Diccionario de términos genéticos y de biología molecular
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La genética moderna, la biología molecular, la bioquímica y la ciencia evolutiva están íntimamente relacionadas: la transición de una ciencia a otra es tan suave que sería un error estudiarlas por separado. Con la ayuda de este artículo, podrá familiarizarse con la terminología de estas áreas de conocimiento, desde las leyes mendelianas hasta la física de proteínas.
- El ADN-A es una de las variantes de la conformación del ADN .
- La proteína A (proteína A) es una proteína precipitante específica de especie contenida en la pared celular de Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), que se une a la región Fc de las inmunoglobulinas; utilizado para la obtención de complejos "antígeno-anticuerpo" en inmunodiagnóstico y en biosensores.
- Anti-CRISPR es un sistema proteico , gracias al cual los bacteriófagos (tanto bacterias como arqueas ) resisten la acción destructiva de los sistemas CRISPR /Cas. Se han descrito sistemas anti-CRISPR en muchos bacteriófagos. Las proteínas de estos sistemas en la mayoría de los casos interfieren con el proceso de reconocimiento de objetivos y el trabajo de las proteínas Cas. Los sistemas anti-CRISPR pueden tener importancia biotecnológica , ya que se pueden utilizar para ajustar la edición del genoma mediante la tecnología CRISPR/ Cas9 .
- ARMAS ( inglés) amplification-refractory mutation system ) es un sistema de amplificación para identificar mutaciones. Pruebas genéticas mediante PCR específica de alelo.
- ARS es una secuencia de ADN de replicación autónoma necesaria para inducir la replicación.
- Los ASO son oligonucleótidos específicos de alelo que se utilizan en algunos métodos de transferencia .
- El locus AZF [1] es un segmento del cromosoma Y, donde se encuentran los llamados factores de azoospermia (AZF - AZoospermia Factors). Estas son áreas especiales que se llaman así porque si falta una de ellas debido a una mutación, se desarrolla azoospermia (falta de espermatozoides) u oligozoospermia (recuento bajo de espermatozoides). En total, se encontraron tres de estos factores AZFa, AZFb y AZFc. Normalmente, la presencia de los tres es la condición mínima necesaria para la formación normal de los espermatozoides. Si uno o ambos de AZFa y AZFb están ausentes en el genoma, entonces la maduración de los espermatozoides se altera y, como resultado, la función reproductiva está completamente ausente. En ausencia del locus AZFc, el deterioro puede no ser tan grave, por lo que la procreación sigue siendo posible en algunos casos.
- B - ADN - Conformación de ADN de Watson-Crick.
- CAAT-box ( eng. CAAT box, a veces CCAAT box, CAT box, CT box ) es una secuencia de ADN reguladora ubicada en la región 5' de un gen eucariótico. Los factores de transcripción se unen a esta secuencia. Una secuencia de nucleótidos altamente conservada de composición de ADN (N - cualquier nucleótido), ubicada más allá de 75-80 nt. N. antes del sitio de inicio de la transcripción. La caja CAAT está presente en la mayoría de los genes eucariotas pero está ausente en los procariotas . A menudo, junto con la caja TATA , la caja CAAT es parte del promotor . GGNCAATCT
- CEPH-families es una base de datos sobre el genotipo de familias de tres generaciones (Centro para el Estudio del Polimorfismo en Humanos, París), creada por J. Dosset en 1986.
- El sitio Cos es un sitio de restricción que proporciona la escisión y el empaquetamiento del ADN en una partícula de fago lambda.
- Una isla CpG es un fragmento del genoma de los mamíferos de 1 a 2 kb de longitud, en el que hay muchos dobletes CpG no metilados, normalmente situados en el extremo 5' del gen.
- La tinción C es un método para la tinción diferencial de los centrómeros de los cromosomas en metafase. Se utiliza para analizar las regiones centroméricas de los cromosomas que contienen heterocromatina constitutiva y la parte distal variable del cromosoma Y.
- D-loop es una secuencia de ADN formada después de la apertura de la doble hélice del ADN, por ejemplo, en el ADN mitocondrial o el ADN de los telómeros.
- E-box ( Enhancer Box ) es una secuencia de ADN que se encuentra en ciertas regiones promotoras en eucariotas que actúa como un sitio de unión a proteínas y se ha descubierto que regula la expresión génica en neuronas , músculos y otros tejidos.
- FISH ( Hibridación fluorescente in situ ) es un método citogenético que se utiliza para detectar y determinar la posición de una secuencia de ADN específica en cromosomas en metafase o en núcleos en interfase in situ. Además, FISH se usa para detectar ARNm específicos en una muestra de tejido.
- Las proteínas G son proteínas de unión a nucleótidos de guanina involucradas en la transducción de señales.
- La tinción de Romanowsky-Giemsa modificada con tinción G es un método de tinción para los cromosomas en metafase que se utiliza para su identificación. . La sensibilidad es mayor que la de la tinción Q, por lo que se utiliza como método estándar para el análisis citogenético. Se utiliza para detectar pequeñas aberraciones y cromosomas marcadores (segmentados de manera diferente a los cromosomas homólogos normales).
- La fase G0 es el período del ciclo celular durante el cual las células están en reposo y no se dividen.
- La fase G1 es el período presintético, la primera de las cuatro fases del ciclo celular de las células eucariotas.
- La fase G2 es el período postsintético del ciclo celular.
- GI ( Isla genómica , isla genómica ) es una parte del genoma que tiene evidencia de un origen horizontal.
- Una célula Hfr es una bacteria que contiene secuencias de ADN que proporcionan una alta frecuencia de transferencia de ADN durante la conjugación.
- Las proteínas HMG son un grupo de proteínas con alta movilidad durante la electroforesis en gel de poliacrilamida. Proteínas nucleares que interactúan con el ADN de diferentes formas.
- Los genes Hox son grupos de genes que contienen secuencias homeobox. Desempeñan un papel importante en el desarrollo embrionario.
- IRES ( Eng. Internal Ribosome Entry Site - el sitio de aterrizaje interno del ribosoma ) - el sitio regulador del ARNm de eucariotas y sus virus , que proporciona un inicio de traducción interno o independiente de cap . Con este mecanismo de iniciación, el ribosoma se une al ARNm directamente en la región IRES, que se ubica con mayor frecuencia en la región 5' no traducida (5'-UTR) cerca del sitio de iniciación de la traducción , sin pasar por las etapas de exploración y reconocimiento de caperuza.
- In silico : simulación por computadora, por ejemplo, de un experimento biológico.
- In situ - en el lugar. Por ejemplo, hibridación fluorescente in situ.
- In vitro es una tecnología para realizar experimentos, cuando los experimentos se llevan a cabo fuera de un organismo vivo o en condiciones de laboratorio.
- In vivo - en un organismo vivo.
- LÍNEA : larga dispersión de repeticiones nucleares en el ADN.
- LTR - repeticiones terminales largas. Secuencias de ADN repetitivas de hasta 600 pb. , que flanquean las regiones codificantes del ADN retroviral y los transposones virales.
- MHC - complejo principal de histocompatibilidad , el principal sistema de histocompatibilidad, que incluye genes para antígenos del sistema HLA 1, 2 y 3 clases.
- OMIM es una base de datos médica que recoge información sobre enfermedades conocidas con componente genético y los genes responsables de su desarrollo. Esta base de datos proporciona una bibliografía para futuras investigaciones, un conjunto de herramientas para el análisis genómico de un gen registrado y se utiliza en la literatura médica para proporcionar un índice único de enfermedades genéticas.
- PCR - reacción en cadena de la polimerasa.
- Tinción Q según Kaspersson : tinción con mostaza acriquina con un estudio bajo un microscopio fluorescente. Se utiliza con mayor frecuencia para estudiar los cromosomas Y (determinación rápida del sexo genético, detección de translocaciones entre los cromosomas X e Y o entre el cromosoma Y y los autosomas, detección de mosaicismo que involucra a los cromosomas Y).
- RAPD ( Amplificación aleatoria de ADN polimórfico ) es ADN polimórfico amplificado aleatoriamente .
- El factor Rho es una proteína que asegura la terminación de la transcripción en E. coli.
- La terminación de la transcripción independiente de Rho (o t-i. tr-ii. interna ) es un mecanismo para detener la transcripción de genes en procariotas debido a la formación de una estructura tipo horquilla.
- Tinción R : usando naranja de acridina y colorantes similares, tiñe partes de los cromosomas que son insensibles a la tinción G. Se utiliza para revelar detalles de regiones homólogas G o Q negativas de cromátidas hermanas o cromosomas homólogos.
- La fase S es el período sintético del ciclo celular durante el cual se produce la replicación del ADN. Etapa de interfase ubicada entre las fases G1 y G2.
- SKY ( cariotipo espectral ) es un método citogenético de hibridación molecular (como el cariotipo y la prueba FISH), que se utiliza para teñir diferentes pares de cromosomas con diferentes colores [2] .
- SINE - Dispersión corta de repeticiones de ADN nuclear.
- Los polimorfismos de un solo nucleótido SNP ( snips, polimorfismos de un solo nucleótido, SNP ) son diferencias en la secuencia de ADN de un nucleótido (A, T, G o C) en el genoma (o en otra secuencia comparada) de representantes de la misma especie o entre regiones homólogas de cromosomas homólogos. Se utiliza como marcador genético para el estudio del desequilibrio de ligamiento de loci y la búsqueda de asociación del genoma completo (GWAS).
- SSCP ( Polimorfismo Conformacional de Cadena Simple ) - o polimorfismo de cadena de cadena simple , se define como una diferencia conformacional entre secuencias de nucleótidos de cadena simple de la misma longitud, causada por diferencias de secuencia bajo ciertas condiciones experimentales. Esta propiedad permite distinguir secuencias mediante electroforesis en gel, que separa fragmentos según sus diferentes conformaciones.
- STS , sitio de marcado de ADN. Un segmento corto de ADN con una secuencia conocida.
- SUMO es una proteína similar a la ubiquitina que se une a otras proteínas, cambiando así su función.
- Tinción T : se utiliza para analizar las regiones teloméricas de los cromosomas.
- Y-STR es una repetición corta en tándem (STR) en el cromosoma Y. Los Y-STR se utilizan a menudo en pruebas forenses, de paternidad y de ADN genealógico.
- Z-DNA es una conformación levógira del ADN.
- La aberración cromosómica (o anomalía cromosómica ) es un nombre generalizado para cualquiera de los tipos de mutaciones cromosómicas : deleciones, translocaciones, inversiones, duplicaciones. En ocasiones también están indicadas mutaciones genómicas (aneuploidías, trisomías, etc.)
- Las abzimas ( del inglés abzyme, anticuerpo enzima ) son anticuerpos catalíticamente activos. En un sentido amplio, el término "abzimas" generalmente se refiere a anticuerpos monoclonales catalíticamente activosque tienen las propiedades de las enzimas , es decir, catalizan ciertas reacciones químicas.
- Un conjunto autocatalítico es una colección de objetos, cada uno de los cuales puede ser creado catalíticamente por otros objetos del conjunto, de modo que el conjunto como un todo es capaz de catalizar su propia producción. Así, el conjunto en su conjunto puede llamarse autocatalítico.
- La autorradiografía es un método de detección de una sustancia radiactiva en células o tejidos, que permite estudiar la distribución de una sustancia marcada radiactivamente en una célula imponiendo una película fotográfica o una emulsión fotográfica sensible a la radiación radiactiva sobre un objeto.
- El sitio activo de una enzima es una parte especial de una molécula de enzima que determina su especificidad y actividad catalítica.
- Cromosoma acrocéntrico : cromosomas, el centrómero que se encuentra cerca de uno de los extremos y divide el cromosoma en brazos largos y muy cortos.
- Un alelo es una de dos o más formas alternativas de un gen, cada una de las cuales se caracteriza por una secuencia de nucleótidos única ; los alelos suelen diferir en las secuencias de nucleótidos.
- El alelo de tipo salvaje (normal) es la secuencia de nucleótidos de un gen que asegura su funcionamiento normal.
- Alelo dominante : un alelo cuya presencia se manifiesta en el fenotipo.
- Alelo mutante : una mutación que conduce a un cambio en la secuencia del alelo de tipo salvaje.
- Alelo recesivo : un alelo que se manifiesta fenotípicamente solo en el estado homocigoto y se enmascara en presencia de un alelo dominante.
- La exclusión alélica es la expresión de un solo alelo.
- Las series alélicas son enfermedades hereditarias monogénicas causadas por distintas mutaciones en un mismo gen, pero pertenecientes a distintos grupos nosológicos según sus manifestaciones clínicas.
- Un locus alocigoto es un locus de genes cuyos Aliks son de origen independiente.
- La regulación alostérica (o control alostérico ) es la regulación de una enzima mediante la unión de una molécula efectora a un sitio distinto del sitio activo de la enzima.
- El empalme alternativo es la formación de varios ARNm a partir de una sola transcripción.
- El codón ámbar (o codón ámbar ) es un codón de parada UAG (juego de palabras, el nombre del científico que lo descubrió, Bernstein, en alemán significa "ámbar").
- El aminoacil-tRNA es un ARN de transferencia que transporta un aminoácido.
- La puntuación de aminoácidos es una medida de la relación entre un determinado aminoácido esencial en una proteína y el mismo aminoácido en una proteína ideal. Una proteína ideal es tal proporción de aminoácidos esenciales que le permite al cuerpo actualizar fácilmente ciertas estructuras internas.
- Un amplicón es una unidad de amplificación extracromosómica , una pieza de ADN o ARN que es la fuente y/o el producto de eventos de amplificación o replicación.
- amplificador de ADN ( termociclador ) - un dispositivo necesario para la reacción en cadena de la polimerasa (PCR); le permite configurar el número deseado de ciclos y elegir los parámetros óptimos de tiempo y temperatura para cada procedimiento de ciclo.
