Síndrome de Shereshevsky-Turner

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Síndrome de Shereshevsky-Turner

Cariotipo 45,(X0).
CIE-11 LD50.0
CIE-10 P96 _
MKB-10-KM Q96 , Q96.0 y Q96.9
CIE-9 758.6
EnfermedadesDB 13461
Medline Plus 000379
Medicina electrónica ped/2330 
Malla D014424
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El síndrome de Shereshevsky-Turner (TSS)  es una enfermedad genómica acompañada de anomalías características del desarrollo físico, baja estatura e infantilismo sexual . Monosomía en el cromosoma X (XO).

Historia

Esta enfermedad fue descrita por primera vez como hereditaria en 1925 por el endocrinólogo soviético N. A. Shereshevsky , quien creía que se debía al subdesarrollo de las glándulas sexuales y la hipófisis anterior y se combinaba con malformaciones congénitas del desarrollo interno. En 1938  , Turner identificó una tríada de síntomas característicos de este complejo de síntomas: infantilismo sexual , pliegues cutáneos pterigoideos en las superficies laterales del cuello y deformidad de las articulaciones del codo . En Rusia, este síndrome generalmente se llama síndrome de Shereshevsky-Turner. La etiología de la enfermedad ( monosomía en el cromosoma X) fue descubierta por Charles Edmund Ford en 1959.

Etiología

Además de la monosomía completa en el cromosoma X, la SST también puede ser causada por cambios estructurales en un cromosoma X. Las siguientes aberraciones cromosómicas son posibles, lo que lleva al fenotipo TSS:

Dependiendo del tamaño de las lesiones, los síntomas clínicos difieren. En el caso del mosaicismo, la gama completa de síntomas también puede estar ausente [1] [2] [3] .

La frecuencia de aberraciones cromosómicas individuales en pacientes con TSS en la población de Dinamarca según el Registro Central Citogenético Danés (DCCR) para el período 1970-2002. [cuatro]
cariotipo prenatalmente posnatal
45X 64% 47%
45.X/46.XX 22% 17%
45,X/46,XX, i(Xq);

46,X,i(Xq)

45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)

y otras opciones

cuatro % 12 %
45,X/46,X,del(X);

46,X,del(X)

7% ocho %
45,X/46,XX/47,XXX;

45,X/47,XXX;

45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX

2% 5 %
45,X/46,X,r(X) <1% 6%
45,X/46,XY 3%
Otras opciones con

parte del cromosoma Y

3%

Fisiopatología

El mapeo del cromosoma X y el estudio de algunos de sus genes permitieron vincular algunas de las características de SST con una violación de la función de ciertos genes. También resultó que la variabilidad de la imagen citogenética se expresa en la variabilidad del fenotipo de los pacientes con STB, lo cual es importante para predecir el curso de la enfermedad.

Genes implicados en la patogenia del ST
Gene Lugar Características del fenotipo OMIM
SHOX ( PHOG ) Xpter-p22.32 Baja estatura y defectos en las extremidades [5] [6] 312865
ODG2 ( BMP15 ) Xp11.2 Desarrollo anormal de las gónadas. 300247
xp11.4-21.1 Desarrollo de linfedema y pliegues cutáneos pterigoideos en el cuello [7] [8]
GBY Y Gonadoblastoma [9] 424500
VSPA XP22.33 Limitación de las capacidades neurocognitivas [10] 313000
STS XP22.3 Limitación de las capacidades neurocognitivas [11]
NLGN4X XP22.3 Limitación de las capacidades neurocognitivas [11]

Información básica

No se reveló una conexión clara entre la aparición del síndrome de Shereshevsky-Turner con la edad y cualquier enfermedad de los padres. Sin embargo, los embarazos suelen complicarse con toxicosis , amenaza de aborto espontáneo y el parto suele ser prematuro y patológico. Las características de los embarazos y partos que terminan en el nacimiento de un niño con el síndrome de Shereshevsky-Turner son consecuencia de la patología cromosómica del feto. La violación de la formación de las glándulas sexuales en el síndrome de Shereshevsky-Turner se debe a la ausencia o defectos estructurales de un cromosoma sexual (cromosoma X).

En el embrión, las células germinales primarias se depositan en cantidades casi normales, pero en la segunda mitad del embarazo involucionan rápidamente (desarrollo inverso), y cuando nace el niño, la cantidad de folículos en el ovario se reduce drásticamente en comparación con a la norma o están completamente ausentes. Esto conduce a una deficiencia severa de hormonas sexuales femeninas, subdesarrollo sexual, en la mayoría de los pacientes, a amenorrea primaria (ausencia de menstruación ) e infertilidad . Las anomalías cromosómicas resultantes son la causa de las malformaciones. También es posible que las mutaciones autosómicas concomitantes jueguen un papel en la aparición de malformaciones, ya que existen condiciones similares al síndrome de Shereshevsky-Turner, pero sin patología cromosómica visible y subdesarrollo sexual.

