| Coriorretinopatía en perdigones | |
|---|---|
| Hiperpigmentación característica de la coriorretinopatía en perdigones | |
| CIE-10 | alto 30,9 |
| MKB-10-KM | H30.1 |
| CIE-9 | 363.20 |
| OMIM | 605808 |
| EnfermedadesDB | 32404 |
| Malla | D000080365 |
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La coriorretinopatía en perdigones es una forma rara de uveítis posterior bilateral que afecta a los ojos . Provoca una inflamación grave y progresiva de la coroides y la retina .
Los individuos afectados eran casi exclusivamente caucásicos y la enfermedad se diagnosticaba habitualmente entre la cuarta y la sexta década de la vida [1] .
La coriorretinopatía en perdigones es una forma rara de uveítis posterior y representa del 1 al 3% de las uveítis en general. La coriorretinopatía en perdigones se considera una enfermedad autoinmune . La enfermedad tiene una fuerte asociación con el haplotipo del antígeno leucocitario humano (HLA) -A29, que está documentado por una fuerte asociación entre la enfermedad y HLA clase I (85 a 97,5% de los pacientes son HLA-A29 positivos) . Esto indica el papel de los linfocitos T en la patogénesis. La coriorretinopatía en perdigones se asocia con IL-17, un sello distintivo de las células de citoquinas TH17 que desempeñan un papel importante en las enfermedades autoinmunes [2] [3] . La enfermedad afecta, por regla general , a los caucásicos , tanto de mediana edad como de edad avanzada. HLA-A29 es menos común en Asia y allí no se han informado casos de coriorretinopatía en forma de perdigones. Cuando se sospecha coriorretinopatía en perdigones, generalmente se realiza una prueba de positividad HLA-A29. Sin embargo, la prueba HLA-A29 no se considera necesaria para un diagnóstico definitivo porque HLA-A29 también prevalece en la población sana (7%). Factores adicionales (genéticos o ambientales) o desconocidos pueden estar asociados con HLA-A29 en la patogénesis.
En 2014, Kuiper et al. realizaron un estudio de asociación del genoma y un tiro de pájaro de la coriorretinopatía, examinando el genoma completo de pacientes holandeses, españoles e ingleses. Se ha determinado que GWAS, además de HLA-A29, el gen de la aminopeptidasa del retículo endoplásmico (ERAP) 2 está fuertemente asociado con la coriorretinopatía de Birdshot [4] . Las variantes genéticas cercanas a ERAP2 en el cromosoma 5 dan como resultado una alta expresión de ARNm y proteína de esta aminopeptidasa en pacientes con BSCR. ERAP2 es una aminopeptidasa que, junto con la ERAP1 estrechamente relacionada, organiza péptidos en el retículo endoplásmico y carga estos péptidos en moléculas HLA para su presentación a las células T del sistema inmunitario. También se ha informado una asociación de ERAP-HLA con la espondilitis anquilosante y la enfermedad de Behcet, lo que sugiere vías patogénicas comunes entre estas enfermedades.
Los síntomas de esta enfermedad incluyen objetos flotantes en el campo de visión, visión borrosa, fotopsia (destellos de luz en los ojos), pérdida de la visión del color y nictalopía . Al examinar los ojos, se ven manchas claras en la retina. Existe el riesgo de pérdida completa de la agudeza visual.
El nombre (Birdshot) proviene de los puntos de luz en la retina, dispersos en un patrón, como disparos de un arma, pero estos puntos no se notan en las primeras etapas.
La coriorretinopatía en perdigones puede mostrar resistencia al tratamiento. La terapia inmunosupresora junto con los corticosteroides orales ha demostrado cierta eficacia para desacelerar la progresión de la inflamación asociada con el trastorno mientras se mantiene la integridad visual tanto como sea posible. El uso a largo plazo de tales medicamentos debe controlarse cuidadosamente debido a la incomodidad y los posibles efectos secundarios debilitantes y potencialmente mortales [5] [5] [6] .
Los inmunosupresores, como los anticuerpos monoclonales terapéuticos Daclizumab , ciclosporina y el metotrexato , han demostrado ser tratamientos eficaces para la coriorretinopatía de Birdshot. Las reducciones significativas e incluso la estabilización de la inflamación vítrea y la vasculitis retiniana han sido evidentes con la electrorretinografía durante la terapia con daclizumab (un bloqueador del receptor de IL-2). Esto también está respaldado por el hecho de que los niveles de IL-2 aumentan en los ojos de los pacientes [2] . Sin embargo, la pérdida de agudeza visual no relacionada con la inflamación causada por el trastorno a menudo permanece sin cambios a pesar del uso de la droga. Esto se reflejó en la falta de diferencia en la agudeza visual y la agudeza visual relacionada con la calidad de vida entre varias categorías de pacientes de Birdshot [7] . Las contraindicaciones y los efectos secundarios son siempre un factor importante en el tratamiento [8] .