100] Al probar los procesos ejecutivos básicos, en particular con el seguimiento ocular, hay mejoras notables en el rendimiento desde la niñez tardía hasta la adolescencia, pero los resultados no alcanzan los valores típicos de los adultos. [101] La fuerza de esta teoría es la predicción del comportamiento estereotipado y los intereses limitados de la persona autista; [102] dos puntos débiles son la dificultad de medir las funciones ejecutivas [100] y el hecho de que cuando se miden en niños pequeños autistas no se encuentran déficits. [23] La teoría de la conexión central débil sugiere que el autismo se basa en una capacidad debilitada para la percepción holística. En los pros de este punto de vista, uno puede escribir la explicación de los talentos especiales y los picos de la capacidad de trabajar en personas autistas. [103] Un enfoque relacionado, la teoría del funcionamiento perceptivo mejorado , cambia la atención al hecho de que las acciones de los autistas están dominadas por una orientación a los aspectos locales, a la percepción directa. [104] Estas teorías están en buen acuerdo con las suposiciones sobre la falta de conectividad en las redes neuronales del cerebro.

Ambas categorías son débiles por sí mismas: las teorías de la cognición social no logran explicar las causas del comportamiento fijo y repetitivo, y las teorías generales no logran explicar las dificultades sociales y de comunicación de los autistas. [60] Quizás el futuro esté en una teoría combinada capaz de integrar datos sobre múltiples desviaciones. [12]

revelador

Un equipo de investigadores de la Universidad de Melbourne desarrolló una prueba genética en 2012 que puede predecir el desarrollo de un trastorno del espectro autista en un niño con al menos un 70 % de precisión. Dichos diagnósticos pueden detectar un probable autismo mucho antes de la aparición de los síntomas, lo que permite intervenir en el desarrollo de la enfermedad inmediatamente después del nacimiento y ayudar al niño a adaptarse a la vida en sociedad en las etapas más tempranas [57] [58 ] .

En el caso de los trastornos del espectro autista, aproximadamente la mitad de los padres notan un comportamiento inusual del niño a la edad de 18 meses y a los 24 meses, el 80% de los padres prestan atención a las desviaciones. [54] Debido a que retrasar el tratamiento puede afectar el resultado a largo plazo, el niño debe ser visto por un especialista de inmediato si presenta alguno de los siguientes: [17]

La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda que todos los niños sean evaluados para el trastorno del espectro autista en las visitas de consulta a los 18 y 24 meses de edad utilizando las pruebas apropiadas. [1] Por el contrario, el Comité Británico de Detección no recomienda dicha detección para todos, ya que la precisión de los métodos de detección no se ha confirmado de manera confiable y no hay suficiente evidencia de la efectividad de las intervenciones terapéuticas propuestas. [105]

Las herramientas de detección incluyen la Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños (M-CHAT), el Cuestionario de detección temprana de rasgos autistas y la Lista del primer año. Los datos preliminares del uso de M-CHAT y su versión anterior, CHAT, en niños de 18 a 30 meses sugieren que este cuestionario es más adecuado para su uso en la clínica, tiene baja sensibilidad (aumento de falsos negativos) con buena especificidad (pocos resultados falsos positivos). [54] Quizás, para mejorar la precisión, estas pruebas deberían estar precedidas por un examen más general, que determine no solo los trastornos del espectro autista, sino también los trastornos del desarrollo en general. [106] Las normas de comportamiento, como la cantidad de contacto visual generalmente aceptado , a veces difieren entre culturas, por lo que las prácticas basadas en las normas de una cultura pueden no ser apropiadas para su uso en otro país o localidad. [107] Las pruebas genéticas para el autismo siguen siendo muy difíciles y poco fiables. [108]

Diagnósticos

El diagnóstico se basa en un análisis del comportamiento más que en los factores o mecanismos causales del trastorno. [18] [109] Según el DSM-IV- TR, el autismo debe tener al menos seis síntomas de la lista propuesta, al menos dos de ellos deben relacionarse con un deterioro cualitativo de las interacciones sociales, uno debe describir un comportamiento restringido y repetitivo. La lista de síntomas incluye una falta de reciprocidad social o emocional; patrones estereotipados o repetitivos de uso del habla, o idiosincrasia del habla ; interés constante en ciertos detalles o temas. El trastorno en sí debe presentarse antes de los tres años de edad y caracterizarse por un retraso en el desarrollo o anomalías en las interacciones sociales, el uso del lenguaje en la comunicación o problemas para participar en juegos simbólicos o imaginativos. Los síntomas no deben estar asociados con el síndrome de Rett o el trastorno desintegrativo infantil . [4] Casi la misma descripción diagnóstica se utiliza en la CIE-10 . [catorce]