- Amplificación : un aumento en el número de copias de genes (la cantidad de ADN ). [3]
- La amplificación de ADN es la copia selectiva de una sección específica de ADN.
- Los anfidiploides son células eucariotas que contienen dos conjuntos dobles de cromosomas como resultado de la unión de dos genomas .
- Análisis cruzado : cruce de un organismo heterocigoto con uno de sus padres homocigoto para alelos recesivos. Los cruces de prueba repetidos se basan en la participación de dos heterocigotos.
- El análisis de segregación es un conjunto de diferentes métodos para determinar el tipo de herencia.
- La anafase es la fase de división mitótica y reducción. Los cromosomas homólogos/cromátidas divergen hacia los polos del huso.
- La aneuploidía es un conjunto alterado de cromosomas , en el que uno o más cromosomas del conjunto habitual están ausentes o representados por copias adicionales.
- La aneusomía es un cambio estructural en una parte de un cromosoma, lo que lleva a un cambio en el número de copias de un solo fragmento en comparación con el número normal. Nlc-7 debido a la recombinación es una duplicación o deficiencia resultante del entrecruzamiento dentro de una región invertida.
- Un anticodón es una secuencia de tres nucleótidos en una molécula de ARN de transferencia que es complementaria al triplete codificante en una molécula de ARNm .
- La antimutagénesis es el proceso de prevenir la fijación (devenir) de una mutación, es decir, el regreso del cromosoma o gen inicialmente dañado a su estado original.
- El antiparalelismo es la dirección opuesta de las dos hebras de la doble hélice de ADN o ARN.
- El ARN antisentido es una cadena de ARN que es complementaria al ARNm normal. Los ARN antisentido naturales se generan a partir de una hebra de gen sin plantilla y pueden regular la expresión génica, evitando que se utilice como plantilla para la traducción normal.
- La anticipación es el aumento de la gravedad de la enfermedad en varias generaciones.
- La reproducción selectiva no es una selección aleatoria de socios basada en rasgos fenotípicos comunes, a diferencia de la panmixia.
- Un atenuador es una secuencia de ADN que regula la terminación de la transcripción y está involucrado en la regulación de la expresión de ciertos operones en bacterias.
- La atenuación de la transcripción es un mecanismo para regular la expresión génica a nivel de elongación. (ver operón triptófano )
- Auxotroph es una célula o línea celular que no puede sintetizar una determinada sustancia necesaria para su crecimiento.
- Un autosoma es cualquier cromosoma no sexual. Los humanos tienen 22 pares de autosomas.
- Un cromosoma acéntrico es un cromosoma sin centrómero.
- Quórum bacteriano , o detección de quórum : la capacidad de algunas bacterias (posiblemente otros microorganismos ) para comunicarse y coordinar ciertos comportamientos o acciones entre bacterias de la misma especie o subespecie debido a la secreción de señales moleculares según la densidad de su población.
- El bacteriófago es un virus bacteriano: consiste en ADN o ARN empaquetado en una cubierta de proteína.
- Los bacteriófagos virulentos son un grupo de virus bacterianos que se distinguen por la naturaleza de la interacción del fago con la célula microbiana. Los fagos virulentos siempre lisan las bacterias que infectan y solo tienen una forma de desarrollo en su ciclo de vida, el ciclo lítico.
- Los bacteriófagos moderados son un grupo de virus bacterianos que se distinguen por la naturaleza de la interacción del fago con la célula microbiana. Los fagos templados en el ciclo de vida pueden desarrollarse de dos maneras: participar en el ciclo lítico o convertirse en un profago, con un mayor desarrollo a lo largo de la vía lisogénica.
- Un banco de genes (biblioteca) es un conjunto completo de genes de un organismo determinado, obtenidos como parte del ADN recombinante.
- La ingeniería de proteínas es la creación de proteínas artificiales con propiedades deseadas mediante cambios dirigidos (mutaciones) en los genes o mediante el intercambio de loci entre genes heterólogos.
- Bivalente : en genética , un par de cromosomas homólogos que se unen entre sí durante la meiosis a través de un complejo especial después de duplicar los cromosomas. Durante la meiosis ( profase de la primera división), se produce la sinapsis , el proceso de formación de bivalentes. Cada uno de los cromosomas incluidos en el bivalente en la mayoría de los organismos ya está duplicado y consta de dos cromátidas .
- La biopsia coriónica es un procedimiento que se realiza entre las 7 y 11 semanas de gestación para obtener células para el diagnóstico prenatal.
- La biotecnología es un amplio campo de la biología que implica el uso de sistemas y organismos vivos para desarrollar o fabricar productos. Según el campo de actividad, se dividen en [4] :
- La biotecnología blanca es una bioindustria basada en la ingeniería genética.
- biotecnología amarilla - biotecnología alimentaria, ciencia de la nutrición
- biotecnología verde - agricultura, biotecnología ambiental - biocombustibles, biofertilizantes, biorremediación, geobiobiología.
- biotecnología dorada - bioinformática, nanobiotecnología.
- biotecnología marrón - biotecnología de zonas áridas y desiertos.
- biotecnología roja - biotecnología médica.
- biotecnología gris - tecnologías de fermentación clásica y bioprocesos.
- biotecnología azul - acuicultura, biotecnología costera y marina.
- La biotecnología púrpura es la parte legal de la biotecnología.
- biotecnología negra : armas biológicas, bioterrorismo, protección de cultivos.
- La transferencia es la transferencia de moléculas de ADN, ARN o proteínas del gel en el que se realizó la electroforesis a un filtro (membrana).
- Western blot : un método para identificar anticuerpos contra proteínas, tiene mucho en común con el método Southern blot.
- La transferencia Southern es un método para identificar regiones de ADN que contienen secuencias complementarias a una sonda de ADN entre fragmentos de ADN separados electroforéticamente fijados en una matriz sólida (filtros de nitrocelulosa o nailon).
- Los Borg [5] [6] (TBC, Borg bajo estudio) son un tipo de elemento genético enorme que probablemente sea capaz de asimilar genes arcaicos. Por esta razón, recibieron su nombre de la civilización Borg de la serie de ciencia ficción Star Trek. Aparentemente, estos elementos previamente desconocidos pertenecen a microorganismos que oxidan el metano.
- Una vacuna es una preparación de un agente infeccioso debilitado o muerto ( virus , bacteria , etc.) o sus componentes individuales que portan determinantes antigénicos , capaces de inducir inmunidad a esta infección en animales (humanos). Además, recientemente han aparecido vacunas modificadas genéticamente (un ejemplo de tal vacuna es la vacuna contra la hepatitis B).
- La variación del número de copias del gen ( inglés Copy number variación , CNV ) es un tipo de polimorfismo genético, que incluye diferencias en los genomas individuales en el número de copias de los segmentos cromosómicos que varían en tamaño desde 1 mil hasta varios millones de pares de bases . Las CNV son el resultado de reordenamientos cromosómicos desequilibrados, como deleciones y duplicaciones .
- Un vector es una molécula de ADN capaz de incorporar ADN extraño y replicación autónoma, sirviendo como herramienta para introducir información genética en una célula.
- Un vector de clonación es cualquier pequeño plásmido , fago o virus animal que contiene ADN en el que se puede insertar ADN extraño.
- El virioma de un hábitat o ambiente es el contenido total de virus en él.
- Los virófagos son pequeños fagos virales con ADN de doble cadena que requieren coinfección con otro virus.
- Los virus son agentes infecciosos no celulares que, en el proceso de materialización de la información genética codificada en su genoma, son capaces de reordenar el metabolismo celular, dirigiéndolo hacia la síntesis de partículas virales. Los virus pueden tener una cubierta de proteína o pueden consistir solo en ADN o ARN.
- Enfermedades congénitas : las enfermedades que están presentes al nacer pueden ser tanto hereditarias como defectos en el desarrollo individual del cuerpo.
- La β-galactosidasa es una enzima que hidroliza los β-galactósidos, en particular la lactosa, con la formación de galactosa libre.
- Un gameto es una célula sexual madura.
- Haplogrupo : un conjunto de individuos que tienen un haplotipo similar en ciertos loci, que se establecen de acuerdo con el problema que debe resolverse al determinar el haplogrupo.
- Un haploide es una célula que contiene un solo conjunto de genes o cromosomas.
- Un haplotipo es un conjunto de condiciones/variantes de ciertos loci que se encuentran en el mismo cromosoma y, debido a las características estructurales, estas condiciones siempre se heredan juntas. Es decir, por ejemplo, si en un locus (1) del haplotipo hay una mutación (1A), y en el otro (2) ya hay otra mutación (2M), entonces es en esta composición donde estarán heredado (1A2M), y variantes mixtas (1B2M o 1A2N) no existe o pertenecen a un haplotipo diferente.
- La hemicigosis es el estado de un organismo en el que un gen está presente en un cromosoma.
- Un gen es una secuencia de nucleótidos en el ADN que codifica un ARN específico.
- La antisipación genética es un fenómeno en el que los síntomas de enfermedades genéticas aparecen en la descendencia a una edad más temprana que en el progenitor y aumentan en cada generación posterior.
- La asimilación genética es el proceso descrito por Conrad H. Waddington en el que un fenotipo, desarrollado originalmente en respuesta a condiciones ambientales como la exposición a un teratógeno, luego se codifica genéticamente mediante selección artificial o selección natural.
- Un mapa genético es un diagrama de la ubicación de genes estructurales y elementos reguladores en un cromosoma.
- Desierto genético - Una región de un cromosoma que contiene menos de un gen que otras regiones.
- La diversidad genética , o polimorfismo genético , es la diversidad de poblaciones según rasgos o marcadores de carácter genético. Uno de los tipos de biodiversidad .
- La distancia genética ( GD ) esuna medida de la diferencia genética ( divergencia ) entre especies , subespecies o poblaciones de la misma especie. Una pequeña distancia genética significa similitud genética, una mayor distancia genética significa menos similitud genética.
- La carga genética es el término más comúnmente utilizado para referirse a la suma de mutaciones letales y subletales adversas en el acervo genético de una población.
- El código genético es la correspondencia entre los tripletes en el ADN (o ARN) y los aminoácidos de las proteínas.
- La ingeniería genética es un conjunto de técnicas, métodos y tecnologías para la obtención de ARN y ADN recombinantes, aislando genes de un organismo (células), manipulando genes e introduciéndolos en otros organismos.
- Un casete de genes es un tipo de elemento genético móvil que contiene un gen y un sitio de recombinación. Cada casete suele contener un gen y tiende a ser muy pequeño; unos 500-1000 pares de bases. Pueden existir como parte de un integrón o libremente como ADN circular. Los casetes de genes pueden moverse dentro del genoma de un organismo o transferirse a otro organismo en el medio ambiente a través de la transferencia horizontal de genes. Estos casetes a menudo portan genes de resistencia a los antibióticos.
- La conversión de genes es la transferencia no recíproca de información genética. Un gen actúa como donante de secuencia y el otro gen recibe la secuencia y se transforma.
- La terapia génica es la introducción de material genético (ADN o ARN) en una célula para restaurar la función normal.
- Un banco de genes es un tipo de biodepósito en el que se almacena material genético . El material se puede conservar de muchas formas, pero el método de conservación más común en los bancos de germoplasma modernos es el método de crioconservación .
- La genogeografía es una disciplina científica que estudia la distribución geográfica de las características genéticas de los organismos vivos, incluidos los humanos, en diversas regiones geográficas de la Tierra .
- El genoma es la información genética general contenida en los genes de un organismo, o la composición genética de una célula.
- La genómica es una ciencia que estudia la estructura y función de los genomas en los organismos vivos.
- Las enfermedades genómicas son un grupo de enfermedades que ocurren debido a ciertos cambios estructurales en el genoma humano.
- navegador genómico : un banco de datos electrónico con imágenes de genes dentro de segmentos de ADN, una interfaz gráfica para mostrar información de la base de datos biológica de datos genómicos.
- Genotipo - 1) toda la información genética de un organismo en particular; 2) las características genéticas del organismo para uno o más loci estudiados.
- Genotroph [7] - plantas con cambios genéticos heredados que fueron causados por condiciones ambientales.
- Acervo genético (también acervo genético , acervo genético - inglés " acervo genético ") - un concepto de la genética de poblaciones que describe la totalidad de todas las variaciones genéticas ( alelos ) de una determinada población , especie
- Un gen regulador es un gen que codifica una proteína reguladora que activa o reprime la transcripción de otros genes.
- Un gen informador es un gen cuyo producto se determina mediante métodos simples y sensibles y cuya actividad normalmente está ausente en las células analizadas. Se utiliza en construcciones modificadas genéticamente para confirmar la presencia de un vector.
- Un gen potenciador (potenciador) es un segmento corto de ADN que afecta el nivel de manifestación (expresión) de ciertos genes, aumentando la frecuencia de iniciación y transcripción.
- La genobiosis es una aproximación metodológica a la cuestión del origen de la vida, basada en la creencia en la primacía de un sistema molecular con las propiedades de un código genético primario.
- Los genes no alélicos son genes ubicados en diferentes partes de los cromosomas y que codifican diferentes proteínas . Los genes no alélicos también pueden interactuar entre sí:
- La acción complementaria (adicional) de los genes es un tipo de interacción génica , en la que los alelos dominantes de varios genes son necesarios para la manifestación del tipo salvaje de un determinado rasgo. Este es un tipo de interacción de genes no alélicos, cuyos alelos dominantes , cuando se combinan en el genotipo , determinan una nueva manifestación fenotípica de los rasgos. En este caso, la división de híbridos F2 según el fenotipo puede ocurrir en proporciones de 9:6:1, 9:3:4, 9:7, a veces 9:3:3:1.
