| Aniridia | |
|---|---|
| Aniridia | |
| CIE-11 | LA11.3 |
| CIE-10 | P 13.1 |
| MKB-10-KM | Q13.1 |
| CIE-9 | 743.45 |
| MKB-9-KM | 743.45 [1] |
| OMIM | 106200 |
| EnfermedadesDB | 723 |
| Medicina electrónica | of/43 |
| Malla | D015783 |
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La aniridia es la ausencia del iris . A veces puede ser causada por una herida penetrante en el ojo, pero es más común la aniridia congénita causada por una patología genética [2] . La aniridia congénita a menudo se combina con otras patologías del desarrollo ocular , en particular, hipoplasia macular e hipoplasia del nervio óptico , cataratas , cambios en la córnea [3] . Acompañado de una disminución pronunciada de la agudeza visual , prácticamente no susceptible de corrección, fotofobia , nistagmo horizontal , a veces glaucoma congénito [2] .
El gen PAX6 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11 . La proteína que sintetiza desencadena una cascada de procesos que regulan la formación de los ojos, así como de algunas otras estructuras [4] . Este gen está extremadamente conservado. Se ha establecido que el PAX6 humano y el pez cebra coinciden en un 95%, aunque sus líneas evolutivas divergieron hace unos 400 millones de años.
Las mutaciones en el gen PAX6 causan patologías oculares similares a la aniridia en ratones . La aniridia es una enfermedad autosómica dominante que ocurre cuando hay al menos una copia del gen defectuoso. La homocigosidad para un defecto en el gen PAX6 se manifiesta por múltiples trastornos estructurales del sistema ocular y del cerebro y conduce a la muerte . En 2001, se observaron 2 casos de aniridia homocigótica, ambos pacientes fallecieron poco después del nacimiento. Una autopsia reveló patología cerebral. En ratones, la homocigosidad por un defecto en el gen PAX6 conduce a consecuencias similares [5] . Las mutaciones en el gen PAX6 también están asociadas con una predisposición a desarrollar nefroblastoma . Se encontraron varias mutaciones del gen PAX6, que difieren en la gravedad de la patología. En algunos casos, la aniridia afecta solo una parte del iris y estas personas tienen una visión más o menos normal.
El tratamiento es sintomático. Se prescribe el uso de gafas de sol y no se recomienda el uso de lentes de contacto cosméticas , coloreadas en la periferia, que crean una imitación de la pupila , por el riesgo de daño a la córnea. Se puede realizar cirugía plástica reconstructiva (reconstrucción con colágeno) .