Síndrome de Reifenstein
La versión actual de la página aún no ha sido revisada por colaboradores experimentados y puede diferir significativamente de la
versión revisada el 30 de septiembre de 2022; las comprobaciones requieren
5 ediciones .
El síndrome de Reifenstein (síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PSI)) es una condición que resulta en una incapacidad parcial de las células del cuerpo para responder a los andrógenos [1] [2] [3] . Tipo de herencia - Recesiva ligada al X. La inmunidad parcial de la célula a la presencia de hormonas androgénicas interrumpe la masculinización de los órganos genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de características sexuales secundarias en los hombres durante la pubertad, pero no afecta significativamente el desarrollo de los órganos genitales femeninos [3 ] [4] . Por lo tanto, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en hombres genéticos (es decir, personas con un cromosoma Y o, más específicamente, con el gen SRY) [1] . Las características clínicas incluyen genitales de tipo indeterminado al nacer y amenorrea primaria con clitomegalia. El paciente no tiene estructuras müllerianas.
PAIS es una de las tres categorías del Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (AISI) porque el ANIS se diferencia según el grado de masculinización de los órganos genitales: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (cuando los genitales externos tienen un fenotipo femenino); síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (cuando los genitales externos tienen un fenotipo masculino) y síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (cuando los genitales externos están parcialmente, pero no completamente, masculinizados) [2] [1] [5] [6] [7] [8 ] [ 9] [10] [11] . El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la causa más común de genitales intermedios en personas con un cariotipo 46.XY [12] .
Hay diferentes opiniones sobre los métodos de tratamiento de pacientes con PAIS. El tratamiento puede incluir cirugía permanente y de gran alcance, como la gonadectomía, así como terapia de reemplazo hormonal o vaginoplastia.
Síntomas
La puntuación de Quigley se usa para hacer el diagnóstico [2] [13] PAIS se diagnostica cuando el grado de insensibilidad a los andrógenos en un individuo con un cariotipo 46,XY es lo suficientemente grande como para prevenir parcialmente la masculinización genital, pero no tanto como para prevenir completamente es [1] [2] [14] [15] . Esto incluye cualquier fenotipo resultante de la insensibilidad a los andrógenos donde los genitales están parcial pero no totalmente masculinizados. La condición generalmente se detecta en el momento del examen clínico al nacer y, por lo tanto, el diagnóstico de PAIS se puede hacer temprano en la infancia como parte del diagnóstico diferencial [16] [17] .
La subvirilización durante la pubertad es común , incluida la ginecomastia y el subdesarrollo del vello corporal [18] . La estructura fálica varía desde un pene con diversos grados de reducción de tamaño e hipospadias hasta un clítoris ligeramente agrandado [1] [2] [3] . Las estructuras de Wolff (epidídimos, conductos deferentes y vesículas seminales) suelen estar parcial o totalmente desarrolladas [2] . La próstata suele estar subdesarrollada [19] [20] . Se han notificado casos de pacientes con estructuras derivadas de Müller [21] [22] .
Las gónadas en personas con PAIS son testículos, independientemente del fenotipo [2] ; en la etapa embrionaria de desarrollo, los testículos se forman en un proceso independiente de los andrógenos, que ocurre debido a la influencia del gen SRY en el cromosoma Y [23] [24] . La criptorquidia es común [1] [2] y conlleva un riesgo del 50 % de desarrollar tumores malignos de células germinales [25] . Si los testículos se ubican en el útero, aún puede haber un riesgo significativo de desarrollar células malignas, pero aún no se han publicado estudios para evaluar este riesgo [25] .
Los fenotipos predominantemente masculinos varían en el grado de submasculinización genital e incluyen micropene, cordee, bífidoescroto y/o hipospadias perineoescrotal pseudovaginal [1] [14] [26] . La impotencia puede ser bastante común, dependiendo de las características fenotípicas; en un estudio de 15 hombres con PAIS, el 80% de los entrevistados indicaron que tenían algún grado de impotencia [19] [27] [28] [29] [30] . Los fenotipos predominantemente femeninos incluyen diversos grados de fusión labial y clitoromegalia [3] . Los fenotipos intermedios incluyen estructuras fálicas que son intermedias entre el clítoris y el pene, y un solo orificio que se conecta tanto con la uretra como con la vagina (es decir, el seno urogenital) [3] . Al nacer, puede que no sea posible diferenciar inmediatamente los genitales externos de las personas con PAIS como hombres o mujeres [1] [31] , aunque la mayoría de las personas con PAIS se crían como hombres [1] .
Dada la amplia variedad de fenotipos asociados con PAIS, el diagnóstico a menudo se refina evaluando la masculinización genital utilizando la escala de Quigley [2] [3] .
- El grado 2, la forma más leve de PAIS, se caracteriza por un fenotipo predominantemente masculino caracterizado por signos menores de insensibilidad a los andrógenos, como hipospadias aislado [1] [3] . El hipospadias puede presentarse con un canal parcialmente formado desde el orificio uretral hasta el glande [3] [32] . Hasta hace poco, se creía que un micropene aislado no era una manifestación de PAIS [1] . Sin embargo, en 2010 se informaron dos casos de PUSI con un micropene aislado [33] .
- El grado 3, la forma fenotípica más común de PAIS [1] [27] , se caracteriza por un fenotipo predominantemente masculino que es más pronunciado con submasculinización y generalmente se presenta con micropene e hipospadias perineoescrotal pseudovaginal con bífidoescroto [3] .
- El grado 4 se presenta con un fenotipo ambiguo, que incluye una estructura fálica intermedia entre el clítoris y el pene [3] . La uretra generalmente se abre a un canal común con la vagina (es decir, el seno urogenital) [3] .
- El grado 5, la forma de PAIS con el mayor grado de insensibilidad a los andrógenos, tiene un fenotipo predominantemente femenino, que incluye aberturas vaginales y uretrales discretas, pero también muestra signos de masculinización leve, que incluyen clitoromegalia leve y/o fusión parcial de labios [1] [3 ] .
Se pensaba erróneamente que las personas con PAIS siempre eran infértiles. Sin embargo, se ha publicado al menos un informe de caso de PAIS que describe a hombres fértiles que cumplen los criterios de PAIS de grado 2 (micropene, hipospadias del pene y ginecomastia) [34] .
Enfermedad asociada
Todas las formas de insensibilidad a los andrógenos están asociadas con la infertilidad, aunque se han informado excepciones tanto para formas leves como parciales [4] [5] [7] [34] [35] [36] .
