| retinosquisis | |
|---|---|
| CIE-11 | 9B73.1 |
| CIE-10 | H 33.1 |
| MKB-10-KM | H33.10 |
| CIE-9 | 361.1 |
| MKB-9-KM | 361.10 [1] [2] |
| OMIM | 312700 |
| EnfermedadesDB | 32603 |
| Malla | D041441 |
La retinosquisis es una enfermedad ocular caracterizada por una división anormal de las capas neurosensoriales de la retina , generalmente en la capa plexiforme externa . Las formas más comunes son asintomáticas, algunas formas raras conducen a la pérdida de la visión en el campo correspondiente. [3]
Este tipo de retinosquisis es muy común en el 7 por ciento de las personas normales. La etiología es desconocida. Puede confundirse fácilmente con un desprendimiento de retina para el observador no especialista y, en casos complejos, incluso un especialista puede tener dificultades para diferenciarlos. Esta diferenciación es importante porque el desprendimiento de retina casi siempre requiere tratamiento, mientras que la retinosquisis en sí misma no requiere tratamiento y rara vez conduce al desprendimiento de retina (y, por lo tanto, a la pérdida de la visión). Se intenta tratar los casos de retinosquisis no complicada con tratamiento de retinopexia láser o criopexia en un intento de detener su progresión hacia la mácula. Dichos procedimientos no solo son ineficaces, sino que conllevan el riesgo de complicaciones innecesarias. No hay ningún caso de retinosquisis degenerativa en sí documentado en la literatura (aparte de un desprendimiento de retina ocasional que complica la retinosquisis) en el que la división de la retina progresó a través de las fosas. No existen utilidades clínicas para diferenciar entre retinosquisis típica y reticular. No se sabe si la retinosquisis degenerativa se hereda genéticamente. Siempre hay pérdida de visión en el área de división porque la parte sensorial de la retina está separada de la capa ganglionar. Pero como la pérdida está en la periferia, pasa desapercibida. La división en el área macular, donde la retinopexia se puede usar correctamente, es muy rara.
Se cree que esta forma de retinosquisis es mucho más rara y afecta a una de cada 5000 a 25 000 personas, principalmente hombres jóvenes. Schisis proviene de la palabra griega σχίσις ("schisis"), que significa "dividir", y significa separar las capas de la retina entre sí. Sin embargo, esquisis es un fragmento de la palabra, y el término retinosquisis debe usarse como el término iridosquisis al describir las divisiones del iris.[ aclarar ] . Si la retinosquisis afecta la mácula , entonces se pierde el área central de visión de alta resolución utilizada para ver los detalles, y esta es una forma de enfermedad macular. Esto a veces se denomina degeneración, lo cual es incorrecto, ya que el término "degeneración macular" significa degeneración macular relacionada con la edad.
La retinosquisis puede ser causada por un defecto genético en el cromosoma X que afecta la visión de las personas que heredan la enfermedad de sus madres portadoras sanas. La forma genética de esta afección suele comenzar en la infancia y se denomina retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X (XLR) o retinosquisis congénita. Los varones afectados generalmente se identifican en la escuela primaria, pero a veces se identifican como niños pequeños.
La retinosquisis rara vez causa ceguera total, pero algunos pacientes tienen problemas para leer y pueden considerarse ciegos. La agudeza visual puede disminuir a menos de 20/200 en ambos ojos. Las personas afectadas por XLR tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina y hemorragia ocular, así como otras posibles complicaciones.
La retinosquisis provoca la pérdida de la visión en el centro del campo visual a través de la formación de pequeños quistes en la retina, que a menudo forman un patrón de "radios de rueda" que puede ser muy delgado.[ aclarar ] . Por lo general, los quistes solo los detecta un médico calificado. En algunos casos, los anteojos no ayudarán a mejorar la visión porque estos quistes dañan el propio tejido nervioso.
El Instituto Nacional del Ojo (NEI) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) está realizando investigaciones clínicas y genéticas sobre la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. [4] Actualmente, este estudio está reclutando pacientes. Una mejor comprensión de por qué y cómo se desarrolla XLR podría conducir a un mejor tratamiento. Los hombres diagnosticados con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X y las mujeres con sospecha de ser portadoras pueden estar involucradas. Además de proporcionar un historial médico y enviar registros médicos, los participantes deben donar sangre al NEI para realizar pruebas genéticas. Esta es una investigación completamente gratuita.
Esta especie puede estar presente en condiciones que causan tracción en la retina, especialmente en la mácula. Esto puede ocurrir en casos de: a) síndrome de tracción vitreomacular; b) retinopatía diabética proliferativa con tracción vitreorretiniana; c) casos atípicos de agujero macular previo.
La retinosquisis que involucraba la retina central secundaria a la fóvea del disco óptico se confundió con un desprendimiento de retina seroso hasta que Lincoff la describió correctamente como retinosquisis. También puede ocurrir una pérdida significativa de la visión después de un período de seguimiento de remisión espontánea; el tratamiento con fotocoagulación láser peripapilar transitoria seguida de vitrectomía e inyección de gas seguida del paciente acostado boca abajo es un tratamiento muy efectivo para esta enfermedad.