En el síndrome de Shereshevsky-Turner, las gónadas suelen ser hebras de tejido conectivo indiferenciadas que no contienen elementos gonadales . Menos comunes son los rudimentos ováricos y los elementos testiculares , así como los rudimentos del conducto deferente . Otros datos patológicos corresponden a las características de las manifestaciones clínicas. Los cambios más importantes en el sistema osteoarticular son el acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos , aplasia (ausencia) de las falanges de los dedos, deformidad de la articulación de la muñeca, osteoporosis de las vértebras. Radiológicamente, con el síndrome de Shereshevsky-Turner, la silla de montar turca y los huesos de la bóveda craneal generalmente no cambian . Hay defectos del corazón y de los grandes vasos (coartación de la aorta , falta de cierre del conducto arterioso , falta de cierre del tabique interventricular , estrechamiento del orificio aórtico), malformaciones de los riñones . Aparecen genes recesivos para el daltonismo y otras enfermedades.

El síndrome de Shereshevsky-Turner es mucho menos común que la trisomía X, el síndrome de Klinefelter (XXY, XXXY) y XYY, lo que indica una fuerte selección contra los gametos que no contienen cromosomas sexuales o contra los cigotos XO . Esta suposición se ve confirmada por la monosomía de X observada con bastante frecuencia entre los embriones abortados espontáneamente. En este sentido, se supone que los cigotos XO supervivientes son el resultado de la falta de disyunción mitótica más que meiótica, o de la pérdida del cromosoma X en las primeras etapas del desarrollo. No se ha encontrado monosomía YO en humanos. Frecuencia de población 1:1500 .

Todas las regiones del mundo y la cultura se ven afectadas por esta patología aproximadamente de la misma manera. Se estima que ocurre en el 3% de todos los fetos humanos. Sin embargo, solo el 1% de estos fetos sobreviven al posparto [12] .

Cuadro clínico y diagnóstico

Con el síndrome de Shereshevsky-Turner, una persona puede experimentar los siguientes síntomas:

Otras características pueden incluir una mandíbula inferior pequeña ( micrognatia ), cúbito en valgo [13] , uñas suaves y levantadas, pliegue palmar y párpados caídos. El síndrome de Shereshevsky-Turner se manifiesta de manera diferente en cada persona.

El retraso de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner en el desarrollo físico se nota desde el nacimiento. Aproximadamente el 15% de los pacientes se retrasan durante la pubertad. Los recién nacidos a término se caracterizan por su pequeña longitud (42-48 cm) y peso corporal (2500-2800 g o menos). Los signos característicos del síndrome de Shereshevsky-Turner al nacer son exceso de piel en el cuello y otras malformaciones, especialmente de los sistemas osteoarticular y cardiovascular, la "cara de esfinge", linfostasis (estasis linfática, clínicamente manifestada por un gran edema). El recién nacido se caracteriza por ansiedad general, violación del reflejo de succión, regurgitación con una fuente y vómitos . A una edad temprana, algunos pacientes notan un retraso en el desarrollo mental y del habla, lo que indica una patología del desarrollo del sistema nervioso. El signo más característico es la baja estatura. El crecimiento de los pacientes no supera los 135-145 cm, el peso corporal suele ser excesivo.

El subdesarrollo sexual en el síndrome de Shereshevsky-Turner se distingue por una cierta peculiaridad. Los signos no infrecuentes son la gerodermia ( atrofia patológica de la piel, parecida a la senil) y la apariencia escrotal de los labios mayores , perineo alto, subdesarrollo de los labios menores , himen y clítoris , entrada en forma de embudo a la vagina. Las glándulas mamarias en la mayoría de los pacientes no están desarrolladas, los pezones están ubicados bajos. El crecimiento de vello secundario aparece espontáneamente y es escaso. El útero está subdesarrollado. Las glándulas sexuales no están desarrolladas y suelen estar representadas por tejido conectivo. Con el síndrome de Turner, hay una tendencia al aumento de la presión arterial en los jóvenes ya la obesidad con desnutrición tisular.

La inteligencia en la mayoría de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner está prácticamente conservada, pero la frecuencia de oligofrenia es aún mayor. El retraso mental en pacientes con este síndrome es más frecuente que en la población general [14] . En el estado mental de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner, el papel principal lo desempeña una especie de infantilismo mental con euforia con buena adaptabilidad práctica y adaptación social. Muchos pacientes tienen intereses cognitivos reducidos, insuficiencia de representaciones espaciales, subdesarrollo de la esfera emocional-volitiva y falta de solicitudes creativas [14] .

El diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner se basa en los rasgos clínicos característicos, la determinación de la cromatina sexual (la sustancia del núcleo celular) y el estudio del cariotipo (conjunto cromosómico). El diagnóstico diferencial se realiza con:

Síntomas prenatales

A pesar de un pronóstico posnatal favorable, se cree que el 99 % de los casos de STB terminan en aborto espontáneo o muerte fetal [16] , y hasta el 15 % de todos los abortos espontáneos tienen un cariotipo 45,X0 [17] [18] . El estudio mostró que la prevalencia de CPS entre los embarazos evaluados fue 5,58 y 13,3 veces mayor, respectivamente, que entre los recién nacidos vivos en una población similar [19] .

