Síndrome de Pehkranz-Babinski-Frohlich

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Síndrome de Pehkranz-Babinski-Frohlich
CIE-10	23.6 _
MKB-10-KM	E23.6
CIE-9	253.8
MKB-9-KM	253.8 [1]
EnfermedadesDB	29318
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El síndrome de Pehkrantz-Babinski-Fröhlich ( distrofia adiposogenital ) es un síndrome neuroendocrino caracterizado por obesidad progresiva con depósito de grasa predominante en la cintura escapular , glándulas mamarias , abdomen , glúteos y caderas . Se acompaña de subdesarrollo (funcionamiento insuficiente) de los órganos genitales .

Historia

Este complejo de síntomas fue descrito por primera vez por Morgagni, pero obtuvo su nombre de Harvey Cushing [2] , quien lo nombró en honor a Joseph Babinski [3] y Alfred Froelich [4] .

Etiología

La distrofia adiposo-genital debe considerarse una enfermedad independiente solo cuando la obesidad y el subdesarrollo sexual ocurren en la infancia y su causa es desconocida. Cuando se establece la causa de la enfermedad, la obesidad y el hipogonadismo se consideran síntomas del proceso patológico subyacente. Causas de la distrofia adiposo-genital [5] :

• infección intrauterina ( toxoplasmosis ),
• trauma de nacimiento ,
• infección aguda ( escarlatina , tifus , SARS ),
• infección crónica ( tuberculosis , sífilis ),
• lesión cerebral traumática en la primera infancia,
• tumores ( craneofaringioma , adenoma cromófobo ),
• hidropesía del tercer ventrículo del cerebro ,
• trombosis , embolia de vasos cerebrales,
• hemorragias (en la infancia).

A menudo no es posible establecer la causa [5] .

Patogenia

Estos factores conducen a una disminución en la secreción de la hormona gonadotrópica de la adenohipófisis, en relación con la cual se desarrolla el hipogonadismo hipogonadotrópico. En algunos casos, hay una disminución en la secreción de hormonas antidiuréticas y estimulantes de la tiroides . El mecanismo para el desarrollo de la obesidad se ve afectado por trastornos hipotalámicos y pituitarios, así como por la presencia de aumento del apetito (hasta episodios de bulimia ).

Cuadro clínico

Distrofia adiposogenital en pacientes con neoplasia de la región hipotalámica [6] :

• obesidad (el tejido graso se deposita de manera desigual: en las caderas, el abdomen, las nalgas, las piernas y en el área de las glándulas mamarias);
• hipogenitalismo;
• síntomas cerebrales (dolor de cabeza, ataques epileptiformes, hemianopsia heterónima);
• baja estatura;
• a menudo combinado con el cuadro clínico de diabetes insípida, una tendencia a la temperatura corporal baja [7] .

Diagnósticos

Este complejo de síntomas puede sospecharse sobre la base de la obesidad progresiva con la distribución de la grasa subcutánea según el tipo femenino en combinación con hipoplasia de los órganos genitales y el inicio del proceso en la infancia.

Diagnóstico de laboratorio

Diagnóstico tópico

• Imágenes por resonancia magnética ( IRM );
• tomografía computarizada ( TC );
• radiografía del cráneo;
• ultrasonido.

Diagnóstico diferencial

La distrofia adiposogenital debe distinguirse de [5] :

• Obesidad alimentaria-constitucional (el desarrollo sexual es normal o algo retrasado; durante el crecimiento intensivo en la pubertad se observa pérdida de peso y desarrollo sexual normal);
• Enfermedad de Itsenko-Cushing (localización selectiva de grasa en el abdomen, la cara, extremidades relativamente delgadas, hiperpigmentación de la piel y las membranas mucosas, estrías púrpuras anchas en la piel del abdomen, hombros, caderas, presión arterial alta , alteración del metabolismo de los carbohidratos);
• síndrome de Lawrence-Moon-Barde-Beadle (a menudo se encuentran demencia, retinitis pigmentosa que conduce a la ceguera, polidactilia y sindactilia);
• Síndrome de Morgagni-Morel-Stuart (observado solo en mujeres, especialmente en la menopausia: crecimiento de cabello de tipo masculino, aumento de la presión arterial, alteración del metabolismo de los carbohidratos, engrosamiento de la placa interna del hueso frontal);
• síndrome de Klinefelter (la obesidad está ausente o es leve, el tamaño del pene es normal, la cromatina sexual es positiva, el cariotipo 47, XXY se determina con mayor frecuencia);
• Síndrome de Shereshevsky-Turner (cuello corto con pliegues cutáneos pterigoideos, ubicación baja de las aurículas, nacimiento del cabello bajo en la nuca, falta de cromatina sexual, cariotipo 45, X0).

Tratamiento

Etiotrópico: tiene como objetivo eliminar la causa de la enfermedad (proceso inflamatorio, neoplasias, etc.) [5] . El tratamiento de la obesidad y el hipogonadismo se lleva a cabo por métodos convencionales.

Pronóstico

El pronóstico depende en gran medida de la causa y la dinámica del proceso, en los casos en que no se puede establecer la causa de la distrofia adiposogenital, es favorable [5] .

Véase también

• hipogonadismo
• Obesidad
• Síndrome de Prader-Willi

Notas

1. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Whonameedit - Síndrome de Babinski-Fröhlich . Consultado el 26 de abril de 2011. Archivado desde el original el 14 de mayo de 2011. (indefinido)
3. ↑ JF Babinski. Tumeur du corps pituitaire sans acromégalie et avec arrêt de développement des organes génitaux. Revue neurologique, París, 1900, 8:531-535.
4. ↑ A. Fröhlich. Ein Fall von Tumor der Hypophysis cerebri ohne Akromegali. Wiener klinische Rundschau, 1901, 15: 833-836; 906-908.
5. ↑ 1 2 3 4 5 Pequeña enciclopedia de un endocrinólogo / Ed. A. S. Efimova. - 1ª ed. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - P. 5-6. — 360 s. — (“Biblioteca del practicante”). - 5000 copias.  — ISBN 966-7013-23-5 .
6. ↑ Síntomas y síndromes en endocrinología / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1ª ed. - H. : LLC "S.A.M.", Jarkov, 2006. - S. 127. - 227 p. - (Guia de referencia). - 1000 copias.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
7. ↑ Organización Nacional de Trastornos Raros - Síndrome de Froelich . Consultado el 26 de abril de 2011. Archivado desde el original el 13 de diciembre de 2010. (indefinido)

Enlaces

Neoplasias del sistema endocrino
Neoplasia endocrina múltiple Síndrome de Wermer (NEM-I) Síndrome de Sipple (MEN-IIa) Síndrome de Gorlin (MEN-IIb, MEN-III)
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