FZD4

FZD4
Estructuras Disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
simbolos FZD4 , CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, receptor 4 de clase frizzled
Identificaciones externas OMIM: 604579 MGI: 108520 HomoloGene: 7325 GeneCards: 8322
perfil de expresión de ARN
Más información
ortólogos
Tipos Humano Ratón
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_012193

NM_008055

RefSeq (proteína)

NP_036325

NP_032081

Lugar geométrico (UCSC) Canal 11: 86,95 – 86,96 Mb Canal 7: 89.05 – 89.06 Mb
Búsqueda en PubMed [una] [2]
Editar (humano)Editar (ratón)

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) es una proteína de membrana de la familia de receptores acoplados a proteína G. Producto génico humano FZD4 [1] [2] [3] . Pertenece al grupo de receptores Frizzled .

Funciones

La proteína de membrana FZ-4 pertenece a la familia Frizzled de la superfamilia de receptores acoplados a proteína G. Las proteínas frizzled son receptores de proteínas de señalización Wnt y están asociadas con la vía de señalización canónica de beta-catenina. FZ-4 es el único miembro del grupo Frizzled que se une al ligando de Norrin . [4] En los vertebrados, la vía de señalización mediada por FZ-4, activada por las proteínas Wnt y Norrin , es particularmente crítica para el desarrollo vascular de la retina [3] .

Estructura

La proteína consta de 501 aminoácidos, contiene un dominio extracelular, 7 fragmentos transmembrana y un dominio citoplasmático. El dominio extracelular tiene dos sitios de N-glicosilación y 5 enlaces disulfuro intramoleculares.

Especificidad del tejido

Presente en casi todos los tejidos. Alta expresión de proteínas: en el corazón, el músculo esquelético, los ovarios y los riñones fetales. El nivel medio de expresión se encontró en hígado, riñones, páncreas, bazo, pulmones fetales; se encuentran niveles bajos en la placenta, los pulmones adultos, la próstata, los testículos, el colon, el cerebro fetal y el hígado.

Notas

  1. Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Clonación molecular y caracterización de Frizzled-4 humano en el cromosoma 11q14-q21   // Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica : diario. - 1999. - noviembre ( vol. 264 , n. 3 ). - Pág. 955-961 . -doi : 10.1006 / bbrc.1999.1612 . —PMID 10544037 .
  2. Toomes C., Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K. , Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K., Inglehearn CF Las mutaciones en LRP5 o FZD4 son la base del locus de vitreorretinopatía exudativa familiar común en el cromosoma 11q  //  American Journal of Human Genetics : diario. - 2004. - abril ( vol. 74 , n. 4 ). - Pág. 721-730 . -doi : 10.1086/ 383202 . — PMID 15024691 .
  3. 1 2 Entrez Gene: FZD4 frizzled homólogo 4 (Drosophila) . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2010.
  4. Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood PM, Williams J., Woods C., Kelley MW, Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Desarrollo vascular en la retina y el oído interno : control por Norrin y Frizzled-4, un par ligando-receptor de alta afinidad  (inglés)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2004. - Marzo ( vol. 116 , no. 6 ). - Pág. 883-895 . - doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . —PMID 15035989 .

Literatura