Síntomas cardiovasculares

La incidencia de malformaciones cardiovasculares en pacientes con SST oscila entre el 17 % [20] y el 45 % [21] . Las diferencias encontradas en diferentes estudios se deben principalmente a diferencias en los métodos no invasivos utilizados para el cribado y los tipos de lesiones que pueden caracterizar [22] . Sin embargo, esto puede deberse simplemente al pequeño número de personas examinadas en la mayoría de los estudios [23] .

Diferentes cariotipos pueden tener diferentes tasas de malformaciones cardiovasculares. Dos estudios encontraron una incidencia de malformaciones CV del 30% [24] y del 38% [25] en el grupo de monosomía 45X0 pura. Sin embargo, al tener en cuenta otros grupos de cariotipos, mostraron una prevalencia del 24,3 % [24] y del 11 % [25] en personas con monosomía del mosaico X y del 11 % en personas con anomalías estructurales del X [24] .

La mayor incidencia de malformaciones cardiovasculares en el grupo de monosomía pura 45,X0 se debe principalmente a la diferencia en la incidencia de anomalías de la válvula aórtica y coartación aórtica, las dos malformaciones cardiovasculares más comunes.

Defectos cardíacos congénitos

En la mayoría de los casos, se observan lesiones obstructivas congénitas del lado izquierdo del corazón, lo que conduce a una disminución del flujo sanguíneo en este lado del corazón. Más del 50 % de las malformaciones cardiovasculares en personas con SST en un estudio tenían válvulas aórticas bicúspides o coartación aórtica (generalmente preductal), solas o en combinación [24] .

Otras malformaciones congénitas del sistema cardiovascular, como el retorno venoso anómalo parcial y la estenosis de la válvula aórtica o la regurgitación aórtica, también son más frecuentes en la SST que en la población general. El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es la contracción más grave de las estructuras del lado izquierdo.

Válvula aórtica bicúspide

Hasta el 15% de los adultos con TSS tienen válvulas aórticas bicúspides, es decir, solo hay dos, en lugar de tres, partes de las válvulas en el vaso sanguíneo principal que sale del corazón. Debido a que las válvulas bicúspides pueden regular adecuadamente el flujo sanguíneo, esta afección puede pasar desapercibida sin exámenes de detección regulares. Sin embargo, las válvulas bicúspides tienen más probabilidades de desgastarse. La calcificación también se produce en las válvulas [26], lo que puede conducir a una disfunción valvular progresiva, como lo demuestra la estenosis o la regurgitación aórtica [27] .

Con una probabilidad del 12,5% [25] al 17,5%, la válvula aórtica bicúspide es la malformación congénita más frecuente que afecta al corazón en este síndrome. Por lo general, es aislado, pero se puede observar en asociación con otras anomalías, especialmente la coartación aórtica.

Coartación de la aorta

Entre el 5 % y el 10 % de los pacientes con TSS tienen coartación aórtica , un defecto cardíaco congénito que se presenta como un estrechamiento segmentario de la luz aórtica , generalmente distal al origen de la arteria subclavia izquierda y opuesto al conducto arterioso (llamado "yuxtaductal"). . Las estimaciones de la prevalencia de esta malformación en pacientes con SST oscilan entre el 6,9 [24] y el 12,5 %. La coartación de la aorta en una mujer sugiere TSS y sugiere la necesidad de una mayor investigación, incluido el cariotipo.

Drenaje venoso anómalo parcial

Esta anomalía es una cardiopatía congénita relativamente rara en la población general. La prevalencia de esta anomalía también es baja (alrededor del 2,9%) en TSS. Sin embargo, su riesgo relativo es de 320 en comparación con la población general. La SST parece estar asociada con formas inusuales de drenaje venoso anómalo parcial [24] [28] .

En un paciente con TSS, estas malformaciones cardiovasculares del lado izquierdo pueden aumentar la susceptibilidad a la endocarditis infecciosa . Por lo tanto, se deben considerar los antibióticos profilácticos cuando se realizan procedimientos con alto riesgo de endocarditis [27] .

La SST a menudo se asocia con hipertensión persistente, a veces durante la infancia. En caso contrario, suele asociarse a trastornos cardiovasculares o renales, incluida la coartación aórtica.

Dilatación, disección y ruptura aórtica

Dos estudios han sugerido dilatación aórtica en el STB, que suele afectar a la raíz de la aorta ascendente y, a veces, se extiende a través del cayado aórtico hasta la aorta descendente o en el sitio de una coartación previa de la reparación de la aorta [29] .

