| Drusas de disco óptico | |
|---|---|
| CIE-10 | H 47,3 |
| MKB-10-KM | H47.32 |
| CIE-9 | 377.21 , 377.24 |
| MKB-9-KM | 377.21 [1] [2] |
| OMIM | 177800 |
| EnfermedadesDB | 31338 |
| Medicina electrónica | of/615 |
| Malla | D015594 |
Las drusas del disco óptico (ODD) o drusas del nervio óptico (ONHD) son glóbulos de mucoproteínas y mucopolisacáridos que calcifican gradualmente el disco óptico. [3] [4] Pueden convertirse en remanentes del sistema de transporte axonal de células ganglionares retinianas degeneradas . [5] [6] [7] ODD también se ha atribuido a problemas como discos anormales o elevados congénitos, pseudopapiledema, pseudoneuritis, recesión de drusas de disco y cuerpos hialinos en el disco óptico. [8] Pueden estar asociados con diversos grados de pérdida visual y, a veces, provocar ceguera o, más comúnmente, ser asintomáticos.
El nervio óptico es el cable de conexión que transmite imágenes desde la retina hasta el cerebro . Está compuesto por más de un millón de axones de células ganglionares de la retina . La cabeza del nervio óptico o disco óptico es el extremo anterior del nervio, situado en el ojo , y por tanto visible con un oftalmoscopio . Se encuentra más cerca de la nariz y ligeramente por debajo de la mácula del ojo. Hay un punto ciego en el disco óptico porque no hay varillas ni conos para detectar la luz. La arteria y la vena centrales de la retina se pueden ver en el centro del disco cuando salen del canal escleral con el nervio óptico para alimentar la retina. Las ramas de los vasos divergen en todas direcciones, alimentando la retina.
Las drusas del disco óptico se detectan clínicamente en aproximadamente el 1% de la población, pero este número aumenta al 3,4% en personas con antecedentes familiares de ODD. Entre dos tercios y tres cuartos de los casos clínicos son bilaterales. [3] Un estudio de 737 cadáveres mostró 2,4 % de los casos de ODD, 2 de 15 (13 %) bilaterales, [4] posiblemente indicando la naturaleza insidiosa de muchos casos. Se sospecha una asociación de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y displasia hereditaria del disco óptico y su riego sanguíneo. [9] [10] Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. Los caucásicos [11] son el grupo étnico más susceptible. Ciertas condiciones se han asociado con drusas de disco, como la retinitis pigmentosa , las estrías angioides, el síndrome de Usher , el síndrome de Noonan [12] y el síndrome de Alagille . [3] [13] Las drusas del disco óptico no están asociadas con la membrana de Bruch , las drusas retinianas que se han asociado con la degeneración macular relacionada con la edad . [ocho]
En los niños, las drusas del disco óptico suelen estar en lo profundo del fondo del ojo y no se pueden detectar a menos que la altura del disco óptico sea de leve a moderada. Con la edad, los axones suprayacentes se atrofian y las drusas comienzan a mostrarse y se vuelven más visibles. Pueden hacerse evidentes al usar un oftalmoscopio y también por la presencia de alguna pérdida del campo visual en la adolescencia tardía. [14] ODD puede comprimir y finalmente comprometer las fibras nerviosas en la retina y la coroides. En raras ocasiones, la neovascularización coroidea puede desarrollarse como destrucción de fibras nerviosas yuxtapapilares seguida de hemorragia subretiniana y cicatrización retiniana. [8] Más raramente , puede ocurrir una hemorragia vítrea . [quince]
El daño del nervio óptico es progresivo e insidioso. Eventualmente, el 75% de los pacientes pueden desarrollar algunos defectos del campo visual periférico. Estos pueden incluir defectos del segmento nasal, agrandamiento del punto ciego, escotomas arqueados , pérdida del campo visual sectorial y defectos de altura. [8] Los síntomas clínicos se correlacionan con la ubicación de las drusas. [16] La pérdida de los campos visuales centrales es una complicación rara del sangrado de las membranas neovasculares coroideas peripapilares. La neuropatía óptica isquémica anterior (NIP) es una complicación potencial. [17]
En la mayoría de los pacientes, las drusas del disco óptico se detectan solo de manera incidental. Es importante distinguirlos de otras condiciones que están relacionadas con el papiledema, especialmente el papiledema , que puede indicar un aumento de la presión intracraneal o la presencia de un tumor. Es cierto que el papiledema puede presentarse como exudado o manchas algodonosas, a diferencia del ODD. Los márgenes del disco óptico son característicamente irregulares en ODD, pero no están borrosos ya que no hay hinchazón de las fibras nerviosas de la retina. Las pulsaciones venosas espontáneas están presentes en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con ODD, pero están ausentes en los casos de edema de disco verdadero. [8] Otras causas de elevación del disco que deben excluirse clínicamente son los tractos hialoides, los tejidos gliales epipapilares, las fibras nerviosas mielinizadas, la infiltración escleral, los tractos vitreopapilares y la hipermetropía alta . [18] Los trastornos discales elevados incluyen el síndrome de Alagille, el síndrome de Down, el síndrome de Kenny-Caffey, [19] la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome del nevo sebáceo lineal. [veinte]
Los pacientes con drusas del disco óptico deben someterse a oftalmoscopia periódica , agudeza visual , sensibilidad al contraste , visión del color , presión intraocular y campos visuales monitoreados . [8] Para las personas con defectos del campo visual a las que se les haya recomendado una tomografía de coherencia óptica , se debe controlar el grosor de la capa de fibras nerviosas. [21] Se deben investigar las condiciones asociadas, como las estrías angioides y la retinosis pigmentaria . Tanto la gravedad de las drusas del disco óptico como el grado de elevación de la presión intraocular están asociados con la pérdida del campo visual. [16] [22] No existe un tratamiento generalmente aceptado para el ODD, aunque algunos médicos recetan gotas para los ojos para reducir la presión intraocular y, en teoría, reducir la tensión mecánica en las fibras del nervio óptico. En raras ocasiones, las membranas neovasculares coroideas pueden desarrollarse cerca de la cabeza del nervio óptico, amenazando con sangrado y cicatrización de la retina. El tratamiento con láser [23] o la terapia fotodinámica [24] u otras terapias emergentes [25] pueden prevenir esta complicación.