PAIS se asocia con un riesgo del 50% de neoplasias malignas de células germinales cuando no se descienden los testículos [25] . Si los testículos están ubicados en el útero, todavía puede haber un riesgo significativo de desarrollar células malignas [25] . Algunos hombres con PAIS pueden experimentar disfunción sexual, incluida la impotencia [20] [27] [28] [29] [30] . Varias mutaciones AR que causan PAIS también están asociadas con cánceres de próstata [37] [38] y de mama [32] [39] .
La hipoplasia vaginal, una ocurrencia relativamente común en CAIS y algunas formas de PAIS [40] [41] , se asocia con dificultades sexuales, incluidas dificultades con la penetración vaginal y dispareunia [41] [42] .
Hay indicios de que las personas con una condición intersexual pueden ser más propensas a las dificultades psicológicas, al menos en parte debido a las actitudes y comportamientos de los padres [43] . El asesoramiento psicológico preventivo a largo plazo para los padres y las personas afectadas debe iniciarse en el momento del diagnóstico. Investigaciones más recientes basadas en encuestas de personas con variaciones intersexuales indican la necesidad de una mayor protección familiar contra la interferencia y más apoyo familiar [44] .
Se cree que la esperanza de vida no depende de SNCA [1] .
Tratamiento
El tratamiento de PAIS actualmente se limita al tratamiento sintomático; actualmente no se dispone de métodos para corregir la proteína receptora de andrógenos anormal, que es el resultado de una mutación en el gen AR. Las áreas de tratamiento incluyen selección de sexo, genitoplastia, gonadectomía de riesgo tumoral, terapia de reemplazo hormonal y asesoramiento genético y psicológico. Todavía se realizan a menudo intervenciones quirúrgicas incompatibles con el paciente, pero cada vez hay más pruebas de la aparición de trauma psicológico por tales acciones [44] .
Selección de género
La decisión de criar a una persona con PAIS como niño o niña puede no ser obvia; Las etapas 3 y 4, en particular, tienen un fenotipo que puede ser difícil de clasificar como predominantemente masculino o femenino, y algunas etapas serán incapaces de virilización en la pubertad [1] [27] [31] . Los padres de un recién nacido de este tipo deben evitar elecciones de género apresuradas [25] . Las guías anteriores no recomiendan esperar hasta que el niño pueda tomar una decisión por sí mismo [25] . La apariencia de los genitales [25] , el grado en que un niño puede virilizarse en la pubertad [2] , las posibles opciones quirúrgicas y la función sexual de los genitales después de la cirugía [28] [40] [45] , la complejidad de la genitoplastia [25] , potencial de fertilidad [25] e identidad de género predicha del niño [46] . Sin embargo, recientemente la comunidad médica ha encontrado necesario tomar en cuenta los intereses de las mismas personas intersexuales [47] .
El desarrollo psicosexual está influenciado por muchos factores, incluidos el momento, la cantidad y el tipo de exposición a los andrógenos, la funcionalidad del receptor y el entorno, y por lo tanto es difícil de predecir [45] [46] [48] [49] [50] [51] . La identidad de género comienza a desarrollarse antes de los 3 años [52] , aunque aún no se ha determinado la edad más temprana a la que puede evaluarse de forma fiable [25] . Aproximadamente el 25 % de las personas con PAIS no están satisfechas con el género asignado, independientemente de si fueron criados como hombres o mujeres [20] . Un estudio informó que las personas con un cariotipo 46,XY que nacen con un micropene y sin hipospadias se crían mejor como hombres, pero hay casos documentados de selección exitosa para tales personas en mujeres [53] . Los estudios que involucran formas fenotípicas más intermedias de PAIS son menos claros [20] [27] . Se sabe que la homosexualidad (en relación con el sexo asignado) [14] y la disforia de género [25] son más comunes en personas con PAIS. Si un niño expresa disforia de género, se debe consultar a un psicólogo con experiencia en el manejo de pacientes intersexuales [25] . Si persisten los sentimientos de disforia de género, se debe iniciar la reasignación de sexo [25] .
La capacidad de virilización se puede evaluar midiendo la respuesta a los andrógenos exógenos; algunos estudios midieron el crecimiento fálico en respuesta a la testosterona exógena [31] o la dihidrotestosterona [4] , mientras que otros midieron el cambio en la globulina transportadora de hormonas sexuales en respuesta al andrógeno estanozolol artificial para evaluar la sensibilidad a los andrógenos [54] [55] . Algunos expertos advierten que queda por demostrar que una buena respuesta a los andrógenos exógenos en los recién nacidos es un buen predictor de la respuesta androgénica en la pubertad [2] . Si se encuentra una mutación en el gen AR, es importante determinar si la mutación es hereditaria o de novo (es decir, somática); una cierta cantidad del receptor de andrógenos de tipo salvaje estará presente en casos de mutación somática que puede causar virilización en la pubertad [31] . El estudio de los fibroblastos cutáneos genitales [3] [56] y la prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG) [12] también pueden aportar información útil para evaluar la capacidad de virilización.
Genitoplastia
La genitoplastia, a diferencia de la selección de sexo, puede ser irreversible [57] y no hay garantía de que la identidad de género de los adultos coincida con la asignación de sexo a pesar de la cirugía y la cirugía genital. Durante las últimas décadas, los profesionales, los grupos de autoayuda y las personas intersexuales han presentado opiniones diferentes sobre la necesidad de una genitoplastia [2] [58] . Es necesario considerar qué condiciones justifican la genitoplastia, el grado y tipo de genitoplastia a realizar, cuándo se debe realizar la genitoplastia y cuáles deben ser los objetivos de la genitoplastia [20] [25] [45] [46] [59] . Por sí misma, la selección de sexo no indica la necesidad de una genitoplastia inmediata; en algunos casos, la cirugía puede retrasarse para permitir que el niño alcance una edad y madurez suficientes para participar en tales decisiones [57] . Algunos estudios sugieren que la cirugía temprana aún puede producir resultados satisfactorios [20] [60] mientras que otros sugieren que esto es poco probable [59] . Incluso las operaciones que se planifican como un procedimiento de una sola vez a menudo resultan en la necesidad de operaciones adicionales más adelante [59] . La cicatrización y la pérdida de tejido resultantes de procedimientos quirúrgicos repetidos son motivo de especial preocupación debido al impacto negativo percibido en la vida sexual de una persona [20] .