Un estudio en el que se examinaron 28 niñas con TSS encontró un diámetro medio de la raíz aórtica más grande en personas con TSS que en un grupo de control (comparable en el área de superficie corporal). Sin embargo, el diámetro de la raíz aórtica encontrado en pacientes con SST todavía estaba dentro de límites aceptables [30] .

Esto fue confirmado por un estudio que evaluó a 40 pacientes con TSS [21] . El estudio presentó en gran medida los mismos resultados: un diámetro medio de la raíz aórtica más grande, que, sin embargo, se mantuvo dentro del rango normal para el área de superficie corporal.

La cuestión de si los diámetros de la raíz aórtica, que son relativamente grandes para el área de la superficie corporal pero aún dentro de los límites normales, sugieren un riesgo de dilatación progresiva sigue sin demostrarse [23] .

Frecuencia de anomalías aórticas

La prevalencia de la dilatación de la raíz aórtica oscila entre el 8,8 % [ 29] y el 42 % [27] en pacientes con SST. Aunque no todas las dilataciones de la raíz aórtica necesariamente resultan en una disección aórtica (desgarro de la íntima periférica o transversal), pueden ocurrir complicaciones como disección, ruptura aórtica que lleva a la muerte. La historia natural de la dilatación de la raíz aórtica aún se desconoce, pero se asocia con disección y ruptura aórtica, que tiene una alta tasa de mortalidad [31] .

La disección aórtica afecta al 1-2% de los pacientes con TSS. Como resultado, cualquier dilatación de la raíz aórtica debe tomarse en serio, ya que puede conducir a una disección aórtica fatal. Se recomienda encarecidamente el seguimiento de rutina [27] .

Factores de riesgo de rotura aórtica

Las malformaciones cardiovasculares (típicamente válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica y algunos otros defectos cardíacos del lado izquierdo) y la hipertensión predisponen a la dilatación y disección aórtica en la población general. De hecho, estos mismos factores de riesgo se encuentran en más del 90% de los pacientes con TSS que desarrollan dilatación aórtica. Solo un pequeño número de pacientes (alrededor del 10%) no tiene factores de riesgo predisponentes evidentes. El riesgo de hipertensión arterial se triplica en pacientes con SST. Debido a su asociación con la disección aórtica, la presión arterial debe controlarse periódicamente y la hipertensión debe tratarse enérgicamente para mantener la presión arterial por debajo de 140/80 mmHg. Al igual que con otras malformaciones cardiovasculares, las complicaciones de la dilatación aórtica suelen asociarse con el cariotipo 45,X [27] .

La patogénesis de la disección y ruptura aórtica

El papel exacto que juegan estos factores de riesgo en el proceso que conduce a la ruptura no está claro. Se cree que la dilatación de la raíz aórtica se debe a un defecto mesenquimatoso, ya que varios estudios han encontrado evidencia patológica de necrosis quística medial. La asociación entre un defecto similar y la dilatación aórtica está bien establecida en condiciones como el síndrome de Marfan. Además, las anomalías en otros tejidos mesenquimales (matriz ósea y linfáticos) sugieren un defecto mesenquimatoso primario similar en pacientes con TSS [29] . Sin embargo, no hay evidencia de que los pacientes con STB tengan un riesgo significativamente mayor de dilatación y disección aórtica en ausencia de factores predisponentes. Por lo tanto, el riesgo de disección aórtica en STS parece ser una consecuencia de malformaciones estructurales del sistema cardiovascular y factores de riesgo hemodinámicos más que un reflejo de una anomalía congénita en el tejido conectivo. Se desconoce la evolución natural de la dilatación de la raíz aórtica, pero debido a su potencial letal, esta anomalía aórtica debe vigilarse cuidadosamente.

Síntomas esqueléticos

El desarrollo normal del esqueleto se ve inhibido debido a una gran variedad de factores, principalmente hormonales. La estatura promedio de una mujer con SST sin tratamiento con hormona de crecimiento es de 140 cm, las pacientes con SST mosaico pueden alcanzar una estatura promedio normal.

El cuarto metacarpiano (cuarto dedo del pie y dedo anular) puede ser inusualmente corto, al igual que el quinto.

Debido a la producción insuficiente de estrógenos, muchas personas con TSS desarrollan osteoporosis. Esto puede reducir aún más la altura, así como agravar la curvatura de la columna, lo que puede conducir a la escoliosis. También conduce a un mayor riesgo de fracturas óseas.

Riñones

Alrededor de un tercio de todas las mujeres con TSS tienen una de tres patologías renales:

  • Un riñón en herradura en un lado del cuerpo (en lugar de los dos habituales).
  • Sistema de recolección de orina incorrecto
  • Pobre flujo de sangre a los riñones.

Algunas de estas condiciones se pueden corregir con cirugía. Incluso con estos trastornos, los riñones de la mayoría de las mujeres con TSS funcionan normalmente. Sin embargo, como se señaló anteriormente, los problemas renales pueden estar asociados con la hipertensión.

