Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
El receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ( ing. Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos , FGFR3; CD333) es una proteína de membrana , un receptor de la familia de receptores del factor de crecimiento de fibroblastos . Producto del gen FGFR3 humano . [1] La proteína se expresa en cartílago, cerebro, intestinos y riñones. [2]
Funciones
FGFR3 juega un papel en el desarrollo y regulación del tejido óseo. Como resultado del empalme alternativo , se forman varias variantes del receptor, en particular, debido a los exones 8 y 9. [3]
Interacciones
FGFR3 interactúa con los factores de crecimiento FGF1 y FGF9 [4] [5] .
Papel en la patología
Las mutaciones del receptor interrumpen el crecimiento y desarrollo del cartílago, afectan la proliferación y calcificación de los condrocitos [2] . Esto conduce a patologías del desarrollo óseo con craneosinostosis y varios tipos de osteocondrodisplasia.
Por ejemplo, se ha descrito una mutación puntual del gen FGFR3 , que conduce a la formación de un enlace de hidrógeno entre las cadenas laterales de arginina en la proteína, lo que, a su vez, conduce a la estabilización independiente del ligando del dímero del receptor. Estas mutaciones provocan un crecimiento patológico de los huesos tubulares [6] .
Los defectos en el gen FGFR3 pueden provocar los siguientes trastornos:
- Acondroplasia , hipocondroplasia .
- Displasia tanatofórica, una enfermedad ósea grave caracterizada por un tórax desproporcionadamente pequeño, extremidades muy cortas y pliegues cutáneos en brazos y piernas.
- Queratinosis seborreica, un tumor benigno formado a partir de queratinocitos transformados .
- Cáncer de vejiga .
- Acondroplasia severa con retraso en el desarrollo y acantosis nigricans .
Notas
- ↑ Keegan K., Johnson DE, Williams LT, Hayman MJ Aislamiento de un miembro adicional de la familia de receptores del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR-3 // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América : revista. - 1991. - febrero ( vol. 88 , no. 4 ). - P. 1095-1099 . -doi : 10.1073/ pnas.88.4.1095 . —PMID 1847508 .
- ↑ 1 2 Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y. y Han, J. (2013). Avances en la investigación, diagnóstico y tratamiento de la acondroplasia en China. Investigación de enfermedades intratables y raras, 2 (2), 45-50.
- ↑ Entrez Gene: receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR3 (acondroplasia, enanismo tanatofórico) . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2010. (indefinido)
- ↑ Santos-Ocampo S., Colvin JS, Chellaiah A., Ornitz DM Expresión y actividad biológica del factor de crecimiento de fibroblastos de ratón-9 // The Journal of Biological Chemistry : revista. - 1996. - enero ( vol. 271 , n. 3 ). - Pág. 1726-1731 . doi : 10.1074 / jbc.271.3.1726 . —PMID 8576175 .
- ↑ Chellaiah A., Yuan W., Chellaiah M., Ornitz DM Mapeo de dominios de unión a ligandos en moléculas receptoras del factor de crecimiento de fibroblastos quiméricos. Múltiples regiones determinan la especificidad de unión del ligando // The Journal of Biological Chemistry : revista. - 1999. - Diciembre ( vol. 274 , no. 49 ). - Pág. 34785-34794 . doi : 10.1074 / jbc.274.49.34785 . —PMID 10574949 .
- ↑ Kelleher FC, O'Sullivan H., Smyth E., McDermott R., Viterbo A. Receptores del factor de crecimiento de fibroblastos, corrupción del desarrollo y enfermedad maligna // Carcinogenesis: revista. - 2013. - Vol. 34 , núm. 10 _ - P. 2198-2205 . -doi : 10.1093 / carcin/bgt254 . —PMID 23880303 .
Literatura
- Schweitzer DN, Graham JM, Lachman RS, Jabs EW, Okajima K., Przylepa KA, Shanske A., Chen K., Neidich JA, Wilcox WR Hallazgos radiográficos sutiles de acondroplasia en pacientes con síndrome de Crouzon con acantosis nigricans debido a una sustitución de Ala391Glu en FGFR3 // Revista americana de genética médica : diario. - 2001. - enero ( vol. 98 , n. 1 ). - Pág. 75-91 . - doi : 10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6 . — PMID 11426459 .
- Horton WA, Lunstrum GP Mutaciones del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos en la acondroplasia y formas relacionadas de enanismo // Reseñas en trastornos endocrinos y metabólicos: revista. - 2002. - diciembre ( vol. 3 , no. 4 ). - P. 381-385 . — IDPM 12424440 .
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Proteínas : grupos de diferenciación |
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- CD1 ( ca , 1A , 1D , 1E )
- CD2
- CD3 ( γ , δ , ε )
- CD4
- CD5
- CD6
- CD7
- CD8 ( un )
- CD9
- CD10
- CD11 ( a , b , c , d )
- CD13
- CD14
- CD15
- CD16 ( A , B )
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- CD19
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