- La pleiotropía (del griego πλείων - "más" y del griego τρέπειν - "girar, girar") es el fenómeno de la acción de múltiples genes . Se expresa en la capacidad de un gen para influir en variosrasgos fenotípicos . Por lo tanto, una nueva mutación en un gen puede afectar algunos o todos los rasgos asociados con ese gen. Este efecto puede causar problemas en la selección selectiva, cuando uno de los alelos del gen lidera la selección de una de las características y otro alelo del mismo gen lidera la selección de otras características.
- Primario : Un gen exhibe múltiples acciones al mismo tiempo. Por ejemplo, el síndrome de Marfan es causado por la acción de un solo gen. Este síndrome se manifiesta por las siguientes características: alto crecimiento debido a extremidades largas, dedos delgados ( aracnodactilia ), subluxación del cristalino , niveles elevados de catecolaminas en sangre, etc. Otro ejemplo en humanos es la anemia de células falciformes . La mutación del alelo normal conduce a un cambio en la estructura molecular de la proteína de la hemoglobina , mientras que los glóbulos rojos pierden su capacidad para transportar oxígeno y adquieren forma de hoz en lugar de redondos. Los homocigotos para el gen de células falciformes mueren al nacer, los heterocigotos viven y son resistentes al plasmodio palúdico . Una mutación dominante que provoca el acortamiento de los dedos ( braquidactilia ) en una persona, en estado homocigoto, conduce a la muerte del embrión en las primeras etapas de desarrollo.
- Secundario : hay una expresión fenotípica primaria del gen, que provoca la manifestación de rasgos secundarios. Por ejemplo, la hemoglobina S anormal en el estado heterocigoto se manifiesta fenotípicamente inicialmente como anemia de células falciformes, lo que conduce a manifestaciones fenotípicas secundarias en forma de inmunidad a la malaria, anemia, síndrome hepatolienal, daño al corazón y al cerebro.
- Polymeria : la interacción de múltiples genes no alélicos que afectan de manera única el desarrollo del mismo rasgo; el grado de manifestación de un rasgo depende del número de genes. Los genes poliméricos se denotan con las mismas letras y los alelos del mismo locus tienen el mismo subíndice. La interacción polimérica de genes no alélicos puede ser acumulativa o no acumulativa .
- Polímero acumulativo ( acumulativo ) : el grado de manifestación de un rasgo depende de la acción de suma de los genes. Cuanto más alelos dominantes de los genes, más pronunciado es este o aquel rasgo. La división de F2 por fenotipo ocurre en una proporción de 1: 4: 6: 4: 1 (siempre que interactúen 2 pares de genes no alélicos y los híbridos F1 sean diheterocigotos).
- Un rasgo polimérico no acumulativo se manifiesta en presencia de al menos uno de los alelos dominantes de los genes poliméricos. El número de alelos dominantes no afecta la severidad del rasgo. La segregación por fenotipo ocurre (siempre que los híbridos F1 sean heterocigotos para todos los pares de genes que interactúan) en la proporción (4 n −1): 1, donde n es el número de pares de genes no alélicos responsables de un rasgo dado.
- Epistasis : la interacción de genes no alélicos, en la que uno de ellos es suprimido por otro. El gen supresor se llama epistático , el reprimido se llama hipostático . Si un gen epistático no tiene su propia manifestación fenotípica, entonces se le llama inhibidor y tradicionalmente se denota con la letra I. La interacción epistática de los genes no alélicos puede ser dominante y recesiva .
- Epistasis dominante: la manifestación del gen hipostático (B, b) es suprimida por el gen epistático dominante (I > B, b). La escisión según el fenotipo en la epistasis dominante puede ocurrir en una proporción de 12:3:1, 13:3, 7:6:3.
- La epistasis recesiva es la supresión de los alelos del gen hipostático (i> B, b) por el alelo recesivo del gen epistático. La escisión por fenotipo puede ir en una proporción de 9:3:4, 9:7, 13:3.
- La hemicigosis es el estado de un organismo en el que un gen está presente en un cromosoma.
- Sexo heterogamético : sexo determinado por dos cromosomas sexuales diferentes.
- Heterogeneidad genética : el mismo fenotipo en dos o más genotipos diferentes.
- heterodisomía - la presencia de dos cromosomas homólogos obtenidos de uno de los padres.
- Heterodúplex es una región de una molécula de ADN o ADN/ARN de doble cadena con cadenas complementarias que se forman a partir de diferentes moléculas de ADN dúplex como resultado de la recombinación.
- Un heterocigoto es una célula (u organismo) que contiene dos alelos diferentes en un locus particular de cromosomas homólogos.
- La heterocigosidad es la presencia de diferentes alelos en una célula diploide.
- Un organismo heterocigoto es un organismo que tiene dos formas diferentes de un gen dado (alelos diferentes) en cromosomas homólogos.
- La heterosis es un aumento en la viabilidad de los organismos heterocigotos en comparación con los organismos parentales homocigotos en plantas y animales.
- Un heterocarión es una célula que contiene dos o más núcleos con diferentes genotipos.
- La heteropicnosis (el término no se ha arraigado) es un fenómeno en el que fragmentos de cromosomas o cromosomas completos durante la división celular se tiñen intensamente y se ven más condensados en comparación con áreas débilmente teñidas.
- Heteroplasmia : diferencias en la secuencia de ADN de diferentes mitocondrias en el mismo organismo (célula).
- La heterodensidad es un número anormal de cromosomas en un organismo o célula.
- La heterocromatina es una región de un cromosoma (a veces un cromosoma completo) que tiene una estructura densa y compacta en interfase debido a la falta de transcripción.
- La heterocromatina es constitutiva ( estructural ); se distingue por un estado altamente espiralizado que persiste a lo largo de todo el mit. ciclo. Ocupa sitios permanentes en los cromosomas homólogos, que son fragmentos de secciones pericentroméricas y teloméricas de los cromosomas. No contiene genes estructurales, su ADN es predominantemente no codificante y, por lo tanto, altamente polimórfico y variable.
- La heterocromatina es facultativa : contiene ADN codificante y, por lo tanto, relativamente conservado.
- Hibridación in situ : hibridación entre ADN celular desnaturalizado en un portaobjetos de vidrio y ARN o ADN monocatenario marcado radiactivamente o inmunofluorescente.
- La hibridación de ADN es la formación de ADN bicatenario o dúplex ADN:ARN en el experimento como resultado de la interacción de nucleótidos complementarios.
- Hibridación de células somáticas : fusión de células no sexuales, una forma de obtener híbridos somáticos (ver).
- Proteína de fusión (polipéptido): consulte Proteína de fusión (polipéptido).
- Hibridomas - 1) células linfoides híbridas obtenidas mediante la fusión de una célula de mieloma tumoral con células linfoides normales de un animal o persona inmunizados. 2) clon celular híbrido.
- El híbrido F1 es el primer descendiente de tipos parentales claramente distintos.
- Un hiperciclo es una forma de combinar macromoléculas autorreplicantesciclos químicos autocatalíticos cerradosLa teoría del hiperciclo es unateoría abiogenética del origen de la vida , así como de su evolución . Los hiperciclos, que en sí mismos no dejan de ser pura química, ya tienen algunos signos de vida : circulación de materia y energía, reproducción con herencia de información , adaptabilidad a condiciones cambiantes. Los hiperciclos están sujetos a la selección natural darwiniana , pero no a nivel de especie, sino a nivel molecular, es decir, esta es una hipótesis de evolución molecular que llevó a la creación de la primera célula viva , utilizando el código genético para la síntesis de proteínas de matriz.
- Un hipomorfo es un alelo cuyo nivel de expresión está por debajo de lo normal.
- El crecimiento hipopoliploide [7] es un fenómeno en el que se produce una lisis de los cromosomas individuales e incluso de los núcleos con una fuerte violación del equilibrio cromosómico. Uno de los mecanismos para la aparición de células con un número reducido de cromosomas.
- Hipótesis de precisión de traducción : establece que la razón del uso preferencial de ciertos codones por parte del cuerpo radica en la diferente precisión de su traducción. La hipótesis tiene dos puntos. El primer punto establece que todos los codones sinónimos se traducen con diferente precisión. El segundo punto establece que hay una selección de codones para la fidelidad de la traducción [8] [9] .
- La histona es una proteína del nucleosoma asociada al ADN. El nucleosoma está formado por las histonas H2A , H2B , H3 , H4 .
- El código de histonas es un conjunto de modificaciones epigenéticas de histonas (p. ej., metilación, acetilación, adición de grupos fosfato, citrato, crotonilo, serotonino o proteínas como ubiquitina y SUMO) que son relevantes para la regulación de la actividad génica.
- La glicosilación es la adición de un residuo de carbohidrato a una proteína.
- Las glicoproteínas ( glucoproteínas obsoletas ) son proteínas de dos componentes en las que la parte proteica ( péptido ) de la molécula está unida covalentemente a uno o más grupos de heterooligosacáridos . Además de las glicoproteínas, también existen los proteoglucanos y los glucosaminoglucanos .
- glico-ARN - ARN asociado con azúcares simples
- La herencia holandesa es herencia ligada a Y.
- Homeobox es una secuencia de ADN altamente conservada presente en genes homeóticos .
- La homeosis es la transformación de una parte del cuerpo en otra.
- Genes homeóticos - Gen del desarrollo embrionario, cuyas mutaciones pueden llevar al reemplazo de una parte del cuerpo por otra.
- Homocigoto : una célula que contiene dos alelos idénticos en un locus particular de cromosomas homólogos.
- Homocigosidad : la presencia de los mismos alelos en una célula diploide.
- Un organismo homocigoto es un organismo que tiene dos copias idénticas de un gen dado en cromosomas homólogos.
- La recombinación homóloga , o recombinación general , es un tipo de recombinación genética , durante la cual se intercambian secuencias de nucleótidos entre dos cromosomas similares o idénticos. Este es el método más utilizado por las células para reparar daños en el ADN de cadena doble o sencilla.
- Los cromosomas homólogos son cromosomas que tienen el mismo conjunto de genes que los componen.
- Un punto caliente cromosómico (o punto caliente ) es un fragmento de un cromosoma en el que a menudo se produce una recombinación, caracterizada por una mayor frecuencia de mutaciones espontáneas.
- El límite de empalme es la unión exón-intrón.
- Un grupo de ligamiento son todos los genes ubicados en el mismo cromosoma.
- Huellas genéticas : detección de variaciones en el número y longitud de repeticiones de ADN en tándem.
- Dalton ( Da ) - unidad de masa atómica, se considera que corresponde a la masa de 1/12 de la masa de carbono (1,66 × 10 ^ (-24) g)
- La desnaturalización es una violación de la estructura espacial de una molécula como resultado de la ruptura de enlaces no covalentes intramoleculares o intermoleculares.
- Diaquinesis - La etapa final de la profase I de la división meiótica, en la que la compactación (espiralización) de los cromosomas alcanza un máximo y se distribuyen uniformemente en el núcleo.
- Un cruce dihíbrido es el cruce de organismos que difieren en dos pares de rasgos alternativos, como el color de la flor (blanca o coloreada) y la forma de la semilla (lisa o arrugada).
- Los gemelos dicigóticos son gemelos que se desarrollan a partir de dos cigotos diferentes.
- Tipo salvaje - un genotipo o fenotipo que ocurre naturalmente o corresponde a condiciones estándar de laboratorio. El término no se aplica a una persona.
- Dictioteno es la etapa de la ovogénesis en la que se detiene la profase de la meiosis. Los ovocitos luego dejan de desarrollarse. La reanudación de la meiosis se produce en el momento de la ovulación.
- Un dímero es una molécula o complejo molecular que consta de dos moléculas idénticas unidas entre sí.
- La mutación dinámica es un cambio en el ADN, que se caracteriza por la expansión de repeticiones de nucleótidos.
- Diploidia : las células del cuerpo contienen dos conjuntos homólogos de cromosomas: uno de ellos se hereda del padre y el otro de la madre.
- Diploten es la cuarta etapa de la primera profase de la meiosis, en la que se forma un cruce entre las cromátidas apareadas de cromosomas homólogos, y luego comienzan a separarse.
- La discordancia es la presencia de un síntoma o enfermedad en solo uno de un par de gemelos.
- Disomía uniparental : el origen de un par de cromosomas homólogos de un organismo diploide de uno de los padres. Hay isodisomía, en la que los cromosomas son idénticos, y heterodisomía, en la que los cromosomas son diferentes.
- Las repeticiones dispersas son secuencias repetidas de nucleótidos en el genoma. Se diferencian de las repeticiones en tándem en que no se ubican secuencialmente uno tras otro, sino a distancia. Se encuentra en genomas eucarióticos y procarióticos. Las repeticiones dispersas incluyen retrotransposones: repeticiones dispersas largas ( LINE , elementos intercalados largos ) y repeticiones dispersas cortas ( SINE , elementos intercalados cortos ).
- La disspermia es la fusión de un óvulo con dos espermatozoides.
- La diferenciación es el proceso de transformación de células no especializadas en células especializadas con la transición a la fase G0.
- Un cromosoma dicéntrico es un cromosoma con dos centrómeros.
- La ADNasa es una enzima que rompe enlaces dentro de la molécula de ADN.
- La biblioteca de ADN es una colección de moléculas de ADN clonadas que representan el genoma completo (biblioteca genómica) o fragmentos de ADNc obtenidos a partir de ARNm en ciertos tipos de células ( biblioteca de ADNc ).
- Un microchip de ADN es un conjunto de muchos miles de diversas secuencias nitrogenadas inmovilizadas en un sustrato. Las micromatrices de ADN se utilizan para determinar simultáneamente la expresión de miles de genes.
- La ADN polimerasa es una enzima responsable de la síntesis de ADN.
- Transposones de ADN ( transposones del segundo tipo ). La principal diferencia entre los transposones del segundo tipo y los retrotransposones es que el mecanismo de su transposición no incluye la etapa de un intermediario de ARN (mediador).
- La dosis génica es una medida cuantitativa de la expresión génica.