Tiroides

Aproximadamente un tercio de todas las mujeres con TSS tienen enfermedad de la tiroides [27] . Por lo general, esto es hipotiroidismo, en particular, tiroiditis de Hashimoto. Cuando se detecta, se puede tratar fácilmente con hormonas tiroideas.

Diabetes

Las mujeres con TSS tienen un riesgo moderadamente mayor de desarrollar diabetes | tipo en la infancia y un riesgo significativamente mayor de desarrollar diabetes || tipo en la edad adulta. Riesgo de desarrollar diabetes || tipo puede reducirse sustancialmente manteniendo un peso saludable.

Problemas cognitivos

Las personas con TSS tienen inteligencia y habilidades verbales normales, pero pueden demostrar habilidades no verbales más débiles, especialmente en aritmética, algunas habilidades visuales y espaciales y velocidad de procesamiento [32] . SST no suele causar retraso mental. Sin embargo, las dificultades de aprendizaje son comunes entre las personas con MTS, especialmente con dificultades específicas para percibir las relaciones espaciales, como el trastorno del aprendizaje no verbal [33] . Aunque no se puede corregir, en la mayoría de los casos no causa dificultades en la vida diaria. La mayoría de los pacientes con STB llevan una vida normal.

Una variante rara de TS, conocida como "síndrome de Ring-X Turner", está asociada con el 60% del retraso mental. Este tipo representa alrededor del 2-4% de todos los casos de SST [34] .

Problemas psicológicos

Las dificultades sociales parecen ser un área de vulnerabilidad para las personas con MTS [35] . Aconsejar a estos pacientes y sus familias sobre la necesidad de desarrollar cuidadosamente habilidades y actitudes sociales puede ser útil para promover la adaptación social. Las personas con STS pueden experimentar resultados psicosociales negativos, que se pueden mejorar con una intervención temprana y la provisión de atención psicológica y psiquiátrica adecuada. Los problemas genéticos, hormonales y médicos asociados con STS probablemente afecten el desarrollo psicosexual de estos pacientes y, por lo tanto, afecten su funcionamiento psicológico, patrones de comportamiento, interacciones sociales y habilidades de aprendizaje. Aunque el CPS es una enfermedad crónica, con posibles complicaciones físicas, sociales y psicológicas en la vida, la terapia de reemplazo hormonal, así como la reproducción asistida, son terapias que pueden ser beneficiosas para los pacientes con CPS y pueden mejorar su calidad de vida [36] . La investigación muestra una posible asociación entre la edad en el momento del diagnóstico y el aumento del consumo de sustancias y los síntomas de depresión [37] .

Problemas reproductivos

Las personas con TSS casi siempre son infértiles. Aunque algunas mujeres con STS han logrado concebir y sobrevivir al embarazo, esto es muy raro y generalmente ocurre en mujeres que no tienen un cariotipo 45,X0 [38] [39] . Incluso cuando ocurren tales embarazos, el riesgo de aborto espontáneo o defectos congénitos es más alto que el promedio, incluido el SST o el síndrome de Down [40] . Algunas mujeres con TSS que no pueden concebir sin intervención médica pueden usar FIV u otros tratamientos de fertilidad [41] .

Por lo general, la terapia de reemplazo de estrógeno se usa para estimular el crecimiento de las características sexuales secundarias en el momento en que debería ocurrir la pubertad. Si bien muy pocas mujeres con CPS tienen períodos espontáneos, la terapia con estrógenos requiere que el revestimiento del útero se desprenda regularmente para evitar su crecimiento excesivo. Los retiros de sangrado pueden inducirse mensualmente, como la menstruación, o con menos frecuencia, generalmente cada tres meses, si el paciente lo desea. La terapia con estrógenos no hace que una mujer con ovarios disfuncionales sea fértil, pero juega un papel importante en la reproducción asistida; la salud uterina debe ser respaldada por estrógenos si una mujer elegible con TSS desea usar FIV (usando ovocitos de donantes).

Especialmente en casos de mosaico de SST que contiene un cromosoma Y (p. ej., 45,X/46,XY), se recomienda la gonadectomía debido al riesgo de desarrollar cáncer de ovario (el más común es el gonadoblastoma) [27] [42] . El STS se caracteriza por amenorrea primaria, insuficiencia ovárica prematura (hipogonadismo hipergonadotrópico), displasia gonadal e infertilidad (sin embargo, la tecnología (particularmente la donación de óvulos) hace posible que estas pacientes queden embarazadas). La falta de desarrollo de las características sexuales secundarias es una situación típica.

A medida que más mujeres con TSS interrumpen sus embarazos debido a los modernos tratamientos de fertilidad, el embarazo puede presentar un riesgo de complicaciones cardiovasculares para la madre. Varios estudios han demostrado un aumento del riesgo de disección aórtica en el embarazo [29] . Se ha estudiado el efecto del estrógeno, pero aún no está claro. El alto riesgo de disección aórtica durante el embarazo en mujeres con SST puede deberse a una mayor carga hemodinámica más que a niveles elevados de estrógenos [27] .

