Síndrome de Russell-Silver

Síndrome de Russell-Silver

CIE-10	P 87.1
MKB-10-KM	P87.1
CIE-9	759.89
MKB-9-KM	759.89 [1]
OMIM	180860
EnfermedadesDB	11748
Medline Plus	001209
Medicina electrónica	ped/2099
Malla	D056730
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El síndrome de Russell-Silver ( enanismo de Russell-Silver ) es un complejo de anomalías hereditarias (se asume un tipo de herencia autosómica dominante [2] ) crecimiento congénito de enanos como resultado de trastornos del desarrollo embrionario: bajo peso al nacer, baja estatura, retraso general del desarrollo , cara triangular, comisuras de la boca hacia abajo, dedos acortados y doblados, sindactilia [3] .

Historia

La enfermedad fue descrita por primera vez a mediados del siglo pasado.

Epidemiología

La frecuencia en la población es de 1:300 000. Ocurre esporádicamente en la mayoría de los casos, pero también se han descrito genealogías únicas con esta patología. No es una patología hereditaria, aunque se conocen casos aislados. Transmitida con genes defectuosos.

Cuadro clínico

Las principales manifestaciones: retraso del crecimiento prenatal (intrauterino), asimetría corporal, retraso significativo del peso corporal con respecto a la norma, clinodactilia del quinto dedo, pseudohidrocefalia, cara triangular, criptorquidia [4] , hipoglucemia , niveles elevados de LH y FSH [5] .

Los niños nacen pequeños (hasta 45 cm) y de bajo peso corporal (1,5-2,5 kg). Con el paso de los años, el retraso en el crecimiento persiste, por lo que la altura final en mujeres es inferior a 150 cm, en hombres es ligeramente superior a 150 cm, el peso corporal en adultos es normal o incluso con sobrepeso. Anomalías frecuentes de los órganos genitales externos: criptorquidia , hipospadias , hipoplasia del pene, escroto. La asimetría corporal (cara, torso, longitud de piernas) es característica. Cara triangular: pseudohidrocefalia , frente grande e hipoplasia de la mandíbula inferior, paladar alto, a menudo con hendidura, orejas protuberantes. Clinodactilia del quinto dedo por desviación de la falange distal, tórax estrecho, brazos cortos, lordosis lumbar [4] .

A menudo anomalías del sistema urinario. La literatura describe casos de una combinación de carcinoma hepático y este síndrome. La inteligencia suele ser normal [4] .

Diagnósticos

Basado en síntomas clínicos característicos [4] .

Tratamiento

Sintomático [4] .

Notas

↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
↑ SÍNDROME DE PLATA-RUSSELL . OMIM . Consultado el 27 de junio de 2019. Archivado desde el original el 10 de abril de 2019. (indefinido)
↑ Síntomas y síndromes en endocrinología / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1ª ed. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 137-138, 150. - 227 p. - (Guia de referencia). - 1000 copias. - ISBN 978-966-8591-14-3 .
↑ 1 2 3 4 5 Pequeña enciclopedia de un endocrinólogo / Ed. A. S. Efimova. - 1ª ed. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 335-336. — 360 s. — (“Biblioteca del practicante”). - 5000 copias. — ISBN 966-7013-23-5 .
↑ Endocrinología / Ed. N. Lavina. - 2ª ed. Por. De inglés. - M. : Práctica, 1999. - S. 72, 140. - 1128 p. — 10.000 copias. — ISBN 5-89816-018-3 .

Síndromes en endocrinología
epífisis	Síndrome de Apinealismo
hipotálamo	síndrome de Parhon producción inadecuada de ADH Síndrome de Sotos gigantismo cerebral Síndrome de Pehkranz-Babinski-Frohlich distrofia adiposo-genital síndrome de Kallman síndrome de keelin anorexia
Pituitaria	síndrome de Simmonds síndrome de Sheehan Síndrome de Maddock Síndrome de la silla turca "vacía" síndrome de nelson el sindrome de lauren Hiperprolactinemia síndrome de lactorrea-amenorrea persistente, síndrome de Forbes-Albright, síndrome de Chiarri-Frommel, síndrome de Ayumada-Argonz-del Castillo
Tiroides	Adenoma tóxico Síndrome de Plummer Síndrome de Pendred
glándulas suprarrenales	Síndrome de hipercortisolismo Síndrome de Cushing Hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal síndrome adrenogenital Síndrome de Waterhouse-Frideriksen hipocorticismo síndrome de conn
góndolas	Síndrome de Shereshevsky-Turner sindrome de Ovario poliquistico Stein Leventhal Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos Morris, feminización testicular síndrome de Reifenstein síndrome de Klinefelter Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Pascualini "eunucos fértiles" síndrome de la Chapelle síndrome de swire
glándulas paratiroides	Síndrome de DiGeorge Síndrome de Toni - Debre - Fanconi Neoplasia endocrina múltiple
Islotes de Langerhans	síndrome de Mauriac síndrome de Nobekur
Sistema neuroendocrino difuso	Síndrome de Zollinger-Ellison apudoma Neurofibromatosis tipo I síndrome de carney Neoplasia endocrina múltiple : síndrome de Wermer (MEN-I), síndrome de Sipple (MEN-IIa), síndrome de Gorlin (MEN-IIb, MEN-III)
Otro	Síndrome de Ahlström Síndrome de Bartter Síndrome DIDMOAD síndrome de wolframio Síndrome hipoglucémico síndrome de Laron síndrome de liddle síndrome de Noonan Síndrome de Russell-Silver síndrome de sobredosis crónica de insulina Somoji síndrome metabólico Síndrome X Síndrome metabólico y antipsicóticos síndrome MELAS Síndrome poliendocrino autoinmune : síndrome MEDAC (tipo 1), síndrome de Schmidt (tipo 2)