- La compensación de dosis de genes es un mecanismo epigenético que permite igualar el nivel de expresión de genes ligados al sexo en machos y hembras de aquellas especies en las que la determinación del sexo se produce con la ayuda de los cromosomas sexuales.
- Los genes housekeeping songenes que se transcriben con relativa constancia y se utilizan como normalizador (estándar) en la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), ya que se supone que su expresión no se ve afectada por las condiciones experimentales.
- Un dominio es un elemento de la estructura espacial de una proteína.
- Un efecto negativo dominante es un alelo mutante con un efecto indeseable que se asemeja a una pérdida de función.
- La dominancia es la manifestación predominante de un solo alelo en la formación de un rasgo en una célula heterocigota.
- Dominante - un rasgo o alelo correspondiente que aparece en heterocigotos.
- La deriva genética es un cambio en las frecuencias de los genes durante varias generaciones debido a eventos aleatorios de mitosis, fertilización y reproducción.
- El sistema de dos híbridos de levadura es un método para analizar la interacción de genes o proteínas.
- Una unidad de transcripción es una secuencia de ADN que codifica el producto de un gen específico. Incluye secuencias promotoras, codificantes y no codificantes.
- Las leyes de Mendel son los principios de la transmisión de rasgos hereditarios de los organismos progenitores a sus descendientes , derivados de los experimentos de Gregor Mendel . Estos principios sirvieron de base para la genética clásica y posteriormente se explicaron como consecuencia de los mecanismos moleculares de la herencia . Aunque generalmente se describen tres leyes en los libros de texto en ruso, Mendel no descubrió la "primera ley". De particular importancia entre las regularidades descubiertas por Mendel es la "hipótesis de la pureza de los gametos".
- Al cruzar dos organismos homocigotos pertenecientes a diferentes líneas puras y que difieren entre sí en un par de manifestaciones alternativas del rasgo, toda la primera generación de híbridos (F1) será uniforme y llevará la manifestación del rasgo de uno de los padres. .
- Cuando dos descendientes heterocigotos de la primera generación se cruzan entre sí en la segunda generación, se observa una división en una determinada proporción numérica: según el fenotipo 3:1, según el genotipo 1:2:1.
- Cuando se cruzan dos individuos que difieren entre sí en dos (o más) pares de rasgos alternativos, los genes y sus rasgos correspondientes se heredan independientemente uno del otro y se combinan en todas las combinaciones posibles (como en el cruce monohíbrido).
- Un cigoto es una célula diploide resultante de la fusión de dos gametos haploides. La célula a partir de la cual se desarrolla el embrión.
- Zygotena, zygonema : la segunda etapa de la profase, cuando se produce la conjugación de cromosomas homólogos con la formación de estructuras que consisten en dos cromosomas conectados, llamados tétradas o bivalentes, y su posterior compactación.
- Una sonda genética es una pieza corta de ADN o ARN de estructura o función conocida, marcada con algún tipo de compuesto radiactivo o fluorescente.
- Zooblot es una variación del método Southern blot diseñado para estudiar secuencias de ADN conservadas de genes relacionados en diferentes especies de organismos. El método le permite confirmar que estas secuencias son las secuencias de codificación del gen.
- Variabilidad : variabilidad (diversidad) de signos entre representantes de una especie determinada .
- Isodisomía es la presencia de dos cromosomas idénticos del mismo padre.
- Isotipo : cadenas de inmunoglobulinas similares en composición de aminoácidos.
- Isoenzima , isoenzima : diferentes isoformas o isotipos de la misma enzima que existen en el mismo organismo. Las isoenzimas son la expresión bioquímica de un polimorfismo genético.
- Ruptura isocromatídica : daño en ambas cromátidas en el mismo lugar.
- La inmunoprecipitación de cromatina ( ChIP ) es un método para detectar secuencias de ADN que se unen a una proteína de cromatina específica.
- Impronta genómica : diferencias en la expresión génica, según el origen de estos genes.
- Sondas inmunofluorescentes : consulte sondas de ADN, sondas de ARN.
- Inductor : un inductor es una molécula que regula la expresión génica . Un inductor puede unirse a un represor oa un activador .
- Inducción de profago : iniciación del desarrollo vegetativo del fago en células lisogénicas.
- Una repetición invertida son dos copias idénticas de una secuencia de ADN que están giradas en direcciones opuestas. Las repeticiones invertidas son un rasgo característico de los retrovirus.
- El paciente índice es el mismo que el probando . Un paciente cuya enfermedad atrajo la atención de su familia se convirtió en la base de una historia familiar.
- Una secuencia de información ( IS ) es un transposón bacteriano corto que contiene genes que proporcionan la transposición.
- La integrasa es una enzima que introduce un elemento genético en el genoma a través de un sitio específico.
- Los integrones son elementos genéticos que contienen un gen de integrasa, un sitio específico y un promotor al lado, lo que les da la capacidad de integrar casetes de genes móviles en ellos mismos y expresar los genes sin promotor presentes en ellos.
- Los interferones son proteínas sintetizadas por células de vertebrados en respuesta a una infección viral y suprimen su desarrollo.
- Un intrón es una región no codificante de un gen que se transcribe y luego se elimina del precursor de ARNm durante la edición de corte y empalme . Se dividen en tres clases: I, II, III
- Un gen de intrones es un gen que contiene intrones.
- Un cromosoma bacteriano artificial ( cromosoma artificial bacteriano, BAC ) es un sistema de vector basado en el plásmido F de E. coli , regiones cos del fago lambda y loxP del fago P1, utilizado para clonar ADN largo (150-350 mil pb) secuencias _ El plásmido F codifica genes que regulan la replicación y controlan el número de copias (1-2 moléculas por célula).
- El cromosoma artificial de levadura ( YAC ) son cromosomas genéticamente modificados derivados del ADN de la levadura Saccharomyces cerevisiae , que luego se ligan en un plásmido bacteriano.
- Cromosoma Humano Artificial ( HAC )
- La selección artificial es la elección por parte de una persona de los individuos de animales y plantas más valiosos económica o decorativamente para obtener de ellos descendencia con las propiedades deseadas.
- Los iterones son secuencias repetidas de residuos de nucleótidos en el ADN.
- El callo es una masa de células indiferenciadas que se forma cuando se daña una planta. Puede formarse a partir de células individuales durante su cultivo en medios artificiales.
- La cápside es la cubierta proteica del virus.
- El cariotipo es el proceso de estudiar la estructura y el número de cromosomas, determinar anomalías cromosómicas pronunciadas y registrar gráficamente los resultados.
- Un casete de expresión es un fragmento de ADN que contiene todos los elementos genéticos necesarios para la expresión del gen introducido en él.
- La constante catalítica ( κ cat ) es un valor que muestra la eficiencia de conversión de sustrato en el sitio activo de la enzima, el "número de recambios de enzima" por unidad de tiempo.
- La tríada catalítica es un conjunto de tres aminoácidos coordinados que se pueden encontrar en el sitio activo de algunas enzimas.
- Una enzima catalíticamente perfecta (enzima cinéticamente perfecta) es una enzima que realiza la catálisis tan eficientemente que ocurre una reacción casi cada vez que la enzima encuentra un sustrato . El factor k cat / Km para tal enzima es del orden de 10 8 a 10 9 M −1 s −1 . Tal reacción está limitada solo por la velocidad de difusión del sustrato.
- El ADNc ( ADN complementario ) es un ADN monocatenario sintetizado in vivo a partir de un molde de ARN utilizando transcriptasa inversa.
- Un clon es un grupo de células genéticamente idénticas que se originaron asexualmente a partir de un ancestro común.
- La clonación de ADN es el proceso de obtención de moléculas de ADN recombinante mediante la inserción de ADN extraño en una molécula de ADN o ARN vector e introduciendo esta construcción en fagos, células huésped bacterianas o eucariotas.
- Clonación celular : su separación mediante el tamizado en un medio nutritivo y la obtención de colonias que contienen descendencia de una célula aislada.
- Un coactivador es una proteína que aumenta la expresión génica al unirse a un activador (o factor de transcripción ) que contiene un dominio de unión al ADN. El coactivador no puede unirse al ADN por sí solo.
- Un codón es un triple de residuos de nucleótidos consecutivos en el ADN o el ARN que codifica un aminoácido específico o es una señal para el final de la traducción.
- La compartimentación es la restricción de un proceso (producto) a un área determinada de la célula.
- La competencia es la capacidad de las células para transformarse.
- La complementariedad es la propiedad de las bases nitrogenadas de formar complejos apareados de adenina-timina (o uracilo) y guanina-citosina mediante enlaces de hidrógeno durante la interacción de las cadenas de ácidos nucleicos.
- El ADN concatemérico es un ADN lineal en el que algún elemento (por ejemplo, el genoma del fago) se repite varias veces.
- La concordancia es la presencia de un determinado rasgo en ambos gemelos , o entre un grupo de personas. También se denomina concordancia a la probabilidad de que ambos gemelos tengan un determinado rasgo, siempre que uno de ellos lo tenga.
- Contig : en secuenciación, un grupo de varios segmentos de ADN conectados consecutivamente.
- Un conjugado es un complejo de varias moléculas unidas covalentemente.
- La conjugación es un método de intercambio de información genética en bacterias, en el que, debido al contacto físico entre las células, el ADN celular, plásmido o transposón se transfiere de una célula donante a una célula receptora.
- La cooperatividad es un fenómeno bioquímico característico de enzimas o receptores que tienen múltiples sitios de unión.
- Un correpresor es una sustancia que inhibe la expresión génica . Para procariotas , los correpresores son sustancias de bajo peso molecular o moléculas pequeñas , mientras que en eucariotas , las proteínas son correpresores.
- El cósmido es un vector que contiene el cositio del ADN del fago λ.
- Cofactor : un pequeño compuesto no proteico (y no derivado de aminoácidos ) (generalmente un ion metálico ) que se une al sitio funcional de la proteína y participa en su actividad biológica.
- Coenzimas ( lat . prefijo " co -" - asociación, juntos, juntos), o coenzimas - compuestos naturales orgánicos de naturaleza no proteica, necesarios para laacción catalítica de las enzimas .
- El coeficiente de consanguinidad ( parentesco ) es una medida del grado de consanguinidad (o parentesco biológico) entre dos personas.
- El entrecruzamiento es el fenómeno del intercambio de secciones de cromosomas homólogos durante la conjugación durante la meiosis .
- El cultivo celular es el proceso mediante el cual las células individuales (o una sola célula) de procariotas y eucariotas se cultivan in vitro en condiciones controladas . En la práctica, el término "cultivo celular" se refiere principalmente al cultivo de células de un solo tejido derivadas de eucariotas multicelulares, más comúnmente animales.
- Las lectinas son proteínas que se unen a los carbohidratos.
- La ligasa es una enzima que forma un enlace fosfodiéster entre dos polinucleótidos .
- Un ligando es una molécula que es reconocida por una estructura específica, como un receptor celular.
- La ligadura es la unión de dos fragmentos de ácidos nucleicos por la acción de una enzima.
- La secuencia líder es la secuencia N-terminal de proteínas secretadas, que asegura su transporte a través de la membrana y se escinde al mismo tiempo.
- La lisis es la desintegración de una célula causada por la destrucción de su membrana.
- La lisogenia es el fenómeno del transporte por células bacterianas de un fago en forma de profago (ver profago).
- Línea celular : células genéticamente homogéneas de animales o plantas que se pueden cultivar in vitro durante un tiempo ilimitado.
- Enlazador : un oligonucleótido sintético corto que se usa para conectar fragmentos de ADN in vitro ; por lo general contiene un sitio de reconocimiento para una enzima de restricción específica .
- Los extremos cohesivos son secciones de ADN monocatenarias complementarias ubicadas en los extremos de las moléculas de ADN.
- Los liposomas son gotitas de líquido rodeadas por una membrana artificial; vesículas lipídicas artificiales (ver vesículas).
- El desarrollo lítico de un fago es una fase del ciclo de vida del fago que comienza con la infección de una célula y termina con su lisis.
- Locus es una sección de ADN (cromosoma) donde se encuentra un determinado determinante genético.
- Los macrocromosomas (MChrs) son cromosomas de más de 40 Mb.
- Un gen marcador , en biología nuclear y molecular, es un gen de ADN recombinante que codifica un rasgo selectivo utilizado para determinar si una secuencia de ácido nucleico se ha insertado con éxito en el ADN de un organismo. En particular, hay dos subtipos de estos genes marcadores: el marcador seleccionable y el marcador de cribado . En metagenómica y filogenética, un gen marcador es un grupo de genes ortólogos que se pueden utilizar para delimitar linajes taxonómicos.
- Genes de efecto materno : genes que aparecen en el óvulo y determinan el fenotipo de la descendencia, independientemente del genotipo del macho.
- Megabase ( Mb ) - millones de pares de bases
- Híbridos interespecíficos : híbridos obtenidos de la fusión de células pertenecientes a diferentes especies.
- El metabolismo es un conjunto de procesos enzimáticos que aseguran la existencia y reproducción de la célula.
- Un metabolito es una sustancia formada en las reacciones químicas de una célula viva.
- La metagenómica es el estudio del material genético extraído directamente de muestras ambientales.
- Las metilasas (o MTasas , ADN metiltransferasas ) son enzimas que unen un grupo metilo a ciertas bases nitrogenadas en el ADN.
- Los mixoploides [7] son organismos en los que se mezclan células (tejidos) poliploides y no poliploides. Un caso especial de teselaciones . El término polisomía tiene un significado cercano a este término . La mixoploidía es la presencia y coexistencia en un tejido, además de las células diploides, de otros niveles de ploidía.
- La inestabilidad de microsatélites ( MSI , por sus siglas en inglés ) es un estado de hipermutabilidad genética que resulta de una alteración en la reparación del desajuste de ADN ( MMR , por sus siglas en inglés ). La presencia de MSI proporciona evidencia fenotípica de que la MMR no funciona normalmente.