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para desarrollar STB no se conocen bien. Se sabe que la incidencia del síndrome no está asociada con la edad materna, como en la trisomía 21, 18 o 13 [43] . Algunos autores han encontrado una relación inversa entre la edad materna y el riesgo de desarrollar STB [44] . Se ha sugerido una asociación entre el alcoholismo paterno y la aparición de monosomía del cromosoma X en el niño, pero estudios posteriores no han confirmado esta hipótesis [45] .

Tratamiento

En la primera etapa, la terapia consiste en estimular el crecimiento corporal con esteroides anabólicos y otras drogas anabólicas. El tratamiento debe realizarse con dosis mínimas eficaces de esteroides anabólicos de forma intermitente con seguimiento ginecológico regular. El principal tipo de terapia para los pacientes es la estrogenización (la designación de hormonas sexuales femeninas), que debe llevarse a cabo a partir de los 14-16 años. El tratamiento conduce a la feminización del físico, el desarrollo de las características sexuales secundarias femeninas, mejora el trofismo (nutrición) del tracto genital y reduce el aumento de la actividad del sistema hipotálamo-pituitario. El tratamiento debe llevarse a cabo durante toda la edad fértil de los pacientes.

Si con la ayuda de la terapia hormonal es posible hacer crecer el útero a un tamaño normal, entonces el embarazo en tales pacientes es posible con la ayuda de la FIV con un óvulo de donante. Los casos en los que se han conservado sus huevos son raros.

Recientemente, la terapia con somatotropina se ha llevado a cabo para aumentar las tasas de crecimiento final .

Pronóstico

El pronóstico de vida con el síndrome de Shereshevsky-Turner es favorable, a excepción de los pacientes con cardiopatías congénitas graves y de grandes vasos e hipertensión renal. El tratamiento con hormonas sexuales femeninas hace que los pacientes sean capaces de llevar una vida familiar, pero la gran mayoría de ellos permanecen infértiles.

