| Degeneración macular viteliforme | |
|---|---|
| MKB-10-KM | H35.5 |
| OMIM | 608161 |
| EnfermedadesDB | 34190 |
| Malla | D057826 |
La degeneración macular viteliforme o distrofia vitiliforme es un trastorno ocular genético que causa una pérdida progresiva de la visión que afecta el área macular de la retina , que proporciona la visión central nítida necesaria para obtener detalles de imagen finos para leer, conducir y reconocer rostros.
La degeneración macular viteliforme crea un pigmento graso amarillo ( lipofuscina ) en las células que se encuentran debajo de la mácula. Con el tiempo, la acumulación anormal de esta sustancia puede dañar las células que son críticas para una visión central clara. Como resultado, las personas con este trastorno a menudo pierden la visión central y pueden ver una visión borrosa o distorsionada. La degeneración macular viteliforme no afecta la visión lateral (periférica) ni la capacidad de ver de noche.
Los investigadores han descrito dos formas de degeneración macular vitiliforme con características similares. La forma de aparición temprana (conocida como enfermedad de Best ) suele aparecer durante la infancia; sin embargo, el tiempo de aparición de los síntomas y la gravedad de la pérdida de la visión pueden variar ampliamente. La forma adulta comienza más tarde, por lo general en la mediana edad, y suele provocar una pérdida de la visión relativamente leve. Estas son dos formas de degeneración macular vitiliforme, cada una de las cuales tiene sus propios cambios característicos en la mácula que pueden detectarse durante un examen ocular.
Las mutaciones en los genes RDS y VMD2 causan la degeneración macular viteliforme. Las mutaciones en el gen VMD2 dan lugar a la enfermedad de Best. Los cambios en los genes VMD2 o RDS pueden provocar degeneración macular vitiliforme diabética en adultos; sin embargo, menos de una cuarta parte de los casos se identifican como resultado de mutaciones en estos dos genes. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa en la edad adulta.
El gen VMD2 proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada bestrofina. Aunque su función exacta es incierta, es probable que esta proteína actúe como un canal que controla el movimiento de átomos de cloruro cargados negativamente ( iones de cloruro) dentro o fuera de las células de la retina. Una mutación en el gen VMD2 probablemente daría como resultado la creación de un canal de forma anormal que no puede regular el flujo de cloruro. Los investigadores no han determinado cómo estos errores de canalización se relacionan con la acumulación de lipofuscina en la mácula y la pérdida progresiva de la visión.
El gen RDS proporciona instrucciones para producir una proteína llamada periferina. Esta proteína es esencial para el funcionamiento normal de las células sensibles a la luz ( fotorreceptores ) de la retina. Una mutación en el gen RDS altera las estructuras de estas células que contienen pigmentos de fotosensibilidad, lo que provoca la pérdida de la visión. No está claro por qué las mutaciones de RDS solo afectan la visión central en adultos con degeneración macular vitiliforme.
La enfermedad de Best se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene un padre con un defecto. [1] El patrón de herencia de los adultos con degeneración macular vitiliforme es incierto. Algunos estudios han demostrado que se puede heredar de forma autosómica dominante. Sin embargo, muchas personas afectadas no tienen antecedentes de perturbaciones en su familia y solo se ha registrado un pequeño número de familias afectadas.