Hay varias herramientas de diagnóstico disponibles. Dos de estos se utilizan con frecuencia en la investigación del autismo: el Inventario de Diagnóstico de Autismo Revisado (ADI-R), que es un plan poco estructurado para entrevistar a los padres, y la Escala de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS), que implica observar al niño e interactuar con él. . La " Escala de valoración del autismo infantil " (CARS) se utiliza ampliamente en el entorno clínico, lo que permite evaluar la gravedad del trastorno a partir de la observación del niño. [veinte]

La consulta inicial generalmente la realiza un pediatra que registra el historial de desarrollo del niño y realiza un examen físico. Luego, si es necesario, se solicita la ayuda de un especialista en trastornos del espectro autista. Diagnostica y valora el estado, las capacidades cognitivas y de comunicación, las condiciones familiares del niño y otros factores tanto a través de la observación como con el uso de herramientas estándar, teniendo en cuenta la posible presencia de trastornos asociados. [110] A menudo se llama a un neuropsicólogo pediátrico para evaluar el comportamiento y las habilidades cognitivas y puede ayudar con el diagnóstico y recomendar intervenciones educativas. [111] En el diagnóstico diferencial en esta etapa, se pueden detectar o excluir el retraso mental , la discapacidad auditiva y trastornos específicos del habla, [110] como el síndrome de Landau-Kleffner . [112]

A menudo, después de que se diagnostica un trastorno del espectro autista, se realiza una evaluación genética clínica, especialmente si algún síntoma sugiere un trastorno genético. [47] Aunque el desarrollo de la tecnología genética ya permite detectar la base genética del trastorno en aproximadamente el 40 % de los casos, [113] los protocolos clínicos acordados en EE . UU. y Gran Bretaña limitan la caja de herramientas del genetista médico a análisis cromosómico de resolución y la prueba del cromosoma X frágil. [47] Se ha hecho una propuesta para crear un nuevo modelo de diagnóstico, en el que el procedimiento estándar será el análisis del genotipo para la variación del número de copias . [114] A medida que se desarrollen nuevas pruebas genéticas, se revelarán nuevos aspectos éticos, legales y sociales de su aplicación. Dada la complejidad de la genética del autismo, las pruebas disponibles comercialmente pueden estar disponibles antes de que haya una comprensión completa de cómo usar sus resultados. [108] Los métodos actuales de pruebas metabólicas y de neuroimagen a veces brindan información útil, pero aún no se han adoptado para uso estándar. [47]

Los trastornos del espectro autista a veces se pueden identificar en un bebé de 14 meses, pero cuanto menor es la edad, menos estable es el diagnóstico. La precisión del diagnóstico mejora en los primeros tres años de vida: por ejemplo, si dos niños cumplen los criterios para los trastornos del espectro autista, uno tiene un año y el otro tres años, después de unos años el el primero de ellos es más probable que ya no los encuentre. [54] El Plan Nacional para el Autismo Infantil (NAPC) del Reino Unido recomienda un diagnóstico y una evaluación completos a más tardar 30 semanas después de la aparición de los primeros problemas perceptibles, pero en la práctica, la respuesta del sistema de salud a la gran mayoría de las solicitudes lleva más tiempo. . [110] Según un estudio estadounidense de 2009 , la mediana de edad del diagnóstico formal del trastorno del espectro autista es de 5,7 años, muy por encima de la edad recomendada, y el 27 % de los niños siguen sin ser diagnosticados a los ocho años. [115] Aunque los síntomas del autismo y los trastornos del espectro autista aparecen en la primera infancia, a veces pasan desapercibidos; años más tarde, los adultos con autismo pueden acudir a los médicos en busca de ayuda para el diagnóstico. Los objetivos de dicho tratamiento son diferentes: el deseo de comprenderse mejor a uno mismo y explicar sus características a amigos y familiares, cambiar el modo de trabajo, recibir beneficios o beneficios de los que dependen las personas con tales trastornos en algunos países. [116]