Aunque se cree que la genitoplastia feminizante es generalmente más fácil de lograr un resultado aceptable y produce menos dificultades urológicas [59] , no hay evidencia de que dicha genitoplastia conduzca a un mejor resultado psicosocial [45] . En un estudio [20] , las personas con PAIS en etapa 3 que fueron criadas por hombres calificaron su imagen corporal y su función sexual de la misma manera que las que fueron criadas por mujeres, aunque era más probable que tuvieran genitales de tamaño anormal. y apariencia; más de la mitad de los participantes masculinos tenían una longitud del pene alargada que era 2,5 veces menor que la media, mientras que solo el 6 % de las participantes femeninas tenían una vagina más corta en la edad adulta, y los médicos participantes calificaron los resultados de la genitoplastia masculinizante más bajos que los de la feminización. Los participantes masculinos y femeninos mencionaron sus genitales como un factor importante que contribuye a su insatisfacción corporal. En dos estudios más grandes [61] [62] , un predictor común de la reasignación de género fue el estigma asociado con la presencia de rasgos
intersexuales .
El resultado de la genitoplastia masculinizante depende de la cantidad de tejido eréctil y del grado de hipospadias [25] . Los procedimientos incluyen la corrección de la curvatura del pene y la notocorda, la reconstrucción de la uretra, la corrección del hipospadias, la orquidopexia y la extracción de los conductos müllerianos remanentes para prevenir infecciones e incontinencia [1] [63] . En casos de neofaloplastia exitosa en la edad adulta, se puede colocar una prótesis eréctil, aunque esto conlleva un alto riesgo de complicaciones [25] . Es posible que se requieran operaciones adicionales para corregir complicaciones posoperatorias, como estenosis de la anastomosis entre la uretra nativa y el injerto, fístulas uretrales , etc. [63] . La genitoplastia masculinizante exitosa realizada en pacientes con PAIS en estadio 3 a menudo requiere múltiples operaciones [20] .
Si la genitoplastia feminizante se realiza en la infancia, se necesitan cirugías adicionales durante la pubertad [64] . Los procedimientos incluyen reducción del clítoris, labioplastia , reparación del seno urogenital común, vaginoplastia y expansión vaginal no quirúrgica [25] [41] [45] [64] . La cirugía de reducción del clítoris se asocia con un riesgo de necrosis [64] , así como un riesgo de disfunción genital [45] y, por lo tanto, no debe realizarse para clitoromegalia menos grave [25] . La cirugía del clítoris debe centrarse en la función más que en la apariencia, con cuidado de preservar la función eréctil y la inervación del clítoris [25] . Si PAIS representa un seno urogenital común, la Academia Estadounidense de Pediatría actualmente recomienda la cirugía para separar la uretra de la vagina a una edad temprana [65] . Al igual que con CAIS , la dilatación vaginal con métodos no quirúrgicos debe considerarse una prioridad sobre los métodos quirúrgicos para crear una neovagina, y cualquiera que sea el método elegido, no debe realizarse antes de la pubertad [25] [41] . Las complicaciones de la genitoplastia feminizante pueden incluir estenosis vaginal, estenosis urinaria, fístula vaginal-uretral, traumatismo del tracto urinario y clitoromegalia recurrente [41] . La genitoplastia feminizante exitosa realizada en personas con PAIS de grado 3 a menudo requiere múltiples cirugías, aunque la genitoplastia masculinizante exitosa generalmente requiere más cirugías [20] .
Se han desarrollado muchos métodos para crear una neovagina, ya que ninguno de ellos es ideal [41] . La intervención quirúrgica sólo debe considerarse después de que hayan fallado los métodos no quirúrgicos [41] . La neovaginoplastia se puede realizar utilizando injertos de piel, segmento intestinal, íleon, peritoneo [66] [67] , mucosa bucal, amnios o duramadre [41] [68] [69] . El éxito de tales métodos debe estar determinado por la función sexual, y no sólo por la longitud de la vagina, como se hacía en el pasado [68] . El uso de segmentos de íleon o ciego puede ser problemático debido al mesenterio más corto , que puede causar estenosis [68] . Se considera que la neovagina del colon sigmoide es autolubricante, sin exceso de producción de moco, en comparación con la neovagina del intestino delgado [68] . La vaginoplastia puede provocar cicatrices, lo que requiere cirugías adicionales para corregirla. El bougienage es necesario en el postoperatorio para evitar la cicatrización [41] [40] . Otras complicaciones incluyen lesiones en la vejiga y los intestinos [41] . Los seguimientos anuales son necesarios porque la neovaginoplastia conlleva el riesgo de desarrollar carcinoma [41] , aunque el cáncer neovaginal es raro [68] [69] . Antes de la pubertad, no se debe realizar ni neovaginoplastia ni dilatación vaginal [25] [41] .
Gonadectomía
En PAIS, cuando hay criptorquidia, se recomienda la gonadectomía debido al alto riesgo (50%) de neoplasias malignas de células germinales [25] . Se desconoce el riesgo de malignidad cuando los testículos se localizan en el escroto; la recomendación actual es tener una biopsia testicular en la pubertad y un seguimiento regular a partir de entonces. La terapia de reemplazo hormonal es necesaria después de la gonadectomía y debe variarse con el tiempo para replicar los niveles de hormonas naturalmente presentes en el cuerpo en varias etapas de la pubertad [25] . La pubertad inducida artificialmente conduce al mismo desarrollo normal de las características sexuales secundarias, el crecimiento acelerado y la acumulación de minerales óseos [25] . Las mujeres con PAIS pueden tender a tener una mineralización ósea deficiente, aunque se cree que esto es menos común que en el CAIS . El método de tratamiento es el mismo que para CAIS [70] .
