Síndrome de Reifenstein

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síndrome de Reifenstein

Modelo tridimensional del receptor de andrógenos.
CIE-10 E 34.52
CIE-9 259.52
OMIM 312300
EnfermedadesDB 29662
Medline Plus 001169
Medicina electrónica ped/2222 
Malla D013734

El síndrome de Reifenstein (síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PSI)) es una condición que resulta en una incapacidad parcial de las células del cuerpo para responder a los andrógenos [1] [2] [3] . Tipo de herencia - Recesiva ligada al X. La inmunidad parcial de la célula a la presencia de hormonas androgénicas interrumpe la masculinización de los órganos genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de características sexuales secundarias en los hombres durante la pubertad, pero no afecta significativamente el desarrollo de los órganos genitales femeninos [3 ] [4] . Por lo tanto, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en hombres genéticos (es decir, personas con un cromosoma Y o, más específicamente, con el gen SRY) [1] . Las características clínicas incluyen genitales de tipo indeterminado al nacer y amenorrea primaria con clitomegalia. El paciente no tiene estructuras müllerianas.

PAIS es una de las tres categorías del Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (AISI) porque el ANIS se diferencia según el grado de masculinización de los órganos genitales: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (cuando los genitales externos tienen un fenotipo femenino); síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (cuando los genitales externos tienen un fenotipo masculino) y síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (cuando los genitales externos están parcialmente, pero no completamente, masculinizados) [2] [1] [5] [6] [7] [8 ] [ 9] [10] [11] . El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la causa más común de genitales intermedios en personas con un cariotipo 46.XY [12] .

Hay diferentes opiniones sobre los métodos de tratamiento de pacientes con PAIS. El tratamiento puede incluir cirugía permanente y de gran alcance, como la gonadectomía, así como terapia de reemplazo hormonal o vaginoplastia.

Síntomas

La puntuación de Quigley se usa para hacer el diagnóstico [2] [13] PAIS se diagnostica cuando el grado de insensibilidad a los andrógenos en un individuo con un cariotipo 46,XY es lo suficientemente grande como para prevenir parcialmente la masculinización genital, pero no tanto como para prevenir completamente es [1] [2] [14] [15] . Esto incluye cualquier fenotipo resultante de la insensibilidad a los andrógenos donde los genitales están parcial pero no totalmente masculinizados. La condición generalmente se detecta en el momento del examen clínico al nacer y, por lo tanto, el diagnóstico de PAIS se puede hacer temprano en la infancia como parte del diagnóstico diferencial [16] [17] .

La subvirilización durante la pubertad es común , incluida la ginecomastia y el subdesarrollo del vello corporal [18] . La estructura fálica varía desde un pene con diversos grados de reducción de tamaño e hipospadias hasta un clítoris ligeramente agrandado [1] [2] [3] . Las estructuras de Wolff (epidídimos, conductos deferentes y vesículas seminales) suelen estar parcial o totalmente desarrolladas [2] . La próstata suele estar subdesarrollada [19] [20] . Se han notificado casos de pacientes con estructuras derivadas de Müller [21] [22] .

Las gónadas en personas con PAIS son testículos, independientemente del fenotipo [2] ; en la etapa embrionaria de desarrollo, los testículos se forman en un proceso independiente de los andrógenos, que ocurre debido a la influencia del gen SRY en el cromosoma Y [23] [24] . La criptorquidia es común [1] [2] y conlleva un riesgo del 50 % de desarrollar tumores malignos de células germinales [25] . Si los testículos se ubican en el útero, aún puede haber un riesgo significativo de desarrollar células malignas, pero aún no se han publicado estudios para evaluar este riesgo [25] .

Los fenotipos predominantemente masculinos varían en el grado de submasculinización genital e incluyen micropene, cordee, bífidoescroto y/o hipospadias perineoescrotal pseudovaginal [1] [14] [26] . La impotencia puede ser bastante común, dependiendo de las características fenotípicas; en un estudio de 15 hombres con PAIS, el 80% de los entrevistados indicaron que tenían algún grado de impotencia [19] [27] [28] [29] [30] . Los fenotipos predominantemente femeninos incluyen diversos grados de fusión labial y clitoromegalia [3] . Los fenotipos intermedios incluyen estructuras fálicas que son intermedias entre el clítoris y el pene, y un solo orificio que se conecta tanto con la uretra como con la vagina (es decir, el seno urogenital) [3] . Al nacer, puede que no sea posible diferenciar inmediatamente los genitales externos de las personas con PAIS como hombres o mujeres [1] [31] , aunque la mayoría de las personas con PAIS se crían como hombres [1] .

