Síndrome de Wermer

El síndrome de Wermer ( neoplasia endocrina múltiple tipo I , MEN-I , síndrome de Wermer ) es una combinación hereditaria de adenomatosis endocrina y úlceras pépticas del intestino delgado [3] . Incluye una combinación de tumores hormonalmente activos que se originan a partir de células endocrinas y tumores hormonalmente inactivos que se originan a partir de otras células (no endocrinas) del cuerpo [4] .

Historia

Los patólogos notaron la conexión entre múltiples trastornos endocrinos y múltiples tumores de las glándulas endocrinas ya a fines del siglo XIX. Sin embargo, las ideas modernas sobre los síndromes de neoplasia endocrina múltiple comenzaron a tomar forma en la década de los 50 del siglo XX. Primero, P. Wermer encontró en varios pacientes una combinación de hiperplasia paratiroidea , tumores hipofisarios y tumores de células de los islotes pancreáticos , lo que sugiere que este complejo de síntomas se denomine adenomatosis endocrina múltiple (el nombre moderno es MEN tipo I) [5] .

Etiología y patogenia

Modo de herencia autosómico dominante [3] : todos los síndromes de MEN se heredan de manera autosómica dominante y se caracterizan por un alto grado de penetrancia. El MEN tipo I es causado por una mutación en el gen supresor de tumores (11q13), que codifica la proteína manina, que regula la proliferación de células derivadas de la cresta neural. La deficiencia de manina conduce a la hiperplasia, y la ausencia total de esta proteína conduce a la transformación tumoral de este tipo de células [5] .

Otra razón probable para el desarrollo de MEN tipo I es un aumento en la concentración plasmática del factor de crecimiento de fibroblastos, que estimula la proliferación de células de la glándula paratiroides [5] .

Cuadro clínico

La enfermedad a menudo se manifiesta entre las edades de 20 y 40 años, pero también puede manifestarse a la edad de 10 años. La primera manifestación clínica del síndrome de Wermer suele ser el hiperparatiroidismo [5] .

Diagnósticos

Si se encuentra hiperparatiroidismo y se sospecha que es un componente del síndrome de Wermer (MEN tipo I), esta es una razón para volver a examinar al paciente para identificar otros componentes del síndrome. En los casos en que se establezca el diagnóstico: "Síndrome de Wermer", se debe examinar a los familiares del paciente. Los pacientes con síndrome de Zollinger-Ellison también deben ser examinados , ya que en el 50% de los casos es un componente del MEN tipo I. En algunos casos, la hipergastrinemia es consecuencia del hiperparatiroidismo y desaparece después de realizar la paratiroidectomía. El esquema de la encuesta incluye [5] :

• determinación del nivel de calcio en el plasma sanguíneo ;
• determinación del nivel de prolactina en plasma sanguíneo;
• determinación del nivel de gastrina y polipéptido pancreático en plasma sanguíneo;
• detección de hipoglucemia (por ejemplo, al determinar el nivel de glucemia con el estómago vacío);
• Tomografía computarizada y resonancia magnética de la cabeza para detectar lesiones hipofisarias asintomáticas . Las imágenes del páncreas no son muy informativas, ya que no permiten detectar la neoplasia de células de los islotes en las primeras etapas de desarrollo, por lo tanto:
• Se muestran estudios hormonales y metabólicos: determinación del nivel basal de insulina , glucagón , polipéptido pancreático , somatostatina y gastrina , así como una evaluación de la secreción de estas hormonas después de una comida.

Tratamiento

Tratamiento quirúrgico: extirpación quirúrgica de las glándulas afectadas [3] .

Véase también

• Neoplasia endocrina múltiple
• apudoma
• Sistema endocrino difuso
• Suprarrenalectomía

Notas

1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ 1 2 3 Síntomas y síndromes en endocrinología / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1ª ed. - H. : LLC "S.A.M.", Jarkov, 2006. - S. 42-43. — 227 págs. - (Guia de referencia). - 1000 copias.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
4. ↑ Pequeña enciclopedia de un endocrinólogo / Ed. A. S. Efimova. - 1ª ed. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 238-239. — 360 s. — (“Biblioteca del practicante”). - 5000 copias.  — ISBN 966-7013-23-5 .
5. ↑ 1 2 3 4 5 Endocrinología / Ed. N. Lavina. - 2ª ed. Por. De inglés. - M. : Práctica, 1999. - S. 891, 893-894. — 1128 pág. — 10.000 copias.  — ISBN 5-89816-018-3 .

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