El subdiagnóstico y el sobrediagnóstico son raros, y el aumento observado en el número de diagnósticos, en su mayor parte, muy probablemente indica un cambio en el enfoque del proceso de diagnóstico. Incentivos como la creciente popularidad del enfoque farmacológico de la terapia y la ampliación de la gama de beneficios pueden influir en los servicios médicos hacia un diagnóstico, lo que sucede en algunos casos cuando los síntomas son demasiado vagos. Por el contrario, un intento de evitar los costos de la detección, el diagnóstico y las dificultades de financiación pueden contribuir a retrasar el diagnóstico. [117] Es particularmente difícil diagnosticar el autismo en los discapacitados visuales, en parte porque algunos de los criterios de diagnóstico están relacionados con la visión , en parte debido a la superposición de síntomas autistas con manifestaciones de síndromes de ceguera comunes. [118]

Terapia y educación

Los principales objetivos de la terapia son reducir los problemas asociados al autismo y reducir la tensión en el entorno familiar, mejorar la calidad de vida y la independencia de la persona autista.

No existe un único método óptimo de terapia: generalmente se selecciona individualmente [5] . Los errores metodológicos cometidos al realizar estudios de diferentes enfoques terapéuticos no nos permiten hablar con confianza sobre el éxito de uno u otro enfoque [119] .

Se notan algunas mejoras cuando se utilizan métodos muy diferentes de asistencia psicosocial: solo dice que cualquier ayuda es mejor que ninguna ayuda. Sin embargo, la metodología de las revisiones sistemáticas sigue siendo deficiente, los resultados clínicos de las intervenciones son en su mayoría vagos y no hay suficientes datos sobre su efectividad comparativa [120] .

Los programas intensivos de educación especial a largo plazo y terapia conductual en una etapa temprana de la vida pueden ayudar a un niño a desarrollar habilidades de autoayuda, sociales y laborales [5] , a menudo mejoran los niveles de funcionamiento y reducen la gravedad de los síntomas y el comportamiento inadaptado [121] .

Las afirmaciones de que la ayuda es especialmente importante alrededor de los tres años no están respaldadas por pruebas [122] . A pesar del uso generalizado de una dieta sin gluten como tratamiento alternativo para las personas con autismo, no hay evidencia de que una dieta sin gluten sea beneficiosa para tratar los síntomas del autismo [123] [124] [125] .

Los enfoques disponibles incluyen análisis de comportamiento aplicado , modelos de desarrollo , aprendizaje estructurado ( TEACCH  ), terapia del habla , entrenamiento en habilidades sociales y terapia ocupacional [5] .

En el marco del análisis del comportamiento aplicado , se han identificado varios enfoques que se centran específicamente en niños con autismo y trastornos del espectro autista : entrenamiento de prueba discreta , tratamiento de respuesta fundamental  , aprendizaje espontáneo y comportamiento del habla aplicado ( comportamiento verbal aplicado en inglés ) [126] . Hasta cierto punto, los niños se benefician de este tipo de intervenciones educativas: el uso intensivo del análisis conductual aplicado ha mejorado el nivel general de funcionamiento de los niños en edad preescolar [127] y está bien establecido como método para mejorar el rendimiento intelectual de los niños pequeños [121] .   

Los datos neuropsicológicos a menudo se comunican de manera deficiente a los maestros, lo que crea una brecha entre las recomendaciones y la naturaleza de la enseñanza [111] . No se sabe si los programas para niños conducen a mejoras significativas después de que crecen, [121] y los escasos estudios sobre la eficacia de los programas comunitarios para adultos informan resultados contradictorios [128] .

Para controlar los síntomas autistas en caso de fracaso de la intervención conductual, cuando las manifestaciones del trastorno no permiten al niño integrarse a la comunidad escolar o familiar, se recurre a la ayuda de una amplia gama de medicamentos [16] [129] . Así, en los Estados Unidos, más de la mitad de los niños con trastornos del espectro autista reciben fármacos psicotrópicos o anticonvulsivos , siendo los antidepresivos , los estimulantes y los antipsicóticos los que se recetan con mayor frecuencia [130] . Con la excepción de este último, [131] la eficacia y la seguridad del uso de varios agentes en los trastornos del espectro autista se reflejan de manera muy pobre en las publicaciones científicas de alta calidad [132] . En una persona con trastorno autista, un fármaco puede causar una reacción atípica o efectos secundarios adversos [5] y ningún fármaco conocido ha demostrado mitigar los problemas sociales y de comunicación clave en el autismo [133] .

Debido a las dificultades de comunicación, los niños autistas a menudo no pueden informar los efectos secundarios de los medicamentos psicotrópicos que usan, y la incomodidad que experimentan como resultado de estos efectos secundarios puede manifestarse como un aumento en el comportamiento patológico mismo que tiene como objetivo el tratamiento. . Los estudios han demostrado un alto riesgo de desarrollar efectos secundarios extrapiramidales de los antipsicóticos en niños autistas, en particular discinesia tardía . No es deseable el uso de antipsicóticos en el autismo, con la excepción de los casos más graves de comportamiento descontrolado, con una tendencia pronunciada a la autolesión y la agresividad, resistentes a otras intervenciones (en los casos en que la terapia conductual, la corrección de neurológicos y somáticos existentes). antidepresivos , estabilizadores del estado de ánimo y antidepresivos resultaron ineficaces). [134]

A pesar de la disponibilidad de una amplia gama de enfoques y técnicas alternativos, solo unos pocos se han convertido en objeto de investigación científica [23] [135] [136] .

Los datos de resultados de tales enfoques rara vez se asocian con medidas de calidad de vida , y muchos programas usan medidas que carecen de validez predictiva y están lejos de la realidad [24] .

Las organizaciones que ofrecen servicios a los padres de niños autistas parecen guiarse principalmente no por datos científicos, sino por las ofertas de marketing de los autores del programa, la disponibilidad de capacitación para sus empleados y las solicitudes de los padres al elegir los métodos [137] . Aunque la mayoría de los métodos alternativos, como el uso de melatonina , solo causan efectos secundarios menores [138] , algunos de ellos pueden suponer un riesgo para el niño. Por ejemplo, un estudio de 2008 mostró que los niños autistas con una dieta libre de caseína tenían huesos más delgados en comparación con sus compañeros [139] .

En 2005, la quelación administrada inadecuadamente mató a un niño autista de cinco años [140] .

La dieta cetogénica parece tener un buen potencial terapéutico debido a sus propiedades neuroprotectoras y antiinflamatorias [141] [142] [143] en estudios separados . La dieta se puede utilizar en el hipometabolismo de la glucosa cerebral [144] . A partir de 2018, el número y la calidad de los estudios fueron insuficientes para recomendar una dieta a todos los pacientes.

Los costos de la terapia del autismo son altos; las pérdidas indirectas son aún mayores. Según un estudio de EE. UU., el costo promedio por persona con autismo nacida en 2000 sería de $3,2 millones en 2003 de poder adquisitivo a lo largo de su vida , de los cuales aproximadamente el 10 % se destinaría a atención médica y el 30 % a educación y atención continua, y la pérdida de la productividad económica representará el 60% restante [145] .

Los programas financiados por subvenciones y donaciones a menudo no se adaptan a las necesidades de cada niño, y los gastos de bolsillo no reembolsados ​​de los padres en medicamentos y otras terapias pueden poner a las familias en dificultades económicas [146] . Un estudio de 2008 en los Estados Unidos señaló que con un niño autista en la familia, la pérdida promedio de ingresos anuales es del 14% [147] , y otra publicación relacionada afirma que el problema de cuidar a un niño con autismo puede afectar mucho el trabajo. del padre [148] .

Al llegar a la edad adulta, pasan a primer plano las cuestiones del acogimiento residencial, la adquisición de una profesión y la búsqueda de trabajo, las relaciones sexuales, el uso de habilidades sociales y la planificación patrimonial [136] .

Pronóstico

Es imposible curar el autismo por los métodos conocidos hoy en día. [5] Al mismo tiempo, la remisión a veces se produce en la infancia , lo que lleva a la eliminación del diagnóstico de trastorno del espectro autista ; [149] a veces esto sucede después de cuidados intensivos, pero no siempre. Se desconoce la tasa de recuperación exacta; [121] en muestras no seleccionadas de niños con trastornos del espectro autista, las tasas varían del 3% al 25%. [149] La mayoría de los niños con autismo carecen de apoyo social, relaciones estables con los demás, perspectivas profesionales y un sentido de autodeterminación. [24] Aunque persisten los problemas subyacentes, los síntomas a menudo mejoran con la edad. [dieciséis]

El número de estudios de alta calidad sobre pronósticos a largo plazo es pequeño. Algunos adultos autistas muestran mejoras modestas en la comunicación , pero un buen número de estas habilidades se deterioran; no hay un solo estudio que analice la condición de las personas autistas mayores de mediana edad. [150]

