Distrofia cristalina de Bietti

La distrofia cristalina de Bietti (DCB), también llamada distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti , [1] es una rara enfermedad ocular autosómica recesiva [2] que lleva el nombre del Dr. G. B. Bietti. [3]

BCD es una condición rara y parece ser más común en personas de ascendencia asiática. [4] [5] [6]

Manifestaciones

Los síntomas de BCD incluyen:

• Cristales en la córnea (la membrana transparente del ojo)
• Depósitos amarillos y brillantes en la retina .
• Atrofia progresiva de la retina, coriocapilares y coroides (capa posterior del ojo). Esto generalmente resulta en ceguera nocturna progresiva y estrechamiento del campo visual.

Genética

La BCD se hereda de forma autosómica recesiva . [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en el autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (heredadas una de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portaban cada uno una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentaban ningún signo o síntoma del trastorno.

BCD está asociado con mutaciones en el gen CYP4V2 . [2] El nematodo C. elegans tiene genes duplicados (cyp31A2 y cyp31A3) que son ortólogos al gen humano. Estos genes codifican para el citocromo P450 implicado en la síntesis de ácidos grasos. [7]

Notas

1. ↑ OMMI 210370
2. ↑ 1 2 3 Li, A; Jiao, X; Munier, Florida; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F.; Hayakawa, M; Kanai, A; Tímido, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlively, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergeev, Yv; Hejtmancik, Jf. La distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti es causada por mutaciones en el nuevo gen CYP4V2  //  American Journal of Human Genetics : diario. - 2004. - mayo ( vol. 74 , n. 5 ). - Pág. 817-826 . -doi : 10.1086/ 383228 . — PMID 15042513 .
3. ↑ Bietti G. Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen  (alemán)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde  : magazin. - 1937. - Bd. 99 . - S. 737-757 .
4. ↑ Furusato, E; Cameron, JD; Chan, C. Evolución de las inclusiones celulares en la distrofia cristalina de Bietti  //  Ophthalmol Eye Dis. : diario. - 2010. - Vol. 2 . - Pág. 9-15 .
5. ↑ Sahu, DK; Rawoof, distrofia cristalina de AB Bietti  // Indian  Journal of Ophthalmology. - Medknow, 2002. - vol. 50 , núm. 4 . - Pág. 330-332 . —PMID 12532504 .
6. ↑ Welch, Degeneración tapetorretiniana de RB Bietti con retinopatía cristalina por distrofia corneal marginal  //  Trans Am Ophthalmol Soc: revista. - 1977. - vol. 75 . - pág. 164-179 . —PMID 306693 .
7. ↑ Benenati G., Penkov S., Müller-Reichert T., Entchev EV, Kurzchalia TV Dos citocromos P450 en Caenorhabditis elegans son esenciales para la organización de la cáscara del huevo, la ejecución correcta de la meiosis y la polarización del embrión  (inglés)  // Mecanismos de Desarrollo : diario. — vol. 126 , núm. 5-6 . - pág. 382-393 . -doi : 10.1016/ j.mod.2009.02.001 . —PMID 19368796 .

Enlaces

• Guía de recursos de distrofia cristalina de Bietti del Instituto Nacional del Ojo (NEI).