- El microquimerismo es un fenómeno caracterizado por la presencia en un organismo multicelular de un pequeño número de células que son genéticamente diferentes de las células huésped.
- Microcromosoma (μChr) - un tipo de cromosoma muy pequeño que es un componente típico del cariotipo de aves, algunos reptiles, peces y anfibios; aún no se han encontrado en mamíferos. Su tamaño es inferior a 20 MB
- Las minicélulas son células que no contienen ADN cromosómico.
- Los elementos genéticos móviles (MGE ) son secuencias de ADNque pueden moverse dentro del genoma de los organismos vivos . Hay varias clases de elementos móviles del genoma que difieren en estructura y modo de movimiento:
- Transposones , por ejemplo, Tn5: segmentos de ADN de organismos capaces de moverse (transposición) y reproducirse dentro del genoma . Los transposones también se conocen como "genes saltadores" y son ejemplos de elementos genéticos transponibles .
- Elementos de inserción , ; (IS, elemento IS, ing. Secuencia de inserción) - un fragmento corto de ADN , un elemento genético móvil simple. Las secuencias de inserción tienen dos características importantes: se parecen poco a otros elementos móviles (alrededor de 700-2500 nucleótidos ) y codifican solo proteínas involucradas en el proceso de transposición (a diferencia de los transposones que también codifican algunos genes auxiliares , por ejemplo, genes de resistencia a antibióticos ). Estas proteínas suelen estar representadas por una transposasa , que cataliza la reacción enzimática que permite que el elemento IS se mueva, y una proteína reguladora que estimula o inhibe la actividad de transposición. La región de codificación en un elemento IS suele estar flanqueada por repeticiones invertidas . Los elementos IS pueden formar parte de transposones complejos (ver, por ejemplo , Tn10 ) en los que dos IS flanquean genes accesorios (por ejemplo, genes de resistencia a antibióticos). Por ejemplo, IS1603
- transposones de ADN ;
- retrotransposones ;
- plásmidos , como el factor sexual de E. coli ( plásmido F );
- Los bacteriófagos , por ejemplo, Mu, integrándose aleatoriamente en regiones del genoma;
- Intrones del segundo grupo .
- La modificación de un biopolímero es un cambio en su estructura.
- El mosaicismo es la presencia de diferentes genotipos dentro de un mismo tejido. Los mosaicos son organismos que contienen, junto con células y tejidos normales, genéticamente diferentes, en los que están, por así decirlo, mezclados [7] .
- Una enfermedad monogénica es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un solo gen. Aunque todos los otros casi 30.000 genes pueden estar bien, un cambio en la secuencia de ADN en este gen provoca un mal funcionamiento en todo el organismo.
- Cruce monohíbrido : formas de cruce que difieren entre sí en un par de rasgos alternativos.
- Anticuerpos monoclonales : anticuerpos con especificidad por un antígeno particular, sintetizados por hibridomas (ver hibridomas).
- Monofilia : el origen de todos los representantes de un taxón de un ancestro común , cuando este taxón incluye a todos los descendientes del ancestro común correspondiente (a veces, la monofilia se denomina holofilia; véase monofilia en sentido amplio ).
- La morfogénesis es la implementación del programa genético para el desarrollo de un organismo.
- Multipotencialidad : la capacidad de las células para formar células de los tejidos de los que fueron extraídas.
- Junk DNA , non-coding DNA ( ADN no codificante en inglés , junk DNA ) - partes del ADN genómico que no codifican secuencias de proteínas.
- La mutagénesis es el proceso de inducir mutaciones.
- Los mutágenos son agentes físicos, químicos o biológicos que aumentan la frecuencia de las mutaciones.
- Una mutación es un cambio en el material genético, que a menudo resulta en un cambio en las propiedades de un organismo.
- Las mutaciones genómicas son cambios en el número de cromosomas.
- La poliploidía es un aumento múltiple en el conjunto haploide de cromosomas (3n, 4n, etc.). Muy a menudo, la poliploidía se forma cuando la divergencia de los cromosomas a los polos de la célula se altera durante la meiosis o la mitosis bajo la influencia de factores mutagénicos. Está ampliamente distribuido en plantas y extremadamente raro en animales.
- La aneuploidía es un aumento o disminución en el número de cromosomas en pares individuales. Ocurre cuando los cromosomas no se separan en la meiosis o las cromátidas en la mitosis. Los aneuploides se encuentran en plantas y animales y se caracterizan por una baja viabilidad.
- Mutaciones germinales (del inglés germ - germen): cambios congénitos en el ADN o mutaciones de la línea germinal. Tales mutaciones están presentes en todas las células del cuerpo; surgen como resultado de cambios en el material genético de las células germinales de los padres, después de lo cual estos cambios se transmiten a los niños; puede indicar la naturaleza hereditaria de la enfermedad; se puede encontrar en parientes.
- Una mutación de sustitución de base es una mutación puntual caracterizada por el reemplazo de una base nitrogenada en la cadena de ADN. Se dividen en transiciones y transversiones (las transiciones ocurren con más frecuencia que las transversiones):
- Transición : una base de purina se reemplaza por otra ( adenina a guanina o viceversa), o se produce un reemplazo similar de bases de pirimidina ( timina con citosina ).
- Transversión : una base de purina se reemplaza por una base de pirimidina o viceversa.
- Las mutaciones de sustitución de bases diana aparecen frente al daño de la molécula de ADN y pueden detener la síntesis de ADN.
- Las mutaciones de sustitución de bases no están dirigidas : se forman en secciones intactas de ADN . Se han desarrollado mecanismos para la formación de mutaciones de sustitución de bases no diana dentro de los modelos de mutagénesis polimerasa y polimerasa-tautomérica.
- Las mutaciones somáticas (del griego soma - cuerpo) es un cambio en el material genético de una célula somática (cualquier célula del cuerpo, excepto las células sexuales), que conduce a la aparición de un clon celular (un trozo de tejido, un órgano) con un genotipo que difiere del genotipo de las células “normales” vecinas (mosaicismo somático). Tales mutaciones están presentes solo en tejidos "dañados"; ocurrir durante la vida no se heredan; puede ocurrir en algunos síndromes hereditarios (por ejemplo, síndrome de Proteus), así como en pacientes con neoplasias malignas; le permiten seleccionar individualmente los medicamentos dirigidos .
- Mutación puntual : un tipo de mutación en el ADN o el ARN , que se caracteriza por el reemplazo de una base nitrogenada por otra. El término también se aplica a sustituciones, inserciones o eliminaciones por parejas de uno o más nucleótidos . Las mutaciones puntuales que ocurren en el ADN no codificante generalmente no se manifiestan de ninguna manera.
- Una mutación sin sentido es una mutación puntual , como resultado de la cual el codón cambiado comienza a codificar un aminoácido diferente. Dependiendo de cómo las propiedades de las proteínas sintetizadas sobre la base de codones cambiados difieren de las propiedades de las proteínas originales, hay:
- Aceptable : las propiedades específicas de las proteínas son las mismas. Por ejemplo, la hemoglobina Hikari puede unirse al oxígeno de la misma manera que la hemoglobina normal .
- Parcialmente aceptable : las propiedades específicas de las proteínas se superponen. Por ejemplo, la hemoglobina S también se une al oxígeno, pero no tan eficientemente como la hemoglobina normal.
- Inaceptable : las propiedades de las proteínas no coinciden. Por ejemplo, la metahemoglobina no es capaz de unir oxígeno en absoluto, lo que provoca metahemoglobinemia .
- Una mutación sin sentido es una mutación puntual en la secuencia de ADN que conduce a la aparición de un codón de parada , lo que provoca la terminación prematurade la síntesis de la proteína deseada. Normalmente, dicho fragmento no puede realizar las funciones de una proteína sintetizada inicialmente.
- Una sustitución sinónima es una mutación por sustitución de nucleótidos en la parte codificante de un gen , en la que, debido a la degeneración del código genético , la secuencia de aminoácidos en la proteína codificada por este gen no cambia. Mutación sinónima se refiere a mutaciones puntuales . El término "mutación sinónima" no puede atribuirse a regiones no codificantes del genoma.
- Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura de los cromosomas. Existen los siguientes tipos de mutaciones cromosómicas:
- Las deleciones son la pérdida de una porción de un brazo cromosómico.
- Intersticial : no hay sección interna que no afecte el telómero ;
- Terminal ( deficiencia ) - pérdida de secciones terminales de cromosomas. No hay región telomérica y el área adyacente a ella. Se ha cuestionado la validez de tales mutaciones a la luz de la función única de los telómeros. En particular, todavía no está claro si las carencias terminales (terminales) registradas en muchos pacientes con síndromes hereditarios (por ejemplo, el llanto de gato (5p14), Wolff-Hirshhorn (4p16), etc.) se formaron como resultado de un solo ruptura.
- La duplicación es la repetición de un conjunto de genes en una región particular del cromosoma.
- Inversión : rotación de una sección de cromosomas en 180 °.
- Inversión pericéntrica : el segmento invertido contiene el centrómero.
- Inversión paracéntrica : no afecta al centrómero.
- La translocación es la transferencia de un segmento al otro extremo del mismo cromosoma o a otro cromosoma no homólogo.
- Un mutante puntual es un organismo en cuyo genotipo se ha producido una mutación puntual.
- Un mutón es una unidad elemental de mutación, es decir, la pieza más pequeña de material genético, cuyo cambio es una mutación fenotípicamente detectable y conduce a una interrupción en la función de un gen.
- Los ratones desnudos son una raza de ratones de laboratorio en los que, debido a mutaciones aleatorias en el gen FOXN1, el timo está subdesarrollado o completamente ausente, como resultado de lo cual estos ratones se ven privados de la inmunidad de células T. Exteriormente, la mutación se manifiesta por la ausencia casi total de lana. El sistema inmunitario de los ratones desnudos no rechaza los tejidos y órganos trasplantados y no es capaz de combatir las infecciones virales y los tumores, por lo que los ratones desnudos son valiosos como animales de laboratorio para la investigación en el campo de la trasplantología, la oncología y la inmunología.
- La herencia es el proceso de transferir información genética de una generación de organismos a otra.
- La herencia autosómica dominante es un tipo de herencia en la que un alelo mutante ubicado en el autosoma es suficiente para que se exprese una enfermedad (o rasgo).
- La herencia autosómica recesiva es un tipo de herencia para un rasgo o enfermedad en la que un alelo mutante ubicado en el autosoma debe heredar de ambos padres.
- La herencia es la propiedad de los organismos de asegurar la continuidad material y funcional entre generaciones, así como de repetir un determinado tipo de desarrollo individual.
- La heredabilidad es el grado de condicionalidad de la variabilidad fenotípica de cualquier rasgo en una población de animales o plantas (o su grupo) por diferencias genotípicas entre individuos [10] .
- Herencia no mendeliana : tipos de herencia en eucariotas que no están descritos por las leyes de Mendel . La herencia no mendeliana es característica de los genes impresos ; para rasgos codificados por genes que se encuentran en los elementos citoplasmáticos de la herencia ( ADN mitocondrial y ADN del cloroplasto ); para rasgos poligénicos, es decir, determinados por la interacción de varios genes. Además, la herencia no mendeliana ocurre debido a paramutaciones , impulso meiótico , conversión de genes , expansión de repeticiones de microsatélites , infección con varios agentes (por ejemplo, proteínas priónicas ) y otros procesos. La herencia no mendeliana es característica de algunas enfermedades hereditarias en humanos.
- La orientación es la orientación de una estructura monocatenaria en una molécula de ácido nucleico.
- Pares de bases ambiguas (ing. pares de bases oscilantes ): pares complementarios de GU e IU / IA / IC, formados en la estructura secundaria del ARN.
- Los péptidos no ribosómicos son una clase de metabolitos secundarios de péptidos que son sintetizados por microorganismos : bacterias y hongos . Los péptidos no ribosómicos también se encuentran en organismos superiores que tienen bacterias comensales . Hay una serie de péptidos que no se forman en los ribosomas , pero un grupo muy particular de estos péptidos se denomina péptidos no ribosómicos.
- Nick : una ruptura de una sola hebra en el dúplex de ADN con la formación de terminales 3'OH y 5'p; eliminado por la ADN ligasa .
- Una mutación sin sentido es una mutación puntual en la secuencia de ADN que conduce a la aparición de un codón de parada , lo que provoca la terminación prematurade la síntesis de la proteína deseada. Normalmente, dicho fragmento no puede realizar las funciones de una proteína sintetizada inicialmente.
- La eliminación de genes es una técnica que reduce la expresión de uno o más genes al cambiar la secuencia de nucleótidos correspondiente o al usar un oligonucleótido corto que es complementario a la molécula de ARNm correspondiente . El método de eliminación de genes se refiere a los métodos de genética inversa . Cuando la secuencia de un gen cambia, se dice que el organismo está inactivo para ese gen. En el caso de usar oligonucleótidos cortos que son complementarios al ARNm correspondiente o se unen a la secuencia de nucleótidos en el ADN , la caída del gen conduce a un cambio temporal en los parámetros de expresión del gen, sin cambiar la estructura de los cromosomas y la secuencia de ADN del gen.
- Las nucleasas son el nombre general de las enzimas que descomponen las moléculas de ácido nucleico.
- Las nucleasas con dedos de zinc ( ZFN ) son enzimas de restricción artificiales generadas al fusionar el dominio de unión al ADN de los dedos de zinc con un dominio de escisión del ADN.
- Las nucleoproteínas son complejos de ácidos nucleicos con proteínas .
- La transcriptasa inversa ( revertasa ) es una enzima que cataliza la reacción de síntesis de ADN en una plantilla de ARN.
- El oligonucleótido es una cadena de ADN que consta de varios (de 2 a 20) residuos de nucleótidos.
