| síndrome de Duane | |
|---|---|
| Síndrome de Duane tipo I en el ojo izquierdo de una niña de 10 años. | |
| CIE-10 | alto 50,8 |
| MKB-10-KM | H50.81 |
| CIE-9 | 378.71 |
| MKB-9-KM | 378.71 [1] |
| OMIM | 126800 |
| EnfermedadesDB | 30810 |
| Medicina electrónica | of/326 |
| Malla | D004370 |
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El síndrome de Duane es un tipo de estrabismo congénito poco frecuente , que se caracteriza con mayor frecuencia por la incapacidad del ojo para moverse hacia afuera. El síndrome fue descrito por primera vez por los oftalmólogos Jakob Stilling (1887) y Sigmund Türk (1896) y luego recibió el nombre de Alexander Duane , quien aclaró el síndrome con más detalle en 1905 . [2]
Otros nombres para esta afección incluyen: síndrome de retracción de Duane , síndrome de retracción del globo ocular , síndrome de retracción , síndrome de retracción congénita y síndrome de Stilling-Turk-Duane . [3]
Los rasgos característicos del síndrome de Duane son:
Además de los trastornos oculares aislados, el síndrome de Duane puede estar asociado con otros problemas, como una anomalía del cuello corto ( síndrome de Klippel-Feil ), síndrome de Goldenhar, heterocromía y sordera congénita. [5]
Lo más probable es que el síndrome de Duane sea el resultado de un cableado incorrecto de los músculos oculares, lo que provoca que algunos músculos oculares se contraigan cuando no deberían contraerse y otros músculos no se contraigan cuando deberían hacerlo. [3] Alexandrakis y Saunders encontraron que en la mayoría de los casos, las abducciones del núcleo y los nervios están ausentes o son hipoplásicas, y el músculo recto lateral está inervado por una rama del nervio oculomotor. [6] Este punto de vista está respaldado por el trabajo anterior de Hotchkiss et al., quienes informaron autopsias de dos pacientes con síndrome de Duane. En ambos casos, el nervio motor ocular externo estaba ausente y los músculos rectos laterales estaban inervados por la división inferior del tercer nervio u oculomotor . Esta mala conexión de las fibras nerviosas conduce a la inervación de los músculos opuestos. Por tanto, en relación con un intento de abducción, la estimulación del recto lateral a través del nervio oculomotor irá acompañada de la estimulación del recto medial opuesto a través del mismo nervio; - un músculo que trabaja con la aducción del ojo. Como resultado de la contracción conjunta de los músculos, la cantidad de movimiento alcanzable es limitada y también conduce a la retracción del ojo hacia la órbita. También notaron factores mecánicos y los consideraron secundarios a la pérdida de inervación: en la cirugía correctora de inserción fibrosa se encontraron conexiones entre los músculos horizontales y las paredes orbitarias, y la biopsia confirmó la fibrosis del músculo recto lateral. Esta fibrosis puede hacer que el recto lateral se endurezca y actúe como un cable o una correa. El ligamento de los músculos rectos medial y lateral permite que el globo ocular se deslice hacia arriba o hacia abajo a medida que el músculo recto lateral rígido se dispara en los puntos superior e inferior de la condición característica. [7]
El gen sal-like 4 (SALL4) ha sido implicado como la causa de esta condición. [ocho]
La mayoría de los pacientes son diagnosticados a los 10 años, y el síndrome de Duane es más común entre las niñas (60 por ciento de los casos) que entre los niños (40 por ciento de los casos). Un estudio francés informa que este síndrome representa el 1,9% de la población con estrabismo, el 53,5% de los pacientes son mujeres, es unilateral en el 78% de los casos y el ojo izquierdo (71,9%) se ve afectado con más frecuencia que el derecho. [9] Alrededor del 10-20% de los casos son familiares; son más a menudo bilaterales que en el síndrome de Duane no familiar. El síndrome de Duane no tiene una predisposición racial específica.
El síndrome de Duane tiene tres variantes:
El primer tipo es más común y representa el 85% de los casos. [5] [10]
En entornos clínicos, las principales dificultades en el diagnóstico diferencial surgen como consecuencia de la edad muy temprana en la que los pacientes con esta condición se encuentran por primera vez. El médico debe ser persistente al observar la abducción y la aducción y buscar cualquier cambio relacionado con la fisura palpebral o la postura de la cabeza al tratar de determinar si un caso dado de estrabismo infantil es realmente el síndrome de Duane. Los cambios de fisura, así como otros cambios asociados a las características del síndrome de Duane, como tiro hacia arriba o hacia abajo, retracciones del globo ocular también son importantes para decidir sobre cualquier restricción de la abducción, que es la consecuencia de este caso de síndrome de Duane, y no es consecuencia de la parálisis VI o de los nervios craneales abducens.
El síndrome de Duane adquirido es un evento raro que ocurre después de la parálisis del nervio periférico. [once]
La mayoría de los pacientes permanecen sintomáticos sin tratamiento y pueden mantener la binocularidad con una ligera rotación facial. La ambliopía es rara y, si está presente, rara vez es grave. Esto se puede tratar con oclusión y corrección de cualquier problema de refracción.
El síndrome de Duane no se puede curar porque los nervios craneales faltantes no se pueden reemplazar, y tradicionalmente ha sido ingenuo esperar que la cirugía aumente el rango de movimiento de los ojos. Por lo tanto, la cirugía solo es aconsejable cuando el paciente no puede mantener la binocularidad en presencia de síntomas identificados, o cuando se debe adoptar una posición de la cabeza cosméticamente antiestética o incómoda para mantener la binocularidad. El objetivo de la operación es colocar el ojo en una posición más central y por lo tanto en una posición más cercana al centro del campo binocular para superar o reducir la necesidad de adoptar una posición anormal de la cabeza. A veces, la cirugía no es necesaria en la infancia, pero se convierte en una necesidad más adelante en la vida debido a los cambios en la posición de la cabeza (presumiblemente debido a la contractura muscular progresiva ).
Los enfoques quirúrgicos incluyen: