RHCE (gen)

RHCE ( polipéptido Rh(CE) del grupo sanguíneo  ; CD240CE) es una proteína de membrana , un producto del gen RHCE [1] [2] .

Funciones

El sistema de grupo sanguíneo del factor Rh es el segundo en importancia clínica después del sistema AB0 . También es el más polimórfico de los sistemas de grupos sanguíneos debido a numerosas variantes de deleciones de genes, conversiones de genes y mutaciones sin sentido . El gen RHCE codifica los antígenos RhC y RhE, mientras que el gen RHD codifica el antígeno RhD. La presencia o ausencia de la proteína RhD altamente inmunogénica determina si una persona es Rh positiva o Rh negativa. El empalme alternativo del gen RHCE da como resultado la formación de 4 isoformas de proteínas [2] .

Los estudios de población han encontrado en Cerdeña portadores de una variante no codificada del gen RHCE , que se asocia con un aumento de la tasa de sedimentación de eritrocitos [3] .

RHCE puede ser parte de un complejo oligomérico que funciona como transportador o canal en la membrana de los eritrocitos. Participa en el transporte de amonio a través de la membrana del eritrocito. Al parecer, participa en el transporte de cationes monovalentes [4] .

Localización de tejidos

La proteína se expresa exclusivamente en las células eritroides. Las isoformas 4g y RhPI-α se expresan en eritroblastos inmaduros pero están ausentes en los maduros.

Estructura

La proteína consta de 417 aminoácidos, el peso molecular es de 45,6 kDa.

Literatura

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Notas

1. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron JP, Le Van Kim C. Bases genéticas moleculares del sistema de grupos sanguíneos humanos Rhesus  // Nat Genet  : revista  . - 1993. - Diciembre ( vol. 5 , no. 1 ). - Pág. 62-5 . -doi : 10.1038/ ng0993-62 . —PMID 8220426 .
2. ↑ 1 2 Entrez Gene: grupo sanguíneo RHCE Rh, antígenos CcEe . (indefinido)
3. ↑ Sidore C. et al. La secuenciación del genoma aclara la arquitectura genética de Cerdeña y aumenta los análisis de asociación de marcadores inflamatorios de lípidos y sangre  // Nature Genetics  : revista  . - 2015. - Vol. 47 . - Pág. 1272-1281 . -doi : 10.1038/ ng.3368 . —PMID 26366554 .
4. ↑ UniProtKB-P18577 (RHCE_HUMAN) . Consultado el 21 de noviembre de 2019. Archivado desde el original el 24 de septiembre de 2019. (indefinido)