Dada la amplia variedad de fenotipos asociados con PAIS, el diagnóstico a menudo se refina evaluando la masculinización genital utilizando la escala de Quigley [2] [3] .

Se pensaba erróneamente que las personas con PAIS siempre eran infértiles. Sin embargo, se ha publicado al menos un informe de caso de PAIS que describe a hombres fértiles que cumplen los criterios de PAIS de grado 2 (micropene, hipospadias del pene y ginecomastia) [34] .

Enfermedad asociada

Todas las formas de insensibilidad a los andrógenos están asociadas con la infertilidad, aunque se han informado excepciones tanto para formas leves como parciales [4] [5] [7] [34] [35] [36] .

PAIS se asocia con un riesgo del 50% de neoplasias malignas de células germinales cuando no se descienden los testículos [25] . Si los testículos están ubicados en el útero, todavía puede haber un riesgo significativo de desarrollar células malignas [25] . Algunos hombres con PAIS pueden experimentar disfunción sexual, incluida la impotencia [20] [27] [28] [29] [30] . Varias mutaciones AR que causan PAIS también están asociadas con cánceres de próstata [37] [38] y de mama [32] [39] .

La hipoplasia vaginal, una ocurrencia relativamente común en CAIS y algunas formas de PAIS [40] [41] , se asocia con dificultades sexuales, incluidas dificultades con la penetración vaginal y dispareunia [41] [42] .

Hay indicios de que las personas con una condición intersexual pueden ser más propensas a las dificultades psicológicas, al menos en parte debido a las actitudes y comportamientos de los padres [43] . El asesoramiento psicológico preventivo a largo plazo para los padres y las personas afectadas debe iniciarse en el momento del diagnóstico. Investigaciones más recientes basadas en encuestas de personas con variaciones intersexuales indican la necesidad de una mayor protección familiar contra la interferencia y más apoyo familiar [44] .

Se cree que la esperanza de vida no depende de SNCA [1] .

Tratamiento

El tratamiento de PAIS actualmente se limita al tratamiento sintomático; actualmente no se dispone de métodos para corregir la proteína receptora de andrógenos anormal, que es el resultado de una mutación en el gen AR. Las áreas de tratamiento incluyen selección de sexo, genitoplastia, gonadectomía de riesgo tumoral, terapia de reemplazo hormonal y asesoramiento genético y psicológico. Todavía se realizan a menudo intervenciones quirúrgicas incompatibles con el paciente, pero cada vez hay más pruebas de la aparición de trauma psicológico por tales acciones [44] .

Selección de género

La decisión de criar a una persona con PAIS como niño o niña puede no ser obvia; Las etapas 3 y 4, en particular, tienen un fenotipo que puede ser difícil de clasificar como predominantemente masculino o femenino, y algunas etapas serán incapaces de virilización en la pubertad [1] [27] [31] . Los padres de un recién nacido de este tipo deben evitar elecciones de género apresuradas [25] . Las guías anteriores no recomiendan esperar hasta que el niño pueda tomar una decisión por sí mismo [25] . La apariencia de los genitales [25] , el grado en que un niño puede virilizarse en la pubertad [2] , las posibles opciones quirúrgicas y la función sexual de los genitales después de la cirugía [28] [40] [45] , la complejidad de la genitoplastia [25] , potencial de fertilidad [25] e identidad de género predicha del niño [46] . Sin embargo, recientemente la comunidad médica ha encontrado necesario tomar en cuenta los intereses de las mismas personas intersexuales [47] .

El desarrollo psicosexual está influenciado por muchos factores, incluidos el momento, la cantidad y el tipo de exposición a los andrógenos, la funcionalidad del receptor y el entorno, y por lo tanto es difícil de predecir [45] [46] [48] [49] [50] [51] . La identidad de género comienza a desarrollarse antes de los 3 años [52] , aunque aún no se ha determinado la edad más temprana a la que puede evaluarse de forma fiable [25] . Aproximadamente el 25 % de las personas con PAIS no están satisfechas con el género asignado, independientemente de si fueron criados como hombres o mujeres [20] . Un estudio informó que las personas con un cariotipo 46,XY que nacen con un micropene y sin hipospadias se crían mejor como hombres, pero hay casos documentados de selección exitosa para tales personas en mujeres [53] . Los estudios que involucran formas fenotípicas más intermedias de PAIS son menos claros [20] [27] . Se sabe que la homosexualidad (en relación con el sexo asignado) [14] y la disforia de género [25] son ​​más comunes en personas con PAIS. Si un niño expresa disforia de género, se debe consultar a un psicólogo con experiencia en el manejo de pacientes intersexuales [25] . Si persisten los sentimientos de disforia de género, se debe iniciar la reasignación de sexo [25] .

