| distrofia de conos | |
|---|---|
| Fondo de un paciente de 34 años con distrofia de conos por ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7). Obsérvese que el área macular, así como la periferia media, están atrofiadas. | |
| CIE-10 | altura 35,5 |
| OMIM | 300085 |
| Malla | D000077765 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
La distrofia de conos es un trastorno ocular hereditario que se caracteriza por la pérdida de conos fotorreceptores responsables de la visión central y del color .
Los síntomas más comunes de la distrofia de conos son la pérdida de la visión (desde finales de la adolescencia hasta los sesenta años), sensibilidad a la luz brillante y mala visión de los colores. Por lo tanto, estos pacientes ven mejor al anochecer. La agudeza visual por lo general se deteriora gradualmente, pero puede deteriorarse rápidamente a 20/200; luego, en casos más severos, se reduce a la imposibilidad de determinar el número de dedos frente a los ojos. Una prueba de visión del color que usa placas de prueba de color (serie HRR) muestra muchos errores con las placas rojo-verde y azul-amarillo.
La patogenia de la distrofia de conos queda por dilucidar. Parece que la distrofia es primaria, ya que la disfunción subjetiva y objetiva del cono ocurre antes de los cambios oftalmoscópicos visibles. Sin embargo, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) se involucra rápidamente en este proceso, dando lugar a una distrofia retiniana, principalmente en la zona de la mácula . El examen histológico de los ojos de uno de estos pacientes mostró que la capa nuclear externa de conos y bastones había desaparecido por completo, mientras que el EPR mostró marcados cambios de pigmentación. También había atrofia del disco temporal.
La visualización del fondo de ojo con un oftalmoscopio es esencialmente inútil en las primeras etapas de la distrofia de conos, y los cambios en parches se observan comúnmente después de la pérdida de la visión. La angiografía con fluoresceína (FA) es un complemento útil en la elaboración de sospechas de distrofia de conos, ya que puede detectar cambios tempranos en la retina que son demasiado sutiles para ser vistos con un oftalmoscopio. Por ejemplo, la FA puede revelar áreas de hiperfluorescencia, lo que indica que el RPE ha perdido algunos de sus elementos sin impedir que la fluorescencia principal de la coroides sea más visible. Estos cambios tempranos generalmente no se detectan durante un examen oftalmoscópico.
El tipo más común de lesión macular que se observa durante las pruebas oftalmoscópicas tiene forma de ojo de buey y consiste en un área similar a una rosquilla de epitelio pigmentario atrofiado que rodea un área central más oscura. En otra forma menos común de distrofia de conos, hay una atrofia bastante difusa del polo posterior con parches de pigmento adheridos al área de la mácula. Ocasionalmente, los pacientes en una etapa temprana muestran atrofia de los capilares y grandes vasos de la coroides. La inclusión de la angiografía con fluoresceína en el examen de estos pacientes es importante porque puede ayudar a detectar muchas de estas características oftalmoscópicas características. Además de lo anterior, suele observarse una palidez temporal del disco óptico.
Como era de esperar, una prueba de campo visual en la distrofia de conos generalmente muestra un escotoma central . En casos con una diana típica, a menudo se conserva el centro del campo visual.
Debido a la amplia gama de cambios en el fondo de ojo y la dificultad para realizar un diagnóstico precoz, la electrorretinografía (ERG) sigue siendo la mejor prueba para el diagnóstico. La disfunción del cono ERG se indica por una respuesta reducida a destellos únicos cuando la prueba se realiza en una habitación bien iluminada (ERG fotópico). La función de los bastones parcialmente preservada en la distrofia de conos es evidencia de un ERG escotópico normal, es decir, cuando la prueba se realiza en la oscuridad. En casos más severos, la distrofia representa la mayoría de bastones con registros escotópicos subnormales. La distrofia de conos es hereditaria y puede ser asintomática al principio del proceso de la enfermedad y el ERG es una herramienta invaluable en el diagnóstico temprano de pacientes con antecedentes familiares positivos.
La distrofia de conos generalmente ocurre esporádicamente. Muy a menudo, se observa un patrón de herencia autosómico dominante, pero también son posibles los casos de herencia autosómica recesiva y cromosómica X.
En el diagnóstico diferencial se deben considerar otros tipos de degeneración macular, así como las atrofias ópticas hereditarias. La angiografía con fluoresceína, el ERG y las pruebas de visión en color son herramientas importantes para ayudar a facilitar el diagnóstico temprano.
Al menos un tipo de distrofia de conos autosómica dominante es causada por mutaciones en el gen GUCY2D guanilato ciclasa 2D en el cromosoma 17 .
Si bien no existe una cura para la distrofia de conos, algunos remedios pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.
Los betacarotenoides, la luteína y la zeaxantina pueden reducir el riesgo de degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) [1] .
La ingesta de ácidos grasos omega-3 ( ácido docosahexaenoico y ácido eicosapentaenoico ) se correlaciona con una progresión reducida de la DMAE temprana y, cuando se combina con alimentos de bajo índice glucémico , con una progresión reducida de la DMAE primaria [2] y, por lo tanto, puede retrasar la progresión de la DMRE primaria. distrofia.