- Los oncogenes son genes cuyos productos tienen la capacidad de transformar las células eucariotas para que adquieran las propiedades de las células tumorales.
- Oncornavirus : un virus que contiene ARN que provoca la degeneración de células normales en células cancerosas; contiene transcriptasa inversa.
- Un organismo transgénico es un organismo vivo enha introducido artificialmente un gen que no puede adquirirse por cruce natural. Inicialmente, los organismos transgénicos significaban cualquier organismo en cuyo genoma, los genes que faltaban allí se introdujeron utilizando métodos de ingeniería genética, pero en la actualidad, los organismos en cuyo genoma se han introducido genes de organismos de la misma especie o especies con las que se cruzaron en condiciones naturales se denominan cisgénico (se introdujo un gen con regiones reguladoras "propias") o intragénico (se introdujo un gen con regiones reguladoras de otros genes)
- Un operador es una región reguladora de un gen (operón) con la que se une específicamente un represor (ver represor), impidiendo así el inicio de la transcripción.
- Un operón es un conjunto de genes cotranscritos que normalmente controlan funciones bioquímicas relacionadas. Ejemplos: operón de lactosa (ing. operón lac ), operón de galactosa , operón GABA, operón de triptófano, operón de arabinosa (ing. operón de arabinosa).
- La optogenética es una técnica para estudiar el funcionamiento de las células nerviosas , basada en la introducción de canales especiales en su membrana, opsinas que responden a la excitación de la luz . Si el cerebro se expone a la luz con una cierta longitud de onda, entonces aquellas neuronas que tienen tales canales se activarán o, por el contrario, no podrán generar potenciales de acción.
- Pangenoma , también supragenoma ( ing. pan-genoma , pangenoma , supragenoma ): la totalidad de todos los genes del grupo de organismos en consideración (generalmente monofiléticos ), para los cuales es posible la diversidad genética entre cepas o ecotipos estrechamente relacionados .
- Paragrupo es un término en genética de poblaciones que describe líneas dentro de un haplogrupo que no están definidas por ningún marcador único adicional que determine su pertenencia a cualquier subclade nombrado de este haplogrupo.
- La parafilia es un concepto en taxonomía , donde los grupos incluyen sólo una parte de los descendientes del último ancestro común . Una definición más formal dice: un grupo parafilético se obtiene de un grupo monofilético eliminando uno o más grupos terminales de este último. Tal grupo incluye a su ancestro común, pero no todos sus descendientes pertenecen a él. El concepto es aplicable a tales sistemas de clasificación en los que el principal criterio para agrupar objetos clasificados en taxones es el grado de su relación, es decir, la proximidad a un ancestro común.
- La paramutación es la interacción de dos alelos del mismo locus , en la que un alelo provoca cambios hereditarios en el otro alelo. Estos cambios pueden ser cambios en los patrones de metilación del ADN o modificaciones de histonas . El alelo que induce estos cambios se llama paramutagénico y el alelo que cambia epigenéticamente se llama paramutable. Un alelo paramutable puede tener niveles alterados de expresión , que pueden persistir en la descendencia que hereda ese alelo, incluso en ausencia del alelo paramutagénico. Las paramutaciones pueden tener lugar, por ejemplo, en plantas genéticamente idénticasque exhiben fenotipos muy diferentes .
- Partenogénesis (del otro griego παρθένος - virgen, doncella, niña y γένεσις - emergencia, origen, en plantas - apomixis) - la llamada "reproducción del mismo sexo" o "reproducción virgen" - una de las formas de reproducción sexual de los organismos en el cual las células sexuales femeninas ( óvulos ) se desarrollan en un organismo adulto sin fertilización .
- Transferencia vertical de genes : transferencia de genes en la que un organismo recibe material genético de un antepasado.
- Un dímero de pirimidina es un defecto del ADN que resulta de la formación de un enlace covalente entre dos bases de pirimidina adyacentes (timina o citosina) bajo la acción de los rayos ultravioleta. La reacción produce un dímero de ciclobutano o fotoproductos de pirimidina-(6,4)-pirimidina. La reparación de los dímeros de ciclobutano se lleva a cabo mediante la ADN fotoliasa . La reparación se puede realizar mediante fotorreactivación .
- La transferencia horizontal de genes ( HGT ) es el proceso por el cual un organismo transfiere material genético a un organismo no descendiente.
- El plásmido es una molécula de ADN circular o lineal que se replica independientemente del cromosoma celular.
- Los plásmidos Col son plásmidos que contienen genes que codifican bacteriocinas, proteínas que pueden matar otras bacterias.
- Los plásmidos F son plásmidos de fertilidad que contienen los genes tra. Son capaces de conjugarse y dan lugar a la expresión de las vellosidades genitales.
- Plásmidos de resistencia R , que contienen genes que confieren resistencia a antibióticos o venenos. Históricamente conocidos como factores R, antes de que se entendiera la naturaleza de los plásmidos.
- Plásmidos de virulencia : que transforman una bacteria en una cepa patógena, como el plásmido Ti en Agrobacterium tumefaciens.
- Plásmidos en descomposición : le permiten descomponer sustancias inusuales, como el tolueno y el ácido salicílico.
- La pleiotropía es el fenómeno de la acción de múltiples genes. Se expresa en la capacidad de un gen para influir en varios rasgos fenotípicos.
- Las secuencias repetitivas de ADN ( ing. Repetitive DNA ) son secciones de ADN incluidas en el genoma , cuya secuencia consiste en fragmentos repetidos. Hay varios tipos de tales secuencias repetitivas:
- Las repeticiones en tándem son secuencias de fragmentos de ADN repetitivos .
- ADN satélite : el ADN satélite no debe confundirse con las regiones satélite (satélite) de los cromosomas acrocéntricos . El uso del mismo término es una desafortunada coincidencia histórica.
- Los minisatélites son fragmentos de ADN repetitivosde 9-10 o más (generalmente hasta 100) nucleótidos de longitud . Los mecanismos de origen son "deslizamientos" en la replicación del ADN, mutaciones puntuales y recombinación . Se encuentran en más de 1000 lugares en el genoma humano . Se utilizan como marcadores moleculares para determinar el parentesco, en estudios de genética de poblaciones para determinar la pertenencia a una determinada población, para estudios de hibridación, en huellas dactilares de ADN . Un tipo de minisatélites,el número hipervariable de repeticiones en tándem, se ubican en regiones no codificantes del ADN y también se usan ampliamente en estudios de población, ya que no se ven afectados por la selección natural . Los telómeros humanos y de otros mamíferos contienen repeticiones GGGTTA en tándem .
- Los microsatélites , locus de microsatélites, repeticiones cortas en tándem ( STR ) , repeticiones simples, repeticiones de secuencia simple ( SSR ) son fragmentos de ADN repetidos de 1 a 6 pares de bases de largo. Los microsatélites se caracterizan por una alta tasa de cambio de secuencia debido al "deslizamiento" durante la replicación del ADN y mutaciones puntuales. Al igual que los minisatélites, se utilizan como marcadores moleculares en estudios de genética de poblaciones.
- Las repeticiones dispersas son secuencias repetidas de nucleótidos en el genoma. Se diferencian de las repeticiones en tándem en que no se ubican secuencialmente uno tras otro, sino a distancia. Se encuentra en genomas eucarióticos y procarióticos. Las secuencias y el número de repeticiones dependen de la especie y el organismo.
- repeticiones directas
- Repeticiones directas comunes
- Repeticiones simples directas locales
- Repeticiones directas locales con espaciadores
- repeticiones invertidas
- Repeticiones invertidas comunes
- Repeticiones invertidas locales
- Repeticiones invertidas con espaciadores
- repeticiones palindrómicas
- Espejo y repeticiones de adentro hacia afuera
- Polylinker ( polienlazador ), sitio de clonación múltiple ( sitio de clonación múltiple, MCS ): una secuencia de nucleótidos artificial corta que contiene varios sitios únicos de reconocimiento superpuestos para endonucleasas de restricción ; introducido en el vector de clonación para incrustar fragmentos de ADN extraños en él.
- Las polimerasas son enzimas responsables de la síntesis matricial de ácidos nucleicos.
- Polymeria : la interacción de múltiples genes no alélicos que afectan unidireccionalmente el desarrollo del mismo rasgo; el grado de manifestación de un rasgo depende del número de genes. Los genes poliméricos se denotan con las mismas letras y los alelos del mismo locus tienen el mismo subíndice.
- Un polipéptido es una proteína, un polímero que consta de residuos de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos.
- La polisomía [7] es la presencia simultánea de células diploides y poliploides en un individuo.
- La primasa es una enzima ARN polimerasa que participa en la replicación del ADN .
- Cebador : una secuencia oligo o polinucleotídica corta con un grupo 3'OH libre, asociada de manera complementaria con ADN o ARN monocatenario; desde su extremo 3', la ADN polimerasa comienza a formar una cadena de polidesoxirribonucleótidos.
- Regla de Shibalski : las partículas bajas en proteínas, como los virus, contienen más purinas que pirimidinas en su secuencia de ácido nucleico. Esto se debe a la prevención de la formación de ARN de doble cadena a partir de una o dos cadenas de ARN separadas que tienen regiones complementarias. La formación de ARN de doble cadena es ineficaz para los virus porque puede retrasar o detener la replicación del ARN o la formación de proteínas.
- Un letrero es una característica de la estructura en cualquier nivel de la organización.
- Un probando es un paciente cuya enfermedad ha atraído la atención de su familia como base para una historia familiar.
- Los procariotas son organismos que no tienen núcleo celular.
- Un promotor es una región reguladora de un gen ( operón ) al que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción.
- El promotor es inducible : la transcripción depende de las condiciones de la célula, como la presencia de ciertas sustancias o la presencia de un choque térmico.
- El promotor es constitutivo : tienen un nivel constante de transcripción.
- Promotor específico de tejido
- Propagon [11] es la unidad autorreproductiva más pequeña de agregados de priones.
- La proteasa ( peptidasa , proteinasa ) es una enzima que cataliza la proteólisis.
- El proteasoma (del inglés proteasa - proteinasa y el latín soma - cuerpo) es un complejo multiproteico que destruye proteínas innecesarias o defectuosas mediante proteólisis ( una reacción química en la que se rompen los enlaces peptídicos ) a péptidos cortos(4-25 residuos de aminoácidos).
- La proteólisis es el proceso enzimático de descomponer las proteínas en polipéptidos más pequeños o aminoácidos individuales.
- Un proteoma es un conjunto de proteínas corporales producidas por una célula, tejido u organismo durante un período de tiempo específico. O, más estrictamente, es la totalidadproteínas expresadas en un tipo celular dado o en un organismo, en un período de tiempo dado y en condiciones dadas. El término es un derivado de la palabra "proteína" (proteína), de origen similar a la palabra " genoma " (la totalidad de todos los genes de un organismo).
- Proteoformas ( proteoformas en inglés ): grupos de proteínas o especies de proteínas que surgen debido a modificaciones de proteínas: sustituciones de aminoácidos (polimorfismo de un solo aminoácido) (SAP), empalme alternativo (AS) y modificaciones postraduccionales (PTM), como la fosforilación . El término "especie de proteína" o "proteoforma" se refiere a la unidad más pequeña del proteoma, es decir, un polipéptido que tiene una secuencia única y lleva un conjunto único de modificaciones postraduccionales.
- Los protooncogenes son genes cromosómicos normales cuyas mutaciones pueden conducir a la transformación de células malignas.
- El profago es el estado intracelular de un fago en condiciones en las que se suprimen sus funciones líticas.
- El procesamiento es un caso especial de modificación (ver modificación), cuando disminuye el número de enlaces en un biopolímero.
- Región pseudoautosómica ( región pseudoautosómica inglesa - PAR ) - regiones homólogas de cromosomas sexuales de varios tipos.
- Pribnow box es una secuencia de nucleótidos específica necesaria para el sitio promotor de las bacterias, al que se une la ARN polimerasa.
- Un acervo genético son todos los genes que están presentes en una población en particular.
- El ácido ribonucleico es una de las tres macromoléculas principales que se encuentran en las células de todos los organismos vivos y juega un papel importante en la codificación, lectura, regulación y expresión de genes. Al igual que el ADN, el ARN está formado por una larga cadena en la que cada enlace se denomina nucleótido.
- Los ARN no codificantes son moléculas de ARN que no se traducen en proteínas. El sinónimo utilizado anteriormente, "ARN pequeño" (smRNA, small RNA), ha caído en desuso, ya que algunos ARN no codificantes pueden ser muy grandes, por ejemplo, Xist.
- ARN infraestructural
- ARNr ( rRNA ), ARN ribosómico : varias moléculas de ARN que forman la base del ribosoma . El propósito principal del ARNr es llevar a cabo la traducción -lectura de la información del ARNm utilizando moléculas adaptadoras de ARNt y catalizar la formación de enlaces peptídicos entre los aminoácidos unidos al ARNt .
- tRNA ( tRNA ), el ARN de transferencia es un ácido ribonucleico que asegura la interacción del aminoácido, el ribosoma y el ARN mensajero durante la traducción.
- tmRNA ( tmRNA ), ARN mensajero de transporte, también conocido como 10Sa-RNA y SsrA-RNA, es un ARN pequeño de 260 a 430 nucleótidos de longitud que participa en la liberación de ribosomas "atascados" durante la traducción de áreas problemáticas de mRNA, así como la destrucción de péptidos defectuosos resultantes de una traducción incompleta. Se encuentra en muchas bacterias y plástidos . Cuando el ribosoma se detiene en los ARNm defectuosos sin codones de parada , el ARNtm se une a un pequeño péptido que dirige la degradación de la proteína.
- Las ribozimas , también llamadas ARN enzimáticos o ARN catalíticos, son moléculas de ARN que tienen un efecto catalítico. Muchas ribozimas naturales catalizan la escisión de sí mismas o de otras moléculas de ARN, y la formación de enlaces peptídicos en las proteínas se produce con la ayuda del ARNr del ribosoma.