Véase también

Notas

  1. ↑ Kelly, TE, Ferguson, JE, Golden, W. Supervivencia de fetos con 45,X: un caso instructivo y una hipótesis . Soy J Med Genet. 42.6, art. 825-826, 1992. PMID 1554022 .
  2. ↑ Held, KR, Kerber, S, Kaminsky, E, Singh, S, Goetz, P, Seemanova, E, Goedde, HW. Mosaicismo en el síndrome de Turner 45,X: ¿la supervivencia en el embarazo temprano depende de la presencia de dos cromosomas sexuales? . Genética Humana. 88, art. 288-294, 1992. PMID 1733830 .
  3. ↑ Fernández, R, Méndez, J, Pasaro, E. Síndrome de Turner: un estudio del mosaicismo cromosómico . Genética Humana. 98, art. 29-35, 1996. PMID 8682502
  4. ↑ Claus HojbjergGravholt. Características epidemiológicas, endocrinas y metabólicas del síndrome de Turner  // European Journal of Endocrinology. — 2004-12. - T. 151 , n. 6 _ — S. 657–687 . — ISSN 0804-4643 . - doi : 10.1530/eje.0.1510657 . Archivado desde el original el 19 de enero de 2019.
  5. ↑ Jay W. Ellison, Zabihullah Wardak, Marian F. Young, Pamela Gehron Robey, Marion Laig-Webster. PHOG, un gen candidato para la participación en la baja estatura del síndrome de Turner  //  Genética molecular humana. — 1997-08-01. — vol. 6 , edición. 8 _ - P. 1341-1347 . — ISSN 0964-6906 . -doi : 10.1093 / hmg/6.8.1341 . Archivado desde el original el 8 de junio de 2019.
  6. ↑ Mark Clement-Jones, Simone Schiller, Ercole Rao, Rüdiger J. Blaschke, Aimee Zuniga. El gen homeobox de baja estatura SHOX está involucrado en anomalías esqueléticas en el síndrome de Turner  //  Genética Molecular Humana. - 2000-03-22. — vol. 9 , edición. 5 . — págs. 695–702 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/9.5.695 . Archivado desde el original el 10 de junio de 2020.
  7. ↑ Catherine A. Boucher, Carole A. Sargent, Tsutomu Ogata, Nabeel A. Affara. Análisis de punto de corte de pacientes de Turner con deleciones parciales de Xp: implicaciones para la ubicación del gen del linfedema  //  Journal of Medical Genetics. - 2001-09-01. — vol. 38 , edición. 9 _ — págs. 591–598 . - ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244 . doi : 10.1136 / jmg.38.9.591 . Archivado el 21 de octubre de 2020.
  8. ↑ Berdahl, LD, Wenstrom, KD, Hanson, JW. Anomalía del cuello web y su asociación con cardiopatías congénitas . Soy J Med Genet. 56.3, art. 304-307, 1995. PMID 7778596 .
  9. ^ Prensa endocrina | Sociedad Endocrina . www.endocrine.org. Consultado el 9 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 27 de julio de 2009.
  10. ↑ Judith L. Ross, David Roeltgen, Harvey Kushner, Fanglin Wei, Andrew R. Zinn. El fenotipo neurocognitivo asociado al síndrome de Turner se asigna a Distal Xp  // American Journal of Human Genetics. — 2000-9. - T. 67 , n. 3 . — S. 672–681 . — ISSN 0002-9297 .
  11. ↑ 1 2 Andrew R. Zinn, David Roeltgen, Gerry Stefanatos, Purita Ramos, Frederick F. Elder. Un fenotipo neurocognitivo del síndrome de Turner se asigna a Xp22.3  // Funciones conductuales y cerebrales. — 2007-05-21. - T. 3 , núm. 1 . - S. 24 . — ISSN 1744-9081 . -doi : 10.1186/ 1744-9081-3-24 .
  12. ↑ Constantine Stratakis, Owen Rennert. Síndrome de Turner: Molecular y Citogenética, Dismorfología, Endocrina y Otras Manifestaciones Clínicas y su Manejo  //  El Endocrinólogo. — 1994-11. — vol. 4 , edición. 6 _ - Pág. 442-453 . — ISSN 1051-2144 . -doi : 10.1097/ 00019616-199411000-00007 . Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2019.
  13. ↑ Capítulo sobre amenorrea en: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008). Ginecología de Williams . McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9
  14. ↑ 1 2 Isaev D.N. Retraso mental en niños y adolescentes. Administración. - San Petersburgo. : Rech, 2003. - S. 55. - 397 p. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  15. ↑ INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet:  Síndrome de Perrault . www.orfa.net. Recuperado: 19 julio 2019.
  16. ↑ ¿Por qué el síndrome de Turner es común con los abortos espontáneos o la muerte fetal?  (Inglés) . Muy bien familia. Consultado el 7 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 28 de junio de 2018.
  17. ↑ Michele Curtis, Leah Antoniewicz, Silvia T. Linares. Oficina de Ginecología de Glass . - Lippincott Williams & Wilkins, 2014. - 656 p. - ISBN 978-1-60831-820-9 . Archivado el 23 de octubre de 2018 en Wayback Machine .
  18. ↑ Gareth Weston, Beverly Vollenhoven, Jane McNeilage. Practique los OSCE en obstetricia y ginecología: una guía para los exámenes de estudiantes de medicina y MRANZCOG . — Ciencias de la salud de Elsevier, 2009-01-05. — 249 págs. - ISBN 978-0-7295-7867-7 . Archivado el 23 de marzo de 2019 en Wayback Machine .
  19. ↑ CH Gravholt, S. Juul, RW Naeraa, J. Hansen. Prevalencia prenatal y posnatal del síndrome de Turner: un estudio de registro.  // BMJ: Diario Médico Británico. - 1996-01-06. - T. 312 , n. 7022 . — P. 16–21 . — ISSN 0959-8138 . Archivado desde el original el 9 de mayo de 2018.
  20. ↑ (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  21. ↑ 1 2 Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (agosto de 1992). "Evaluación cardiovascular en el síndrome de Turner: utilidad de la RM". Radiología de Australasia . 36 (3):204-9. doi : 10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x . PMID 1445102.
  22. ↑ (Ho et al., 2004).
  23. ↑ 1 2 Virginia P. Sybert. Malformaciones Cardiovasculares y Complicaciones en el Síndrome de Turner  (Inglés)  // Pediatría. — 1998-01-01. — vol. 101 , edición. 1 . - P. e11–e11 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . -doi : 10.1542/ peds.101.1.e11 . Archivado el 29 de noviembre de 2020.