Terapia de reemplazo hormonal
La testosterona se usa para tratar la virilización insuficiente en algunos [71] pero no en todos [72] hombres con PAIS, a pesar de tener niveles suprafisiológicos de testosterona al comienzo del tratamiento [71] [73] . Las opciones de tratamiento incluyen geles o parches transdérmicos, undecanoato de testosterona oral o inyectable , otros ésteres de testosterona inyectables, gránulos de testosterona o sistemas de testosterona bucal [74] . Para lograr el efecto fisiológico deseado, pueden ser necesarias dosis suprafisiológicas [71] [25] [75] , que son difíciles de lograr con preparaciones inyectables de testosterona. La suplementación con testosterona exógena en hombres sin PAIS puede causar varios efectos secundarios no deseados, que incluyen hipertrofia prostática , policitemia , ginecomastia , alopecia , acné y supresión del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, lo que conduce a una disminución de las gonadotropinas (es decir, hormona luteinizante y hormona folicular ). -hormona estimulante ) y defecto espermatogénico [76] [77] . Es posible que estos efectos no aparezcan en absoluto en hombres con SICA, o que solo ocurran con concentraciones de testosterona significativamente más altas, según el grado de insensibilidad a los andrógenos [71] [72] [73] . Las personas que reciben terapia de andrógenos en dosis altas deben ser supervisadas por médicos para determinar la seguridad y la eficacia del tratamiento, incluidos exámenes regulares de mama [71] y de próstata [76] . Algunas personas con PAIS tienen recuentos de espermatozoides lo suficientemente altos como para ser padres biológicos. Se ha publicado al menos un informe de caso que describe hombres fértiles que cumplen los criterios de PAIS de grado 2 ( micropene , hipospadias y ginecomastia ) [34] . Se ha publicado al menos un informe de caso que documenta la eficacia del tratamiento de recuentos bajos de espermatozoides con tamoxifeno en personas con PAIS [78] . Varias publicaciones han sugerido que el tratamiento con testosterona puede corregir el recuento bajo de espermatozoides en hombres con SLNKA [1] [75] .
Ayuda psicológica
Dependiendo del fenotipo, la impotencia y otros problemas sexuales como la aneyaculación o la disfunción sexual pueden ser bastante comunes entre las personas con PAIS [19] [27] [28] [29] [30] pero no necesariamente indican una libido baja [25] [ 27] . Los grupos de apoyo para personas con PAIS pueden ayudar a esas personas creando un ambiente más cómodo para discutir este tipo de problemas [25] . Algunas personas con PAIS pueden tratar de evitar las relaciones íntimas por miedo al rechazo; la terapia individual puede ayudar a algunos a superar la ansiedad social y volver a centrarse en las relaciones interpersonales, no solo en la función sexual [25] .
Sociedad
Sentencia SU-337/99
En la sentencia SU-337/99 de 12 de mayo de 1999, el Tribunal Europeo revocó una decisión anterior sobre el consentimiento informado para la cirugía genital en niños. El tribunal falló en el caso de un niño de ocho años con genitales indeterminados y síndrome de insensibilidad a los andrógenos , criado por una niña. Los médicos recomendaron cirugías de feminización, incluidas la gonadectomía, la vaginoplastia y la clitoroplastia antes de la pubertad, pero el hospital no operaría sin el consentimiento del Instituto de Bienestar Familiar de Columbia y la Oficina de Defensores Públicos. La madre interpuso una denuncia contra el Instituto y la Defensoría Pública solicitando el consentimiento alternativo. La madre argumentó que "la capacidad de tomar decisiones llegará demasiado tarde e interferirá con el normal desarrollo psicológico, físico y social del niño" [79] .
El tribunal desestimó la demanda de la madre. Esto puso en duda la urgencia del caso, argumentada por profesionales médicos. Los defensores de los derechos civiles y una minoría de médicos se han pronunciado a favor de retrasar el tratamiento debido a la falta de pruebas y al carácter irreversible de las intervenciones propuestas. El tribunal señaló que había más partidarios que opositores de las intervenciones quirúrgicas, las alternativas a la cirugía no eran del todo factibles y la calidad de las operaciones mejoró, “haciendo menos probable que se destruya la sensibilidad sexual; y la comunidad médica mejoró la comunicación con los padres” [79] . Sin embargo, algunos médicos se negaron a responder a las críticas a la cirugía, mientras que otros cuestionaron el enfoque quirúrgico.
La Corte consideró que la protección constitucional del derecho al libre desarrollo de la personalidad implica que la autonomía del niño aumenta con la edad, incluyendo el desarrollo de la identidad de género y la conciencia corporal [80] . El tribunal dictaminó que la cirugía genital no debe realizarse en niños mayores de cinco años. Se ha encontrado que los equipos multidisciplinarios deben evaluar las necesidades de los niños caso por caso [81] [79] [82] .
La (ahora desaparecida) Intersex Society of North America declaró que "la decisión del tribunal limita significativamente la capacidad de los padres y médicos para recurrir a la cirugía para bebés con genitales indeterminados" [83] .
Personas notables
Véase también
Notas
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Hughes IA, Deeb A (diciembre de 2006). Resistencia a los andrógenos. Mejor práctica Res. clin. Endocrinol. metab . 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). "Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: características clínicas y defectos moleculares". Hormonas (Atenas) . 7 (3):217–29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (junio de 1995). "Defectos del receptor de andrógenos: perspectivas históricas, clínicas y moleculares". Endoc. Rev. _ 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849
- ↑ 1 2 3 Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (junio de 2002). "Una mutación del gen del receptor de andrógenos (E653K) en una familia con hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia de esteroides 21-hidroxilasa, así como en la insensibilidad parcial a los andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 87 (6): 2623–8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225
- ↑ 1 2 Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (abril de 2008). "Los estudios funcionales detallados sobre las mutaciones leves del receptor de andrógenos demuestran su asociación con la infertilidad masculina". clin. Endocrinol . 68 (4): 580–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778
- ↑ Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (noviembre de 2006). "Mutaciones del gen del receptor de andrógenos e infertilidad masculina: características clínicas e identificación de siete mutaciones novedosas". clin. Endocrinol . 65 (5): 606–10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461
- ↑ 1 2 Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). "La infertilidad masculina y la participación del cromosoma X". Tararear. reproducción. Actualizar _ 15 (6): 623–37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807
- ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (enero de 2010). "Detección incidental de tumor de células de Sertoli-Leydig por imágenes FDG PET/CT en un paciente con síndrome de insensibilidad a los andrógenos". Ann Nucl Med . 24 (1):35–9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213
- ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (noviembre de 2007). "Infertilidad masculina y variación en la longitud de repetición CAG en el gen del receptor de andrógenos: un metanálisis". J. Clin. Endocrinol. metab . 92 (11): 4319–26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052
- ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (noviembre de 2005). "Deterioro de la translocación nuclear, la orientación de la matriz nuclear y la movilidad intranuclear de los receptores de andrógenos mutantes que llevan sustituciones de aminoácidos en el dominio de unión al ácido desoxirribonucleico derivado de pacientes con síndrome de insensibilidad a los andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 90 (11): 6162–9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342
- ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (enero de 2005). "Patología molecular del receptor de andrógenos en la (in) fertilidad masculina". reproducción. biomedicina en línea 10 (1):42–8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293
- ↑ 1 2 S Ahmed, A Cheng, I Hughes. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717906/ Evaluación del eje gonadotrofina-gonadal en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos] // Archives of Disease in Childhood. — 1999-4. - T. 80 , núm. 4 . - S. 324-329 . — ISSN 0003-9888 . Archivado el 11 de noviembre de 2020.