- ARN reguladores
- Los ARN antisentido son ARN monocatenarios queson complementarios al ARNm transcrito en la célula o al gen diana . Los mecanismos de acción de los RNA antisentido son muy diversos, pueden tanto suprimir como activar la expresión del gen diana. Los ARN antisentido naturales se encuentran tanto en procariotas como en eucariotas ; se refieren a ARN largos no codificantes como ARN de más de 200 nucleótidos de longitud . Los ARN antisentido sintéticos han encontrado un uso generalizado entre los investigadores como una herramienta para la eliminación de genes . Los ARN antisentido también encuentran aplicaciones médicas.
- ARN largo no codificante ( lncRNA )
- ARN pequeño
- pequeño nuclear ( snRNA )
- nucleolar pequeño ( snoRNA )
- microARN ( miARN )
- pequeña interferencia ( siRNA )
- asociado con las proteínas Piwi ( piwiRNA, piwi-interact RNA, piRNA ) es la clase más grandede pequeños ARN no codificantes expresados en células animales ; se encuentran en complejos con proteínas de la familia Piwi , por lo que obtuvieron su nombre. Los piRNA suelen ser más largos que los miRNA y los pequeños RNA de interferencia y tienen una longitud de 26-32 nucleótidos , además, a diferencia de los miRNA, no son tan conservativos . Las proteínas Piwi pertenecen al gran grupo de proteínas Argonaute y se expresan casi exclusivamente en células de la línea germinal ; son necesarios para el mantenimiento de las células madre de la línea germinal , la espermatogénesis y la represión de los elementos transponibles . Los complejos piwi con piRNA no solo están involucrados en el silenciamiento de los retrotransposones y otros elementos genéticos a nivel postraduccional , sino que también tienen otros efectos en gran medida no descritos, por ejemplo, los epigenéticos .
- y etc.
- ARN codificantes
- ARNm (ARNm), ARN mensajero : contiene información sobre la estructura primaria (secuencia de aminoácidos) de las proteínas.
- Regulon es un sistema de genes dispersos por todo el genoma, pero sujeto a una proteína reguladora común.
- La regulación de la expresión génica es el control de la estructura y función celular, así como la base de la diferenciación, morfogénesis y adaptación celular.
- Molécula de ADN recombinante (en ingeniería genética): se obtiene como resultado de la combinación covalente de un vector y un fragmento de ADN extraño.
- Plásmido recombinante : un plásmido que contiene fragmentos de ADN extraño.
- Proteína recombinante : una proteína obtenida por expresión de una molécula de ADN recombinante, a menudo obtenida en E. coli.
- Recombinación in vitro : operaciones in vitro que conducen a la creación de moléculas de ADN recombinante.
- La recombinación homóloga es el intercambio de material genético entre dos moléculas de ADN homólogas.
- Recombinación específica del sitio : combinación rompiendo y fusionando dos moléculas de ADN o secciones de una molécula, que ocurre en ciertos sitios.
- El reconocimiento es la unidad básica de la genética. recombinación, es decir, mín. area de genetica material dentro del cual es posible la recombinación.
- La renaturalización es la restauración de la estructura espacial original de las moléculas.
- La reparación del ADN es la reparación del daño a la molécula de ADN, restaurando su estructura original.
- Un replicador (del latín replicatio - "renovación") es un sistema teórico que es capaz de replicación, es decir, reproducción, bifurcación con ciertos cambios hereditarios.
- La replicación es el proceso de duplicación de moléculas de ácido nucleico.
- Replicón : una molécula de ADN o su sección bajo el control de un replicador; es una molécula de ADN o ARN, o una sección de ADN o ARN, que se replica a partir de una única fuente de replicación.
- Un gen reportero es un gen que se utiliza para analizar otro gen.
- La represión es la supresión de la actividad de los genes, más a menudo mediante el bloqueo de su transcripción.
- Un represor es una proteína o ARN antisentido que suprime la actividad de los genes.
- Las enzimas de restricción son un grupo de endonucleasas bacterianas específicas del sitio que reconocen ciertas secciones de ADN con una longitud de cuatro o más pares de bases y escinden la cadena de nucleótidos dentro o fuera del sitio de reconocimiento, formando extremos "pegajosos" o "romos".
- Las restricciones son fragmentos de ADN formados después de su hidrólisis por una enzima de restricción .
- Mapa de restricción : un diagrama de una molécula de ADN, que indica los lugares donde varias enzimas de restricción la cortan .
- Análisis de restricción : el establecimiento de sitios de corte del ADN mediante enzimas de restricción .
- Los retrovirus son virus animales que contienen ARN que codifican transcriptasa inversa y forman un provirus con localización cromosómica.
- Los retrotransposones ( elementos genéticos móviles del primer tipo, o transposones que se mueven a través de intermediarios de ARN ) son elementos genéticos que pueden reproducirse en el genoma y son componentes ubicuos del ADN de muchos organismos eucariotas .
- La recesividad es la no participación de un alelo en la formación de un rasgo en una célula heterocigota.
- Las ribonucleasas ( RNasas ) son enzimas que digieren el ARN.
- Riboswitch (eng. riboswitch ): un elemento de ARN regulador no codificante ubicado en el ARNm y capaz de unirse a moléculas e iones pequeños específicos (es decir, ligandos).
- La ARN polimerasa es una enzima que sintetiza moléculas de ARN . En un sentido estricto, la ARN polimerasa generalmente se denomina ARN polimerasa dependiente de ADN que sintetiza moléculas de ARN en una plantilla de ADN , es decir, lleva a cabo la transcripción .
- El ADN satélite es uncomponente característico del genoma eucariótico , que consiste en repeticiones organizadas en tándem desecuencias de nucleótidos . El ADN satélite no codifica proteínas y está localizado en la heterocromatina constitutiva de los cromosomas. El ADN satélite es característico de lasregiones teloméricas y centroméricas de los cromosomas .
- Silenciamiento , la supresión de la expresión génica ( gen silencing del inglés silenciamiento de genes, o en particular, cierre de genes ) es un término general que describe el proceso epigenético de regulación génica . En este caso, la secuencia de nucleótidos no cambia, sino que solo se detiene la expresión del gen correspondiente. Para desactivar genes en el laboratorio, se utiliza el método de eliminación de genes .
- Sitio - una sección de una molécula de ADN, proteína, etc.
- Centimorganida ( cM ) es una unidad de medida de la frecuencia (fracción) de recombinación. Le permite establecer la "distancia" entre los genes y hacer mapas genéticos. El número de pares de bases a los que corresponde un centimorgan varía ampliamente a lo largo del genoma.
- La transferencia Southern es un método para identificar regiones de ADN que contienen secuencias complementarias a una sonda de ADN entre fragmentos de ADN separados electroforéticamente fijados en una matriz sólida (filtros de nitrocelulosa o nailon).
- La secuenciación es el establecimiento de la secuencia de enlaces en las moléculas de ácidos nucleicos o proteínas (polipéptidos).
- Los medios selectivos son medios nutrientes en los que solo pueden crecer células con ciertas propiedades.
- Un marcador selectivo es un gen introducido en una célula que porta un rasgo utilizado para la selección artificial.
- La cría ( latín seligere - "elegir") es la ciencia de los métodos para crear nuevas y mejorar las razas existentes de animales, variedades de plantas y cepas de microorganismos. La selección desarrolla métodos para influir en las plantas y los animales con el fin de cambiar sus cualidades hereditarias en la dirección necesaria para los humanos. También se denomina fitomejoramiento a la rama de la agricultura que se dedica al desarrollo de nuevas variedades e híbridos de cultivos y razas animales .
- Tabique - una estructura formada en el centro de una célula bacteriana al final del ciclo de división y dividiéndola en dos células hijas.
- Hermano : en genética, este término se refiere a los descendientes de los mismos padres, es decir, hermanos y hermanas, pero no gemelos.
- La detección es una búsqueda en el tamizado de células o fagos de aquellas colonias que contienen moléculas de ADN recombinante.
- Una proteína de fusión ( polipéptido ) es una proteína formada por la fusión de dos polipéptidos diferentes.
- Los híbridos somáticos son el producto de la fusión de células no sexuales.
- Las células somáticas son células de tejido de organismos multicelulares que no están relacionadas con el sexo.
- Espaciador - en ADN o ARN - una secuencia no codificante de nucleótidos entre genes; en las proteínas, una secuencia de aminoácidos que une dominios globulares adyacentes.
- El empalme es el proceso de formar un ARNm maduro o una proteína funcional mediante la eliminación de las partes internas de las moléculas: intrones de ARN o inteínas de las proteínas.
- El empalme alternativo es una variante del empalme del ARN mensajero (ARNm), en el que se forman varios ARNm maduros durante la expresión génica en función del mismo transcrito primario(pre-ARNm).
- El empalme de proteínas , o empalme de proteínas, es un proceso autocatalítico intramolecularque ocurre en algunas proteínas , en el que la parte interna de la proteína (llamada inteína ) se escinde de la proteína precursora, seguido de la ligadura de las partes restantes.
- La estructura de Holliday es una estructura de cuatro hebras de ácidos nucleicos conectados entre sí por enlaces de hidrógeno para formar cuatro ramificaciones de doble hebra.
- Superproducer es una cepa microbiana destinada a la síntesis de un determinado producto en alta concentración.
- El superenrollamiento del ADN es un fenómeno de torsión excesiva o insuficiente de cadenas de ADN topológicamente cerradas , como resultado del cual el eje de la doble hélice del ADN se tuerce en una espiral de orden superior. Por "topológicamente cerradas" nos referimos a moléculas cuya libre rotación de los extremos es difícil.
- Las repeticiones en tándem son secuencias de fragmentos de ADN repetitivos . Según el tamaño, se dividen en tres clases: ADN satelital , minisatélites y microsatélites .
- Los targetrones son un intrón con una especificidad alterada de reconocimiento del sitio de empalme inverso en el genoma; estos son elementos genéticos codificados en plásmidos, cuando se expresan en las células, pueden asegurar la integración de las secuencias del genoma objetivo o la introducción de deleciones en el gen objetivo .
- Los twintrones son un intrón dentro de un intrón; un twintrón puede contener intrones de diferentes grupos.
- Las repeticiones teloméricas son secuencias muy conservativas, por ejemplo, las repeticiones de todos los vertebrados constan de seis nucleótidos TTAGGG, las repeticiones de todos los insectos son TTAGG y las repeticiones de la mayoría de las plantas son TTTAGGG.
- Los telómeros son los extremos de los cromosomas.
- Terminator (eng. Terminator ) - la secuencia de nucleótidos del ADN, en la que termina la transcripción de un gen u operón.
- La estructura theta es una estructura intermedia formada durante la replicación de una molécula circular de ADN.
- Sistema toxina-antitoxina , módulo de adicción ( en inglés toxin-antitoxin system , módulos de adicción ) es un conjunto de dos o más genes estrechamente relacionadosque juntos codifican tanto una proteína "veneno"
- La totipotencia es la capacidad de una célula para dar lugar a cualquier tipo de célula de un organismo dividiéndose.
- La herencia epigenética transgeneracional es la transferencia de marcadores epigenéticos de un organismo a otro (es decir, de padres a hijos), lo que afecta los rasgos de la descendencia sin cambiar la estructura primaria del ADN. No debe confundirse con la herencia epigenética.
- La transducción es la transferencia de fragmentos de ADN por un bacteriófago.
- Un transgén es un fragmento de ADN transferido por manipulaciones de ingeniería genética o por la naturaleza al genoma de un determinado organismo para modificar sus propiedades.
- Transcripción : síntesis de ARN en una plantilla de ADN; llevado a cabo por la ARN polimerasa.
- Una transcripción es un producto de transcripción, es decir, ARN sintetizado en una región de ADN dada como en una plantilla y complementario a una de sus hebras.
- La transcriptasa inversa es una enzima que sintetiza ADN monocatenario complementario a él a partir de ARN como plantilla.
- Transcriptoma ( transcriptoma en inglés ) - un conjunto de todos los transcritos sintetizados por una célula o grupo de células, incluido el ARNm y el ARN no codificante . El concepto de "transcriptoma" puede significar el conjunto completo de transcritos en un organismo dado o un conjunto específico de transcritos (moléculas de ARN) presentes en células de cierto tipo.
- La traducción es la síntesis de una cadena polipeptídica de proteínas llevada a cabo en los ribosomas .
- El transposón ( eng. elemento transposable , elemento transposable, transposón''' ) es un elemento genético que se replica como parte de un replicón y es capaz de moverse (transposición) e integrarse de manera independiente en diferentes partes del ADN cromosómico o extracromosómico. Los transposones también se conocen como " genes saltadores " y son ejemplos de elementos genéticos transponibles .
- Elementos transreguladores (eng. Elementos transreguladores ) - genes que cambian la expresión de genes ubicados a gran distancia. Normalmente, los elementos reguladores trans codifican factores de transcripción.
- La transfección es la transformación de células utilizando ADN aislado.
- La transformación es un cambio en las propiedades hereditarias de una célula causado por el ADN absorbido.
- La transformación (en genética molecular) es la transferencia de información genética a través del ADN aislado.
- La transformación (oncotransformación) es una desdiferenciación parcial o completa de las células causada por la desregulación del crecimiento celular.
- La caja TATA ( caja de Hogness ) es una secuencia de ADN no codificante conservada de aproximadamente 25 pb que está presente en el extremo 5' de la mayoría de los genes eucarióticos. Se compone principalmente de elementos TATAAAA. También se le llama caja de Hogness .
- La ubiquitina es una proteína eucariota conservadora de pequeño tamaño (8,5 kDa) implicada en la regulación de la degradación intracelular de otras proteínas, así como en la modificación de sus funciones.