El desarrollo de habilidades lingüísticas antes de los seis años, un nivel de CI superior a 50 unidades y la presencia de una profesión o habilidad en demanda son señales que auguran un mejor desempeño en el futuro; una persona con autismo severo tiene pocas posibilidades de lograr la independencia. [151] Según un estudio británico de 2004 , en un grupo de 68 individuos autistas diagnosticados en la infancia antes de 1980 con un coeficiente intelectual superior a 50, solo el 12 % alcanzó un alto nivel de independencia en la edad adulta, el 10 % tenía pocos amigos y estaba ocupado la mayor parte del tiempo. tiempo pero requería algo de apoyo, el 19 % tenía cierto grado de independencia pero tendía a quedarse en casa y necesitaba un apoyo significativo y supervisión diaria, el 46 % necesitaba atención de un especialista en autismo, mayor apoyo y era solo un poco autónomo, y el 12 % requería atención hospitalaria altamente organizada. [11] Según datos suecos de 2005 , en un grupo de 78 adultos autistas emparejados sin límite de coeficiente intelectual, los resultados fueron peores: por ejemplo, solo el 4% vivía una vida independiente. [152] Una publicación canadiense analizó a 48 jóvenes con trastorno del espectro autista diagnosticados en edad preescolar y subgrupos de funcionamiento pobre (46%), moderado (32%), bueno (17%) y muy bueno (4%); El 56% de ellos al menos una vez en la vida ha tenido un trabajo , en su mayoría voluntario, adaptado o a tiempo parcial [153] .

Los cambios en la práctica diagnóstica, así como la mayor disponibilidad de métodos efectivos de intervención temprana, cuestionan la aplicabilidad de los datos anteriores a los niños que actualmente están siendo diagnosticados [10] .

Epidemiología

Las revisiones más recientes coinciden en que la tasa de morbilidad es de 1-2 personas por 1000 para el autismo y alrededor de 6 personas por 1000 para los trastornos del espectro autista [10] , aunque debido a la insuficiencia de datos en este último caso, el número real puede ser mayor. [47] Un trastorno mayor del desarrollo no especificado ocurre en 3.7 de cada 1000 personas, el síndrome de Asperger  - alrededor de 0.6, trastorno desintegrativo infantil  - 0.02 por 1000. [154] En la década de 1990 y principios de la de 2000, la cantidad de informes sobre nuevos casos de autismo ha aumentado significativamente. En 2011-2012 , 1 de cada 50 escolares en los Estados Unidos [9] y 1 de cada 38 estudiantes en Corea del Sur tenían trastornos del espectro autista. . Este crecimiento se debe en gran medida a los cambios en los procedimientos de diagnóstico, las reglas de derivación, la disponibilidad de servicios apropiados, la edad del diagnóstico y la conciencia pública sobre el autismo, [154] [155] aunque no se puede descartar la aparición de algunos factores ambientales adicionales. [8] La evidencia disponible no descarta un aumento en la prevalencia real del trastorno [154] ; en este caso, se debe prestar más atención a los factores externos cambiantes, no a entrar en ciclos en los mecanismos genéticos. [64]

Los trastornos del espectro autista son más comunes en niños que en niñas . El número de casos nuevos es de 4,3:1 a favor de los hombres, y fluctúa significativamente cuando se tienen en cuenta los indicadores cognitivos: por ejemplo, según un estudio, el autismo en combinación con el retraso mental en los niños ocurre con el doble de frecuencia (2:1 ), y sin retraso mental: cinco veces y media más a menudo (5.5: 1) que en las niñas. [10] El desarrollo del autismo también está asociado con varios factores de riesgo prenatales y perinatales . En una revisión de 2007, se indican factores como el aumento de la edad de la madre o el padre, el lugar de nacimiento fuera de Europa y América del Norte , el bajo peso al nacer, el embarazo corto y la hipoxia durante el parto. [156] La mayoría de los profesionales opinan que la raza , el origen étnico y las condiciones socioeconómicas no afectan el desarrollo del autismo. [157]

Se ha encontrado una asociación del autismo con varias condiciones:

Historia

Se pueden encontrar ejemplos de descripciones de los síntomas del autismo en fuentes históricas mucho antes de la aparición del término "autismo". Los registros de charlas de sobremesa de Martín Lutero mencionan a un niño de doce años que posiblemente padecía una forma grave de autismo. [166] Mathesius, colega de Lutero y autor de Table Talk, escribe que consideraba al niño una masa de carne sin alma poseída por el diablo, y le aconsejó que lo estrangulara. [167] Las descripciones del " niño salvaje de Aveyron " también muestran signos de autismo. Este Mowgli del siglo XVIII , que vivió en los bosques franceses y solo llegó a la gente en 1798 a la edad de unos 12 años, estuvo bajo el cuidado del estudiante de medicina Jean Itard , quien desarrolló un programa de entrenamiento especial a través de la imitación para inculcar en el niño social. habilidades y enseñar a hablar. [168]

El término "autismo" fue acuñado por el psiquiatra suizo Eigen Bleuler en 1911 al describir un síntoma de esquizofrenia (ver autismo (síntoma) ). En la base de este neolatinismo , que significa "narcisismo anormal", basó la palabra griega αὐτός  - "yo", con la intención de enfatizar "el retiro autista del paciente en el mundo de sus propias fantasías, cualquier influencia externa sobre la cual es percibido como una importunidad insoportable". [169]

El término “autismo” adquirió por primera vez su significado moderno en 1938 , cuando Hans Asperger del Hospital Universitario de Viena , en su artículo sobre psiquiatría infantil en alemán, “El niño mentalmente anormal” ( alemán:  Das psychisch anormale Kind ), utilizó el término de Bleuler en relación con los niños con un trastorno de la personalidad (psicopatía), similar al autismo esquizofrénico, llamándolos "psicópatas autistas" ( en alemán:  autistische Psychopathen ) [170] [171] . Y en 1944 escribió un artículo separado "Psicópatas autistas en la infancia". [172] Asperger investigó uno de los trastornos del espectro autista, más tarde llamado síndrome de Asperger, pero por varias razones no fue ampliamente aceptado como un diagnóstico separado hasta 1981 . [168] Leo Kanner , que trabajaba en el Hospital Johns Hopkins , introdujo el significado moderno de la palabra "autismo" en el idioma inglés . Al describir en 1943 la sorprendente similitud de los rasgos de comportamiento de 11 niños, utilizó la frase "autismo infantil temprano". [30] Casi todas las características que Kanner señaló en su primer artículo sobre el tema, como "reclusión autista" y "sostenibilidad", todavía se consideran típicas del espectro del autismo en la actualidad. [60] No se sabe si Kanner estaba al tanto del uso anterior del término por parte de Asperger. [173]

El préstamo de Kanner de la palabra "autismo" de la terminología que se refería a otro trastorno causó confusión en las descripciones durante décadas, lo que llevó al uso vago de términos como "esquizofrenia infantil". Al mismo tiempo, la fascinación de la psiquiatría por el fenómeno de la privación materna llevó a una falsa evaluación del autismo como una reacción del bebé a la “ madre refrigeradora ”. A partir de mediados de la década de 1960, la comprensión de la naturaleza estable del autismo para toda la vida, la demostración de sus diferencias con el retraso mental, la esquizofrenia y otros trastornos del desarrollo, reforzó la comprensión de que el autismo es un síndrome separado . Al mismo tiempo, se mostraron los beneficios de involucrar a los padres en los programas de terapia activa. [174]

A mediados de la década de 1970, había relativamente poca evidencia del origen genético del autismo, pero ahora el papel de la herencia en el desarrollo de este trastorno se considera uno de los más importantes en una serie de otros trastornos mentales . [175]

A pesar del impacto significativo que las organizaciones de padres y el movimiento de desestigmatización del espectro autista han tenido en la percepción pública de tales trastornos [168] , los padres todavía se encuentran en situaciones en las que el comportamiento de sus hijos autistas se percibe negativamente, [176] y muchos médicos , como principal y expertos, todavía se adhieren a algunos puntos de vista basados ​​en estudios obsoletos. [177] La ​​llegada de Internet ha permitido a las personas autistas formar comunidades en línea y encontrar trabajo remoto, evitando la interpretación dolorosa de las señales no verbales y las interacciones emocionales. [178]

Los aspectos sociales y culturales del autismo también han cambiado: mientras que algunos autistas están unidos por el deseo de encontrar una cura, otros afirman que el autismo es solo uno de muchos estilos de vida. [12] [179]

Con el fin de llamar la atención sobre el problema del autismo en los niños , la Asamblea General de la ONU estableció el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo .

en la cultura

ver también

autistas famosos

notas

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Literatura

Enlaces

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