- ↑ Sultan C, Paris F, Terouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC (2001). "Trastornos vinculados a la acción insuficiente de andrógenos en niños varones". Tararear. reproducción. Actualizar _ 7 (3): 314–22. doi:10.1093/humupd/7.3.314. PMID 11392378
- ↑ 1 2 3 Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (diciembre de 2008). "Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo: una revisión". J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. doi:10.1016/j.jpag.2007.09.006. PMID 19064222
- ↑ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (mayo de 2008). "Una nueva mutación c.118delA en el exón 1 del gen del receptor de andrógenos que resulta en un síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo dentro de una familia numerosa". fértil estéril _ 89 (5): 1260.e3–7. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.057. PMID 17714709
- ↑ Lee PA, Brown TR, LaTorre HA (abril de 1986). "Diagnóstico del síndrome de insensibilidad androgénica parcial durante la infancia". JAMA . 255 (16): 2207–9. doi:10.1001/jama.255.16.2207. PMID 3959303
- ↑ Bhagabath B, Bradshaw KD (2008). "Manejo no quirúrgico de anomalías müllerianas". En Emre S, Aydin A (eds.). Manejo no invasivo de los trastornos ginecológicos . Informa Salud. páginas. 193–202. ISBN 978-0-415-41742-6
- ↑ Shkolny DL, Beitel LK, Ginsberg J, Pekeles G, Arbor L, Pinsky L, Trifiro MA (febrero de 1999). "Medidas discordantes de la cinética de unión a andrógenos en dos receptores de andrógenos mutantes que causan insensibilidad a los andrógenos leve o parcial, respectivamente". J. Clin. Endocrinol. metab . 84 (2): 805–10. doi:10.1210/jc.84.2.805. PMID 10022458
- ↑ 1 2 3 Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Kwast TH, de Vroede MA, Drop SL (septiembre de 2001). "Genotipo versus fenotipo en familias con síndrome de insensibilidad a los andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 86 (9): 4151–60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg HF, Rock JA, Brown TR, Casella SJ, Maret A, Ngai KM, Money J, Berkovitz GD (septiembre de 2002). "Genitales ambiguos con hipospadias perineoescrotal en individuos 46,XY: resultado médico, quirúrgico y psicosexual a largo plazo". Pediatría . 110 (3): e31. doi:10.1542/peds.110.3.e31. PMID 12205281
- ↑ Tanaka Y, Matsuo N, Aya M, et al. (1995). "Remanentes persistentes del conducto de Müller en tres hermanos con insensibilidad parcial a los andrógenos". Horumon a Rinsho . 43 :3–8.
- ↑ Mazur T (agosto de 2005). "Disforia de género y cambio de género en la insensibilidad a los andrógenos o micropene". Comportamiento sexual del arco . 34 (4): 411–21. CiteSeerX 10.1.1.586.7462. doi:10.1007/s10508-005-4341-x. PMID 16010464
- ↑ Achermann JC, Jameson JL (2006). "Trastornos de la diferenciación sexual". En Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (eds.). Endocrinología de Harrison . Nueva York: McGraw-Hill Medical Pub. división. páginas. 161–172. ISBN978-0-07-145744-6.
- ↑ Simpson JL, Barras de refuerzo RW (2002). Hung, Wellington, Becker, Kenneth L., Bilezikian, John P., William J Bremner (eds.). Principios y Práctica de Endocrinología y Metabolismo . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. páginas. 852–885. ISBN978-0-7817-4245-0.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 IA Hughes, C Houk, SF Ahmed, PA Lee, Grupo de consenso LWPES1/ESPE2. Declaración de consenso sobre el manejo de los trastornos intersexuales // Archives of Disease in Childhood. — 2006-7. - T. 91 , n. 7 . - S. 554-563 . — ISSN 0003-9888 . -doi : 10.1136/ adc.2006.098319 . Archivado desde el original el 6 de agosto de 2019.
- ↑ B Evans, I Hughes, C Bevan, M Patterson, J Gregory. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717223/ Diversidad fenotípica en hermanos con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos] // Archives of Disease in Childhood. — 1997-6. - T. 76 , n. 6 _ - S. 529-531 . — ISSN 0003-9888 . Archivado desde el original el 8 de marzo de 2021.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bouvattier C, Mignot B, Lefèvre H, Morel Y, Bougnères P (septiembre de 2006). "Deterioro de la actividad sexual en adultos masculinos con insensibilidad parcial a los andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 91 (9): 3310–5. doi:10.1210/jc.2006-0218. PMID 16757528
- ↑ 1 2 3 4 Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ (julio de 2003). "Características clínicas, hormonales, conductuales y genéticas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en una cohorte brasileña: cinco mutaciones novedosas en el gen del receptor de andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 88 (7): 3241–50. doi:10.1210/jc.2002-021658. PMID 12843171
- ↑ 1 2 3 Deeb A, Jääskeläinen J, Dattani M, Whitaker HC, Costigan C, Hughes IA (octubre de 2008). "Una nueva mutación en el receptor de andrógenos humanos sugiere un papel regulador de la región bisagra en las interacciones amino-terminal y carboxi-terminal". J. Clin. Endocrinol. metab . 93 (10): 3691–6. doi:10.1210/jc.2008-0737. PMID 18697867
- ↑ 1 2 3 Miller MA, Grant DB (septiembre de 1997). "Hipospadias severo con ambigüedad genital: resultado adulto después de la reparación del hipospadias por etapas". Hno. J Urol . 80 (3): 485–8. doi:10.1046/j.1464-410x.1997.00348.x. IDPM 9313674
- ↑ 1 2 3 4 Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, Pinto G, Salerno M, Semitcheva T, Czernichow P, Sultan C (enero de 2005). "Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: mosaicismo somático del receptor de andrógenos en siete familias y consecuencias para la asignación de sexo y el asesoramiento genético". J. Clin. Endocrinol. metab . 90 (1): 106–11. doi:10.1210/jc.2004-0462. PMID 15522944
- ↑ 1 2 Wooster R, Mangion J, Eeles R, Smith S, Dowsett M, Averill D, Barrett-Lee P, Easton DF, Ponder BA, Stratton MR (octubre de 1992). "Una mutación de la línea germinal en el gen del receptor de andrógenos en dos hermanos con cáncer de mama y síndrome de Reifenstein". Nat. gineta _ 2 (2): 132–4. doi:10.1038/ng1092-132. PMID 1303262
- ↑ Amrit Bhangoo, Francoise Paris, Pascal Philibert, Francoise Audran, Svetlana Ten. El micropene aislado revela el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos confirmado por análisis molecular // Asian Journal of Andrology. — 2010-07. - T. 12 , n. 4 . - S. 561-566 . — ISSN 1008-682X . -doi : 10.1038/ aja.2010.6 .