La capacidad de virilización se puede evaluar midiendo la respuesta a los andrógenos exógenos; algunos estudios midieron el crecimiento fálico en respuesta a la testosterona exógena [31] o la dihidrotestosterona [4] , mientras que otros midieron el cambio en la globulina transportadora de hormonas sexuales en respuesta al andrógeno estanozolol artificial para evaluar la sensibilidad a los andrógenos [54] [55] . Algunos expertos advierten que queda por demostrar que una buena respuesta a los andrógenos exógenos en los recién nacidos es un buen predictor de la respuesta androgénica en la pubertad [2] . Si se encuentra una mutación en el gen AR, es importante determinar si la mutación es hereditaria o de novo (es decir, somática); una cierta cantidad del receptor de andrógenos de tipo salvaje estará presente en casos de mutación somática que puede causar virilización en la pubertad [31] . El estudio de los fibroblastos cutáneos genitales [3] [56] y la prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG) [12] también pueden aportar información útil para evaluar la capacidad de virilización.

Genitoplastia

La genitoplastia, a diferencia de la selección de sexo, puede ser irreversible [57] y no hay garantía de que la identidad de género de los adultos coincida con la asignación de sexo a pesar de la cirugía y la cirugía genital. Durante las últimas décadas, los profesionales, los grupos de autoayuda y las personas intersexuales han presentado opiniones diferentes sobre la necesidad de una genitoplastia [2] [58] . Es necesario considerar qué condiciones justifican la genitoplastia, el grado y tipo de genitoplastia a realizar, cuándo se debe realizar la genitoplastia y cuáles deben ser los objetivos de la genitoplastia [20] [25] [45] [46] [59] . Por sí misma, la selección de sexo no indica la necesidad de una genitoplastia inmediata; en algunos casos, la cirugía puede retrasarse para permitir que el niño alcance una edad y madurez suficientes para participar en tales decisiones [57] . Algunos estudios sugieren que la cirugía temprana aún puede producir resultados satisfactorios [20] [60] mientras que otros sugieren que esto es poco probable [59] . Incluso las operaciones que se planifican como un procedimiento de una sola vez a menudo resultan en la necesidad de operaciones adicionales más adelante [59] . La cicatrización y la pérdida de tejido resultantes de procedimientos quirúrgicos repetidos son motivo de especial preocupación debido al impacto negativo percibido en la vida sexual de una persona [20] .

Aunque se cree que la genitoplastia feminizante es generalmente más fácil de lograr un resultado aceptable y produce menos dificultades urológicas [59] , no hay evidencia de que dicha genitoplastia conduzca a un mejor resultado psicosocial [45] . En un estudio [20] , las personas con PAIS en etapa 3 que fueron criadas por hombres calificaron su imagen corporal y su función sexual de la misma manera que las que fueron criadas por mujeres, aunque era más probable que tuvieran genitales de tamaño anormal. y apariencia; más de la mitad de los participantes masculinos tenían una longitud del pene alargada que era 2,5 veces menor que la media, mientras que solo el 6 % de las participantes femeninas tenían una vagina más corta en la edad adulta, y los médicos participantes calificaron los resultados de la genitoplastia masculinizante más bajos que los de la feminización. Los participantes masculinos y femeninos mencionaron sus genitales como un factor importante que contribuye a su insatisfacción corporal. En dos estudios más grandes [61] [62] , un predictor común de la reasignación de género fue el estigma asociado con la presencia de rasgos intersexuales .

El resultado de la genitoplastia masculinizante depende de la cantidad de tejido eréctil y del grado de hipospadias [25] . Los procedimientos incluyen la corrección de la curvatura del pene y la notocorda, la reconstrucción de la uretra, la corrección del hipospadias, la orquidopexia y la extracción de los conductos müllerianos remanentes para prevenir infecciones e incontinencia [1] [63] . En casos de neofaloplastia exitosa en la edad adulta, se puede colocar una prótesis eréctil, aunque esto conlleva un alto riesgo de complicaciones [25] . Es posible que se requieran operaciones adicionales para corregir complicaciones posoperatorias, como estenosis de la anastomosis entre la uretra nativa y el injerto, fístulas uretrales , etc. [63] . La genitoplastia masculinizante exitosa realizada en pacientes con PAIS en estadio 3 a menudo requiere múltiples operaciones [20] .