- La unipotencia es la propiedad de las células de dar lugar a un tipo celular.
- Un fago templado es un bacteriófago capaz de lisogenizar una célula y estar en forma de profago dentro del cromosoma bacteriano o en estado de plásmido.
- La flora condicionalmente patógena son microorganismos que están presentes en los humanos en cantidades moderadas. Sin embargo, bajo ciertas condiciones, su número aumenta y excede la norma permisible, lo que conduce a las enfermedades correspondientes.
- La terapia con fagos , la terapia con virófagos o la terapia con fagos es el uso terapéutico de bacteriófagos para tratar infecciones bacterianas patógenas.
- Un fagémido o fagémido es un vector de clonación basado en ADN que tiene las propiedades tanto de un bacteriófago como de un plásmido.
- El factor F ( factor de fertilidad , factor sexual ) es un plásmido F conjugativo que se encuentra en las células de E. coli (ver conjugación).
- El fenotipo es una manifestación externa de las propiedades de un organismo, dependiendo de su genotipo y factores ambientales.
- La promiscuidad enzimática esla capacidad de una enzima para catalizar una reacción secundaria aleatoria además de su reacción principal.
- El cromosoma Filadelfia es el nombre del cromosoma 22 anormal en la médula ósea de pacientes con leucemia mieloide crónica. Esta anomalía acorta el brazo largo del cromosoma 22.
- La fotorreactivación (del griego φωτος - luz, re - - un prefijo que denota repetición de acción, y lat. activus - activo) es uno de los mecanismos para la restauración del daño en el ADN causado por la radiación UV con luz visible (320-500 nm) . La fotorreactivación es un proceso fotoquímico .
- El coeficiente de Hill es un valor adimensional que caracteriza la cooperatividad de la unión del ligando por una enzima o receptor .
- Las quimeras son híbridos de laboratorio (recombinantes). Estos son organismos compuestos por células o sistemas celulares idiotípicamente diferentes; son periclinales (haplo-, di-, triclámidos, etc.), mericinales y sectoriales. [7] Un organismo que consta de células genéticamente heterogéneas. En los animales, las quimeras son organismos cuyas células se derivan de dos o más cigotos . El quimerismo en animales debe distinguirse del mosaicismo : la presencia en un organismo de células genéticamente heterogéneas que se originan en un cigoto. A menudo, los organismos quiméricos construidos no son completos, sino solo sus órganos o partes individuales.
- mosaico ( hiperquimera ) - tejidos genéticamente diferentes forman un mosaico delgado
- sectorial : los tejidos heterogéneos se encuentran en grandes áreas
- periclinal : los tejidos se encuentran en capas uno encima del otro
- diploclamidia
- haplochlamydes
- mericinal : los tejidos consisten en una mezcla de secciones sectoriales y periclinales
- Quimeras de plantas de injerto [7] : compuestas de vástagos y células de portainjertos.
- Hoaming es la transferencia lateral de una secuencia genética intermedia, ya sea un intrón o una inteína, a un alelo relacionado que carece de un elemento, lo que da como resultado una duplicación de la secuencia intermedia. [12]
- La cromatina es una molécula compleja de desoxirribonucleoproteína (DNP) filamentosa que consiste en ADN unido a histonas.
- El puente de cromatina es un fenómeno mitótico que se forma cuando los telómeros de las cromátidas hermanas se fusionan y no logran separarse por completo en sus respectivas células hijas. Debido a que este evento es más común durante la anafase, el término puente de anafase se usa a menudo como sustituto. Después de la formación de células hijas individuales, el puente de ADN que conecta los cromosomas homólogos permanece fijo. Cuando las células hijas emergen de la mitosis y vuelven a entrar en la interfase, el puente de cromatina se conoce como puente de interfase. Estos fenómenos generalmente se visualizan utilizando técnicas de tinción de laboratorio y microscopía de fluorescencia.
- Chromatin open ( cromatina abierta en inglés ) - pequeñas áreas de cromatina , libres de nucleosomas .
- Cromosoma circular : un cromosoma en bacterias, arqueas, mitocondrias y cloroplastos en forma de molécula de ADN circular, en contraste con el cromosoma lineal de la mayoría de los eucariotas.
- La aberración cromosómica (o anomalía cromosómica ) es un nombre generalizado para cualquiera de los tipos de mutaciones cromosómicas: deleciones, translocaciones, inversiones, duplicaciones. A veces también están indicadas mutaciones genómicas (aneuplodia, trisomía, etc.).
- La ingeniería cromosómica es "la creación controlada de deleciones, inversiones o translocaciones cromosómicas con puntos finales específicos". A través de una combinación de translocación cromosómica, inversión cromosómica y eliminación cromosómica, se ha demostrado que la ingeniería cromosómica identifica genes clave que causan ciertas enfermedades en ratones. Es probable que, en los próximos años, la ingeniería cromosómica pueda realizar el mismo tipo de identificación de enfermedades en humanos que en todos los demás organismos.
- La inestabilidad cromosómica ( NIC ) es un tipo de inestabilidad del genoma en el que los cromosomas son inestables, de modo que se duplican o eliminan cromosomas completos o partes de cromosomas. Más específicamente, CIN se refiere a un aumento en la tasa de adición o pérdida de cromosomas completos o porciones de los mismos. La distribución desigual del ADN en las células hijas durante la mitosis conduce a la incapacidad de mantener la euploidía (la cantidad correcta de cromosomas), lo que lleva a la aneuploidía (la cantidad incorrecta de cromosomas). En otras palabras, las células hijas no tienen el mismo número de cromosomas que la célula de la que se originaron. La inestabilidad cromosómica es la forma más común de inestabilidad genética y la causa de la aneuploidía.
- Un trastorno cromosómico es un trastorno hereditario causado por anomalías cromosómicas.
- Los territorios cromosómicos son regiones separadas y casi no superpuestas que están ocupadas por los cromosomas en el núcleo durante la interfase del ciclo celular .
- Cromosomas intermedios : cromosomas que varían en tamaño de 20 a 40 Mb.
- El centrómero es un locus en un cromosoma que es físicamente necesario para la distribución de cromosomas homólogos entre las células hijas.
- Elementos reguladores cis (o elementos cis ): secciones de ADN o ARN que regulan la expresión de genes ubicados en la misma molécula (generalmente un cromosoma).
- Cistrón es un sinónimo del término gen.
- Una línea pura es un grupo de organismos que tienen algunas características que se transmiten completamente a la descendencia debido a la homogeneidad genética de todos los individuos. En el caso de un gen que tiene múltiples alelos , todos los organismos pertenecientes al mismo linaje puro son homocigotos para el mismo alelo de ese gen.
- La secuencia Shine-Dalgarno es una región de ARNm procariótico necesaria para la unión al ribosoma y la traducción adecuada. Contiene una secuencia de nucleótidos complementaria al extremo 3' del ARN ribosomal 16S.
- El barajado de ADN es la recombinación de fragmentos de genes de dos o más proteínas homólogas. Un proceso de tres pasos que incluye la destrucción de las moléculas de ADN parental y dos rondas de amplificación (sin cebadores y con unos especialmente seleccionados), para obtener moléculas de ADN quimérico restauradas en longitud, pero cambiadas en composición (con secuencias mezcladas), con propiedades significativamente mejoradas o nuevas de las proteínas que codifican.
- Cepa : una línea de células, bacterias (o virus), que proviene de una sola célula (o virus).
- Los elementos genéticos egoístas (históricamente también llamados genes egoístas , genes ultraegoístas , ADN egoísta / ADN mitocondrial egoísta , ADN parasitario y criminales genómicos ) son segmentos genéticos que pueden mejorar su propia transmisión a expensas de otros genes en el genoma, incluso si lo hace. no tener un impacto positivo o negativo en la aptitud del organismo. Los genomas se han visto tradicionalmente como unidades cohesivas, donde los genes trabajan juntos para mejorar la aptitud de un organismo. Sin embargo, cuando los genes tienen cierto control sobre su propia transmisión, las reglas pueden cambiar y, como todos los grupos sociales, los genomas son vulnerables al comportamiento egoísta de sus partes.
- El exoma es una parte del genoma que representa los exones , es decir, las secuencias que se transcriben en el ARN mensajero después deeliminar los intrones durante el proceso de empalme del ARNAsí, el exoma difiere del transcriptoma , que incluye todo el conjunto de transcritos .
- Un exón es la porción degen intronizado que se conserva durante el empalme .
- La exonucleasa es una enzima que hidroliza los enlaces fosfodiéster de los extremos del ADN.
- La expansión de repeticiones de nucleótidos es un aumento patológico en el número de secuencias de nucleótidos en regiones inestables del genoma, lo que conduce a una disfunción de la proteína codificada y de otras proteínas.
- Un explante es un material de tejido aislado del cuerpo.
- La expresión génica es el proceso de realización de la información codificada en un gen. Consta de dos etapas principales: transcripción y traducción.
- La electroforesis es la separación de polímeros cargados eléctricamente en un campo eléctrico. Suele realizarse en geles (electroforesis en gel) para que las zonas de las moléculas separadas no se desdibujen por el movimiento térmico.
- Los elementos de respuesta sonsecuencias cortas de ADN dentro de la región promotora de un gen que pueden unirse a factores de transcripción específicos y así regular la transcripción génica .
- La endonucleasa es una enzima que hidroliza los enlaces fosfodiéster dentro de la cadena de ADN.
- Un potenciador es una región reguladora del ADN que potencia la transcripción del promotor más cercano.
- La epigenética es un campo de conocimiento sobre la totalidad de las propiedades de un organismo que no están codificadas directa, sino indirectamente en el genoma y, por definición, deben ser heredadas.
- Los rasgos heredados epigenéticamente son cambios heredados en el fenotipo o la expresión génica causados por mecanismos distintos a los cambios en la secuencia de ADN. Menos preciso que "herencia epigenética transgeneracional", el término "herencia epigenética" puede cubrir la transferencia de información de célula a célula y de organismo a organismo. Aunque estos dos niveles de herencia epigenética son equivalentes en organismos unicelulares, pueden tener diferentes mecanismos y diferencias evolutivas en organismos multicelulares [13] .
- La deriva epigenética es un cambio gradual en el perfil de metilación del ADN con la edad.
- La epistasis es un tipo de interacción de genes no alélicos, en la que un gen suprime la expresión de otro (u otros) genes.
- La erosión del material genético es una expresión coloquial para la aparición de errores en la estructura primaria del ADN.
- Los eucariotas son organismos cuyas células contienen núcleos con forma.
- Eucromatina : secciones de cromatina que conservan el estado desespiralizado de los filamentos elementales de desoxirribonucleoproteína (DNP) en el núcleo en reposo, es decir, en la interfase.
- El tamaño efectivo de la población es el número promedio de individuos en una población cuya contribución genética asegura su reproducción y supervivencia exitosas.
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Categorías relacionadas
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W
- Categoría: Esbozos de Biología Molecular
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- Categoría:Genética médica
- Categoría: Procesos genéticos moleculares
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- Categoría: Núcleo celular
W
- Categoría:Plantillas:Genética
Plantillas relacionadas
T
- Plantilla:Transcripción (biología)
x
- Plantilla: Genética cromosómica
F
Notas
- ↑ Diccionario conciso de términos genéticos (ruso) ? . Centro de Genética y Medicina Reproductiva Genetico (24 de agosto de 2016). Recuperado: 23 de enero de 2022. (indefinido)
- ↑ Prueba SKY (cariotipo espectral) en diagnóstico genético en oftalmología . oftalmic.ru . Recuperado: 23 de enero de 2022. (indefinido)
- ↑ Firsov N. N. Microbiología: un diccionario de términos. - M. : Avutarda, 2006.
- ↑ ¿Por qué Rusia invierte más de un billón de rublos en científicos (ruso) ? . Biotecnología2030 . Recuperado: 23 de enero de 2022. (indefinido)
- ↑ Basem Al-Shayeb, Marie C. Schoelmerich, Jacob West-Roberts, Luis E. Valentin-Alvarado, Rohan Sachdeva. Los Borg son elementos extracromosómicos gigantes con el potencial de aumentar la oxidación del metano . — 2021-07-10. - P. 2021.07.10.451761 . -doi : 10.1101/ 2021.07.10.451761v1 .
- ↑ Daria Spasskaya. Los elementos genéticos previamente desconocidos recibieron su nombre de la civilización Borg . nplus1.ru . Fecha de acceso: 18 de febrero de 2022. (indefinido)
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 VA Kunakh. Variabilidad del genoma en células somáticas vegetales. 2. Variabilidad natural // Biopolímeros y Célula. — 1995-11-20. - T. 11 , n. 6 _ — Pág. 5–40 . — ISSN 1993-6842 0233-7657, 1993-6842 . -doi : 10.7124 / bc.000400 .
- ↑ ¿La preferencia por uno de los codones sinónimos se explica por la precisión de su traducción (ruso) ? . PCRnoticias (12/07/2022). (indefinido)
- ↑ Mengyi Sun, Jianzhi Zhang. Los codones sinónimos preferidos se traducen con mayor precisión: evidencia proteómica, variación entre especies y base mecánica. // Avances de la ciencia. 2022. DOI: 10.1126/sciadv.abl9812
- ↑ Herencia . www.booksite.ru _ Recuperado: 23 de enero de 2022. (indefinido)
- ↑ Scheckel C., Aguzzi A. Priones, prionoides y trastornos de plegamiento incorrecto de proteínas //Nature Reviews Genetics. - 2018. - T. 19. - No. 7.- S. 405-418.
- ↑ Jurica, MSI Estructuras de endonucleasas homing codificadas por intrones y II. Regulación alostérica de la piruvato quinasa / MS Jurica, 2000. – 1 p. – EDN FAEVJX.
- ↑ Herencia epigenética transgeneracional // Wikipedia . — 2022-01-16.
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