| síndrome de la Chapelle | |
|---|---|
| CIE-11 | LD52.0 |
| CIE-10 | P 98.3 |
| OMIM | 278850 |
| Malla | D058531 |
El síndrome de De la Chapelle ( síndrome XX en hombres , sexo pervertido XX ) lleva el nombre del investigador que lo caracterizó por primera vez en 1972 [1] . El síndrome se refiere a una patología cromosómica rara que resulta del cruce entre los cromosomas X e Y durante la meiosis , lo que da como resultado que uno o ambos cromosomas X contengan el gen SRY masculino normal . La prevalencia de este síndrome es de 4-5 por 100.000, que es menor que la incidencia del síndrome de Klinefelter [2] [3] .
La etiología es desconocida. La enfermedad es rara. La patología es causada por una anomalía de los cromosomas sexuales provocada por la translocación de los genes responsables de la puesta y formación de los órganos reproductores masculinos en el período embrionario temprano del cromosoma Y al cromosoma X [4] .
La mayoría de los pacientes son fenotípicamente masculinos o masculinos. Según algunos autores, el crecimiento del vello facial suele ser escaso y la libido, salvo raras excepciones, está reducida, detectándose ginecomastia de gravedad variable [5] .
El cuadro clínico del síndrome de La Chapelle se parece al síndrome de Klinefelter, pero a diferencia de este último, los pacientes son bajos y no tienen proporciones corporales eunucoides. La queja principal es la infertilidad. La patología somática generalmente no se detecta. La inteligencia de los pacientes no se ve afectada [4] .
Se basa en la detección de cromatina sexual positiva en hombres, con cariotipo: la presencia de un cariotipo 46, XX. El examen histopatológico de la biopsia testicular revela hialinosis de los túbulos seminíferos, ausencia del epitelio genital y células de Sertoli , proliferación de células de Leydig , estudio del líquido seminal - azoospermia . El estudio hormonal revela fluctuaciones en los niveles de testosterona de insuficientes a normales, la secreción de gonadotropinas está aumentada ( hipogonadismo hipergonadotrópico ) [4] .
La terapia con preparaciones de hormonas sexuales masculinas se lleva a cabo en el contexto de fenómenos de androgenización insuficientes. El tratamiento de la infertilidad en este síndrome es inútil [4] .
Los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula diploide de su cuerpo. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X. Los hombres XX que son SRY positivos tienen dos cromosomas X, uno de los cuales contiene material genético del cromosoma Y, lo que los hace fenotípicamente masculinos pero genéticamente femeninos.
Un ejemplo de translocación entre dos cromosomas: el gen SRY juega un papel importante en la determinación del sexo al iniciar el desarrollo testicular. La mayoría de los hombres tienen el gen SRY. La punta del cromosoma Y contiene el gen SRY y, durante la recombinación , se produce una translocación en la que el gen SRY del cromosoma Y pasa a formar parte del cromosoma X. La presencia del gen SRY translocado da como resultado machos con el genotipo XX.
En el 10% de los casos, un hombre no tiene el gen SRY, lo que provoca diferencias en sus niveles de masculinidad. Se desconoce la causa exacta de esta afección, pero se ha sugerido que las mutaciones en el gen SOX9 pueden contribuir a este síndrome, ya que SOX9 desempeña un papel en la diferenciación testicular durante el desarrollo. Otra causa sugerida son las mutaciones en el gen DAX1 , que codifica el receptor nuclear de hormonas. DAX1 reprime los genes masculinizantes, por lo que si se pierde la función de DAX1, entonces un individuo XX puede desarrollar testículos. Las mutaciones en los genes SF1 y WNT4 también se están estudiando en asociación con el síndrome XX masculino SRY negativo.
La hipótesis de que XX surge en los hombres debido a una interacción entre la porción del cromosoma Y que determina los testículos y una porción del cromosoma X llamada gen Xg generalmente está respaldada por una variedad de datos. La frecuencia del fenotipo Xg en hombres XX es más cercana a la de hombres normales que a la de mujeres normales. Hubo al menos cuatro casos en los que los hombres XX heredaron el alelo Xg de su padre y al menos nueve casos en los que los hombres XX no recibieron el alelo de su padre.
| Reordenamientos cromosómicos | |||||||||
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| Autosómico |
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| Relacionado con X / Y | |||||||||
| Translocaciones |
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| Otro |
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