  24. ↑ 1 2 3 4 5 6 Mazzanti L, Cacciari E (noviembre de 1998). "Cardiopatía congénita en pacientes con síndrome de Turner. Grupo de estudio italiano para el síndrome de Turner (ISGTS)". El Diario de Pediatría . 133 (5): 688-92. doi : 10.1016/s0022-3476(98)70119-2 . PMID 9821430
  25. ↑ 1 2 3 CO Gøtzsche, B Krag-Olsen, J Nielsen, KE Sørensen, BO Kristensen. Prevalencia de malformaciones cardiovasculares y asociación con cariotipos en el síndrome de Turner.  // Archivos de Enfermedades en la Infancia. — 1994-11. - T. 71 , n. 5 . — S. 433–436 . — ISSN 0003-9888 . Archivado desde el original el 12 de marzo de 2021.
  26. ↑ Válvula aórtica bicúspide: antecedentes, fisiopatología, epidemiología . — 2019-11-10. Archivado desde el original el 23 de octubre de 2018.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Prensa endocrina | Sociedad Endocrina . www.endocrine.org. Consultado el 7 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 24 de febrero de 2021.
  28. ↑ Pediatric Cardiology 20: 108-112 (1999) (enlace no disponible) . web.archive.org (19 de enero de 2002). Consultado el 7 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 19 de enero de 2002. 
  29. ↑ 1 2 3 4 Ángela E. Lin, Barbara Lippe, Ron G. Rosenfeld. Delineación adicional de la dilatación, disección y ruptura aórtica en pacientes con síndrome de Turner   // Pediatría . — 1998-07-01. — vol. 102 , edición. 1 . - P. e12–e12 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . -doi : 10.1542/ peds.102.1.e12 . Archivado el 26 de octubre de 2020.
  30. ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (agosto de 1986). "Dilatación aórtica en el síndrome de Turner". El Diario de Pediatría . 109 (2):302-5. doi : 10.1016/S0022-3476(86)80001-4 . PMID 3734967
  31. ↑ Concha Ruíz M (2006). "[Tratamiento quirúrgico de la dilatación de la raíz aórtica]". Anales de la Real Academia Nacional de Medicina (en español). 123 (3): 557-68, discusión 569-71. PMID 17451098
  32. ↑ Michele MM Mazzocco. El fenotipo cognitivo del síndrome de Turner: Problemas específicos de aprendizaje  // Serie de congresos internacionales / Excerpta Medica. — 2006-10-01. - T. 1298 . — S. 83–92 . — ISSN 0531-5131 . -doi : 10.1016/ j.ics.2006.06.016 . Archivado desde el original el 8 de marzo de 2021.
  33. ↑ Síndrome de Turner - Síntomas y  causas . Clínica Mayo. Consultado el 7 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 19 de diciembre de 2018.
  34. ↑ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (junio de 1983). "Pacientes con síndrome de Turner con un cromosoma X en anillo". genética clínica . 23 (6):447-53. doi : 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x . PMID 6883789
  35. ↑ McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL (diciembre de 2001). "Desarrollo psicosocial en adolescentes con síndrome de Turner". Revista de Pediatría del Desarrollo y del Comportamiento . 22 (6):360-5. doi : 10.1097/00004703-200112000-00003 . PMID 11773800
  36. ↑ Christopoulos P, Deligeoroglou E, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (marzo de 2008). "Aspectos psicológicos y conductuales de pacientes con síndrome de Turner desde la infancia hasta la edad adulta: una revisión de la literatura clínica". Revista de Obstetricia y Ginecología Psicosomática . 29 (1):45-51. doi : 10.1080/01674820701577078 . PMID 17852655
  37. ↑ Gabrielle E. Reimann, Martha M. Bernad Perman, Pei-Shu Ho, Rebecca A. Parks, Leora E. Comis. Características psicosociales de mujeres con diagnóstico tardío del síndrome de Turner  // The Journal of Pediatrics. — 2018-8. - T. 199 . — S. 206–211 . — ISSN 0022-3476 . -doi : 10.1016/ j.jpeds.2018.03.058 .
  38. ↑ Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). "Síndrome de Turner: revisión de la literatura con referencia a un resultado exitoso del embarazo". Investigación Ginecológica y Obstétrica . 29 (2):81-7. doi : 10.1159/000293307 . PMID 2185981
  39. ↑ Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (marzo de 2005). "Embarazo espontáneo y nacimiento de una mujer normal de una mujer con síndrome de Turner y gonadotropinas elevadas". Fertilidad y Esterilidad . 83 (3): 769-72. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.11.007 . PMID 15749515
  40. ↑ Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (noviembre de 1979). Fertilidad en mujeres con síndrome de Turner. Reporte de un caso y reseña de literatura. Revista británica de obstetricia y ginecología . 86 (11): 833-5. doi : 10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x . PMID 508669
  41. ↑ Hovatta O (abril de 1999). "Embarazos en mujeres con síndrome de Turner". Anales de Medicina . 31 (2):106-10. doi : 10.3109/07853899908998785 . PMID 10344582
  42. ↑ Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (septiembre de 2000). "Ocurrencia de gonadoblastoma en mujeres con síndrome de Turner y material cromosómico Y: un estudio de población". El Diario de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 85 (9): 3199-202. doi : 10.1210/jcem.85.9.6800 . PMID 10999808
  43. ↑ Wayback Machine (enlace descendente) . web.archive.org (27 de septiembre de 2007). Consultado el 9 de marzo de 2020. Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2007. 
  44. ↑ Ljunger, E, Cnattingius, S, Lundin, C, Annerén, G. Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos del primer trimestre . "Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica". 84.11, art. 1103-1107, 2005. PMID 16232180 .
  45. ↑ Susan Kagan-Krieger, Peter Selby, Sunita Vohra, Gideon Koren. Exposición paterna al alcohol y síndrome de turner  (inglés)  // Alcohol y alcoholismo. — 2002-11-01. — vol. 37 , edición. 6 _ — págs. 613–617 . — ISSN 0735-0414 . -doi : 10.1093 / alcalc/37.6.613 . Archivado desde el original el 4 de junio de 2018.
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