Blefarofimosis

blefarofimosis
CIE-10 H 02.5 , Q 10.3
MKB-10-KM H02.52
CIE-9 374.46 , 743.62
MKB-9-KM 374.46 [1] [2]
OMIM 110100
EnfermedadesDB 33297
Malla D016569
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La blefarofimosis es una condición en la cual el paciente tiene ptosis palpebral superior bilateral con tamaño reducido del párpado tanto vertical como horizontalmente. El puente de la nariz es plano con hipoplasia del margen orbitario. [3] Se reducen las fisuras palpebrales verticales y horizontales (apertura de los párpados). Vignes (1889) probablemente describió por primera vez esta displasia palpebral.

Presentación

Además de la fisura palpebral, las características incluyen epicanto inverso (un pliegue mediolateral curvo que reduce el canto interno), un puente nasal bajo, ptosis palpebral y telecanto. [cuatro]

BPE

La blefarofimosis, la ptosis y el síndrome del epicanto inverso, con o sin insuficiencia ovárica prematura (BPES [5] tipo I) o sin ella (BPES tipo II), están causados ​​por mutaciones en el gen FOXL2 . [6]

Notas

  1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
  2. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ Foto de paciente con blefarofimosis . Consultado el 24 de diciembre de 2014. Archivado desde el original el 23 de marzo de 2015.
  4. ↑ telecanthus - mayor distancia entre las esquinas de los ojos, mientras que la distancia interpupilar es normal
  5. ↑ BPES: síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso
  6. ↑ Artículo de OMIM sobre Blefarofimosis . Consultado el 3 de octubre de 2017. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2010.

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