- ↑ 1 2 3 Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, Zhang H, Wang JC, Tao S, Liu X, Luo Z (enero de 2002). "La fertilidad masculina es compatible con una sustitución Arg (840) Cys en AR en una gran familia china afectada con fenotipos divergentes del síndrome de insensibilidad AR". J. Clin. Endocrinol. metab . 87 (1): 347–51. doi:10.1210/jc.87.1.347. PMID 11788673
- ↑ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (mayo de 2005). "Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos con derivados müllerianos persistentes: reporte de un caso". J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403–5. doi:10.1080/01443610500143226. PMID 16091340
- ↑ Giwercman A, Kledal T, Schwartz M, Giwercman YL, Leffers H, Zazzi H, Wedell A, Skakkebaek NE (junio de 2000). "La fertilidad masculina preservada a pesar de la disminución de la sensibilidad a los andrógenos causada por una mutación en el dominio de unión al ligando del gen del receptor de andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 85 (6): 2253–9. doi:10.1210/jc.85.6.2253. PMID 10852459
- ↑ Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML (junio de 2003). "Una nueva variación de secuencia en el dominio regulador de la transactivación del receptor de andrógenos en dos hombres finlandeses infértiles". fértil estéril _ 79 Suplemento 3: 1647–8. doi:10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID 12801573
- ↑ Evans BA, Harper ME, Daniells CE, Watts CE, Matenhelia S, Green J, Griffiths K (marzo de 1996). "Baja incidencia de mutaciones del gen del receptor de andrógenos en tumores prostáticos humanos mediante análisis de polimorfismo de conformación de cadena única". próstata _ 28 (3): 162–71. doi:10.1002/(SICI)1097-0045(199603)28:3<162::AID-PROS3>3.0.CO;2-H. PMID 8628719
- ↑ Lobaccaro JM, Lumbroso S, Belon C, Galtier-Dereure F, Bringer J, Lesimple T, Namer M, Cutuli BF, Pujol H, Sultan C (noviembre de 1993). "Mutación del gen del receptor de andrógenos en el cáncer de mama masculino". Tararear. mol. gineta _ 2 (11): 1799–802. doi:10.1093/hmg/2.11.1799. PMID 8281139
- ↑ 1 2 3 Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, Conway GS, Creighton SM (julio de 2007). "Normalización de la vagina mediante tratamiento dilatador solo en el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos y el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser". Tararear. reproducción _ 22 (7): 2020–4. doi:10.1093/humrep/dem074. PMID 17449508
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Quint EH, McCarthy JD, Smith YR (marzo de 2010). "Cirugía vaginal de anomalías congénitas". Clin Obstet Gynecol . 53 (1): 115–24. doi:10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. IDPM 20142648
- ↑ Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (julio de 2003). "Función sexual en mujeres con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos". fértil estéril _ 80 (1): 157–64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011. doi:10.1016/S0015-0282(03)00501-6. PMID 12849818
- ↑ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (abril de 1998). "Evaluación psicológica a largo plazo de niños intersexuales". Comportamiento sexual del arco . 27 (2): 125–44. doi:10.1023/A:1018670129611. PMID 9562897
- ↑ 1 2 Tiffany Jones. Intersexuales y familias: Apoyo a los miembros de la familia con variaciones intersexuales // Journal of Family Strengths. — 2017-09-07. - T. 17 , n. 2 . — ISSN 2168-670X . Archivado desde el original el 18 de agosto de 2019.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 Minto CL, Liao LM, Woodhouse CR, Ransley PG, Creighton SM (abril de 2003). "El efecto de la cirugía del clítoris sobre el resultado sexual en personas que tienen condiciones intersexuales con genitales ambiguos: un estudio transversal". lanceta _ 361 (9365): 1252–7. doi:10.1016/S0140-6736(03)12980-7. PMID 12699952.
- ^ 1 2 3 Meyer-Bahlburg HF (octubre de 1999). "Asignación y reasignación de género en pseudohermafroditismo 46,XY y condiciones relacionadas". J. Clin. Endocrinol. metab . 84 (10): 3455–8. doi:10.1210/jc.84.10.3455. PMID 10522979
- ↑ Jones, Tiffany (2017). "Intersexuales y familias: apoyo a familiares con variaciones intersexuales". Revista de Fortalezas Familiares . 17 (2).
- ↑ Goy RW, Bercovitch FB, McBrair MC (diciembre de 1988). "La masculinización del comportamiento es independiente de la masculinización genital en macacos rhesus femeninos androgenizados prenatalmente". HormBehav . 22 (4): 552–71. doi:10.1016/0018-506X(88)90058-X. PMID 3235069
- ↑ Wallen K (abril de 2005). "Influencias hormonales en el comportamiento sexualmente diferenciado en primates no humanos". Neuroendocrinol frontal . 26 (1): 7–26. doi:10.1016/j.yfrne.2005.02.001. PMID 15862182.
- ↑ Moore CL (1992). "El papel de la estimulación materna en el desarrollo del comportamiento sexual y su base neural". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 662 :160–77. doi:10.1111/j.1749-6632.1992.tb22859.x. PMID 1456637
- ↑ Wallen K (diciembre de 1996). "La naturaleza necesita nutrirse: la interacción de las influencias hormonales y sociales en el desarrollo de las diferencias sexuales de comportamiento en los monos rhesus". HormBehav . 30 (4): 364–78. doi:10.1006/hbeh.1996.0042. IDPM 9047263
- ↑ Martin CL, Ruble DN, Szkrybalo J (noviembre de 2002). "Teorías cognitivas del desarrollo temprano del género". Toro Psicológico . 128 (6): 903–33. doi:10.1037/0033-2909.128.6.903. PMID 12405137
- ↑ Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, Rock JA, Berkovitz GD, Plotnick LP, Meyer-Bahlburg HF, Money J (2001). "Micropene congénito: seguimiento médico, quirúrgico y psicosexual a largo plazo de individuos criados como hombres o mujeres". horm. Res . 56 (1–2): 3–11. doi:10.1159/000048083. PMID 11815721.