Endocrinología

Nosología

epífisis	Pinealoma
hipotálamo	panhipopituitarismo síndrome de Simmonds síndrome de kallman Diabetes insípida central
Pituitaria	Adenohipófisis : hipopituitarismo,acromegalia,enanismo hipofisario,SimmondsdeSheehan,prolactinoma,hiperprolactinemia Neurohipófisis : diabetes insípida central
glándula tiroides	Hipotiroidismo , Mixedema , Hipertiroidismo , Tirotoxicosis , Crisis tirotóxica Tiroiditis : aguda subaguda ( tiroiditis de De Quervain ) crónica : autoinmune ( tiroiditis de Hashimoto ), Riedel , posparto Bocio endémico , Bocio esporádico Bocio nodular , Cáncer de tiroides
glándulas suprarrenales	Hipocorticismo : enfermedad de Addison Hipercortisolismo : enfermedad/síndrome de Itsenko-Cushing Disfunción congénita de la corteza suprarrenal Hiperaldosteronismo Tumores de las glándulas suprarrenales : Tumores de la corteza suprarrenal:Corticoandrosteroma,Aldosteroma Tumores de la médula:Feocromocitoma
gónadas _	hipogonadismo Síndrome de Stein-Leventhal
glándulas paratiroides	Hipoparatiroidismo pseudohipoparatiroidismo Pseudopseudohipoparatiroidismo Crisis hipocalcémica Hiperparatiroidismo : primario ( adenoma paratiroideo ), secundario , terciario ; Pseudohiperparatiroidismo Crisis hipercalcémica
páncreas _	Prediabetes , diabetes mellitus Nesidioblastosis Insulomas : Glucagonoma , Insulinoma
Sistema neuroendocrino difuso	Apudomas : VIPoma,gastrinoma,glucagonoma,carcinoide,neurotensinoma,PPoma,somatostatinoma Neoplasia endocrina múltiple : síndrome de Wermer(MEN tipo I), síndrome de Sipple(MEN tipo IIa),Gorlin(MEN tipo IIb, MEN-III)

Hormonas
y
mediadores

Hormonas proteicas: Hormonas peptídicas : ACTH , STH , hormona estimulante de melanocitos , prolactina , parathormona , calcitonina , insulina , glucagón ; Hormonas del tracto gastrointestinal gastrina , colecistoquinina (Pancreozymin), secretina , VIP , polipéptido pancreático , somatostatina ; Hormonas del sistema APUD Angiotensinógeno , angiotensina , péptido natriurético atrial , polipéptido insulinotrópico dependiente de glucosa , eritropoyetina , trombopoyetina , grelina (hormona del hambre), leptina (hormona de la saciedad), gonadotropina coriónica humana , lactógeno placentario , neuropéptido Y , relaxina , glicoproteínas TSH , FSH , LH , tiroglobulina . Hormonas esteroides : hormonas de la corteza suprarrenal Cortisol , cortisona , hidrocortisona , corticosterona , aldosterona , dehidroepiandrosterona , embarazo , prednisolona . hormonas sexuales Androsterona , androstenediol , testosterona , dihidrotestosterona , metiltestosterona , estrona , estradiol , estriol , etinilestradiol . hormona del cuerpo lúteo progesterona _ Derivados de aminoácidos : Derivados de tirosina Hormonas tiroideas ( T3 , T4 ) , Adrenalina , Noradrenalina , Dopamina . Triptaminas Melatonina , Serotonina . Eicosanoides Prostaglandinas (clase D, E, F); prostaciclina tromboxano leucotrienos .