Si la genitoplastia feminizante se realiza en la infancia, se necesitan cirugías adicionales durante la pubertad [64] . Los procedimientos incluyen reducción del clítoris, labioplastia , reparación del seno urogenital común, vaginoplastia y expansión vaginal no quirúrgica [25] [41] [45] [64] . La cirugía de reducción del clítoris se asocia con un riesgo de necrosis [64] , así como un riesgo de disfunción genital [45] y, por lo tanto, no debe realizarse para clitoromegalia menos grave [25] . La cirugía del clítoris debe centrarse en la función más que en la apariencia, con cuidado de preservar la función eréctil y la inervación del clítoris [25] . Si PAIS representa un seno urogenital común, la Academia Estadounidense de Pediatría actualmente recomienda la cirugía para separar la uretra de la vagina a una edad temprana [65] . Al igual que con CAIS , la dilatación vaginal con métodos no quirúrgicos debe considerarse una prioridad sobre los métodos quirúrgicos para crear una neovagina, y cualquiera que sea el método elegido, no debe realizarse antes de la pubertad [25] [41] . Las complicaciones de la genitoplastia feminizante pueden incluir estenosis vaginal, estenosis urinaria, fístula vaginal-uretral, traumatismo del tracto urinario y clitoromegalia recurrente [41] . La genitoplastia feminizante exitosa realizada en personas con PAIS de grado 3 a menudo requiere múltiples cirugías, aunque la genitoplastia masculinizante exitosa generalmente requiere más cirugías [20] .

Se han desarrollado muchos métodos para crear una neovagina, ya que ninguno de ellos es ideal [41] . La intervención quirúrgica sólo debe considerarse después de que hayan fallado los métodos no quirúrgicos [41] . La neovaginoplastia se puede realizar utilizando injertos de piel, segmento intestinal, íleon, peritoneo [66] [67] , mucosa bucal, amnios o duramadre [41] [68] [69] . El éxito de tales métodos debe estar determinado por la función sexual, y no sólo por la longitud de la vagina, como se hacía en el pasado [68] . El uso de segmentos de íleon o ciego puede ser problemático debido al mesenterio más corto , que puede causar estenosis [68] . Se considera que la neovagina del colon sigmoide es autolubricante, sin exceso de producción de moco, en comparación con la neovagina del intestino delgado [68] . La vaginoplastia puede provocar cicatrices, lo que requiere cirugías adicionales para corregirla. El bougienage es necesario en el postoperatorio para evitar la cicatrización [41] [40] . Otras complicaciones incluyen lesiones en la vejiga y los intestinos [41] . Los seguimientos anuales son necesarios porque la neovaginoplastia conlleva el riesgo de desarrollar carcinoma [41] , aunque el cáncer neovaginal es raro [68] [69] . Antes de la pubertad, no se debe realizar ni neovaginoplastia ni dilatación vaginal [25] [41] .

Gonadectomía

En PAIS, cuando hay criptorquidia, se recomienda la gonadectomía debido al alto riesgo (50%) de neoplasias malignas de células germinales [25] . Se desconoce el riesgo de malignidad cuando los testículos se localizan en el escroto; la recomendación actual es tener una biopsia testicular en la pubertad y un seguimiento regular a partir de entonces. La terapia de reemplazo hormonal es necesaria después de la gonadectomía y debe variarse con el tiempo para replicar los niveles de hormonas naturalmente presentes en el cuerpo en varias etapas de la pubertad [25] . La pubertad inducida artificialmente conduce al mismo desarrollo normal de las características sexuales secundarias, el crecimiento acelerado y la acumulación de minerales óseos [25] . Las mujeres con PAIS pueden tender a tener una mineralización ósea deficiente, aunque se cree que esto es menos común que en el CAIS . El método de tratamiento es el mismo que para CAIS [70] .