- ↑ Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus PM, Kruse K (enero de 1997). "Evaluación funcional y clasificación clínica de la sensibilidad a los andrógenos en pacientes con mutaciones del gen del receptor de andrógenos. German Collaborative Intersex Study Group". EUR. J. Pediatra . 156 (1):7–14. doi:10.1007/s004310050542. IDPM 9007482
- ↑ Sinnecker G, Köhler S (junio de 1989). "Respuesta de la globulina transportadora de hormonas sexuales al esteroide anabólico estanozolol: evidencia de su idoneidad como prueba biológica de sensibilidad a los andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 68 (6): 1195–200. doi:10.1210/jcem-68-6-1195. PMID 2723028
- ↑ Weidemann W, Linck B, Haupt H, Mentrup B, Romalo G, Stockklauser K, Brinkmann AO, Schweikert HU, Spindler KD (diciembre de 1996). "Investigaciones clínicas, bioquímicas y análisis molecular de sujetos con mutaciones en el gen del receptor de andrógenos". clin. Endocrinol . 45 (6): 733–9. doi:10.1046/j.1365-2265.1996.8600869.x. IDPM 9039340
- ↑ 1 2 Hughes IA (febrero de 2008). "Trastornos del desarrollo sexual: una nueva definición y clasificación". Mejor práctica Res. clin. Endocrinol. metab . 22 (1): 119–34. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784
- ↑ Zucker KJ (febrero de 2002). "Intersexualidad y diferenciación identitaria de género". J Pediatr Adolesc Gynecol . 15 (1): 3–13. doi:10.1016/S1083-3188(01)00133-4. PMID 11888804
- ↑ 1 2 3 4 Creighton SM, Minto CL, Steele SJ (julio de 2001). "Resultados estéticos y anatómicos objetivos en la adolescencia de la cirugía feminizante para genitales ambiguos realizada en la infancia". lanceta _ 358 (9276): 124–5. doi:10.1016/S0140-6736(01)05343-0. PMID 11463417
- ↑ Warne G, Grover S, Hutson J, Sinclair A, Metcalfe S, Northam E, Freeman J (junio de 2005). "Un estudio de resultados a largo plazo de las condiciones intersexuales". J. Pediatría. Endocrinol. metab . 18 (6): 555–67. doi:10.1515/jpem.2005.18.6.555. PMID 16042323
- ↑ Money J, Devore H, Norman BF (1986). "Identidad de género y transposición de género: estudio de resultados longitudinales de 32 hermafroditas masculinos asignados como niñas". J Sex Marital Ther . 12 (3): 165–81. doi:10.1080/00926238608415404. PMID 3761370
- ↑ Dinero J, Norman BF (1987). "Identidad de género y transposición de género: estudio de resultados longitudinales de 24 hermafroditas masculinos asignados como niños". J Sex Marital Ther . 13 (2): 75–92. doi:10.1080/00926238708403881. PMID 3612827
- ↑ 1 2 Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N (mayo de 2006). "Resultados quirúrgicos a largo plazo y satisfacción del paciente con pseudohermafroditismo masculino o hermafroditismo verdadero: una cohorte de 63 pacientes". J. Urol . 175 (5): 1878–84. doi:10.1016/S0022-5347(05)00934-1. PMID 16600787
- ↑ 1 2 3 Alizai NK, Thomas DF, Lilford RJ, Batchelor AG, Johnson N (mayo de 1999). "Genitoplastia feminizante para la hiperplasia suprarrenal congénita: ¿qué sucede en la pubertad?". J. Urol . 161 (5): 1588–91. doi:10.1016/S0022-5347(05)68986-0. PMID 10210421
- ^ Academia Estadounidense de Pediatría (abril de 1996). "Momento de la cirugía electiva en los genitales de los niños varones con particular referencia a los riesgos, beneficios y efectos psicológicos de la cirugía y la anestesia". Pediatría . 97 (4): 590–4. PMID 8632952
- ↑ Motoyama S, Laoag-Fernandez JB, Mochizuki S, Yamabe S, Maruo T (mayo de 2003). "Vaginoplastia con barrera de adhesión absorbible Interceed para la epitelización escamosa completa en la agenesia vaginal". Soy. J. Obstet. Ginecol . 188 (5): 1260–4. doi:10.1067/mob.2003.317. PMID 12748495
- ↑ Jackson ND, Rosenblatt PL (diciembre de 1994). "Uso de la barrera de adhesión absorbible Interceed para la vaginoplastia". Obstet Gynecol . 84 (6): 1048–50. PMID 7970464
- ↑ 1 2 3 4 5 Breech LL (2008). "Complicaciones de vaginoplastia y clitoroplastia". En Teich S, Caniano DA (eds.). Cirugía pediátrica reoperatoria . Totowa, Nueva Jersey: Humana. páginas. 499–514. ISBN978-1-58829-761-7.
