Neoplasia endocrina múltiple tipo IIb

Neoplasia endocrina múltiple tipo IIb ( síndrome de Gorlin [3] , MEN-IIb , MEN-III , síndrome de Wagenmann-Froboese " [4] ): este síndrome incluye los mismos tumores que en MEN IIa, sin embargo, el hiperparatiroidismo primario es menos común y El carcinoma medular de la glándula tiroides procede de forma extremadamente maligna.Se detecta a la edad de 4 a 37. Se diferencia de la NEM IIa por la presencia de neurinomas (neuroma) de las membranas mucosas y trastornos del sistema musculoesquelético ( aspecto marfan-like , curvatura de la columna vertebral, tórax, presencia de un síntoma de pie de caballo, dislocaciones de las cabezas femorales, aracnodactilia ) Los neurinomas se localizan con mayor frecuencia en los labios, las mejillas, la lengua y otras partes del tracto gastrointestinal y son indoloros de color blanco rosado nódulos con un diámetro de 1-3 mm a 1 cm [5] La neoplasia endocrina múltiple tipo IIb es la variante más grave del síndrome MEN [6] .

Historia

Este síndrome fue descrito por primera vez por Wagenmann en 1922 [7] . Se han propuesto varios epónimos para los nombres de los autores que dan la descripción clínica de este síndrome (NEM-IIb), pero muchos de ellos ya no se utilizan en la literatura médica [8] .

Epidemiología

La prevalencia de este síndrome alcanza 1:40.000 [9] .

Cuadro clínico

La apariencia de los pacientes se caracteriza por prognatismo , un engrosamiento significativo de los labios (aspecto "negroide"), neurinomas de las membranas mucosas, trastornos esqueléticos, aracnodactilia .

El cuadro clínico está determinado por la presencia de los tumores correspondientes [10] :

• El carcinoma medular de tiroides está presente en casi todos los pacientes. Cuanto antes se realice la tiroidectomía, mejor será el pronóstico;
• el feocromocitoma ocurre en aproximadamente el 30% de los casos;
• el hiperparatiroidismo primario ocurre en menos del 5% de los casos;
• Los neurinomas múltiples (neuroma) de las membranas mucosas se encuentran en más del 95% de los casos [11] . Los neurinomas se notan especialmente en labios, párpados [12] y lengua, dando al rostro un aspecto característico, suelen aparecer durante los primeros 10 años de vida [13] ;

• neurinomas

• Neurofibroma de la submucosa del labio de un paciente de 13 años (síndrome MEN tipo IIb)

• Neurofibromas del borde de la lengua de un paciente de 23 años con síndrome MEN tipo IIb

• Fibras nerviosas corneales visibles en un paciente de 27 años con síndrome MEN tipo IIb

• otras manifestaciones comunes de MEN tipo IIb: aspecto marfan-like , progeria , pectus excavatum, engrosamiento del nervio corneal, ganglioneuromas gastrointestinales , megacolon . A veces se observa engrosamiento de los nervios corneales en la MEN IIa .
• Los síntomas gastrointestinales ( diarrea , peristaltismo , estreñimiento ) pueden ocurrir en la primera infancia y ser el primer signo de MEN tipo IIb.

Diagnósticos

• Ultrasonido de la glándula tiroides;
• determinación del nivel de tirocalcitonina (prueba de pentagastrer), calcio y CEA en la sangre, excreción de vainillil-almendra y ácido homovanílico, adrenalina , norepinefrina , hormona paratiroidea ;
• El cribado genético (mutaciones del oncogén RET) es un examen obligatorio de los familiares de primer y segundo grado de parentesco.

Tratamiento

1. Comience por extirpar el feocromocitoma.
2. Luego se lleva a cabo la extirpación de la glándula tiroides con la extirpación de los ganglios linfáticos y el tejido cervical.
3. Los preparados de tiroxina se recetan para compensar el hipotiroidismo posoperatorio .
4. Después de eso, comienzan a tratar el hiperparatiroidismo y otras anomalías.

En casos inoperables y si la operación no se realiza de forma radical, se prescribe octreótido (un análogo sintético de la somatostatina ) y fármacos quimioterápicos. [diez]

Véase también

• Carcinoma medular de tiroides
• Feocromocitoma
• Neoplasia endocrina múltiple

Notas

1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
2. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ AV Topolyansky, V. I. Síndromes y síntomas de Borodulin en la práctica clínica: una guía de diccionario del mismo nombre, 2010 . Consultado el 15 de febrero de 2013. Archivado desde el original el 16 de marzo de 2013. (indefinido)
4. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set  (indefinido) . -S t. Louis: Mosby, 2007. - Pág. 858. - ISBN 1-4160-2999-0 .
5. ↑ Pequeña enciclopedia de un endocrinólogo / Ed. A. S. Efimova. - 1ª ed. - K. : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 240-241. — 360 s. — (“Biblioteca del practicante”). - 5000 copias.  — ISBN 966-7013-23-5 .
6. ↑ Carlson KM, Bracamontes J., Jackson CE, et al. Efectos de los padres de origen en la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B  // American  Journal of Human Genetics : diario. - 1994. - Diciembre ( vol. 55 , no. 6 ). - P. 1076-1082 . —PMID 7977365 .
7. ↑ Wagenmann A. (1922), Multiple neurome des Auges und der Zunge, Ber Dtsch Opthalmol Ges : 282–5 
8. ↑ Schimke RN, Hartmann WH, Prout TE, Rimoin DL Síndrome de feocromocitoma bilateral, carcinoma medular de tiroides y neuromas múltiples. Un posible defecto regulatorio en la diferenciación del tejido cromafín  (inglés)  // The New England Journal of Medicine  : revista. - 1968. - vol. 279 , núm. 1 . - P. 1-7 . -doi : 10.1056 / NEJM196807042790101 . —PMID 4968712 .
9. ↑ Martín Ruggieri. Trastornos neurocutáneos: las  facomatosis . - Berlín: Springer, 2005. - ISBN 3-211-21396-1 . - Capítulo: Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B por Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell y Emily Reiff. Páginas 695-701. [1]  (enlace no disponible)
10. ↑ 1 2 Endocrinología / Ed. N. Lavina. - 2ª ed. Por. De inglés. - M. : Práctica, 1999. - S. 896-897. — 1128 pág. — 10.000 copias.  — ISBN 5-89816-018-3 .
11. ↑ Pujol RM, Matias-Guiu X., Miralles J., Colomer A., ​​​​de Moragas JM Neuromas mucosos idiopáticos múltiples: ¿una forma menor de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B o una nueva entidad? (inglés)  // Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología : diario. - 1997. - Agosto ( vol. 37 , no. 2 Pt 2 ). - P. 349-352 . - doi : 10.1016/S0190-9622(97)70025-2 . — PMID 9270546 .
12. ↑ Schenberg ME, Zajac JD, Lim-Tio S., Collier NA, Brooks AM, Reade PC Síndrome de neoplasia endocrina múltiple: tipo 2b. Reporte de caso y revisión  //  Revista Internacional de Cirugía Oral y Maxilofacial : diario. - 1992. - Abril ( vol. 21 , n. 2 ). - P. 110-114 . - doi : 10.1016/S0901-5027(05)80545-4 . —PMID 1351093 .
13. ↑ Fryns JP, Chrzanowska K. Síndrome de neuromas mucosos (MEN tipo IIb (III)  )  // Journal of Medical Genetics. - 1988. - Octubre ( vol. 25 , no. 10 ). - P. 703-706 . -doi : 10.1136/ jmg.25.10.703 . —PMID 2906373 .

Enlaces

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