Terapia de reemplazo hormonal

La testosterona se usa para tratar la virilización insuficiente en algunos [71] pero no en todos [72] hombres con PAIS, a pesar de tener niveles suprafisiológicos de testosterona al comienzo del tratamiento [71] [73] . Las opciones de tratamiento incluyen geles o parches transdérmicos, undecanoato de testosterona oral o inyectable , otros ésteres de testosterona inyectables, gránulos de testosterona o sistemas de testosterona bucal [74] . Para lograr el efecto fisiológico deseado, pueden ser necesarias dosis suprafisiológicas [71] [25] [75] , que son difíciles de lograr con preparaciones inyectables de testosterona. La suplementación con testosterona exógena en hombres sin PAIS puede causar varios efectos secundarios no deseados, que incluyen hipertrofia prostática , policitemia , ginecomastia , alopecia , acné y supresión del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, lo que conduce a una disminución de las gonadotropinas (es decir, hormona luteinizante y hormona folicular ). -hormona estimulante ) y defecto espermatogénico [76] [77] . Es posible que estos efectos no aparezcan en absoluto en hombres con SICA, o que solo ocurran con concentraciones de testosterona significativamente más altas, según el grado de insensibilidad a los andrógenos [71] [72] [73] . Las personas que reciben terapia de andrógenos en dosis altas deben ser supervisadas por médicos para determinar la seguridad y la eficacia del tratamiento, incluidos exámenes regulares de mama [71] y de próstata [76] . Algunas personas con PAIS tienen recuentos de espermatozoides lo suficientemente altos como para ser padres biológicos. Se ha publicado al menos un informe de caso que describe hombres fértiles que cumplen los criterios de PAIS de grado 2 ( micropene , hipospadias y ginecomastia ) [34] . Se ha publicado al menos un informe de caso que documenta la eficacia del tratamiento de recuentos bajos de espermatozoides con tamoxifeno en personas con PAIS [78] . Varias publicaciones han sugerido que el tratamiento con testosterona puede corregir el recuento bajo de espermatozoides en hombres con SLNKA [1] [75] .

Ayuda psicológica

Dependiendo del fenotipo, la impotencia y otros problemas sexuales como la aneyaculación o la disfunción sexual pueden ser bastante comunes entre las personas con PAIS [19] [27] [28] [29] [30] pero no necesariamente indican una libido baja [25] [ 27] . Los grupos de apoyo para personas con PAIS pueden ayudar a esas personas creando un ambiente más cómodo para discutir este tipo de problemas [25] . Algunas personas con PAIS pueden tratar de evitar las relaciones íntimas por miedo al rechazo; la terapia individual puede ayudar a algunos a superar la ansiedad social y volver a centrarse en las relaciones interpersonales, no solo en la función sexual [25] .

Sociedad

Sentencia SU-337/99

En la sentencia SU-337/99 de 12 de mayo de 1999, el Tribunal Europeo revocó una decisión anterior sobre el consentimiento informado para la cirugía genital en niños. El tribunal falló en el caso de un niño de ocho años con genitales indeterminados y síndrome de insensibilidad a los andrógenos , criado por una niña. Los médicos recomendaron cirugías de feminización, incluidas la gonadectomía, la vaginoplastia y la clitoroplastia antes de la pubertad, pero el hospital no operaría sin el consentimiento del Instituto de Bienestar Familiar de Columbia y la Oficina de Defensores Públicos. La madre interpuso una denuncia contra el Instituto y la Defensoría Pública solicitando el consentimiento alternativo. La madre argumentó que "la capacidad de tomar decisiones llegará demasiado tarde e interferirá con el normal desarrollo psicológico, físico y social del niño" [79] .

El tribunal desestimó la demanda de la madre. Esto puso en duda la urgencia del caso, argumentada por profesionales médicos. Los defensores de los derechos civiles y una minoría de médicos se han pronunciado a favor de retrasar el tratamiento debido a la falta de pruebas y al carácter irreversible de las intervenciones propuestas. El tribunal señaló que había más partidarios que opositores de las intervenciones quirúrgicas, las alternativas a la cirugía no eran del todo factibles y la calidad de las operaciones mejoró, “haciendo menos probable que se destruya la sensibilidad sexual; y la comunidad médica mejoró la comunicación con los padres” [79] . Sin embargo, algunos médicos se negaron a responder a las críticas a la cirugía, mientras que otros cuestionaron el enfoque quirúrgico.

La Corte consideró que la protección constitucional del derecho al libre desarrollo de la personalidad implica que la autonomía del niño aumenta con la edad, incluyendo el desarrollo de la identidad de género y la conciencia corporal [80] . El tribunal dictaminó que la cirugía genital no debe realizarse en niños mayores de cinco años. Se ha encontrado que los equipos multidisciplinarios deben evaluar las necesidades de los niños caso por caso [81] [79] [82] .

La (ahora desaparecida) Intersex Society of North America declaró que "la decisión del tribunal limita significativamente la capacidad de los padres y médicos para recurrir a la cirugía para bebés con genitales indeterminados" [83] .

Personas notables

Véase también

Notas

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