- ↑ 1 2 Steiner E, Woernle F, Kuhn W, Beckmann K, Schmidt M, Pilch H, Knapstein PG (enero de 2002). "Carcinoma de la neovagina: reporte de un caso y revisión de la literatura". ginecol. oncol . 84 (1): 171–5. doi:10.1006/gyno.2001.6417. PMID 11748997
- ↑ Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ (marzo de 2007). "Altura y densidad mineral ósea en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos con mutaciones en el gen del receptor de andrógenos". Osteoporos Int . 18 (3): 369–74. doi:10.1007/s00198-006-0243-6. PMID 17077943
- ↑ 1 2 3 4 5 Weidemann W, Peters B, Romalo G, Spindler KD, Schweikert HU (abril de 1998). "Respuesta al tratamiento con andrógenos en un paciente con insensibilidad parcial a los andrógenos y una mutación en el dominio de unión al ácido desoxirribonucleico del receptor de andrógenos". J. Clin. Endocrinol. metab . 83 (4): 1173–6. doi:10.1210/jc.83.4.1173. IDPM 9543136
- ↑ 1 2 Tincello DG, Saunders PT, Hodgins MB, Simpson NB, Edwards CR, Hargreaves TB, Wu FC (abril de 1997). "Correlación de anomalías clínicas, endocrinas y moleculares con respuestas in vivo a altas dosis de testosterona en pacientes con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos". clin. Endocrinol . 46 (4): 497–506. doi:10.1046/j.1365-2265.1997.1140927.x. IDPM 9196614
- ↑ 1 2 Pinsky L, Kaufman M, Killinger DW (enero de 1989). "La espermatogénesis alterada no es una expresión obligada de la resistencia a los andrógenos con receptor defectuoso". Soy. J.Med. gineta _ 32 (1): 100–4. doi:10.1002/ajmg.1320320121. PMID 2705470
- ↑ Leichtnam ML, Rolland H, Wüthrich P, Guy RH (junio de 2006). "Terapia de reemplazo hormonal con testosterona: tecnologías emergentes y de vanguardia". Farmacia Res . 23 (6): 1117–32. doi:10.1007/s11095-006-0072-5. PMID 16755346
- ↑ 1 2 Yong EL, Ng SC, Roy AC, Yun G, Ratnam SS (septiembre de 1994). "Embarazo después de la corrección hormonal del defecto espermatogénico severo debido a la mutación en el gen del receptor de andrógenos". lanceta _ 344 (8925): 826–7. doi:10.1016/S0140-6736(94)92385-X. PMID 7993455
- ↑ 1 2 Nieschlag E (septiembre de 2006). "El tratamiento con testosterona alcanza la mayoría de edad: nuevas opciones para los hombres hipogonadales". clin. Endocrinol . 65 (3): 275–81. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02618.x. PMID 16918944
- ↑ Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM (noviembre de 1992). "Supresión de la espermatogénesis humana por implantes de testosterona". J. Clin. Endocrinol. metab . 75 (5): 1326–32. doi:10.1210/jc.75.5.1326. PMID 1430094
- ↑ Gooren L (junio de 1989). "Mejora de la espermatogénesis después del tratamiento con el antiestrógeno tamoxifeno en un hombre con síndrome de insensibilidad androgénica incompleta". J. Clin. Endocrinol. metab . 68 (6): 1207–10. doi:10.1210/jcem-68-6-1207. PMID 2566621
- ↑ 1 2 3 Sentencia SU 337/99, Corte Constitucional de Colombia (12 de mayo de 1999) | Comisión Internacional de Juristas . Consultado el 21 de agosto de 2019. Archivado desde el original el 25 de abril de 2019.
- ↑ Holmes, Morgan (2006). "¿Decidir el destino o proteger una autonomía en desarrollo? Niñez intersexual y la Corte Constitucional de Colombia". derechos de los transexuales . Minneapolis, Minnesota: Prensa de la Universidad de Minnesota. páginas. 32–50
- ↑ Capítulo seis: Intersexualidad | Comisión Internacional de Juristas . Consultado el 21 de agosto de 2019. Archivado desde el original el 7 de mayo de 2019.
- ↑ Comisión Internacional de Juristas. Sentencia SU-337/99 . Consultado el 21 de agosto de 2019. Archivado desde el original el 4 de enero de 2018. (indefinido)
- ↑ TRIBUNAL SUPERIOR DE COLOMBIA RESTRINGE MUTILACIÓN GENITAL INTERSEXUAL | Sociedad Intersexual de América del Norte . www.isna.org. Consultado el 21 de agosto de 2019. Archivado desde el original el 16 de febrero de 2017. (indefinido)
- ↑ Retief, FP; Cilliers, JFG (2003). "Eunuchismo congénito y Favorino". Revista médica sudafricana . 93 (1): 73–76.
- ↑ Mason, HJ, Favorinus' Disorder: Reifenstein's Syndrome in Antiquity?, en Janus 66 (1978) 1–13.
Endocrinología |
---|
Nosología | epífisis |
|
---|
hipotálamo |
|
---|
Pituitaria | Adenohipófisis : hipopituitarismo,acromegalia,enanismo hipofisario,SimmondsdeSheehan,prolactinoma,hiperprolactinemia
Neurohipófisis : diabetes insípida central |
---|
glándula tiroides |
Tiroiditis : aguda
Bocio endémico , Bocio esporádico
Bocio nodular , Cáncer de tiroides
|
---|
glándulas suprarrenales | Hipocorticismo : enfermedad de Addison
Hipercortisolismo : enfermedad/síndrome de Itsenko-Cushing
Disfunción congénita de la corteza suprarrenal
Hiperaldosteronismo
Tumores de las glándulas suprarrenales : Tumores de la corteza suprarrenal:Corticoandrosteroma,Aldosteroma Tumores de la médula:Feocromocitoma |
---|
gónadas _ |
|
---|
glándulas paratiroides |
Hiperparatiroidismo : primario ( adenoma paratiroideo ), secundario , terciario ; Pseudohiperparatiroidismo
|
---|
páncreas _ |
|
---|
Sistema neuroendocrino difuso
| Apudomas : VIPoma,gastrinoma,glucagonoma,carcinoide,neurotensinoma,PPoma,somatostatinoma Neoplasia endocrina múltiple : síndrome de Wermer(MEN tipo I), síndrome de Sipple(MEN tipo IIa),Gorlin(MEN tipo IIb, MEN-III) |
---|
|
---|
Hormonas y mediadores | Hormonas proteicas: Hormonas peptídicas : ACTH , STH , hormona estimulante de melanocitos , prolactina , parathormona , calcitonina , insulina , glucagón ;
Hormonas del tracto gastrointestinal
gastrina , colecistoquinina (Pancreozymin), secretina , VIP , polipéptido pancreático , somatostatina ;
Hormonas del sistema APUD
Angiotensinógeno , angiotensina , péptido natriurético atrial , polipéptido insulinotrópico dependiente de glucosa , eritropoyetina , trombopoyetina , grelina (hormona del hambre), leptina (hormona de la saciedad), gonadotropina coriónica humana , lactógeno placentario , neuropéptido Y , relaxina ,
glicoproteínas
TSH , FSH , LH , tiroglobulina .
Hormonas esteroides : hormonas de la corteza suprarrenal
Cortisol , cortisona , hidrocortisona , corticosterona , aldosterona , dehidroepiandrosterona , embarazo , prednisolona .
hormonas sexuales
Androsterona , androstenediol , testosterona , dihidrotestosterona , metiltestosterona , estrona , estradiol , estriol , etinilestradiol .
hormona del cuerpo lúteo
progesterona _
Derivados de aminoácidos : Derivados de tirosina
Hormonas tiroideas ( T3 , T4 ) , Adrenalina , Noradrenalina , Dopamina .
Triptaminas
Melatonina , Serotonina .
Eicosanoides
Prostaglandinas (clase D, E, F);
prostaciclina
tromboxano
leucotrienos . |
---|